Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40303695_40303749del | CA2743297325 | COL9A2 | c.1402-66_1402-12del (n.1402-66_1402-12del) c.213-66_213-12del (n.213-66_213-12del) n.367-66_367-12del n.1705-66_1705-12del c.1414-66_1414-12del (n.1414-66_1414-12del) c.1132-66_1132-12del (n.1132-66_1132-12del) c.859-66_859-12del (n.859-66_859-12del) c.1120-66_1120-12del (n.1120-66_1120-12del) | |
1 | g.40303696_40303711del | CA2645101972 | COL9A2 | c.1402-30_1402-15del (n.1402-30_1402-15del) c.213-30_213-15del (n.213-30_213-15del) n.367-30_367-15del n.1705-30_1705-15del c.1414-30_1414-15del (n.1414-30_1414-15del) c.1132-30_1132-15del (n.1132-30_1132-15del) c.859-30_859-15del (n.859-30_859-15del) c.1120-30_1120-15del (n.1120-30_1120-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.40303698_40303729del | CA2645101973 | COL9A2 | c.1402-46_1402-15del (n.1402-46_1402-15del) c.213-46_213-15del (n.213-46_213-15del) n.367-46_367-15del n.1705-46_1705-15del c.1414-46_1414-15del (n.1414-46_1414-15del) c.1132-46_1132-15del (n.1132-46_1132-15del) c.859-46_859-15del (n.859-46_859-15del) c.1120-46_1120-15del (n.1120-46_1120-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.40303709del | CA522802904 | COL9A2 | c.1402-31del (n.1402-31del) c.213-31del (n.213-31del) n.367-31del n.1705-31del c.1414-31del (n.1414-31del) c.1132-31del (n.1132-31del) c.859-31del (n.859-31del) c.1120-31del (n.1120-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40303708G>A | CA1164336158 | COL9A2 | c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) c.213-32C>T (n.213-32C>T) n.367-32C>T n.1705-32C>T c.1414-32C>T (n.1414-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.1120-32C>T (n.1120-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40303708G>C | CA2574330655 | COL9A2 | c.1402-32C>G (n.1402-32C>G) c.213-32C>G (n.213-32C>G) n.367-32C>G n.1705-32C>G c.1414-32C>G (n.1414-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) c.859-32C>G (n.859-32C>G) c.1120-32C>G (n.1120-32C>G) | |
1 | g.40303708G= | CA1164336157 | COL9A2 | c.1402-32C= (n.1402-32C=) c.213-32C= (n.213-32C=) n.367-32C= n.1705-32C= c.1414-32C= (n.1414-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) c.859-32C= (n.859-32C=) c.1120-32C= (n.1120-32C=) | |
1 | g.40303708_40303710delinsGGT | CA1164336156 | COL9A2 | c.1402-34_1402-32delinsACC (n.1402-34_1402-32delinsACC) c.213-34_213-32delinsACC (n.213-34_213-32delinsACC) n.367-34_367-32delinsACC n.1705-34_1705-32delinsACC c.1414-34_1414-32delinsACC (n.1414-34_1414-32delinsACC) c.1132-34_1132-32delinsACC (n.1132-34_1132-32delinsACC) c.859-34_859-32delinsACC (n.859-34_859-32delinsACC) c.1120-34_1120-32delinsACC (n.1120-34_1120-32delinsACC) | |
1 | g.40303709G>A | CA2645101986 | COL9A2 | c.1402-33C>T (n.1402-33C>T) c.213-33C>T (n.213-33C>T) n.367-33C>T n.1705-33C>T c.1414-33C>T (n.1414-33C>T) c.1132-33C>T (n.1132-33C>T) c.859-33C>T (n.859-33C>T) c.1120-33C>T (n.1120-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40303709G>T | CA2645101987 | COL9A2 | c.1402-33C>A (n.1402-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) n.367-33C>A n.1705-33C>A c.1414-33C>A (n.1414-33C>A) c.1132-33C>A (n.1132-33C>A) c.859-33C>A (n.859-33C>A) c.1120-33C>A (n.1120-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303710_40303711del | CA339879004 | COL9A2 | c.1402-34_1402-33del (n.1402-34_1402-33del) c.213-34_213-33del (n.213-34_213-33del) n.367-34_367-33del n.1705-34_1705-33del c.1414-34_1414-33del (n.1414-34_1414-33del) c.1132-34_1132-33del (n.1132-34_1132-33del) c.859-34_859-33del (n.859-34_859-33del) c.1120-34_1120-33del (n.1120-34_1120-33del) | dbSNP |
1 | g.40303710T>C | CA2645101988 | COL9A2 | c.1402-34A>G (n.1402-34A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) n.367-34A>G n.1705-34A>G c.1414-34A>G (n.1414-34A>G) c.1132-34A>G (n.1132-34A>G) c.859-34A>G (n.859-34A>G) c.1120-34A>G (n.1120-34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40303710T>G | CA735759440 | COL9A2 | c.1402-34A>C (n.1402-34A>C) c.213-34A>C (n.213-34A>C) n.367-34A>C n.1705-34A>C c.1414-34A>C (n.1414-34A>C) c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.859-34A>C (n.859-34A>C) c.1120-34A>C (n.1120-34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40303710T= | CA1164336159 | COL9A2 | c.1402-34A= (n.1402-34A=) c.213-34A= (n.213-34A=) n.367-34A= n.1705-34A= c.1414-34A= (n.1414-34A=) c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.859-34A= (n.859-34A=) c.1120-34A= (n.1120-34A=) | |
1 | g.40303711G>T | CA2645101989 | COL9A2 | c.1402-35C>A (n.1402-35C>A) c.213-35C>A (n.213-35C>A) n.367-35C>A n.1705-35C>A c.1414-35C>A (n.1414-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1120-35C>A (n.1120-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303712A>G | CA2574330657 | COL9A2 | c.1402-36T>C (n.1402-36T>C) c.213-36T>C (n.213-36T>C) n.367-36T>C n.1705-36T>C c.1414-36T>C (n.1414-36T>C) c.1132-36T>C (n.1132-36T>C) c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.1120-36T>C (n.1120-36T>C) | |
1 | g.40303713G>A | CA2645101990 | COL9A2 | c.1402-37C>T (n.1402-37C>T) c.213-37C>T (n.213-37C>T) n.367-37C>T n.1705-37C>T c.1414-37C>T (n.1414-37C>T) c.1132-37C>T (n.1132-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) c.1120-37C>T (n.1120-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40303714A>C | CA2645101991 | COL9A2 | c.1402-38T>G (n.1402-38T>G) c.213-38T>G (n.213-38T>G) n.367-38T>G n.1705-38T>G c.1414-38T>G (n.1414-38T>G) c.1132-38T>G (n.1132-38T>G) c.859-38T>G (n.859-38T>G) c.1120-38T>G (n.1120-38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40303715A= | CA1164336160 | COL9A2 | c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.213-39T= (n.213-39T=) n.367-39T= n.1705-39T= c.1414-39T= (n.1414-39T=) c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.859-39T= (n.859-39T=) c.1120-39T= (n.1120-39T=) | |
1 | g.40303715A>C | CA2573442877 | COL9A2 | c.1402-39T>G (n.1402-39T>G) c.213-39T>G (n.213-39T>G) n.367-39T>G n.1705-39T>G c.1414-39T>G (n.1414-39T>G) c.1132-39T>G (n.1132-39T>G) c.859-39T>G (n.859-39T>G) c.1120-39T>G (n.1120-39T>G) | |
1 | g.40303715A>G | CA1164336161 | COL9A2 | c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) c.213-39T>C (n.213-39T>C) n.367-39T>C n.1705-39T>C c.1414-39T>C (n.1414-39T>C) c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.859-39T>C (n.859-39T>C) c.1120-39T>C (n.1120-39T>C) | dbSNP |
1 | g.40303715_40303716del | CA2574330658 | COL9A2 | c.1402-40_1402-39del (n.1402-40_1402-39del) c.213-40_213-39del (n.213-40_213-39del) n.367-40_367-39del n.1705-40_1705-39del c.1414-40_1414-39del (n.1414-40_1414-39del) c.1132-40_1132-39del (n.1132-40_1132-39del) c.859-40_859-39del (n.859-40_859-39del) c.1120-40_1120-39del (n.1120-40_1120-39del) | |
1 | g.40303717del | CA2574330659 | COL9A2 | c.1402-40del (n.1402-40del) c.213-40del (n.213-40del) n.367-40del n.1705-40del c.1414-40del (n.1414-40del) c.1132-40del (n.1132-40del) c.859-40del (n.859-40del) c.1120-40del (n.1120-40del) | |
1 | g.40303717G>A | CA522802905 | COL9A2 | c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) c.213-41C>T (n.213-41C>T) n.367-41C>T n.1705-41C>T c.1414-41C>T (n.1414-41C>T) c.1132-41C>T (n.1132-41C>T) c.859-41C>T (n.859-41C>T) c.1120-41C>T (n.1120-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40303717G= | CA1164336162 | COL9A2 | c.1402-41C= (n.1402-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) n.367-41C= n.1705-41C= c.1414-41C= (n.1414-41C=) c.1132-41C= (n.1132-41C=) c.859-41C= (n.859-41C=) c.1120-41C= (n.1120-41C=) | |
1 | g.40303718C>T | CA2645101992 | COL9A2 | c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.213-42G>A (n.213-42G>A) n.367-42G>A n.1705-42G>A c.1414-42G>A (n.1414-42G>A) c.1132-42G>A (n.1132-42G>A) c.859-42G>A (n.859-42G>A) c.1120-42G>A (n.1120-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303719G>A | CA2574330660 | COL9A2 | c.1402-43C>T (n.1402-43C>T) c.213-43C>T (n.213-43C>T) n.367-43C>T n.1705-43C>T c.1414-43C>T (n.1414-43C>T) c.1132-43C>T (n.1132-43C>T) c.859-43C>T (n.859-43C>T) c.1120-43C>T (n.1120-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40303719G>C | CA2645101993 | COL9A2 | c.1402-43C>G (n.1402-43C>G) c.213-43C>G (n.213-43C>G) n.367-43C>G n.1705-43C>G c.1414-43C>G (n.1414-43C>G) c.1132-43C>G (n.1132-43C>G) c.859-43C>G (n.859-43C>G) c.1120-43C>G (n.1120-43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40303722del | CA2645101994 | COL9A2 | c.1402-44del (n.1402-44del) c.213-44del (n.213-44del) n.367-44del n.1705-44del c.1414-44del (n.1414-44del) c.1132-44del (n.1132-44del) c.859-44del (n.859-44del) c.1120-44del (n.1120-44del) | gnomAD v4 |
1 | g.40303721C>A | CA1164336164 | COL9A2 | c.1402-45G>T (n.1402-45G>T) c.213-45G>T (n.213-45G>T) n.367-45G>T n.1705-45G>T c.1414-45G>T (n.1414-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.859-45G>T (n.859-45G>T) c.1120-45G>T (n.1120-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40303721C= | CA1164336163 | COL9A2 | c.1402-45G= (n.1402-45G=) c.213-45G= (n.213-45G=) n.367-45G= n.1705-45G= c.1414-45G= (n.1414-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.859-45G= (n.859-45G=) c.1120-45G= (n.1120-45G=) | |
1 | g.40303721C>T | CA2645101995 | COL9A2 | c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) n.367-45G>A n.1705-45G>A c.1414-45G>A (n.1414-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) c.859-45G>A (n.859-45G>A) c.1120-45G>A (n.1120-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303722C= | CA1164336165 | COL9A2 | c.1402-46G= (n.1402-46G=) c.213-46G= (n.213-46G=) n.367-46G= n.1705-46G= c.1414-46G= (n.1414-46G=) c.1132-46G= (n.1132-46G=) c.859-46G= (n.859-46G=) c.1120-46G= (n.1120-46G=) | |
1 | g.40303722C>G | CA1164336166 | COL9A2 | c.1402-46G>C (n.1402-46G>C) c.213-46G>C (n.213-46G>C) n.367-46G>C n.1705-46G>C c.1414-46G>C (n.1414-46G>C) c.1132-46G>C (n.1132-46G>C) c.859-46G>C (n.859-46G>C) c.1120-46G>C (n.1120-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40303722C>T | CA522802906 | COL9A2 | c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.213-46G>A (n.213-46G>A) n.367-46G>A n.1705-46G>A c.1414-46G>A (n.1414-46G>A) c.1132-46G>A (n.1132-46G>A) c.859-46G>A (n.859-46G>A) c.1120-46G>A (n.1120-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40303722_40303723delinsCG | CA1164336167 | COL9A2 | c.1402-47_1402-46delinsCG (n.1402-47_1402-46delinsCG) c.213-47_213-46delinsCG (n.213-47_213-46delinsCG) n.367-47_367-46delinsCG n.1705-47_1705-46delinsCG c.1414-47_1414-46delinsCG (n.1414-47_1414-46delinsCG) c.1132-47_1132-46delinsCG (n.1132-47_1132-46delinsCG) c.859-47_859-46delinsCG (n.859-47_859-46delinsCG) c.1120-47_1120-46delinsCG (n.1120-47_1120-46delinsCG) | |
1 | g.40303723G>A | CA791442 | COL9A2 | c.1402-47C>T (n.1402-47C>T) c.213-47C>T (n.213-47C>T) n.367-47C>T n.1705-47C>T c.1414-47C>T (n.1414-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) c.859-47C>T (n.859-47C>T) c.1120-47C>T (n.1120-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40303723G= | CA1164336168 | COL9A2 | c.1402-47C= (n.1402-47C=) c.213-47C= (n.213-47C=) n.367-47C= n.1705-47C= c.1414-47C= (n.1414-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) c.859-47C= (n.859-47C=) c.1120-47C= (n.1120-47C=) | |
1 | g.40303723G>T | CA2645101996 | COL9A2 | c.1402-47C>A (n.1402-47C>A) c.213-47C>A (n.213-47C>A) n.367-47C>A n.1705-47C>A c.1414-47C>A (n.1414-47C>A) c.1132-47C>A (n.1132-47C>A) c.859-47C>A (n.859-47C>A) c.1120-47C>A (n.1120-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303725del | CA522802907 | COL9A2 | c.1402-47del (n.1402-47del) c.213-47del (n.213-47del) n.367-47del n.1705-47del c.1414-47del (n.1414-47del) c.1132-47del (n.1132-47del) c.859-47del (n.859-47del) c.1120-47del (n.1120-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40303724G>A | CA735759459 | COL9A2 | c.1402-48C>T (n.1402-48C>T) c.213-48C>T (n.213-48C>T) n.367-48C>T n.1705-48C>T c.1414-48C>T (n.1414-48C>T) c.1132-48C>T (n.1132-48C>T) c.859-48C>T (n.859-48C>T) c.1120-48C>T (n.1120-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40303724G>C | CA791443 | COL9A2 | c.1402-48C>G (n.1402-48C>G) c.213-48C>G (n.213-48C>G) n.367-48C>G n.1705-48C>G c.1414-48C>G (n.1414-48C>G) c.1132-48C>G (n.1132-48C>G) c.859-48C>G (n.859-48C>G) c.1120-48C>G (n.1120-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40303724G= | CA1164336169 | COL9A2 | c.1402-48C= (n.1402-48C=) c.213-48C= (n.213-48C=) n.367-48C= n.1705-48C= c.1414-48C= (n.1414-48C=) c.1132-48C= (n.1132-48C=) c.859-48C= (n.859-48C=) c.1120-48C= (n.1120-48C=) | |
1 | g.40303724G>T | CA2645101997 | COL9A2 | c.1402-48C>A (n.1402-48C>A) c.213-48C>A (n.213-48C>A) n.367-48C>A n.1705-48C>A c.1414-48C>A (n.1414-48C>A) c.1132-48C>A (n.1132-48C>A) c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.1120-48C>A (n.1120-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303725G>A | CA791444 | COL9A2 | c.1402-49C>T (n.1402-49C>T) c.213-49C>T (n.213-49C>T) n.367-49C>T n.1705-49C>T c.1414-49C>T (n.1414-49C>T) c.1132-49C>T (n.1132-49C>T) c.859-49C>T (n.859-49C>T) c.1120-49C>T (n.1120-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40303725G= | CA1164336170 | COL9A2 | c.1402-49C= (n.1402-49C=) c.213-49C= (n.213-49C=) n.367-49C= n.1705-49C= c.1414-49C= (n.1414-49C=) c.1132-49C= (n.1132-49C=) c.859-49C= (n.859-49C=) c.1120-49C= (n.1120-49C=) | |
1 | g.40303725G>T | CA2574330661 | COL9A2 | c.1402-49C>A (n.1402-49C>A) c.213-49C>A (n.213-49C>A) n.367-49C>A n.1705-49C>A c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) c.1132-49C>A (n.1132-49C>A) c.859-49C>A (n.859-49C>A) c.1120-49C>A (n.1120-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40303730_40303739del | CA2645101998 | COL9A2 | c.1402-58_1402-49del (n.1402-58_1402-49del) c.213-58_213-49del (n.213-58_213-49del) n.367-58_367-49del n.1705-58_1705-49del c.1414-58_1414-49del (n.1414-58_1414-49del) c.1132-58_1132-49del (n.1132-58_1132-49del) c.859-58_859-49del (n.859-58_859-49del) c.1120-58_1120-49del (n.1120-58_1120-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.40303726T>A | CA522802908 | COL9A2 | c.1402-50A>T (n.1402-50A>T) c.213-50A>T (n.213-50A>T) n.367-50A>T n.1705-50A>T c.1414-50A>T (n.1414-50A>T) c.1132-50A>T (n.1132-50A>T) c.859-50A>T (n.859-50A>T) c.1120-50A>T (n.1120-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40303726T>G | CA735759463 | COL9A2 | c.1402-50A>C (n.1402-50A>C) c.213-50A>C (n.213-50A>C) n.367-50A>C n.1705-50A>C c.1414-50A>C (n.1414-50A>C) c.1132-50A>C (n.1132-50A>C) c.859-50A>C (n.859-50A>C) c.1120-50A>C (n.1120-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |