UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40301389C>A | CA791286 | COL9A2 | c.1871-8G>T (n.1871-8G>T) n.2174-8G>T c.1883-8G>T (n.1883-8G>T) c.1601-8G>T (n.1601-8G>T) c.1328-8G>T (n.1328-8G>T) c.1589-8G>T (n.1589-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301389C= | CA1143892587 | COL9A2 | c.1871-8G= (n.1871-8G=) n.2174-8G= c.1883-8G= (n.1883-8G=) c.1601-8G= (n.1601-8G=) c.1328-8G= (n.1328-8G=) c.1589-8G= (n.1589-8G=) | |
| 1 | g.40301389C>T | CA522803002 | COL9A2 | c.1871-8G>A (n.1871-8G>A) n.2174-8G>A c.1883-8G>A (n.1883-8G>A) c.1601-8G>A (n.1601-8G>A) c.1328-8G>A (n.1328-8G>A) c.1589-8G>A (n.1589-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301390A= | CA1164335152 | COL9A2 | c.1871-9T= (n.1871-9T=) n.2174-9T= c.1883-9T= (n.1883-9T=) c.1601-9T= (n.1601-9T=) c.1328-9T= (n.1328-9T=) c.1589-9T= (n.1589-9T=) | |
| 1 | g.40301390A>C | CA1000883733 | COL9A2 | c.1871-9T>G (n.1871-9T>G) n.2174-9T>G c.1883-9T>G (n.1883-9T>G) c.1601-9T>G (n.1601-9T>G) c.1328-9T>G (n.1328-9T>G) c.1589-9T>G (n.1589-9T>G) | dbSNP |
| 1 | g.40301390A>G | CA791287 | COL9A2 | c.1871-9T>C (n.1871-9T>C) n.2174-9T>C c.1883-9T>C (n.1883-9T>C) c.1601-9T>C (n.1601-9T>C) c.1328-9T>C (n.1328-9T>C) c.1589-9T>C (n.1589-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301391G>T | CA2645100903 | COL9A2 | c.1871-10C>A (n.1871-10C>A) n.2174-10C>A c.1883-10C>A (n.1883-10C>A) c.1601-10C>A (n.1601-10C>A) c.1328-10C>A (n.1328-10C>A) c.1589-10C>A (n.1589-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301392G>A | CA1164335154 | COL9A2 | c.1871-11C>T (n.1871-11C>T) n.2174-11C>T c.1883-11C>T (n.1883-11C>T) c.1601-11C>T (n.1601-11C>T) c.1328-11C>T (n.1328-11C>T) c.1589-11C>T (n.1589-11C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40301392G= | CA1164335153 | COL9A2 | c.1871-11C= (n.1871-11C=) n.2174-11C= c.1883-11C= (n.1883-11C=) c.1601-11C= (n.1601-11C=) c.1328-11C= (n.1328-11C=) c.1589-11C= (n.1589-11C=) | |
| 1 | g.40301394G>A | CA2645100904 | COL9A2 | c.1871-13C>T (n.1871-13C>T) n.2174-13C>T c.1883-13C>T (n.1883-13C>T) c.1601-13C>T (n.1601-13C>T) c.1328-13C>T (n.1328-13C>T) c.1589-13C>T (n.1589-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301394G= | CA1164335155 | COL9A2 | c.1871-13C= (n.1871-13C=) n.2174-13C= c.1883-13C= (n.1883-13C=) c.1601-13C= (n.1601-13C=) c.1328-13C= (n.1328-13C=) c.1589-13C= (n.1589-13C=) | |
| 1 | g.40301394G>T | CA791288 | COL9A2 | c.1871-13C>A (n.1871-13C>A) n.2174-13C>A c.1883-13C>A (n.1883-13C>A) c.1601-13C>A (n.1601-13C>A) c.1328-13C>A (n.1328-13C>A) c.1589-13C>A (n.1589-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301395A>C | CA2573131896 | COL9A2 | c.1871-14T>G (n.1871-14T>G) n.2174-14T>G c.1883-14T>G (n.1883-14T>G) c.1601-14T>G (n.1601-14T>G) c.1328-14T>G (n.1328-14T>G) c.1589-14T>G (n.1589-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40301395A>G | CA2645100905 | COL9A2 | c.1871-14T>C (n.1871-14T>C) n.2174-14T>C c.1883-14T>C (n.1883-14T>C) c.1601-14T>C (n.1601-14T>C) c.1328-14T>C (n.1328-14T>C) c.1589-14T>C (n.1589-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301397dup | CA2645100906 | COL9A2 | c.1871-14dup (n.1871-14dup) n.2174-14dup c.1883-14dup (n.1883-14dup) c.1601-14dup (n.1601-14dup) c.1328-14dup (n.1328-14dup) c.1589-14dup (n.1589-14dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301396A>C | CA2645100907 | COL9A2 | c.1871-15T>G (n.1871-15T>G) n.2174-15T>G c.1883-15T>G (n.1883-15T>G) c.1601-15T>G (n.1601-15T>G) c.1328-15T>G (n.1328-15T>G) c.1589-15T>G (n.1589-15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301398G>A | CA2645100908 | COL9A2 | c.1871-17C>T (n.1871-17C>T) n.2174-17C>T c.1883-17C>T (n.1883-17C>T) c.1601-17C>T (n.1601-17C>T) c.1328-17C>T (n.1328-17C>T) c.1589-17C>T (n.1589-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301399T>C | CA2695614881 | COL9A2 | c.1871-18A>G (n.1871-18A>G) n.2174-18A>G c.1883-18A>G (n.1883-18A>G) c.1601-18A>G (n.1601-18A>G) c.1328-18A>G (n.1328-18A>G) c.1589-18A>G (n.1589-18A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40301400C>A | CA2645100910 | COL9A2 | c.1871-19G>T (n.1871-19G>T) n.2174-19G>T c.1883-19G>T (n.1883-19G>T) c.1601-19G>T (n.1601-19G>T) c.1328-19G>T (n.1328-19G>T) c.1589-19G>T (n.1589-19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301400C= | CA1164335156 | COL9A2 | c.1871-19G= (n.1871-19G=) n.2174-19G= c.1883-19G= (n.1883-19G=) c.1601-19G= (n.1601-19G=) c.1328-19G= (n.1328-19G=) c.1589-19G= (n.1589-19G=) | |
| 1 | g.40301400C>G | CA2645100909 | COL9A2 | c.1871-19G>C (n.1871-19G>C) n.2174-19G>C c.1883-19G>C (n.1883-19G>C) c.1601-19G>C (n.1601-19G>C) c.1328-19G>C (n.1328-19G>C) c.1589-19G>C (n.1589-19G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301400C>T | CA522803003 | COL9A2 | c.1871-19G>A (n.1871-19G>A) n.2174-19G>A c.1883-19G>A (n.1883-19G>A) c.1601-19G>A (n.1601-19G>A) c.1328-19G>A (n.1328-19G>A) c.1589-19G>A (n.1589-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301401A>G | CA2645100911 | COL9A2 | c.1871-20T>C (n.1871-20T>C) n.2174-20T>C c.1883-20T>C (n.1883-20T>C) c.1601-20T>C (n.1601-20T>C) c.1328-20T>C (n.1328-20T>C) c.1589-20T>C (n.1589-20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301402A>G | CA2645100912 | COL9A2 | c.1871-21T>C (n.1871-21T>C) n.2174-21T>C c.1883-21T>C (n.1883-21T>C) c.1601-21T>C (n.1601-21T>C) c.1328-21T>C (n.1328-21T>C) c.1589-21T>C (n.1589-21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301403G>A | CA2574330488 | COL9A2 | c.1871-22C>T (n.1871-22C>T) n.2174-22C>T c.1883-22C>T (n.1883-22C>T) c.1601-22C>T (n.1601-22C>T) c.1328-22C>T (n.1328-22C>T) c.1589-22C>T (n.1589-22C>T) | |
| 1 | g.40301403G>C | CA2645100913 | COL9A2 | c.1871-22C>G (n.1871-22C>G) n.2174-22C>G c.1883-22C>G (n.1883-22C>G) c.1601-22C>G (n.1601-22C>G) c.1328-22C>G (n.1328-22C>G) c.1589-22C>G (n.1589-22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301405C>A | CA2645100914 | COL9A2 | c.1871-24G>T (n.1871-24G>T) n.2174-24G>T c.1883-24G>T (n.1883-24G>T) c.1601-24G>T (n.1601-24G>T) c.1328-24G>T (n.1328-24G>T) c.1589-24G>T (n.1589-24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301405C= | CA1164335157 | COL9A2 | c.1871-24G= (n.1871-24G=) n.2174-24G= c.1883-24G= (n.1883-24G=) c.1601-24G= (n.1601-24G=) c.1328-24G= (n.1328-24G=) c.1589-24G= (n.1589-24G=) | |
| 1 | g.40301405C>T | CA735757209 | COL9A2 | c.1871-24G>A (n.1871-24G>A) n.2174-24G>A c.1883-24G>A (n.1883-24G>A) c.1601-24G>A (n.1601-24G>A) c.1328-24G>A (n.1328-24G>A) c.1589-24G>A (n.1589-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301406A= | CA1164335158 | COL9A2 | c.1871-25T= (n.1871-25T=) n.2174-25T= c.1883-25T= (n.1883-25T=) c.1601-25T= (n.1601-25T=) c.1328-25T= (n.1328-25T=) c.1589-25T= (n.1589-25T=) | |
| 1 | g.40301406A>C | CA735757212 | COL9A2 | c.1871-25T>G (n.1871-25T>G) n.2174-25T>G c.1883-25T>G (n.1883-25T>G) c.1601-25T>G (n.1601-25T>G) c.1328-25T>G (n.1328-25T>G) c.1589-25T>G (n.1589-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301406A>G | CA791289 | COL9A2 | c.1871-25T>C (n.1871-25T>C) n.2174-25T>C c.1883-25T>C (n.1883-25T>C) c.1601-25T>C (n.1601-25T>C) c.1328-25T>C (n.1328-25T>C) c.1589-25T>C (n.1589-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301407T>C | CA2574330490 | COL9A2 | c.1871-26A>G (n.1871-26A>G) n.2174-26A>G c.1883-26A>G (n.1883-26A>G) c.1601-26A>G (n.1601-26A>G) c.1328-26A>G (n.1328-26A>G) c.1589-26A>G (n.1589-26A>G) | |
| 1 | g.40301408T>C | CA2645100915 | COL9A2 | c.1871-27A>G (n.1871-27A>G) n.2174-27A>G c.1883-27A>G (n.1883-27A>G) c.1601-27A>G (n.1601-27A>G) c.1328-27A>G (n.1328-27A>G) c.1589-27A>G (n.1589-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301408T>G | CA2743297277 | COL9A2 | c.1871-27A>C (n.1871-27A>C) n.2174-27A>C c.1883-27A>C (n.1883-27A>C) c.1601-27A>C (n.1601-27A>C) c.1328-27A>C (n.1328-27A>C) c.1589-27A>C (n.1589-27A>C) | |
| 1 | g.40301409A>G | CA2645100916 | COL9A2 | c.1871-28T>C (n.1871-28T>C) n.2174-28T>C c.1883-28T>C (n.1883-28T>C) c.1601-28T>C (n.1601-28T>C) c.1328-28T>C (n.1328-28T>C) c.1589-28T>C (n.1589-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301409_40301410delinsAG | CA1164335159 | COL9A2 | c.1871-29_1871-28delinsCT (n.1871-29_1871-28delinsCT) n.2174-29_2174-28delinsCT c.1883-29_1883-28delinsCT (n.1883-29_1883-28delinsCT) c.1601-29_1601-28delinsCT (n.1601-29_1601-28delinsCT) c.1328-29_1328-28delinsCT (n.1328-29_1328-28delinsCT) c.1589-29_1589-28delinsCT (n.1589-29_1589-28delinsCT) | |
| 1 | g.40301410G>A | CA2645100917 | COL9A2 | c.1871-29C>T (n.1871-29C>T) n.2174-29C>T c.1883-29C>T (n.1883-29C>T) c.1601-29C>T (n.1601-29C>T) c.1328-29C>T (n.1328-29C>T) c.1589-29C>T (n.1589-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301410G>T | CA2574330491 | COL9A2 | c.1871-29C>A (n.1871-29C>A) n.2174-29C>A c.1883-29C>A (n.1883-29C>A) c.1601-29C>A (n.1601-29C>A) c.1328-29C>A (n.1328-29C>A) c.1589-29C>A (n.1589-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301413del | CA1000883741 | COL9A2 | c.1871-29del (n.1871-29del) n.2174-29del c.1883-29del (n.1883-29del) c.1601-29del (n.1601-29del) c.1328-29del (n.1328-29del) c.1589-29del (n.1589-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301411G>A | CA2645100918 | COL9A2 | c.1871-30C>T (n.1871-30C>T) n.2174-30C>T c.1883-30C>T (n.1883-30C>T) c.1601-30C>T (n.1601-30C>T) c.1328-30C>T (n.1328-30C>T) c.1589-30C>T (n.1589-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301412G>A | CA2574330493 | COL9A2 | c.1871-31C>T (n.1871-31C>T) n.2174-31C>T c.1883-31C>T (n.1883-31C>T) c.1601-31C>T (n.1601-31C>T) c.1328-31C>T (n.1328-31C>T) c.1589-31C>T (n.1589-31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301412G>C | CA735757214 | COL9A2 | c.1871-31C>G (n.1871-31C>G) n.2174-31C>G c.1883-31C>G (n.1883-31C>G) c.1601-31C>G (n.1601-31C>G) c.1328-31C>G (n.1328-31C>G) c.1589-31C>G (n.1589-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40301412G= | CA1164335160 | COL9A2 | c.1871-31C= (n.1871-31C=) n.2174-31C= c.1883-31C= (n.1883-31C=) c.1601-31C= (n.1601-31C=) c.1328-31C= (n.1328-31C=) c.1589-31C= (n.1589-31C=) | |
| 1 | g.40301412G>T | CA2645100919 | COL9A2 | c.1871-31C>A (n.1871-31C>A) n.2174-31C>A c.1883-31C>A (n.1883-31C>A) c.1601-31C>A (n.1601-31C>A) c.1328-31C>A (n.1328-31C>A) c.1589-31C>A (n.1589-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301413G>A | CA2645100920 | COL9A2 | c.1871-32C>T (n.1871-32C>T) n.2174-32C>T c.1883-32C>T (n.1883-32C>T) c.1601-32C>T (n.1601-32C>T) c.1328-32C>T (n.1328-32C>T) c.1589-32C>T (n.1589-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301413G>C | CA2645100921 | COL9A2 | c.1871-32C>G (n.1871-32C>G) n.2174-32C>G c.1883-32C>G (n.1883-32C>G) c.1601-32C>G (n.1601-32C>G) c.1328-32C>G (n.1328-32C>G) c.1589-32C>G (n.1589-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301413G>T | CA2645100922 | COL9A2 | c.1871-32C>A (n.1871-32C>A) n.2174-32C>A c.1883-32C>A (n.1883-32C>A) c.1601-32C>A (n.1601-32C>A) c.1328-32C>A (n.1328-32C>A) c.1589-32C>A (n.1589-32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40301414C>A | CA791290 | COL9A2 | c.1871-33G>T (n.1871-33G>T) n.2174-33G>T c.1883-33G>T (n.1883-33G>T) c.1601-33G>T (n.1601-33G>T) c.1328-33G>T (n.1328-33G>T) c.1589-33G>T (n.1589-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40301414C= | CA1164335161 | COL9A2 | c.1871-33G= (n.1871-33G=) n.2174-33G= c.1883-33G= (n.1883-33G=) c.1601-33G= (n.1601-33G=) c.1328-33G= (n.1328-33G=) c.1589-33G= (n.1589-33G=) |