Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092522A=CA1144228756PPT1c.129-15T= (n.129-15T=)
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c.125-15T= (n.125-15T=)
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c.-26-15T= (n.-26-15T=)
c.125-465T= (n.125-465T=)
1g.40092522A>CCA263471PPT1c.129-15T>G (n.129-15T>G)
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c.125-15T>G (n.125-15T>G)
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c.405-15T>G
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n.137-15T>G
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c.-26-15T>G (n.-26-15T>G)
c.125-465T>G (n.125-465T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092523_40092526delinsCAATCA1164252894PPT1c.129-19_129-16delinsATTG (n.129-19_129-16delinsATTG)
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c.125-3014_125-3011delinsATTG (n.125-3014_125-3011delinsATTG)
c.405-19_405-16delinsATTG
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n.137-19_137-16delinsATTG
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c.125-26_125-23delinsATTG (n.125-26_125-23delinsATTG)
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c.-26-19_-26-16delinsATTG (n.-26-19_-26-16delinsATTG)
c.125-469_125-466delinsATTG (n.125-469_125-466delinsATTG)
1g.40092524A=CA1164252900PPT1c.129-17T= (n.129-17T=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
c.125-17T= (n.125-17T=)
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c.212-17T= (n.212-17T=)
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1g.40092524A>CCA21017015PPT1c.129-17T>G (n.129-17T>G)
c.125-20T>G (n.125-20T>G)
c.125-17T>G (n.125-17T>G)
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c.405-17T>G
c.103-17T>G
n.137-17T>G
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
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c.-26-17T>G (n.-26-17T>G)
c.125-467T>G (n.125-467T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092524_40092526delCA789795PPT1c.129-19_129-17del (n.129-19_129-17del)
c.125-22_125-20del (n.125-22_125-20del)
c.125-19_125-17del (n.125-19_125-17del)
c.125-3014_125-3012del (n.125-3014_125-3012del)
c.405-19_405-17del
c.103-19_103-17del
n.137-19_137-17del
c.212-19_212-17del (n.212-19_212-17del)
c.125-26_125-24del (n.125-26_125-24del)
c.124+4589_124+4591del (n.124+4589_124+4591del)
c.-26-19_-26-17del (n.-26-19_-26-17del)
c.125-469_125-467del (n.125-469_125-467del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092525A=CA1164252902PPT1c.129-18T= (n.129-18T=)
c.125-21T= (n.125-21T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
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c.124+4590T= (n.124+4590T=)
c.-26-18T= (n.-26-18T=)
c.125-468T= (n.125-468T=)
1g.40092525A>CCA2645092842PPT1c.129-18T>G (n.129-18T>G)
c.125-21T>G (n.125-21T>G)
c.125-18T>G (n.125-18T>G)
c.125-3013T>G (n.125-3013T>G)
c.405-18T>G
c.103-18T>G
n.137-18T>G
c.212-18T>G (n.212-18T>G)
c.125-25T>G (n.125-25T>G)
c.124+4590T>G (n.124+4590T>G)
c.-26-18T>G (n.-26-18T>G)
c.125-468T>G (n.125-468T>G)
 gnomAD v4
1g.40092525A>GCA735694862PPT1c.129-18T>C (n.129-18T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.125-3013T>C (n.125-3013T>C)
c.405-18T>C
c.103-18T>C
n.137-18T>C
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
c.124+4590T>C (n.124+4590T>C)
c.-26-18T>C (n.-26-18T>C)
c.125-468T>C (n.125-468T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092528_40092530delCA339850285PPT1c.129-20_129-18del (n.129-20_129-18del)
c.125-23_125-21del (n.125-23_125-21del)
c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del)
c.125-3015_125-3013del (n.125-3015_125-3013del)
c.405-20_405-18del
c.103-20_103-18del
n.137-20_137-18del
c.212-20_212-18del (n.212-20_212-18del)
c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del)
c.124+4588_124+4590del (n.124+4588_124+4590del)
c.-26-20_-26-18del (n.-26-20_-26-18del)
c.125-470_125-468del (n.125-470_125-468del)
1g.40092526T>CCA21017021PPT1c.129-19A>G (n.129-19A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-19A>G (n.125-19A>G)
c.125-3014A>G (n.125-3014A>G)
c.405-19A>G
c.103-19A>G
n.137-19A>G
c.212-19A>G (n.212-19A>G)
c.125-26A>G (n.125-26A>G)
c.124+4589A>G (n.124+4589A>G)
c.-26-19A>G (n.-26-19A>G)
c.125-469A>G (n.125-469A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092526T=CA1143850080PPT1c.129-19A= (n.129-19A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
c.125-19A= (n.125-19A=)
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c.405-19A=
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c.124+4589A= (n.124+4589A=)
c.-26-19A= (n.-26-19A=)
c.125-469A= (n.125-469A=)
1g.40092527G>TCA2574329832PPT1c.129-20C>A (n.129-20C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.125-20C>A (n.125-20C>A)
c.125-3015C>A (n.125-3015C>A)
c.405-20C>A
c.103-20C>A
n.137-20C>A
c.212-20C>A (n.212-20C>A)
c.125-27C>A (n.125-27C>A)
c.124+4588C>A (n.124+4588C>A)
c.-26-20C>A (n.-26-20C>A)
c.125-470C>A (n.125-470C>A)
 gnomAD v4
1g.40092528A>GCA2645092843PPT1c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.125-24T>C (n.125-24T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-3016T>C (n.125-3016T>C)
c.405-21T>C
c.103-21T>C
n.137-21T>C
c.212-21T>C (n.212-21T>C)
c.125-28T>C (n.125-28T>C)
c.124+4587T>C (n.124+4587T>C)
c.-26-21T>C (n.-26-21T>C)
c.125-471T>C (n.125-471T>C)
 gnomAD v4
1g.40092529T>CCA522421544PPT1c.129-22A>G (n.129-22A>G)
c.125-25A>G (n.125-25A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-3017A>G (n.125-3017A>G)
c.405-22A>G
c.103-22A>G
n.137-22A>G
c.212-22A>G (n.212-22A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.124+4586A>G (n.124+4586A>G)
c.-26-22A>G (n.-26-22A>G)
c.125-472A>G (n.125-472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092529T=CA1164252905PPT1c.129-22A= (n.129-22A=)
c.125-25A= (n.125-25A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
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c.405-22A=
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n.137-22A=
c.212-22A= (n.212-22A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.124+4586A= (n.124+4586A=)
c.-26-22A= (n.-26-22A=)
c.125-472A= (n.125-472A=)
1g.40092533A=CA1164252907PPT1c.129-26T= (n.129-26T=)
c.125-29T= (n.125-29T=)
c.125-26T= (n.125-26T=)
c.125-3021T= (n.125-3021T=)
c.405-26T=
c.103-26T=
n.137-26T=
c.212-26T= (n.212-26T=)
c.125-33T= (n.125-33T=)
c.124+4582T= (n.124+4582T=)
c.-26-26T= (n.-26-26T=)
c.125-476T= (n.125-476T=)
1g.40092533A>TCA1164252908PPT1c.129-26T>A (n.129-26T>A)
c.125-29T>A (n.125-29T>A)
c.125-26T>A (n.125-26T>A)
c.125-3021T>A (n.125-3021T>A)
c.405-26T>A
c.103-26T>A
n.137-26T>A
c.212-26T>A (n.212-26T>A)
c.125-33T>A (n.125-33T>A)
c.124+4582T>A (n.124+4582T>A)
c.-26-26T>A (n.-26-26T>A)
c.125-476T>A (n.125-476T>A)
 dbSNP
1g.40092534A>GCA2645092844PPT1c.129-27T>C (n.129-27T>C)
c.125-30T>C (n.125-30T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.125-3022T>C (n.125-3022T>C)
c.405-27T>C
c.103-27T>C
n.137-27T>C
c.212-27T>C (n.212-27T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.124+4581T>C (n.124+4581T>C)
c.-26-27T>C (n.-26-27T>C)
c.125-477T>C (n.125-477T>C)
 gnomAD v4
1g.40092535C>TCA2645092845PPT1c.129-28G>A (n.129-28G>A)
c.125-31G>A (n.125-31G>A)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
c.125-3023G>A (n.125-3023G>A)
c.405-28G>A
c.103-28G>A
n.137-28G>A
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
c.124+4580G>A (n.124+4580G>A)
c.-26-28G>A (n.-26-28G>A)
c.125-478G>A (n.125-478G>A)
 gnomAD v4
1g.40092536T>CCA1164252910PPT1c.129-29A>G (n.129-29A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.125-3024A>G (n.125-3024A>G)
c.405-29A>G
c.103-29A>G
n.137-29A>G
c.212-29A>G (n.212-29A>G)
c.125-36A>G (n.125-36A>G)
c.124+4579A>G (n.124+4579A>G)
c.-26-29A>G (n.-26-29A>G)
c.125-479A>G (n.125-479A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092536T=CA1164252909PPT1c.129-29A= (n.129-29A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.125-3024A= (n.125-3024A=)
c.405-29A=
c.103-29A=
n.137-29A=
c.212-29A= (n.212-29A=)
c.125-36A= (n.125-36A=)
c.124+4579A= (n.124+4579A=)
c.-26-29A= (n.-26-29A=)
c.125-479A= (n.125-479A=)
1g.40092537C>ACA2645092846PPT1c.129-30G>T (n.129-30G>T)
c.125-33G>T (n.125-33G>T)
c.125-30G>T (n.125-30G>T)
c.125-3025G>T (n.125-3025G>T)
c.405-30G>T
c.103-30G>T
n.137-30G>T
c.212-30G>T (n.212-30G>T)
c.125-37G>T (n.125-37G>T)
c.124+4578G>T (n.124+4578G>T)
c.-26-30G>T (n.-26-30G>T)
c.125-480G>T (n.125-480G>T)
 gnomAD v4
1g.40092537C>GCA2645092847PPT1c.129-30G>C (n.129-30G>C)
c.125-33G>C (n.125-33G>C)
c.125-30G>C (n.125-30G>C)
c.125-3025G>C (n.125-3025G>C)
c.405-30G>C
c.103-30G>C
n.137-30G>C
c.212-30G>C (n.212-30G>C)
c.125-37G>C (n.125-37G>C)
c.124+4578G>C (n.124+4578G>C)
c.-26-30G>C (n.-26-30G>C)
c.125-480G>C (n.125-480G>C)
 gnomAD v4
1g.40092538A>CCA2574329833PPT1c.129-31T>G (n.129-31T>G)
c.125-34T>G (n.125-34T>G)
c.125-31T>G (n.125-31T>G)
c.125-3026T>G (n.125-3026T>G)
c.405-31T>G
c.103-31T>G
n.137-31T>G
c.212-31T>G (n.212-31T>G)
c.125-38T>G (n.125-38T>G)
c.124+4577T>G (n.124+4577T>G)
c.-26-31T>G (n.-26-31T>G)
c.125-481T>G (n.125-481T>G)
 gnomAD v4
1g.40092538A>GCA2574329834PPT1c.129-31T>C (n.129-31T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-31T>C (n.125-31T>C)
c.125-3026T>C (n.125-3026T>C)
c.405-31T>C
c.103-31T>C
n.137-31T>C
c.212-31T>C (n.212-31T>C)
c.125-38T>C (n.125-38T>C)
c.124+4577T>C (n.124+4577T>C)
c.-26-31T>C (n.-26-31T>C)
c.125-481T>C (n.125-481T>C)
1g.40092539T>CCA522421545PPT1c.129-32A>G (n.129-32A>G)
c.125-35A>G (n.125-35A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
c.125-3027A>G (n.125-3027A>G)
c.405-32A>G
c.103-32A>G
n.137-32A>G
c.212-32A>G (n.212-32A>G)
c.125-39A>G (n.125-39A>G)
c.124+4576A>G (n.124+4576A>G)
c.-26-32A>G (n.-26-32A>G)
c.125-482A>G (n.125-482A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092539T=CA1164252912PPT1c.129-32A= (n.129-32A=)
c.125-35A= (n.125-35A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
c.125-3027A= (n.125-3027A=)
c.405-32A=
c.103-32A=
n.137-32A=
c.212-32A= (n.212-32A=)
c.125-39A= (n.125-39A=)
c.124+4576A= (n.124+4576A=)
c.-26-32A= (n.-26-32A=)
c.125-482A= (n.125-482A=)
1g.40092539_40092540insACACA2743277156PPT1c.129-33_129-32insTGT (n.129-33_129-32insTGT)
c.125-36_125-35insTGT (n.125-36_125-35insTGT)
c.125-33_125-32insTGT (n.125-33_125-32insTGT)
c.125-3028_125-3027insTGT (n.125-3028_125-3027insTGT)
c.405-33_405-32insTGT
c.103-33_103-32insTGT
n.137-33_137-32insTGT
c.212-33_212-32insTGT (n.212-33_212-32insTGT)
c.125-40_125-39insTGT (n.125-40_125-39insTGT)
c.124+4575_124+4576insTGT (n.124+4575_124+4576insTGT)
c.-26-33_-26-32insTGT (n.-26-33_-26-32insTGT)
c.125-483_125-482insTGT (n.125-483_125-482insTGT)
1g.40092540G>ACA789796PPT1c.129-33C>T (n.129-33C>T)
c.125-36C>T (n.125-36C>T)
c.125-33C>T (n.125-33C>T)
c.125-3028C>T (n.125-3028C>T)
c.405-33C>T
c.103-33C>T
n.137-33C>T
c.212-33C>T (n.212-33C>T)
c.125-40C>T (n.125-40C>T)
c.124+4575C>T (n.124+4575C>T)
c.-26-33C>T (n.-26-33C>T)
c.125-483C>T (n.125-483C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092540G>CCA522421546PPT1c.129-33C>G (n.129-33C>G)
c.125-36C>G (n.125-36C>G)
c.125-33C>G (n.125-33C>G)
c.125-3028C>G (n.125-3028C>G)
c.405-33C>G
c.103-33C>G
n.137-33C>G
c.212-33C>G (n.212-33C>G)
c.125-40C>G (n.125-40C>G)
c.124+4575C>G (n.124+4575C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
c.125-483C>G (n.125-483C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092540G=CA1149041768PPT1c.129-33C= (n.129-33C=)
c.125-36C= (n.125-36C=)
c.125-33C= (n.125-33C=)
c.125-3028C= (n.125-3028C=)
c.405-33C=
c.103-33C=
n.137-33C=
c.212-33C= (n.212-33C=)
c.125-40C= (n.125-40C=)
c.124+4575C= (n.124+4575C=)
c.-26-33C= (n.-26-33C=)
c.125-483C= (n.125-483C=)
1g.40092541A=CA1164252916PPT1c.129-34T= (n.129-34T=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
c.125-34T= (n.125-34T=)
c.125-3029T= (n.125-3029T=)
c.405-34T=
c.103-34T=
n.137-34T=
c.212-34T= (n.212-34T=)
c.125-41T= (n.125-41T=)
c.124+4574T= (n.124+4574T=)
c.-26-34T= (n.-26-34T=)
c.125-484T= (n.125-484T=)
1g.40092541A>GCA522421547PPT1c.129-34T>C (n.129-34T>C)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-3029T>C (n.125-3029T>C)
c.405-34T>C
c.103-34T>C
n.137-34T>C
c.212-34T>C (n.212-34T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.124+4574T>C (n.124+4574T>C)
c.-26-34T>C (n.-26-34T>C)
c.125-484T>C (n.125-484T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092542G>ACA789797PPT1c.129-35C>T (n.129-35C>T)
c.125-38C>T (n.125-38C>T)
c.125-35C>T (n.125-35C>T)
c.125-3030C>T (n.125-3030C>T)
c.405-35C>T
c.103-35C>T
n.137-35C>T
c.212-35C>T (n.212-35C>T)
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
c.124+4573C>T (n.124+4573C>T)
c.-26-35C>T (n.-26-35C>T)
c.125-485C>T (n.125-485C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092542G=CA1164252919PPT1c.129-35C= (n.129-35C=)
c.125-38C= (n.125-38C=)
c.125-35C= (n.125-35C=)
c.125-3030C= (n.125-3030C=)
c.405-35C=
c.103-35C=
n.137-35C=
c.212-35C= (n.212-35C=)
c.125-42C= (n.125-42C=)
c.124+4573C= (n.124+4573C=)
c.-26-35C= (n.-26-35C=)
c.125-485C= (n.125-485C=)
1g.40092543T>GCA2645092848PPT1c.129-36A>C (n.129-36A>C)
c.125-39A>C (n.125-39A>C)
c.125-36A>C (n.125-36A>C)
c.125-3031A>C (n.125-3031A>C)
c.405-36A>C
c.103-36A>C
n.137-36A>C
c.212-36A>C (n.212-36A>C)
c.125-43A>C (n.125-43A>C)
c.124+4572A>C (n.124+4572A>C)
c.-26-36A>C (n.-26-36A>C)
c.125-486A>C (n.125-486A>C)
 gnomAD v4
1g.40092543_40092544insAGACA2743277159PPT1c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT)
c.125-40_125-39insTCT (n.125-40_125-39insTCT)
c.125-37_125-36insTCT (n.125-37_125-36insTCT)
c.125-3032_125-3031insTCT (n.125-3032_125-3031insTCT)
c.405-37_405-36insTCT
c.103-37_103-36insTCT
n.137-37_137-36insTCT
c.212-37_212-36insTCT (n.212-37_212-36insTCT)
c.125-44_125-43insTCT (n.125-44_125-43insTCT)
c.124+4571_124+4572insTCT (n.124+4571_124+4572insTCT)
c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT)
c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT)
1g.40092544C>ACA2743277160PPT1c.129-37G>T (n.129-37G>T)
c.125-40G>T (n.125-40G>T)
c.125-37G>T (n.125-37G>T)
c.125-3032G>T (n.125-3032G>T)
c.405-37G>T
c.103-37G>T
n.137-37G>T
c.212-37G>T (n.212-37G>T)
c.125-44G>T (n.125-44G>T)
c.124+4571G>T (n.124+4571G>T)
c.-26-37G>T (n.-26-37G>T)
c.125-487G>T (n.125-487G>T)
1g.40092545C>ACA2574329835PPT1c.129-38G>T (n.129-38G>T)
c.125-41G>T (n.125-41G>T)
c.125-38G>T (n.125-38G>T)
c.125-3033G>T (n.125-3033G>T)
c.405-38G>T
c.103-38G>T
n.137-38G>T
c.212-38G>T (n.212-38G>T)
c.125-45G>T (n.125-45G>T)
c.124+4570G>T (n.124+4570G>T)
c.-26-38G>T (n.-26-38G>T)
c.125-488G>T (n.125-488G>T)
 gnomAD v4
1g.40092545C=CA1164252928PPT1c.129-38G= (n.129-38G=)
c.125-41G= (n.125-41G=)
c.125-38G= (n.125-38G=)
c.125-3033G= (n.125-3033G=)
c.405-38G=
c.103-38G=
n.137-38G=
c.212-38G= (n.212-38G=)
c.125-45G= (n.125-45G=)
c.124+4570G= (n.124+4570G=)
c.-26-38G= (n.-26-38G=)
c.125-488G= (n.125-488G=)
1g.40092545C>TCA21017036PPT1c.129-38G>A (n.129-38G>A)
c.125-41G>A (n.125-41G>A)
c.125-38G>A (n.125-38G>A)
c.125-3033G>A (n.125-3033G>A)
c.405-38G>A
c.103-38G>A
n.137-38G>A
c.212-38G>A (n.212-38G>A)
c.125-45G>A (n.125-45G>A)
c.124+4570G>A (n.124+4570G>A)
c.-26-38G>A (n.-26-38G>A)
c.125-488G>A (n.125-488G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092545_40092546delCA2743277161PPT1c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del)
c.125-42_125-41del (n.125-42_125-41del)
c.125-39_125-38del (n.125-39_125-38del)
c.125-3034_125-3033del (n.125-3034_125-3033del)
c.405-39_405-38del
c.103-39_103-38del
n.137-39_137-38del
c.212-39_212-38del (n.212-39_212-38del)
c.125-46_125-45del (n.125-46_125-45del)
c.124+4569_124+4570del (n.124+4569_124+4570del)
c.-26-39_-26-38del (n.-26-39_-26-38del)
c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del)
1g.40092546A>TCA2743277164PPT1c.129-39T>A (n.129-39T>A)
c.125-42T>A (n.125-42T>A)
c.125-39T>A (n.125-39T>A)
c.125-3034T>A (n.125-3034T>A)
c.405-39T>A
c.103-39T>A
n.137-39T>A
c.212-39T>A (n.212-39T>A)
c.125-46T>A (n.125-46T>A)
c.124+4569T>A (n.124+4569T>A)
c.-26-39T>A (n.-26-39T>A)
c.125-489T>A (n.125-489T>A)
1g.40092547A=CA1164252931PPT1c.129-40T= (n.129-40T=)
c.125-43T= (n.125-43T=)
c.125-40T= (n.125-40T=)
c.125-3035T= (n.125-3035T=)
c.405-40T=
c.103-40T=
n.137-40T=
c.212-40T= (n.212-40T=)
c.125-47T= (n.125-47T=)
c.124+4568T= (n.124+4568T=)
c.-26-40T= (n.-26-40T=)
c.125-490T= (n.125-490T=)
1g.40092547A>CCA1164252932PPT1c.129-40T>G (n.129-40T>G)
c.125-43T>G (n.125-43T>G)
c.125-40T>G (n.125-40T>G)
c.125-3035T>G (n.125-3035T>G)
c.405-40T>G
c.103-40T>G
n.137-40T>G
c.212-40T>G (n.212-40T>G)
c.125-47T>G (n.125-47T>G)
c.124+4568T>G (n.124+4568T>G)
c.-26-40T>G (n.-26-40T>G)
c.125-490T>G (n.125-490T>G)
 dbSNP
1g.40092548A>CCA2645092849PPT1c.129-41T>G (n.129-41T>G)
c.125-44T>G (n.125-44T>G)
c.125-41T>G (n.125-41T>G)
c.125-3036T>G (n.125-3036T>G)
c.405-41T>G
c.103-41T>G
n.137-41T>G
c.212-41T>G (n.212-41T>G)
c.125-48T>G (n.125-48T>G)
c.124+4567T>G (n.124+4567T>G)
c.-26-41T>G (n.-26-41T>G)
c.125-491T>G (n.125-491T>G)
 gnomAD v4
1g.40092548A>GCA2743277165PPT1c.129-41T>C (n.129-41T>C)
c.125-44T>C (n.125-44T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.125-3036T>C (n.125-3036T>C)
c.405-41T>C
c.103-41T>C
n.137-41T>C
c.212-41T>C (n.212-41T>C)
c.125-48T>C (n.125-48T>C)
c.124+4567T>C (n.124+4567T>C)
c.-26-41T>C (n.-26-41T>C)
c.125-491T>C (n.125-491T>C)
1g.40092548_40092555delinsATATTGTTCA1164252933PPT1c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT)
c.125-51_125-44delinsAACAATAT (n.125-51_125-44delinsAACAATAT)
c.125-48_125-41delinsAACAATAT (n.125-48_125-41delinsAACAATAT)
c.125-3043_125-3036delinsAACAATAT (n.125-3043_125-3036delinsAACAATAT)
c.405-48_405-41delinsAACAATAT
c.103-48_103-41delinsAACAATAT
n.137-48_137-41delinsAACAATAT
c.212-48_212-41delinsAACAATAT (n.212-48_212-41delinsAACAATAT)
c.125-55_125-48delinsAACAATAT (n.125-55_125-48delinsAACAATAT)
c.124+4560_124+4567delinsAACAATAT (n.124+4560_124+4567delinsAACAATAT)
c.-26-48_-26-41delinsAACAATAT (n.-26-48_-26-41delinsAACAATAT)
c.125-498_125-491delinsAACAATAT (n.125-498_125-491delinsAACAATAT)

Number of alleles fetched