WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
| 1 | g.40097138G>A | CA339850696 | PPT1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.75C>T c.79C>T n.113C>T | |
| 1 | g.40097138G>C | CA339850697 | PPT1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.75C>G c.79C>G n.113C>G | |
| 1 | g.40097138G>T | CA339850698 | PPT1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.75C>A c.79C>A n.113C>A | |
| 1 | g.40097139G>A | CA339850700 | PPT1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.74C>T c.78C>T n.112C>T | |
| 1 | g.40097139G>C | CA339850701 | PPT1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.74C>G c.78C>G n.112C>G | dbSNP |
| 1 | g.40097139G>T | CA339850699 | PPT1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.74C>A c.78C>A n.112C>A | |
| 1 | g.40097140C>A | CA417323198 | PPT1 | c.99G>T (p.Leu33=) c.73G>T c.77G>T n.111G>T | |
| 1 | g.40097140C= | CA1164248388 | PPT1 | c.99G= (p.Leu33=) c.73G= c.77G= n.111G= | |
| 1 | g.40097140C>G | CA417323199 | PPT1 | c.99G>C (p.Leu33=) c.73G>C c.77G>C n.111G>C | |
| 1 | g.40097140C>T | CA417323200 | PPT1 | c.99G>A (p.Leu33=) c.73G>A c.77G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097141A>C | CA339850702 | PPT1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.72T>G c.76T>G n.110T>G | |
| 1 | g.40097141A>G | CA339850703 | PPT1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.72T>C c.76T>C n.110T>C | |
| 1 | g.40097141A>T | CA339850704 | PPT1 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.72T>A c.76T>A n.110T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40097142G>A | CA417323202 | PPT1 | c.97C>T (p.Leu33=) c.71C>T c.75C>T n.109C>T | ClinVar |
| 1 | g.40097142G>C | CA339850705 | PPT1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.71C>G c.75C>G n.109C>G | |
| 1 | g.40097142G>T | CA339850706 | PPT1 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.71C>A c.75C>A n.109C>A | |
| 1 | g.40097143C>A | CA417323205 | PPT1 | c.96G>T (p.Pro32=) c.70G>T c.74G>T n.108G>T | |
| 1 | g.40097143C>G | CA417323206 | PPT1 | c.96G>C (p.Pro32=) c.70G>C c.74G>C n.108G>C | |
| 1 | g.40097143C>T | CA417323207 | PPT1 | c.96G>A (p.Pro32=) c.70G>A c.74G>A n.108G>A | |
| 1 | g.40097144G>A | CA339850709 | PPT1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.69C>T c.73C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097144G>C | CA339850708 | PPT1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.69C>G c.73C>G n.107C>G | |
| 1 | g.40097144G>T | CA339850707 | PPT1 | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.69C>A c.73C>A n.107C>A | |
| 1 | g.40097145G>A | CA339850710 | PPT1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.68C>T c.72C>T n.106C>T | |
| 1 | g.40097145G>C | CA339850711 | PPT1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.68C>G c.72C>G n.106C>G | |
| 1 | g.40097145G>T | CA339850712 | PPT1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.68C>A c.72C>A n.106C>A | |
| 1 | g.40097146C>A | CA417323208 | PPT1 | c.93G>T (p.Ala31=) c.67G>T c.71G>T n.105G>T | |
| 1 | g.40097146C>G | CA417323209 | PPT1 | c.93G>C (p.Ala31=) c.67G>C c.71G>C n.105G>C | |
| 1 | g.40097146C>T | CA417323210 | PPT1 | c.93G>A (p.Ala31=) c.67G>A c.71G>A n.105G>A | |
| 1 | g.40097147G>A | CA339850713 | PPT1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.66C>T c.70C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097147G>C | CA339850714 | PPT1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.66C>G c.70C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097147G>T | CA339850715 | PPT1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.66C>A c.70C>A n.104C>A | |
| 1 | g.40097148C>A | CA339850716 | PPT1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.65G>T c.69G>T n.103G>T | |
| 1 | g.40097148C>G | CA339850718 | PPT1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.65G>C c.69G>C n.103G>C | |
| 1 | g.40097148C>T | CA339850717 | PPT1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.65G>A c.69G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097149C>A | CA417323213 | PPT1 | c.90G>T (p.Pro30=) c.64G>T c.68G>T n.102G>T | |
| 1 | g.40097149C= | CA1164248390 | PPT1 | c.90G= (p.Pro30=) c.64G= c.68G= n.102G= | |
| 1 | g.40097149C>G | CA417323214 | PPT1 | c.90G>C (p.Pro30=) c.64G>C c.68G>C n.102G>C | |
| 1 | g.40097149C>T | CA789837 | PPT1 | c.90G>A (p.Pro30=) c.64G>A c.68G>A n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097150G>A | CA789838 | PPT1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.63C>T c.67C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40097150G>C | CA339850719 | PPT1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.63C>G c.67C>G n.101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40097150G= | CA1164248393 | PPT1 | c.89C= (p.Pro30=) c.63C= c.67C= n.101C= | |
| 1 | g.40097150G>T | CA339850720 | PPT1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.63C>A c.67C>A n.101C>A | |
| 1 | g.40097151G>A | CA339850721 | PPT1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.62C>T c.66C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097151G>C | CA339850722 | PPT1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.62C>G c.66C>G n.100C>G | |
| 1 | g.40097151G>T | CA339850723 | PPT1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.62C>A c.66C>A n.100C>A | |
| 1 | g.40097152C>A | CA417323215 | PPT1 | c.87G>T (p.Pro29=) c.61G>T c.65G>T n.99G>T | |
| 1 | g.40097152C= | CA1164248394 | PPT1 | c.87G= (p.Pro29=) c.61G= c.65G= n.99G= | |
| 1 | g.40097152C>G | CA417323217 | PPT1 | c.87G>C (p.Pro29=) c.61G>C c.65G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097152C>T | CA417323216 | PPT1 | c.87G>A (p.Pro29=) c.61G>A c.65G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |