Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092495_40092499delinsCAACACA1144228751PPT1c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=)
c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=)
c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=)
c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG)
c.413_417delinsTGTTG
c.111_115delinsTGTTG
n.145_149delinsTGTTG
c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=)
c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=)
c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG)
c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG)
c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG)
1g.40092497_40092499dupCA263475PPT1c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu)
c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys)
c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys)
c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup)
c.415_417dup
c.113_115dup
n.147_149dup
c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys)
c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal)
c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup)
c.-16_-14dup (n.-16_-14dup)
c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092498C>ACA339850203PPT1c.138G>T (p.Leu46=)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.125-2986G>T (n.125-2986G>T)
c.414G>T
c.112G>T
n.146G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.124+4617G>T (n.124+4617G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.125-441G>T (n.125-441G>T)
 gnomAD v4
1g.40092498C=CA1141580727PPT1c.138G= (p.Leu46=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.125-2986G= (n.125-2986G=)
c.414G=
c.112G=
n.146G=
c.221G= (p.Cys74=)
c.127G= (p.Val43=)
c.124+4617G= (n.124+4617G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.125-441G= (n.125-441G=)
1g.40092498C>GCA339850206PPT1c.138G>C (p.Leu46=)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.125-2986G>C (n.125-2986G>C)
c.414G>C
c.112G>C
n.146G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.124+4617G>C (n.124+4617G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.125-441G>C (n.125-441G>C)
1g.40092498C>TCA254590PPT1c.138G>A (p.Leu46=)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.125-2986G>A (n.125-2986G>A)
c.414G>A
c.112G>A
n.146G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.124+4617G>A (n.124+4617G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.125-441G>A (n.125-441G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092499A=CA1164252866PPT1c.137T= (p.Leu46=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.133T= (p.Cys45=)
c.125-2987T= (n.125-2987T=)
c.413T=
c.111T=
n.145T=
c.220T= (p.Cys74=)
c.126T= (p.Ala42=)
c.124+4616T= (n.124+4616T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.125-442T= (n.125-442T=)
1g.40092499A>CCA339850209PPT1c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.125-2987T>G (n.125-2987T>G)
c.413T>G
c.111T>G
n.145T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.124+4616T>G (n.124+4616T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.125-442T>G (n.125-442T>G)
1g.40092499A>GCA10581624PPT1c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.125-2987T>C (n.125-2987T>C)
c.413T>C
c.111T>C
n.145T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.124+4616T>C (n.124+4616T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.125-442T>C (n.125-442T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092499A>TCA339850212PPT1c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.125-2987T>A (n.125-2987T>A)
c.413T>A
c.111T>A
n.145T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.124+4616T>A (n.124+4616T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.125-442T>A (n.125-442T>A)
 gnomAD v4
1g.40092500G>ACA417322987PPT1c.136C>T (p.Leu46=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.125-2988C>T (n.125-2988C>T)
c.412C>T
c.110C>T
n.144C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.124+4615C>T (n.124+4615C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.125-443C>T (n.125-443C>T)
 gnomAD v4
1g.40092500G>CCA339850215PPT1c.136C>G (p.Leu46Val)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.125-2988C>G (n.125-2988C>G)
c.412C>G
c.110C>G
n.144C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.124+4615C>G (n.124+4615C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.125-443C>G (n.125-443C>G)
1g.40092500G>TCA339850217PPT1c.136C>A (p.Leu46Met)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.125-2988C>A (n.125-2988C>A)
c.412C>A
c.110C>A
n.144C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.124+4615C>A (n.124+4615C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.125-443C>A (n.125-443C>A)
1g.40092501C>ACA339850220PPT1c.135G>T (p.Gln45His)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.125-2989G>T (n.125-2989G>T)
c.411G>T
c.109G>T
n.143G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.124+4614G>T (n.124+4614G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.125-444G>T (n.125-444G>T)
1g.40092501C>GCA339850222PPT1c.135G>C (p.Gln45His)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.125-2989G>C (n.125-2989G>C)
c.411G>C
c.109G>C
n.143G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.124+4614G>C (n.124+4614G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.125-444G>C (n.125-444G>C)
1g.40092501C>TCA339850224PPT1c.135G>A (p.Gln45=)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.125-2989G>A (n.125-2989G>A)
c.411G>A
c.109G>A
n.143G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.124+4614G>A (n.124+4614G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.125-444G>A (n.125-444G>A)
1g.40092502T>ACA339850227PPT1c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.125-2990A>T (n.125-2990A>T)
c.410A>T
c.108A>T
n.142A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.124+4613A>T (n.124+4613A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.125-445A>T (n.125-445A>T)
1g.40092502T>CCA339850228PPT1c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.125-2990A>G (n.125-2990A>G)
c.410A>G
c.108A>G
n.142A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.124+4613A>G (n.124+4613A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.125-445A>G (n.125-445A>G)
1g.40092502T>GCA339850231PPT1c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.125-2990A>C (n.125-2990A>C)
c.410A>C
c.108A>C
n.142A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.124+4613A>C (n.124+4613A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.125-445A>C (n.125-445A>C)
1g.40092503G>ACA417322989PPT1c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.125-2991C>T (n.125-2991C>T)
c.409C>T
c.107C>T
n.141C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.125-3C>T (n.125-3C>T)
c.124+4612C>T (n.124+4612C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.125-446C>T (n.125-446C>T)
1g.40092503G>CCA339850237PPT1c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.125-2991C>G (n.125-2991C>G)
c.409C>G
c.107C>G
n.141C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.125-3C>G (n.125-3C>G)
c.124+4612C>G (n.124+4612C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.125-446C>G (n.125-446C>G)
1g.40092503G>TCA339850234PPT1c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.125-2991C>A (n.125-2991C>A)
c.409C>A
c.107C>A
n.141C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.125-3C>A (n.125-3C>A)
c.124+4612C>A (n.124+4612C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.125-446C>A (n.125-446C>A)
1g.40092504T>ACA339850241PPT1c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.125-2992A>T (n.125-2992A>T)
c.408A>T
c.106A>T
n.140A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.125-4A>T (n.125-4A>T)
c.124+4611A>T (n.124+4611A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.125-447A>T (n.125-447A>T)
1g.40092504T>CCA339850243PPT1c.132A>G (p.Arg44=)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.125-2992A>G (n.125-2992A>G)
c.408A>G
c.106A>G
n.140A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.125-4A>G (n.125-4A>G)
c.124+4611A>G (n.124+4611A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.125-447A>G (n.125-447A>G)
1g.40092504T>GCA339850245PPT1c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.125-2992A>C (n.125-2992A>C)
c.408A>C
c.106A>C
n.140A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.125-4A>C (n.125-4A>C)
c.124+4611A>C (n.124+4611A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.125-447A>C (n.125-447A>C)
1g.40092505C>ACA339850247PPT1c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.125-2993G>T (n.125-2993G>T)
c.407G>T
c.105G>T
n.139G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.125-5G>T (n.125-5G>T)
c.124+4610G>T (n.124+4610G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.125-448G>T (n.125-448G>T)
1g.40092505C=CA1164252870PPT1c.131G= (p.Arg44=)
c.125-1G= (n.125-1G=)
c.127G= (p.Asp43=)
c.125-2993G= (n.125-2993G=)
c.407G=
c.105G=
n.139G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.125-5G= (n.125-5G=)
c.124+4610G= (n.124+4610G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.125-448G= (n.125-448G=)
1g.40092505C>GCA339850249PPT1c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.125-2993G>C (n.125-2993G>C)
c.407G>C
c.105G>C
n.139G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.125-5G>C (n.125-5G>C)
c.124+4610G>C (n.124+4610G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.125-448G>C (n.125-448G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092505C>TCA339850252PPT1c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.125-2993G>A (n.125-2993G>A)
c.407G>A
c.105G>A
n.139G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.125-5G>A (n.125-5G>A)
c.124+4610G>A (n.124+4610G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.125-448G>A (n.125-448G>A)
 gnomAD v4
1g.40092506T>ACA417322992PPT1c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.125-2994A>T (n.125-2994A>T)
c.406A>T
c.104A>T
n.138A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.125-6A>T (n.125-6A>T)
c.124+4609A>T (n.124+4609A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.125-449A>T (n.125-449A>T)
1g.40092506T>CCA417322993PPT1c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.125-2994A>G (n.125-2994A>G)
c.406A>G
c.104A>G
n.138A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.125-6A>G (n.125-6A>G)
c.124+4609A>G (n.124+4609A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.125-449A>G (n.125-449A>G)
1g.40092506T>GCA417322995PPT1c.130A>C (p.Arg44=)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.125-2994A>C (n.125-2994A>C)
c.406A>C
c.104A>C
n.138A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.125-6A>C (n.125-6A>C)
c.124+4609A>C (n.124+4609A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.125-449A>C (n.125-449A>C)
1g.40092507C>ACA339850253PPT1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.125-3G>T (n.125-3G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.125-2995G>T (n.125-2995G>T)
c.405G>T
c.103G>T
n.137G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.125-7G>T (n.125-7G>T)
c.124+4608G>T (n.124+4608G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.125-450G>T (n.125-450G>T)
1g.40092507C=CA1144228753PPT1c.129G= (p.Glu43=)
c.125-3G= (n.125-3G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.125-2995G= (n.125-2995G=)
c.405G=
c.103G=
n.137G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.125-7G= (n.125-7G=)
c.124+4608G= (n.124+4608G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.125-450G= (n.125-450G=)
1g.40092507C>GCA339850256PPT1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.125-3G>C (n.125-3G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.125-2995G>C (n.125-2995G>C)
c.405G>C
c.103G>C
n.137G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.125-7G>C (n.125-7G>C)
c.124+4608G>C (n.124+4608G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.125-450G>C (n.125-450G>C)
1g.40092507C>TCA263473PPT1c.129G>A (p.Glu43=)
c.125-3G>A (n.125-3G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.125-2995G>A (n.125-2995G>A)
c.405G>A
c.103G>A
n.137G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.125-7G>A (n.125-7G>A)
c.124+4608G>A (n.124+4608G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.125-450G>A (n.125-450G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092508C>ACA339850259PPT1c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.125-4G>T (n.125-4G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.125-2996G>T (n.125-2996G>T)
c.405-1G>T
c.103-1G>T
n.137-1G>T
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.125-8G>T (n.125-8G>T)
c.124+4607G>T (n.124+4607G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
c.125-451G>T (n.125-451G>T)
1g.40092508C>GCA339850262PPT1c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.125-4G>C (n.125-4G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.125-2996G>C (n.125-2996G>C)
c.405-1G>C
c.103-1G>C
n.137-1G>C
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.125-8G>C (n.125-8G>C)
c.124+4607G>C (n.124+4607G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
c.125-451G>C (n.125-451G>C)
1g.40092508C>TCA339850266PPT1c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.125-4G>A (n.125-4G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.125-2996G>A (n.125-2996G>A)
c.405-1G>A
c.103-1G>A
n.137-1G>A
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.125-8G>A (n.125-8G>A)
c.124+4607G>A (n.124+4607G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
c.125-451G>A (n.125-451G>A)
1g.40092508_40092509insCACA2695696113PPT1c.129-2_129-1insTG (n.129-2_129-1insTG)
c.125-5_125-4insTG (n.125-5_125-4insTG)
c.125-2_125-1insTG (n.125-2_125-1insTG)
c.125-2997_125-2996insTG (n.125-2997_125-2996insTG)
c.405-2_405-1insTG
c.103-2_103-1insTG
n.137-2_137-1insTG
c.212-2_212-1insTG (n.212-2_212-1insTG)
c.125-9_125-8insTG (n.125-9_125-8insTG)
c.124+4606_124+4607insTG (n.124+4606_124+4607insTG)
c.-26-2_-26-1insTG (n.-26-2_-26-1insTG)
c.125-452_125-451insTG (n.125-452_125-451insTG)
 dbSNP
1g.40092509T>ACA339850273PPT1c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.125-5A>T (n.125-5A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.125-2997A>T (n.125-2997A>T)
c.405-2A>T
c.103-2A>T
n.137-2A>T
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.125-9A>T (n.125-9A>T)
c.124+4606A>T (n.124+4606A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
c.125-452A>T (n.125-452A>T)
 ClinVar
1g.40092509T>CCA263472PPT1c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.125-5A>G (n.125-5A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.125-2997A>G (n.125-2997A>G)
c.405-2A>G
c.103-2A>G
n.137-2A>G
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.125-9A>G (n.125-9A>G)
c.124+4606A>G (n.124+4606A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
c.125-452A>G (n.125-452A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092509T>GCA339850277PPT1c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.125-5A>C (n.125-5A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.125-2997A>C (n.125-2997A>C)
c.405-2A>C
c.103-2A>C
n.137-2A>C
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.125-9A>C (n.125-9A>C)
c.124+4606A>C (n.124+4606A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
c.125-452A>C (n.125-452A>C)
1g.40092509T=CA1144228755PPT1c.129-2A= (n.129-2A=)
c.125-5A= (n.125-5A=)
c.125-2A= (n.125-2A=)
c.125-2997A= (n.125-2997A=)
c.405-2A=
c.103-2A=
n.137-2A=
c.212-2A= (n.212-2A=)
c.125-9A= (n.125-9A=)
c.124+4606A= (n.124+4606A=)
c.-26-2A= (n.-26-2A=)
c.125-452A= (n.125-452A=)
1g.40092509_40092510insCCCATGCCCA2695696117PPT1c.129-3_129-2insGGCATGGG (n.129-3_129-2insGGCATGGG)
c.125-6_125-5insGGCATGGG (n.125-6_125-5insGGCATGGG)
c.125-3_125-2insGGCATGGG (n.125-3_125-2insGGCATGGG)
c.125-2998_125-2997insGGCATGGG (n.125-2998_125-2997insGGCATGGG)
c.405-3_405-2insGGCATGGG
c.103-3_103-2insGGCATGGG
n.137-3_137-2insGGCATGGG
c.212-3_212-2insGGCATGGG (n.212-3_212-2insGGCATGGG)
c.125-10_125-9insGGCATGGG (n.125-10_125-9insGGCATGGG)
c.124+4605_124+4606insGGCATGGG (n.124+4605_124+4606insGGCATGGG)
c.-26-3_-26-2insGGCATGGG (n.-26-3_-26-2insGGCATGGG)
c.125-453_125-452insGGCATGGG (n.125-453_125-452insGGCATGGG)
 dbSNP
1g.40092510A>GCA2580062738PPT1c.129-3T>C (n.129-3T>C)
c.125-6T>C (n.125-6T>C)
c.125-3T>C (n.125-3T>C)
c.125-2998T>C (n.125-2998T>C)
c.405-3T>C
c.103-3T>C
n.137-3T>C
c.212-3T>C (n.212-3T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.124+4605T>C (n.124+4605T>C)
c.-26-3T>C (n.-26-3T>C)
c.125-453T>C (n.125-453T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092510_40092511insTCCCATGCCAGATCACCAACGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCAGATGCTGCAGCGCCCGAGAAGCCA2645092839PPT1c.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.405-4_405-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
c.103-4_103-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
n.137-4_137-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
c.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
 gnomAD v4
1g.40092511G>TCA2645092840PPT1c.129-4C>A (n.129-4C>A)
c.125-7C>A (n.125-7C>A)
c.125-4C>A (n.125-4C>A)
c.125-2999C>A (n.125-2999C>A)
c.405-4C>A
c.103-4C>A
n.137-4C>A
c.212-4C>A (n.212-4C>A)
c.125-11C>A (n.125-11C>A)
c.124+4604C>A (n.124+4604C>A)
c.-26-4C>A (n.-26-4C>A)
c.125-454C>A (n.125-454C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092511_40092512insATCACA2695696122PPT1c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT)
c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT)
c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT)
c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT)
c.405-5_405-4insTGAT
c.103-5_103-4insTGAT
n.137-5_137-4insTGAT
c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT)
c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT)
c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT)
c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT)
c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT)
 dbSNP

Number of alleles fetched