UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40292590G>A | CA129356 | ZMPSTE24 | c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.499G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1736G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40292590G>C | CA339872484 | ZMPSTE24 | c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.499G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1736G>C | |
| 1 | g.40292590G= | CA1143537869 | ZMPSTE24 | c.1349G= (p.Trp450=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*594G= (n.*594G=) n.499G= c.1100G= (p.Trp367=) n.1736G= | |
| 1 | g.40292590G>T | CA339872485 | ZMPSTE24 | c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.499G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1736G>T | |
| 1 | g.40292590_40292593delinsGGTT | CA1164331533 | ZMPSTE24 | c.1349_1352delinsGGTT (p.Trp450=) c.*1190_*1193delinsGGTT (n.*1190_*1193delinsGGTT) c.*1091_*1094delinsGGTT (n.*1091_*1094delinsGGTT) c.*594_*597delinsGGTT (n.*594_*597delinsGGTT) n.499_502delinsGGTT c.1100_1103delinsGGTT (p.Trp367=) n.1736_1739delinsGGTT | |
| 1 | g.40292591G>A | CA339872486 | ZMPSTE24 | c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.500G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1737G>A | |
| 1 | g.40292591G>C | CA339872487 | ZMPSTE24 | c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.500G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1737G>C | |
| 1 | g.40292591G>T | CA339872488 | ZMPSTE24 | c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.500G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1737G>T | |
| 1 | g.40292594_40292596del | CA791214 | ZMPSTE24 | c.1353_1355del (p.Leu451del) c.*1194_*1196del (n.*1194_*1196del) c.*1095_*1097del (n.*1095_*1097del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) n.503_505del c.1104_1106del (p.Leu368del) n.1740_1742del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40292592T>A | CA339872489 | ZMPSTE24 | c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.501T>A c.1102T>A (p.Leu368Met) n.1738T>A | |
| 1 | g.40292592T>C | CA417330138 | ZMPSTE24 | c.1351T>C (p.Leu451=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.501T>C c.1102T>C (p.Leu368=) n.1738T>C | |
| 1 | g.40292592T>G | CA21040078 | ZMPSTE24 | c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) n.501T>G c.1102T>G (p.Leu368Val) n.1738T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40292592T= | CA1140267978 | ZMPSTE24 | c.1351T= (p.Leu451=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*596T= (n.*596T=) n.501T= c.1102T= (p.Leu368=) n.1738T= | |
| 1 | g.40292593T>A | CA339872490 | ZMPSTE24 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.502T>A c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1739T>A | |
| 1 | g.40292593T>C | CA339872492 | ZMPSTE24 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.502T>C c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1739T>C | |
| 1 | g.40292593T>G | CA339872491 | ZMPSTE24 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.502T>G c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.1739T>G | |
| 1 | g.40292594G>A | CA791216 | ZMPSTE24 | c.1353G>A (p.Leu451=) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.503G>A c.1104G>A (p.Leu368=) n.1740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40292594G>C | CA791215 | ZMPSTE24 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.503G>C c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.1740G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40292594G= | CA1143961786 | ZMPSTE24 | c.1353G= (p.Leu451=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*598G= (n.*598G=) n.503G= c.1104G= (p.Leu368=) n.1740G= | |
| 1 | g.40292594G>T | CA339872493 | ZMPSTE24 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.503G>T c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.1740G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40292595T>A | CA339872494 | ZMPSTE24 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.504T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1741T>A | |
| 1 | g.40292595T>C | CA339872495 | ZMPSTE24 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.504T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1741T>C | |
| 1 | g.40292595T>G | CA339872496 | ZMPSTE24 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.504T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) n.1741T>G | |
| 1 | g.40292596T>A | CA339872497 | ZMPSTE24 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.505T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.1742T>A | |
| 1 | g.40292596T>C | CA339872498 | ZMPSTE24 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.505T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1742T>C | |
| 1 | g.40292596T>G | CA339872499 | ZMPSTE24 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.505T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.1742T>G | |
| 1 | g.40292597C>A | CA339872500 | ZMPSTE24 | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.506C>A c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.1743C>A | |
| 1 | g.40292597C= | CA1143537870 | ZMPSTE24 | c.1356C= (p.Phe452=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*601C= (n.*601C=) n.506C= c.1107C= (p.Phe369=) n.1743C= | |
| 1 | g.40292597C>G | CA232735 | ZMPSTE24 | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.506C>G c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.1743C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40292597C>T | CA417330142 | ZMPSTE24 | c.1356C>T (p.Phe452=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.506C>T c.1107C>T (p.Phe369=) n.1743C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40292598T>A | CA339872502 | ZMPSTE24 | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.507T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1744T>A | |
| 1 | g.40292598T>C | CA791217 | ZMPSTE24 | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.507T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1744T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40292598T>G | CA339872501 | ZMPSTE24 | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.507T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1744T>G | |
| 1 | g.40292598T= | CA1164331534 | ZMPSTE24 | c.1357T= (p.Ser453=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*602T= (n.*602T=) n.507T= c.1108T= (p.Ser370=) n.1744T= | |
| 1 | g.40292599C>A | CA339872503 | ZMPSTE24 | c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.508C>A c.1109C>A (p.Ser370Ter) n.1745C>A | |
| 1 | g.40292599C>G | CA339872504 | ZMPSTE24 | c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.508C>G c.1109C>G (p.Ser370Ter) n.1745C>G | |
| 1 | g.40292599C>T | CA339872505 | ZMPSTE24 | c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.508C>T c.1109C>T (p.Ser370Leu) n.1745C>T | |
| 1 | g.40292600A>C | CA417330145 | ZMPSTE24 | c.1359A>C (p.Ser453=) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.509A>C c.1110A>C (p.Ser370=) n.1746A>C | |
| 1 | g.40292600A>G | CA417330146 | ZMPSTE24 | c.1359A>G (p.Ser453=) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.509A>G c.1110A>G (p.Ser370=) n.1746A>G | |
| 1 | g.40292600A>T | CA417330147 | ZMPSTE24 | c.1359A>T (p.Ser453=) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.509A>T c.1110A>T (p.Ser370=) n.1746A>T | |
| 1 | g.40292601A= | CA1164331535 | ZMPSTE24 | c.1360A= (p.Met454=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.*605A= (n.*605A=) n.510A= c.1111A= (p.Met371=) n.1747A= | |
| 1 | g.40292601A>C | CA339872506 | ZMPSTE24 | c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.510A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1747A>C | |
| 1 | g.40292601A>G | CA791218 | ZMPSTE24 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.510A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40292601A>T | CA339872507 | ZMPSTE24 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.510A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1747A>T | |
| 1 | g.40292602T>A | CA339872508 | ZMPSTE24 | c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.511T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1748T>A | |
| 1 | g.40292602T>C | CA339872509 | ZMPSTE24 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.511T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1748T>C | |
| 1 | g.40292602T>G | CA339872510 | ZMPSTE24 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.511T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1748T>G | |
| 1 | g.40292603G>A | CA339872511 | ZMPSTE24 | c.1362G>A (p.Met454Ile) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.512G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1749G>A | |
| 1 | g.40292603G>C | CA339872512 | ZMPSTE24 | c.1362G>C (p.Met454Ile) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.512G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1749G>C | |
| 1 | g.40292603G= | CA1164331536 | ZMPSTE24 | c.1362G= (p.Met454=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*607G= (n.*607G=) n.512G= c.1113G= (p.Met371=) n.1749G= |