UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40784106_40784213del | CA2645130930 | KCNQ4 | c.13_120del (p.Pro5_Gly40del) n.19_126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784126_40784233del | CA1000909486 | KCNQ4 | c.33_140del (p.Gly12_Leu47del) n.39_146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784197_40784205del | CA2645131292 | KCNQ4 | c.104_112del (p.Glu35_Gly37del) n.110_118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204_40784207del | CA2645131306 | KCNQ4 | c.111_114del (p.Gly38AlafsTer?) n.117_120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203_40784212del | CA2645131308 | KCNQ4 | c.110_119del (p.Gly37AlafsTer?) n.116_125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203_40784204delinsGC | CA1164531129 | KCNQ4 | c.110_111delinsGC (p.Gly37=) n.116_117delinsGC | |
| 1 | g.40784204del | CA522803454 | KCNQ4 | c.111del (p.Gly39AlafsTer?) n.117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C>A | CA417535096 | KCNQ4 | c.111C>A (p.Gly37=) n.117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C= | CA1164531131 | KCNQ4 | c.111C= (p.Gly37=) n.117C= | |
| 1 | g.40784204C>G | CA417535097 | KCNQ4 | c.111C>G (p.Gly37=) n.117C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C>T | CA417535098 | KCNQ4 | c.111C>T (p.Gly37=) n.117C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204_40784205delinsCG | CA1164531130 | KCNQ4 | c.111_112delinsCG (p.Gly37=) n.117_118delinsCG | |
| 1 | g.40784205G>A | CA339885084 | KCNQ4 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784205G>C | CA339885085 | KCNQ4 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.118G>C | |
| 1 | g.40784205G>T | CA339885083 | KCNQ4 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209dup | CA417535099 | KCNQ4 | c.116dup (p.Gly40ArgfsTer?) n.122dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209del | CA522803455 | KCNQ4 | c.116del (p.Gly39AlafsTer?) n.122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784206G>A | CA339885088 | KCNQ4 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784206G>C | CA339885086 | KCNQ4 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784206G>T | CA339885087 | KCNQ4 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784207G>A | CA417535103 | KCNQ4 | c.114G>A (p.Gly38=) n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784207G>C | CA417535104 | KCNQ4 | c.114G>C (p.Gly38=) n.120G>C | |
| 1 | g.40784207G= | CA1164531132 | KCNQ4 | c.114G= (p.Gly38=) n.120G= | |
| 1 | g.40784207G>T | CA417535105 | KCNQ4 | c.114G>T (p.Gly38=) n.120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208G>A | CA339885089 | KCNQ4 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208G>C | CA339885090 | KCNQ4 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.121G>C | |
| 1 | g.40784208G>T | CA339885091 | KCNQ4 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208_40784209insA | CA2645131349 | KCNQ4 | c.115_116insA (p.Gly39GlufsTer?) n.121_122insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209G>A | CA339885094 | KCNQ4 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209G>C | CA339885093 | KCNQ4 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.122G>C | dbSNP |
| 1 | g.40784209G= | CA1164531133 | KCNQ4 | c.116G= (p.Gly39=) n.122G= | |
| 1 | g.40784209G>T | CA339885092 | KCNQ4 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C>A | CA417535107 | KCNQ4 | c.117C>A (p.Gly39=) n.123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C= | CA1164531134 | KCNQ4 | c.117C= (p.Gly39=) n.123C= | |
| 1 | g.40784210C>G | CA21089032 | KCNQ4 | c.117C>G (p.Gly39=) n.123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C>T | CA417535108 | KCNQ4 | c.117C>T (p.Gly39=) n.123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G>A | CA339885095 | KCNQ4 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G>C | CA339885096 | KCNQ4 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.124G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G= | CA1164531136 | KCNQ4 | c.118G= (p.Gly40=) n.124G= | |
| 1 | g.40784211G>T | CA339885097 | KCNQ4 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211_40784213delinsGGC | CA1164531135 | KCNQ4 | c.118_120delinsGGC (p.Gly40=) n.124_126delinsGGC | |
| 1 | g.40784212G>A | CA339885098 | KCNQ4 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212G>C | CA339885099 | KCNQ4 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.125G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212G= | CA1164531137 | KCNQ4 | c.119G= (p.Gly40=) n.125G= | |
| 1 | g.40784212G>T | CA339885100 | KCNQ4 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212_40784213del | CA916159993 | KCNQ4 | c.119_120del (p.Gly40ValfsTer?) n.125_126del | dbSNP |
| 1 | g.40784212_40784214delinsGCT | CA1164531138 | KCNQ4 | c.119_121delinsGCT (p.Gly40=) n.125_127delinsGCT | |
| 1 | g.40784213C>A | CA417535111 | KCNQ4 | c.120C>A (p.Gly40=) n.126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784213C= | CA1164531139 | KCNQ4 | c.120C= (p.Gly40=) n.126C= | |
| 1 | g.40784213C>G | CA417535112 | KCNQ4 | c.120C>G (p.Gly40=) n.126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |