| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
| 1 | g.40097111_40097114dup | CA2574329858 | PPT1 | c.128+6_128+9dup c.124+10_124+13dup (n.124+10_124+13dup) c.108_111dup c.102+10_102+13dup n.136+10_136+13dup | |
| 1 | g.40097111_40097114del | CA789828 | PPT1 | c.128+6_128+9del c.124+10_124+13del (n.124+10_124+13del) c.108_111del c.102+10_102+13del n.136+10_136+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097114C>A | CA339850646 | PPT1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.124+1G>T (n.124+1G>T) c.99G>T c.102+1G>T n.136+1G>T | |
| 1 | g.40097114C= | CA1144228758 | PPT1 | c.125G= (p.Gly42=) c.124+1G= (n.124+1G=) c.99G= c.102+1G= n.136+1G= | |
| 1 | g.40097114C>G | CA339850647 | PPT1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.99G>C c.102+1G>C n.136+1G>C | |
| 1 | g.40097114C>T | CA263470 | PPT1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.99G>A c.102+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097115C>A | CA339850650 | PPT1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.98G>T c.102G>T n.136G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) c.124G>T (p.Ala42Ser) | |
| 1 | g.40097115C= | CA1164248356 | PPT1 | c.124G= (p.Gly42=) c.124G= (p.Asp42=) c.98G= c.102G= n.136G= c.124G= (p.Ala42=) | |
| 1 | g.40097115C>G | CA339850649 | PPT1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.124G>C (p.Asp42His) c.98G>C c.102G>C n.136G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40097115C>T | CA339850648 | PPT1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.98G>A c.102G>A n.136G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097116C>A | CA339850651 | PPT1 | c.123G>T (p.Met41Ile) c.97G>T c.101G>T n.135G>T | |
| 1 | g.40097116C= | CA1164248358 | PPT1 | c.123G= (p.Met41=) c.97G= c.101G= n.135G= | |
| 1 | g.40097116C>G | CA339850652 | PPT1 | c.123G>C (p.Met41Ile) c.97G>C c.101G>C n.135G>C | |
| 1 | g.40097116C>T | CA339850653 | PPT1 | c.123G>A (p.Met41Ile) c.97G>A c.101G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097117A>C | CA339850654 | PPT1 | c.122T>G (p.Met41Arg) c.96T>G c.100T>G n.134T>G | COSMIC |
| 1 | g.40097117A>G | CA339850655 | PPT1 | c.122T>C (p.Met41Thr) c.96T>C c.100T>C n.134T>C | |
| 1 | g.40097117A>T | CA339850656 | PPT1 | c.122T>A (p.Met41Lys) c.96T>A c.100T>A n.134T>A | |
| 1 | g.40097118T>A | CA339850657 | PPT1 | c.121A>T (p.Met41Leu) c.95A>T c.99A>T n.133A>T | |
| 1 | g.40097118T>C | CA339850658 | PPT1 | c.121A>G (p.Met41Val) c.95A>G c.99A>G n.133A>G | |
| 1 | g.40097118T>G | CA339850659 | PPT1 | c.121A>C (p.Met41Leu) c.95A>C c.99A>C n.133A>C | |
| 1 | g.40097119C>A | CA417323178 | PPT1 | c.120G>T (p.Gly40=) c.94G>T c.98G>T n.132G>T | |
| 1 | g.40097119C= | CA1164248360 | PPT1 | c.120G= (p.Gly40=) c.94G= c.98G= n.132G= | |
| 1 | g.40097119C>G | CA417323180 | PPT1 | c.120G>C (p.Gly40=) c.94G>C c.98G>C n.132G>C | |
| 1 | g.40097119C>T | CA417323179 | PPT1 | c.120G>A (p.Gly40=) c.94G>A c.98G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097121_40097126del | CA2573132333 | PPT1 | c.115_120del (p.His39_Gly40del) c.89_94del c.93_98del n.127_132del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097120C>A | CA339850660 | PPT1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.93G>T c.97G>T n.131G>T | |
| 1 | g.40097120C>G | CA339850661 | PPT1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.93G>C c.97G>C n.131G>C | |
| 1 | g.40097120C>T | CA339850662 | PPT1 | c.119G>A (p.Gly40Glu) c.93G>A c.97G>A n.131G>A | |
| 1 | g.40097121C>A | CA339850665 | PPT1 | c.118G>T (p.Gly40Trp) c.92G>T c.96G>T n.130G>T | |
| 1 | g.40097121C= | CA1164248363 | PPT1 | c.118G= (p.Gly40=) c.92G= c.96G= n.130G= | |
| 1 | g.40097121C>G | CA339850664 | PPT1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.92G>C c.96G>C n.130G>C | |
| 1 | g.40097121C>T | CA339850663 | PPT1 | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.92G>A c.96G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097121_40097122insCACCAAACACACCCAACAC | CA2743291756 | PPT1 | c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer10) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer21) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer22) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer25) c.92_93insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.96_97insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.130_131insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer?) | |
| 1 | g.40097122A= | CA1144228761 | PPT1 | c.117T= (p.His39=) c.91T= c.95T= n.129T= | |
| 1 | g.40097122A>C | CA339850666 | PPT1 | c.117T>G (p.His39Gln) c.91T>G c.95T>G n.129T>G | |
| 1 | g.40097122A>G | CA417323184 | PPT1 | c.117T>C (p.His39=) c.91T>C c.95T>C n.129T>C | |
| 1 | g.40097122A>T | CA263468 | PPT1 | c.117T>A (p.His39Gln) c.91T>A c.95T>A n.129T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097123T>A | CA339850667 | PPT1 | c.116A>T (p.His39Leu) c.90A>T c.94A>T n.128A>T | |
| 1 | g.40097123T>C | CA339850668 | PPT1 | c.116A>G (p.His39Arg) c.90A>G c.94A>G n.128A>G | |
| 1 | g.40097123T>G | CA789833 | PPT1 | c.116A>C (p.His39Pro) c.90A>C c.94A>C n.128A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097123T= | CA1164248367 | PPT1 | c.116A= (p.His39=) c.90A= c.94A= n.128A= | |
| 1 | g.40097124G>A | CA339850669 | PPT1 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.89C>T c.93C>T n.127C>T | |
| 1 | g.40097124G>C | CA339850670 | PPT1 | c.115C>G (p.His39Asp) c.89C>G c.93C>G n.127C>G | |
| 1 | g.40097124G>T | CA339850671 | PPT1 | c.115C>A (p.His39Asn) c.89C>A c.93C>A n.127C>A | |
| 1 | g.40097124_40097125delinsGC | CA1164248368 | PPT1 | c.114_115delinsGC (p.Trp38=) c.88_89delinsGC c.92_93delinsGC n.126_127delinsGC | |
| 1 | g.40097125C>A | CA263461 | PPT1 | c.114G>T (p.Trp38Cys) c.88G>T c.92G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097125C= | CA1144228764 | PPT1 | c.114G= (p.Trp38=) c.88G= c.92G= n.126G= | |
| 1 | g.40097125C>G | CA339850672 | PPT1 | c.114G>C (p.Trp38Cys) c.88G>C c.92G>C n.126G>C | |
| 1 | g.40097125C>T | CA263458 | PPT1 | c.114G>A (p.Trp38Ter) c.88G>A c.92G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |