WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40306033_40306046del | CA2645104078 | COL9A2 | c.1053+99_1053+112del (n.1053+99_1053+112del) n.1356+99_1356+112del c.1065+99_1065+112del (n.1065+99_1065+112del) c.783+99_783+112del (n.783+99_783+112del) c.510+99_510+112del (n.510+99_510+112del) c.771+99_771+112del (n.771+99_771+112del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306043C>T | CA2645104085 | COL9A2 | c.1053+100G>A (n.1053+100G>A) n.1356+100G>A c.1065+100G>A (n.1065+100G>A) c.783+100G>A (n.783+100G>A) c.510+100G>A (n.510+100G>A) c.771+100G>A (n.771+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306045G>T | CA2645104086 | COL9A2 | c.1053+98C>A (n.1053+98C>A) n.1356+98C>A c.1065+98C>A (n.1065+98C>A) c.783+98C>A (n.783+98C>A) c.510+98C>A (n.510+98C>A) c.771+98C>A (n.771+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306046G>T | CA2574330980 | COL9A2 | c.1053+97C>A (n.1053+97C>A) n.1356+97C>A c.1065+97C>A (n.1065+97C>A) c.783+97C>A (n.783+97C>A) c.510+97C>A (n.510+97C>A) c.771+97C>A (n.771+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306049G>A | CA1164337252 | COL9A2 | c.1053+94C>T (n.1053+94C>T) n.1356+94C>T c.1065+94C>T (n.1065+94C>T) c.783+94C>T (n.783+94C>T) c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.771+94C>T (n.771+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40306049G= | CA1164337251 | COL9A2 | c.1053+94C= (n.1053+94C=) n.1356+94C= c.1065+94C= (n.1065+94C=) c.783+94C= (n.783+94C=) c.510+94C= (n.510+94C=) c.771+94C= (n.771+94C=) | |
| 1 | g.40306049G>T | CA2574330981 | COL9A2 | c.1053+94C>A (n.1053+94C>A) n.1356+94C>A c.1065+94C>A (n.1065+94C>A) c.783+94C>A (n.783+94C>A) c.510+94C>A (n.510+94C>A) c.771+94C>A (n.771+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306050A= | CA1164337253 | COL9A2 | c.1053+93T= (n.1053+93T=) n.1356+93T= c.1065+93T= (n.1065+93T=) c.783+93T= (n.783+93T=) c.510+93T= (n.510+93T=) c.771+93T= (n.771+93T=) | |
| 1 | g.40306050A>G | CA735762177 | COL9A2 | c.1053+93T>C (n.1053+93T>C) n.1356+93T>C c.1065+93T>C (n.1065+93T>C) c.783+93T>C (n.783+93T>C) c.510+93T>C (n.510+93T>C) c.771+93T>C (n.771+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306051G>C | CA417330082 | COL9A2 | c.1053+92C>G (n.1053+92C>G) n.1356+92C>G c.1065+92C>G (n.1065+92C>G) c.783+92C>G (n.783+92C>G) c.510+92C>G (n.510+92C>G) c.771+92C>G (n.771+92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306051G>T | CA2574330982 | COL9A2 | c.1053+92C>A (n.1053+92C>A) n.1356+92C>A c.1065+92C>A (n.1065+92C>A) c.783+92C>A (n.783+92C>A) c.510+92C>A (n.510+92C>A) c.771+92C>A (n.771+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306052C>G | CA2645104088 | COL9A2 | c.1053+91G>C (n.1053+91G>C) n.1356+91G>C c.1065+91G>C (n.1065+91G>C) c.783+91G>C (n.783+91G>C) c.510+91G>C (n.510+91G>C) c.771+91G>C (n.771+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306053C= | CA1164337254 | COL9A2 | c.1053+90G= (n.1053+90G=) n.1356+90G= c.1065+90G= (n.1065+90G=) c.783+90G= (n.783+90G=) c.510+90G= (n.510+90G=) c.771+90G= (n.771+90G=) | |
| 1 | g.40306053C>G | CA735762179 | COL9A2 | c.1053+90G>C (n.1053+90G>C) n.1356+90G>C c.1065+90G>C (n.1065+90G>C) c.783+90G>C (n.783+90G>C) c.510+90G>C (n.510+90G>C) c.771+90G>C (n.771+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306055C>T | CA2574330983 | COL9A2 | c.1053+88G>A (n.1053+88G>A) n.1356+88G>A c.1065+88G>A (n.1065+88G>A) c.783+88G>A (n.783+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.771+88G>A (n.771+88G>A) | |
| 1 | g.40306056T>C | CA2645104089 | COL9A2 | c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) n.1356+87A>G c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.783+87A>G (n.783+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) c.771+87A>G (n.771+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306056T>G | CA21041530 | COL9A2 | c.1053+87A>C (n.1053+87A>C) n.1356+87A>C c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.783+87A>C (n.783+87A>C) c.510+87A>C (n.510+87A>C) c.771+87A>C (n.771+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40306056T= | CA1164337255 | COL9A2 | c.1053+87A= (n.1053+87A=) n.1356+87A= c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.783+87A= (n.783+87A=) c.510+87A= (n.510+87A=) c.771+87A= (n.771+87A=) | |
| 1 | g.40306057G>A | CA1000873632 | COL9A2 | c.1053+86C>T (n.1053+86C>T) n.1356+86C>T c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.783+86C>T (n.783+86C>T) c.510+86C>T (n.510+86C>T) c.771+86C>T (n.771+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306057G>C | CA2645104090 | COL9A2 | c.1053+86C>G (n.1053+86C>G) n.1356+86C>G c.1065+86C>G (n.1065+86C>G) c.783+86C>G (n.783+86C>G) c.510+86C>G (n.510+86C>G) c.771+86C>G (n.771+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306057G= | CA1164337256 | COL9A2 | c.1053+86C= (n.1053+86C=) n.1356+86C= c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.783+86C= (n.783+86C=) c.510+86C= (n.510+86C=) c.771+86C= (n.771+86C=) | |
| 1 | g.40306057G>T | CA2645104091 | COL9A2 | c.1053+86C>A (n.1053+86C>A) n.1356+86C>A c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.783+86C>A (n.783+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) c.771+86C>A (n.771+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306058A>G | CA2645104092 | COL9A2 | c.1053+85T>C (n.1053+85T>C) n.1356+85T>C c.1065+85T>C (n.1065+85T>C) c.783+85T>C (n.783+85T>C) c.510+85T>C (n.510+85T>C) c.771+85T>C (n.771+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306059G>T | CA2645104093 | COL9A2 | c.1053+84C>A (n.1053+84C>A) n.1356+84C>A c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.783+84C>A (n.783+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.771+84C>A (n.771+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306060A>G | CA2645104094 | COL9A2 | c.1053+83T>C (n.1053+83T>C) n.1356+83T>C c.1065+83T>C (n.1065+83T>C) c.783+83T>C (n.783+83T>C) c.510+83T>C (n.510+83T>C) c.771+83T>C (n.771+83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306060A>T | CA2574330984 | COL9A2 | c.1053+83T>A (n.1053+83T>A) n.1356+83T>A c.1065+83T>A (n.1065+83T>A) c.783+83T>A (n.783+83T>A) c.510+83T>A (n.510+83T>A) c.771+83T>A (n.771+83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306061C= | CA1164337257 | COL9A2 | c.1053+82G= (n.1053+82G=) n.1356+82G= c.1065+82G= (n.1065+82G=) c.783+82G= (n.783+82G=) c.510+82G= (n.510+82G=) c.771+82G= (n.771+82G=) | |
| 1 | g.40306061C>T | CA21041531 | COL9A2 | c.1053+82G>A (n.1053+82G>A) n.1356+82G>A c.1065+82G>A (n.1065+82G>A) c.783+82G>A (n.783+82G>A) c.510+82G>A (n.510+82G>A) c.771+82G>A (n.771+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306064G>T | CA2574330985 | COL9A2 | c.1053+79C>A (n.1053+79C>A) n.1356+79C>A c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.783+79C>A (n.783+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) c.771+79C>A (n.771+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306065G>T | CA2574330986 | COL9A2 | c.1053+78C>A (n.1053+78C>A) n.1356+78C>A c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.783+78C>A (n.783+78C>A) c.510+78C>A (n.510+78C>A) c.771+78C>A (n.771+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306066C>A | CA2645104096 | COL9A2 | c.1053+77G>T (n.1053+77G>T) n.1356+77G>T c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.783+77G>T (n.783+77G>T) c.510+77G>T (n.510+77G>T) c.771+77G>T (n.771+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306066C= | CA1142070067 | COL9A2 | c.1053+77G= (n.1053+77G=) n.1356+77G= c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.783+77G= (n.783+77G=) c.510+77G= (n.510+77G=) c.771+77G= (n.771+77G=) | |
| 1 | g.40306066C>T | CA21041532 | COL9A2 | c.1053+77G>A (n.1053+77G>A) n.1356+77G>A c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.783+77G>A (n.783+77G>A) c.510+77G>A (n.510+77G>A) c.771+77G>A (n.771+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306070G>T | CA2574330988 | COL9A2 | c.1053+73C>A (n.1053+73C>A) n.1356+73C>A c.1065+73C>A (n.1065+73C>A) c.783+73C>A (n.783+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.771+73C>A (n.771+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306071G>T | CA2557766359 | COL9A2 | c.1053+72C>A (n.1053+72C>A) n.1356+72C>A c.1065+72C>A (n.1065+72C>A) c.783+72C>A (n.783+72C>A) c.510+72C>A (n.510+72C>A) c.771+72C>A (n.771+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306072C= | CA1164337258 | COL9A2 | c.1053+71G= (n.1053+71G=) n.1356+71G= c.1065+71G= (n.1065+71G=) c.783+71G= (n.783+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) c.771+71G= (n.771+71G=) | |
| 1 | g.40306072C>T | CA735762185 | COL9A2 | c.1053+71G>A (n.1053+71G>A) n.1356+71G>A c.1065+71G>A (n.1065+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) c.771+71G>A (n.771+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306073C= | CA1164337259 | COL9A2 | c.1053+70G= (n.1053+70G=) n.1356+70G= c.1065+70G= (n.1065+70G=) c.783+70G= (n.783+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) c.771+70G= (n.771+70G=) | |
| 1 | g.40306073C>T | CA735762187 | COL9A2 | c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) n.1356+70G>A c.1065+70G>A (n.1065+70G>A) c.783+70G>A (n.783+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) c.771+70G>A (n.771+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306074T>C | CA21041533 | COL9A2 | c.1053+69A>G (n.1053+69A>G) n.1356+69A>G c.1065+69A>G (n.1065+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.510+69A>G (n.510+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40306074T= | CA1164337260 | COL9A2 | c.1053+69A= (n.1053+69A=) n.1356+69A= c.1065+69A= (n.1065+69A=) c.783+69A= (n.783+69A=) c.510+69A= (n.510+69A=) c.771+69A= (n.771+69A=) | |
| 1 | g.40306077del | CA2645104098 | COL9A2 | c.1053+68del (n.1053+68del) n.1356+68del c.1065+68del (n.1065+68del) c.783+68del (n.783+68del) c.510+68del (n.510+68del) c.771+68del (n.771+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306076G>C | CA2645104099 | COL9A2 | c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) n.1356+67C>G c.1065+67C>G (n.1065+67C>G) c.783+67C>G (n.783+67C>G) c.510+67C>G (n.510+67C>G) c.771+67C>G (n.771+67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306076G>T | CA2505254192 | COL9A2 | c.1053+67C>A (n.1053+67C>A) n.1356+67C>A c.1065+67C>A (n.1065+67C>A) c.783+67C>A (n.783+67C>A) c.510+67C>A (n.510+67C>A) c.771+67C>A (n.771+67C>A) | |
| 1 | g.40306078C= | CA1164337261 | COL9A2 | c.1053+65G= (n.1053+65G=) n.1356+65G= c.1065+65G= (n.1065+65G=) c.783+65G= (n.783+65G=) c.510+65G= (n.510+65G=) c.771+65G= (n.771+65G=) | |
| 1 | g.40306078C>T | CA735762198 | COL9A2 | c.1053+65G>A (n.1053+65G>A) n.1356+65G>A c.1065+65G>A (n.1065+65G>A) c.783+65G>A (n.783+65G>A) c.510+65G>A (n.510+65G>A) c.771+65G>A (n.771+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40306080T>C | CA2645104101 | COL9A2 | c.1053+63A>G (n.1053+63A>G) n.1356+63A>G c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) c.783+63A>G (n.783+63A>G) c.510+63A>G (n.510+63A>G) c.771+63A>G (n.771+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306082G>A | CA2645104102 | COL9A2 | c.1053+61C>T (n.1053+61C>T) n.1356+61C>T c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.783+61C>T (n.783+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.771+61C>T (n.771+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306082G>C | CA2574330989 | COL9A2 | c.1053+61C>G (n.1053+61C>G) n.1356+61C>G c.1065+61C>G (n.1065+61C>G) c.783+61C>G (n.783+61C>G) c.510+61C>G (n.510+61C>G) c.771+61C>G (n.771+61C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40306083C= | CA1144961345 | COL9A2 | c.1053+60G= (n.1053+60G=) n.1356+60G= c.1065+60G= (n.1065+60G=) c.783+60G= (n.783+60G=) c.510+60G= (n.510+60G=) c.771+60G= (n.771+60G=) |