Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819346G>A | CA339895309 | KCNQ4 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.395-1G>A n.28-1G>A n.715-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
1 | g.40819346G>C | CA339895310 | KCNQ4 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.395-1G>C n.28-1G>C n.715-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
1 | g.40819346G>T | CA339895311 | KCNQ4 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.395-1G>T n.28-1G>T n.715-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
1 | g.40819347G>A | CA339895312 | KCNQ4 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.395G>A n.28G>A n.715G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819347G>C | CA339895313 | KCNQ4 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.395G>C n.28G>C n.715G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
1 | g.40819347G>T | CA339895315 | KCNQ4 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.395G>T n.28G>T n.715G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
1 | g.40819348A= | CA1164545319 | KCNQ4 | c.710A= (p.Glu237=) c.396A= n.29A= n.716A= c.-308A= (n.-308A=) | |
1 | g.40819348A>C | CA339895317 | KCNQ4 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.396A>C n.29A>C n.716A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | |
1 | g.40819348A>G | CA339895318 | KCNQ4 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.396A>G n.29A>G n.716A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819348A>T | CA339895320 | KCNQ4 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.396A>T n.29A>T n.716A>T c.-308A>T (n.-308A>T) | |
1 | g.40819349G>A | CA417357554 | KCNQ4 | c.711G>A (p.Glu237=) c.397G>A n.30G>A n.717G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
1 | g.40819349G>C | CA339895322 | KCNQ4 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.397G>C n.30G>C n.717G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
1 | g.40819349G>T | CA339895324 | KCNQ4 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.397G>T n.30G>T n.717G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
1 | g.40819350C>A | CA339895327 | KCNQ4 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.398C>A n.31C>A n.718C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819350C>G | CA339895325 | KCNQ4 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.398C>G n.31C>G n.718C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
1 | g.40819350C>T | CA417357555 | KCNQ4 | c.712C>T (p.Leu238=) c.398C>T n.31C>T n.718C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | |
1 | g.40819351_40819357del | CA2645137069 | KCNQ4 | c.713_719del (p.Leu238ProfsTer?) c.399_405del n.32_38del n.719_725del c.-305_-299del (n.-305_-299del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819351T>A | CA339895329 | KCNQ4 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.399T>A n.32T>A n.719T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
1 | g.40819351T>C | CA339895331 | KCNQ4 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.399T>C n.32T>C n.719T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | |
1 | g.40819351T>G | CA339895332 | KCNQ4 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.399T>G n.32T>G n.719T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | |
1 | g.40819352G>A | CA417357556 | KCNQ4 | c.714G>A (p.Leu238=) c.400G>A n.33G>A n.720G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819352G>C | CA417357557 | KCNQ4 | c.714G>C (p.Leu238=) c.400G>C n.33G>C n.720G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
1 | g.40819352G>T | CA417357558 | KCNQ4 | c.714G>T (p.Leu238=) c.400G>T n.33G>T n.720G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
1 | g.40819353A>C | CA339895333 | KCNQ4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.401A>C n.34A>C n.721A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
1 | g.40819353A>G | CA339895334 | KCNQ4 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.401A>G n.34A>G n.721A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
1 | g.40819353A>T | CA339895335 | KCNQ4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.401A>T n.34A>T n.721A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
1 | g.40819354T>A | CA339895336 | KCNQ4 | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.402T>A n.35T>A n.722T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
1 | g.40819354T>C | CA339895337 | KCNQ4 | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.402T>C n.35T>C n.722T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
1 | g.40819354T>G | CA339895338 | KCNQ4 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.402T>G n.35T>G n.722T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
1 | g.40819355C>A | CA417357559 | KCNQ4 | c.717C>A (p.Ile239=) c.403C>A n.36C>A n.723C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
1 | g.40819355C>G | CA339895339 | KCNQ4 | c.717C>G (p.Ile239Met) c.403C>G n.36C>G n.723C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | |
1 | g.40819355C>T | CA417357560 | KCNQ4 | c.717C>T (p.Ile239=) c.403C>T n.36C>T n.723C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | |
1 | g.40819356A>C | CA339895341 | KCNQ4 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.404A>C n.37A>C n.724A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
1 | g.40819356A>G | CA339895343 | KCNQ4 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.404A>G n.37A>G n.724A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
1 | g.40819356A>T | CA339895344 | KCNQ4 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.404A>T n.37A>T n.724A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
1 | g.40819357C>A | CA339895347 | KCNQ4 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.405C>A n.38C>A n.725C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819357C= | CA1164545320 | KCNQ4 | c.719C= (p.Thr240=) c.405C= n.38C= n.725C= c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.40819357C>G | CA339895349 | KCNQ4 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.405C>G n.38C>G n.725C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.40819357C>T | CA339895345 | KCNQ4 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.405C>T n.38C>T n.725C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>A | CA794627 | KCNQ4 | c.720C>A (p.Thr240=) c.406C>A n.39C>A n.726C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819358C= | CA1164545321 | KCNQ4 | c.720C= (p.Thr240=) c.406C= n.39C= n.726C= c.-298C= (n.-298C=) | |
1 | g.40819358C>G | CA10576423 | KCNQ4 | c.720C>G (p.Thr240=) c.406C>G n.39C>G n.726C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>T | CA417357561 | KCNQ4 | c.720C>T (p.Thr240=) c.406C>T n.39C>T n.726C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>A | CA339895353 | KCNQ4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407G>A n.40G>A n.727G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>C | CA339895354 | KCNQ4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407G>C n.40G>C n.727G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
1 | g.40819359G= | CA1164545322 | KCNQ4 | c.721G= (p.Ala241=) c.407G= n.40G= n.727G= c.-297G= (n.-297G=) | |
1 | g.40819359G>T | CA339895355 | KCNQ4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407G>T n.40G>T n.727G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
1 | g.40819360C>A | CA339895357 | KCNQ4 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.408C>A n.41C>A n.728C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.40819360C>G | CA339895359 | KCNQ4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.408C>G n.41C>G n.728C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
1 | g.40819360C>T | CA339895361 | KCNQ4 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.408C>T n.41C>T n.728C>T c.-296C>T (n.-296C>T) |