| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092463_40092469delinsTTTTTTT | CA1144228747 | PPT1 | c.167_*5delinsAAAAAAA (n.[c.167_*5delinsAAAAAAA;Ter56=]) c.160_166delinsAAAAAAA (p.Lys54=) c.163_169delinsAAAAAAA (p.Lys55=) c.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA (n.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA) c.443_449delinsAAAAAAA c.141_147delinsAAAAAAA n.175_181delinsAAAAAAA c.250_256delinsAAAAAAA (p.Lys84=) c.*15_*21delinsAAAAAAA (n.*15_*21delinsAAAAAAA) c.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA (n.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA) c.13_19delinsAAAAAAA (p.Lys5=) c.125-412_125-406delinsAAAAAAA (n.125-412_125-406delinsAAAAAAA) | |
| 1 | g.40092469dup | CA263481 | PPT1 | c.*5dup (n.*5dup) c.166dup (p.Met56AsnfsTer?) c.169dup (p.Met57AsnfsTer?) c.125-2951dup (n.125-2951dup) c.449dup c.147dup n.181dup c.256dup (p.Met86AsnfsTer?) c.*21dup (n.*21dup) c.124+4652dup (n.124+4652dup) c.19dup (p.Met7AsnfsTer?) c.125-406dup (n.125-406dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092469del | CA645530871 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.166del (p.Met56TrpfsTer14) c.169del (p.Met57TrpfsTer14) c.125-2951del (n.125-2951del) c.449del c.147del n.181del c.256del (p.Met86TrpfsTer14) c.*21del (n.*21del) c.124+4652del (n.124+4652del) c.19del (p.Met7TrpfsTer14) c.125-406del (n.125-406del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40092469T>A | CA263478 | PPT1 | c.167A>T (p.Ter56Leu) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.125-2957A>T (n.125-2957A>T) c.443A>T c.141A>T n.175A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.124+4646A>T (n.124+4646A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.125-412A>T (n.125-412A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092469T>C | CA339849999 | PPT1 | c.167A>G (p.Ter56=) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.125-2957A>G (n.125-2957A>G) c.443A>G c.141A>G n.175A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) c.124+4646A>G (n.124+4646A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.125-412A>G (n.125-412A>G) | |
| 1 | g.40092469T>G | CA339849996 | PPT1 | c.167A>C (p.Ter56Ser) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.125-2957A>C (n.125-2957A>C) c.443A>C c.141A>C n.175A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) c.124+4646A>C (n.124+4646A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.125-412A>C (n.125-412A>C) | |
| 1 | g.40092469T= | CA1144228749 | PPT1 | c.167A= (p.Ter56=) c.160A= (p.Lys54=) c.163A= (p.Lys55=) c.125-2957A= (n.125-2957A=) c.443A= c.141A= n.175A= c.250A= (p.Lys84=) c.*15A= (n.*15A=) c.124+4646A= (n.124+4646A=) c.13A= (p.Lys5=) c.125-412A= (n.125-412A=) | |
| 1 | g.40092470A>C | CA339850002 | PPT1 | c.166T>G (p.Ter56Glu) c.159T>G (p.Ile53Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.125-2958T>G (n.125-2958T>G) c.442T>G c.140T>G n.174T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.*14T>G (n.*14T>G) c.124+4645T>G (n.124+4645T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.125-413T>G (n.125-413T>G) | |
| 1 | g.40092470A>G | CA417322939 | PPT1 | c.166T>C (p.Ter56Gln) c.159T>C (p.Ile53=) c.162T>C (p.Ile54=) c.125-2958T>C (n.125-2958T>C) c.442T>C c.140T>C n.174T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.124+4645T>C (n.124+4645T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.125-413T>C (n.125-413T>C) | |
| 1 | g.40092470A>T | CA417322940 | PPT1 | c.166T>A (p.Ter56Lys) c.159T>A (p.Ile53=) c.162T>A (p.Ile54=) c.125-2958T>A (n.125-2958T>A) c.442T>A c.140T>A n.174T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.124+4645T>A (n.124+4645T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.125-413T>A (n.125-413T>A) | |
| 1 | g.40092471A>C | CA339850004 | PPT1 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.125-2959T>G (n.125-2959T>G) c.441T>G c.139T>G n.173T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.124+4644T>G (n.124+4644T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.125-414T>G (n.125-414T>G) | |
| 1 | g.40092471A>G | CA339850007 | PPT1 | c.165T>C (p.Tyr55=) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.125-2959T>C (n.125-2959T>C) c.441T>C c.139T>C n.173T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.124+4644T>C (n.124+4644T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.125-414T>C (n.125-414T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092471A>T | CA339850009 | PPT1 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.125-2959T>A (n.125-2959T>A) c.441T>A c.139T>A n.173T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.124+4644T>A (n.124+4644T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.125-414T>A (n.125-414T>A) | |
| 1 | g.40092472T>A | CA339850012 | PPT1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.125-2960A>T (n.125-2960A>T) c.440A>T c.138A>T n.172A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.124+4643A>T (n.124+4643A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.125-415A>T (n.125-415A>T) | |
| 1 | g.40092472T>C | CA339850015 | PPT1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.157A>G (p.Ile53Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.125-2960A>G (n.125-2960A>G) c.440A>G c.138A>G n.172A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.124+4643A>G (n.124+4643A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.125-415A>G (n.125-415A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092472T>G | CA339850016 | PPT1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.125-2960A>C (n.125-2960A>C) c.440A>C c.138A>C n.172A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.124+4643A>C (n.124+4643A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.125-415A>C (n.125-415A>C) | |
| 1 | g.40092473A= | CA1164252793 | PPT1 | c.163T= (p.Tyr55=) c.156T= (p.Ala52=) c.159T= (p.Ala53=) c.125-2961T= (n.125-2961T=) c.439T= c.137T= n.171T= c.246T= (p.Ala82=) c.*11T= (n.*11T=) c.124+4642T= (n.124+4642T=) c.9T= (p.Ala3=) c.125-416T= (n.125-416T=) | |
| 1 | g.40092473A>C | CA417322941 | PPT1 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.156T>G (p.Ala52=) c.159T>G (p.Ala53=) c.125-2961T>G (n.125-2961T>G) c.439T>G c.137T>G n.171T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.124+4642T>G (n.124+4642T>G) c.9T>G (p.Ala3=) c.125-416T>G (n.125-416T>G) | |
| 1 | g.40092473A>G | CA417322943 | PPT1 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.156T>C (p.Ala52=) c.159T>C (p.Ala53=) c.125-2961T>C (n.125-2961T>C) c.439T>C c.137T>C n.171T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.124+4642T>C (n.124+4642T>C) c.9T>C (p.Ala3=) c.125-416T>C (n.125-416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092473A>T | CA417322942 | PPT1 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.156T>A (p.Ala52=) c.159T>A (p.Ala53=) c.125-2961T>A (n.125-2961T>A) c.439T>A c.137T>A n.171T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.124+4642T>A (n.124+4642T>A) c.9T>A (p.Ala3=) c.125-416T>A (n.125-416T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092474G>A | CA339850019 | PPT1 | c.162C>T (p.Cys54=) c.155C>T (p.Ala52Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.125-2962C>T (n.125-2962C>T) c.438C>T c.136C>T n.170C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.124+4641C>T (n.124+4641C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.125-417C>T (n.125-417C>T) | |
| 1 | g.40092474G>C | CA339850021 | PPT1 | c.162C>G (p.Cys54Trp) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.125-2962C>G (n.125-2962C>G) c.438C>G c.136C>G n.170C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.124+4641C>G (n.124+4641C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.125-417C>G (n.125-417C>G) | |
| 1 | g.40092474G>T | CA339850024 | PPT1 | c.162C>A (p.Cys54Ter) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.125-2962C>A (n.125-2962C>A) c.438C>A c.136C>A n.170C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) c.124+4641C>A (n.124+4641C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.125-417C>A (n.125-417C>A) | |
| 1 | g.40092475C>A | CA339850029 | PPT1 | c.161G>T (p.Cys54Phe) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.125-2963G>T (n.125-2963G>T) c.437G>T c.135G>T n.169G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.124+4640G>T (n.124+4640G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.125-418G>T (n.125-418G>T) | |
| 1 | g.40092475C>G | CA339850032 | PPT1 | c.161G>C (p.Cys54Ser) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.125-2963G>C (n.125-2963G>C) c.437G>C c.135G>C n.169G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.124+4640G>C (n.124+4640G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.125-418G>C (n.125-418G>C) | |
| 1 | g.40092475C>T | CA339850027 | PPT1 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.125-2963G>A (n.125-2963G>A) c.437G>A c.135G>A n.169G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.124+4640G>A (n.124+4640G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.125-418G>A (n.125-418G>A) | |
| 1 | g.40092476A>C | CA417322948 | PPT1 | c.160T>G (p.Cys54Gly) c.153T>G (p.Gly51=) c.156T>G (p.Gly52=) c.125-2964T>G (n.125-2964T>G) c.436T>G c.134T>G n.168T>G c.243T>G (p.Gly81=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.124+4639T>G (n.124+4639T>G) c.6T>G (p.Gly2=) c.125-419T>G (n.125-419T>G) | |
| 1 | g.40092476A>G | CA417322949 | PPT1 | c.160T>C (p.Cys54Arg) c.153T>C (p.Gly51=) c.156T>C (p.Gly52=) c.125-2964T>C (n.125-2964T>C) c.436T>C c.134T>C n.168T>C c.243T>C (p.Gly81=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.124+4639T>C (n.124+4639T>C) c.6T>C (p.Gly2=) c.125-419T>C (n.125-419T>C) | |
| 1 | g.40092476A>T | CA417322951 | PPT1 | c.160T>A (p.Cys54Ser) c.153T>A (p.Gly51=) c.156T>A (p.Gly52=) c.125-2964T>A (n.125-2964T>A) c.436T>A c.134T>A n.168T>A c.243T>A (p.Gly81=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.124+4639T>A (n.124+4639T>A) c.6T>A (p.Gly2=) c.125-419T>A (n.125-419T>A) | |
| 1 | g.40092477C>A | CA339850035 | PPT1 | c.159G>T (p.Gly53=) c.152G>T (p.Gly51Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.125-2965G>T (n.125-2965G>T) c.435G>T c.133G>T n.167G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.*7G>T (n.*7G>T) c.124+4638G>T (n.124+4638G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.125-420G>T (n.125-420G>T) | |
| 1 | g.40092477C= | CA1164252797 | PPT1 | c.159G= (p.Gly53=) c.152G= (p.Gly51=) c.155G= (p.Gly52=) c.125-2965G= (n.125-2965G=) c.435G= c.133G= n.167G= c.242G= (p.Gly81=) c.*7G= (n.*7G=) c.124+4638G= (n.124+4638G=) c.5G= (p.Gly2=) c.125-420G= (n.125-420G=) | |
| 1 | g.40092477C>G | CA339850038 | PPT1 | c.159G>C (p.Gly53=) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.125-2965G>C (n.125-2965G>C) c.435G>C c.133G>C n.167G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) c.124+4638G>C (n.124+4638G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.125-420G>C (n.125-420G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092477C>T | CA339850040 | PPT1 | c.159G>A (p.Gly53=) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.125-2965G>A (n.125-2965G>A) c.435G>A c.133G>A n.167G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*7G>A (n.*7G>A) c.124+4638G>A (n.124+4638G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.125-420G>A (n.125-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092478C>A | CA339850044 | PPT1 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.125-2966G>T (n.125-2966G>T) c.434G>T c.132G>T n.166G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*6G>T (n.*6G>T) c.124+4637G>T (n.124+4637G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.125-421G>T (n.125-421G>T) | |
| 1 | g.40092478C= | CA1164252800 | PPT1 | c.158G= (p.Gly53=) c.151G= (p.Gly51=) c.154G= (p.Gly52=) c.125-2966G= (n.125-2966G=) c.434G= c.132G= n.166G= c.241G= (p.Gly81=) c.*6G= (n.*6G=) c.124+4637G= (n.124+4637G=) c.4G= (p.Gly2=) c.125-421G= (n.125-421G=) | |
| 1 | g.40092478C>G | CA339850048 | PPT1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.125-2966G>C (n.125-2966G>C) c.434G>C c.132G>C n.166G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) c.124+4637G>C (n.124+4637G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.125-421G>C (n.125-421G>C) | |
| 1 | g.40092478C>T | CA339850049 | PPT1 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.125-2966G>A (n.125-2966G>A) c.434G>A c.132G>A n.166G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) c.124+4637G>A (n.124+4637G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.125-421G>A (n.125-421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092479C>A | CA339850051 | PPT1 | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.150G>T (p.Met50Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) c.125-2967G>T (n.125-2967G>T) c.433G>T c.131G>T n.165G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.124+4636G>T (n.124+4636G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.125-422G>T (n.125-422G>T) | |
| 1 | g.40092479C>G | CA339850054 | PPT1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.150G>C (p.Met50Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.125-2967G>C (n.125-2967G>C) c.433G>C c.131G>C n.165G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.124+4636G>C (n.124+4636G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.125-422G>C (n.125-422G>C) | |
| 1 | g.40092479C>T | CA339850057 | PPT1 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.150G>A (p.Met50Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.125-2967G>A (n.125-2967G>A) c.433G>A c.131G>A n.165G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.124+4636G>A (n.124+4636G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.125-422G>A (n.125-422G>A) | |
| 1 | g.40092480A= | CA1164252805 | PPT1 | c.156T= (p.His52=) c.149T= (p.Met50=) c.152T= (p.Met51=) c.125-2968T= (n.125-2968T=) c.432T= c.130T= n.164T= c.239T= (p.Met80=) c.*4T= (n.*4T=) c.124+4635T= (n.124+4635T=) c.2T= (p.Met1=) c.125-423T= (n.125-423T=) | |
| 1 | g.40092480A>C | CA339850060 | PPT1 | c.156T>G (p.His52Gln) c.149T>G (p.Met50Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.125-2968T>G (n.125-2968T>G) c.432T>G c.130T>G n.164T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.124+4635T>G (n.124+4635T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.125-423T>G (n.125-423T>G) | |
| 1 | g.40092480A>G | CA21016934 | PPT1 | c.156T>C (p.His52=) c.149T>C (p.Met50Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.125-2968T>C (n.125-2968T>C) c.432T>C c.130T>C n.164T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.124+4635T>C (n.124+4635T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.125-423T>C (n.125-423T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092480A>T | CA339850064 | PPT1 | c.156T>A (p.His52Gln) c.149T>A (p.Met50Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.125-2968T>A (n.125-2968T>A) c.432T>A c.130T>A n.164T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.124+4635T>A (n.124+4635T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.125-423T>A (n.125-423T>A) | |
| 1 | g.40092481T>A | CA339850069 | PPT1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.125-2969A>T (n.125-2969A>T) c.431A>T c.129A>T n.163A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.124+4634A>T (n.124+4634A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.125-424A>T (n.125-424A>T) | |
| 1 | g.40092481T>C | CA339850074 | PPT1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.148A>G (p.Met50Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.125-2969A>G (n.125-2969A>G) c.431A>G c.129A>G n.163A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.124+4634A>G (n.124+4634A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.125-424A>G (n.125-424A>G) | |
| 1 | g.40092481T>G | CA339850068 | PPT1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.148A>C (p.Met50Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.125-2969A>C (n.125-2969A>C) c.431A>C c.129A>C n.163A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.124+4634A>C (n.124+4634A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.125-424A>C (n.125-424A>C) | |
| 1 | g.40092482G>A | CA417322961 | PPT1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.147C>T (p.Ser49=) c.150C>T (p.Ser50=) c.125-2970C>T (n.125-2970C>T) c.430C>T c.128C>T n.162C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.124+4633C>T (n.124+4633C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.125-425C>T (n.125-425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092482G>C | CA339850077 | PPT1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.125-2970C>G (n.125-2970C>G) c.430C>G c.128C>G n.162C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) c.124+4633C>G (n.124+4633C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.125-425C>G (n.125-425C>G) |