Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819361C>A | CA417357562 | KCNQ4 | c.723C>A (p.Ala241=) c.409C>A n.42C>A n.729C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
1 | g.40819361C>G | CA417357563 | KCNQ4 | c.723C>G (p.Ala241=) c.409C>G n.42C>G n.729C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | |
1 | g.40819361C>T | CA417357564 | KCNQ4 | c.723C>T (p.Ala241=) c.409C>T n.42C>T n.729C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
1 | g.40819362T>A | CA339895362 | KCNQ4 | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.410T>A n.43T>A n.730T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
1 | g.40819362T>C | CA339895363 | KCNQ4 | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.410T>C n.43T>C n.730T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819362T>G | CA339895364 | KCNQ4 | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.410T>G n.43T>G n.730T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
1 | g.40819363G>A | CA339895366 | KCNQ4 | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.411G>A n.44G>A n.731G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819363G>C | CA339895367 | KCNQ4 | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.411G>C n.44G>C n.731G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819363G= | CA1164545323 | KCNQ4 | c.725G= (p.Trp242=) c.411G= n.44G= n.731G= c.-293G= (n.-293G=) | |
1 | g.40819363G>T | CA339895369 | KCNQ4 | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.411G>T n.44G>T n.731G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | |
1 | g.40819364G>A | CA339895371 | KCNQ4 | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.412G>A n.45G>A n.732G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
1 | g.40819364G>C | CA339895374 | KCNQ4 | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.412G>C n.45G>C n.732G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.40819364G>T | CA339895372 | KCNQ4 | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.412G>T n.45G>T n.732G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | |
1 | g.40819365T>A | CA339895376 | KCNQ4 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.413T>A n.46T>A n.733T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
1 | g.40819365T>C | CA339895377 | KCNQ4 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.413T>C n.46T>C n.733T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | |
1 | g.40819365T>G | CA339895379 | KCNQ4 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.413T>G n.46T>G n.733T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | |
1 | g.40819366A>C | CA339895380 | KCNQ4 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.414A>C n.47A>C n.734A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
1 | g.40819366A>G | CA339895381 | KCNQ4 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.414A>G n.47A>G n.734A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | |
1 | g.40819366A>T | CA339895382 | KCNQ4 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.414A>T n.47A>T n.734A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
1 | g.40819367C>A | CA339895383 | KCNQ4 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.415C>A n.48C>A n.735C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.40819367C>G | CA339895384 | KCNQ4 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.415C>G n.48C>G n.735C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
1 | g.40819367C>T | CA417357565 | KCNQ4 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.415C>T n.48C>T n.735C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
1 | g.40819368A>C | CA339895386 | KCNQ4 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.416A>C n.49A>C n.736A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>G | CA339895387 | KCNQ4 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.416A>G n.49A>G n.736A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>T | CA339895388 | KCNQ4 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.416A>T n.49A>T n.736A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.40819369T>A | CA339895392 | KCNQ4 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.417T>A n.50T>A n.737T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
1 | g.40819369T>C | CA339895394 | KCNQ4 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.417T>C n.50T>C n.737T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | |
1 | g.40819369T>G | CA339895390 | KCNQ4 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.417T>G n.50T>G n.737T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
1 | g.40819370C>A | CA417357567 | KCNQ4 | c.732C>A (p.Ile244=) c.418C>A n.51C>A n.738C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |
1 | g.40819370C= | CA1164545324 | KCNQ4 | c.732C= (p.Ile244=) c.418C= n.51C= n.738C= c.-286C= (n.-286C=) | |
1 | g.40819370C>G | CA339895395 | KCNQ4 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.418C>G n.51C>G n.738C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
1 | g.40819370C>T | CA417357566 | KCNQ4 | c.732C>T (p.Ile244=) c.418C>T n.51C>T n.738C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819371G>A | CA339895397 | KCNQ4 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.419G>A n.52G>A n.739G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
1 | g.40819371G>C | CA339895398 | KCNQ4 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.419G>C n.52G>C n.739G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
1 | g.40819371G= | CA1164545325 | KCNQ4 | c.733G= (p.Gly245=) c.419G= n.52G= n.739G= c.-285G= (n.-285G=) | |
1 | g.40819371G>T | CA339895399 | KCNQ4 | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.419G>T n.52G>T n.739G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
1 | g.40819372G>A | CA794628 | KCNQ4 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.420G>A n.53G>A n.740G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819372G>C | CA339895402 | KCNQ4 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.420G>C n.53G>C n.740G>C c.-284G>C (n.-284G>C) | |
1 | g.40819372G= | CA1164545326 | KCNQ4 | c.734G= (p.Gly245=) c.420G= n.53G= n.740G= c.-284G= (n.-284G=) | |
1 | g.40819372G>T | CA339895403 | KCNQ4 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.420G>T n.53G>T n.740G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>A | CA794629 | KCNQ4 | c.735G>A (p.Gly245=) c.421G>A n.54G>A n.741G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>C | CA417357568 | KCNQ4 | c.735G>C (p.Gly245=) c.421G>C n.54G>C n.741G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
1 | g.40819373G= | CA1142197198 | KCNQ4 | c.735G= (p.Gly245=) c.421G= n.54G= n.741G= c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.40819373G>T | CA417357569 | KCNQ4 | c.735G>T (p.Gly245=) c.421G>T n.54G>T n.741G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
1 | g.40819374T>A | CA339895405 | KCNQ4 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.422T>A n.55T>A n.742T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
1 | g.40819374T>C | CA339895407 | KCNQ4 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.422T>C n.55T>C n.742T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
1 | g.40819374T>G | CA339895409 | KCNQ4 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.422T>G n.55T>G n.742T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | dbSNP |
1 | g.40819374T= | CA1164545327 | KCNQ4 | c.736T= (p.Phe246=) c.422T= n.55T= n.742T= c.-282T= (n.-282T=) | |
1 | g.40819375T>A | CA339895411 | KCNQ4 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.423T>A n.56T>A n.743T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
1 | g.40819375T>C | CA339895413 | KCNQ4 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.423T>C n.56T>C n.743T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |