Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092422T>ACA339849667PPT1c.*46A>T (n.*46A>T)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.125-2910A>T (n.125-2910A>T)
c.490A>T
c.188A>T
n.222A>T
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.124+4693A>T (n.124+4693A>T)
c.60A>T (p.Leu20Phe)
c.125-365A>T (n.125-365A>T)
1g.40092422T>CCA417322865PPT1c.*46A>G (n.*46A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.125-2910A>G (n.125-2910A>G)
c.490A>G
c.188A>G
n.222A>G
c.297A>G (p.Leu99=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.124+4693A>G (n.124+4693A>G)
c.60A>G (p.Leu20=)
c.125-365A>G (n.125-365A>G)
1g.40092422T>GCA339849670PPT1c.*46A>C (n.*46A>C)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.125-2910A>C (n.125-2910A>C)
c.490A>C
c.188A>C
n.222A>C
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.124+4693A>C (n.124+4693A>C)
c.60A>C (p.Leu20Phe)
c.125-365A>C (n.125-365A>C)
1g.40092423A>CCA339849677PPT1c.*45T>G (n.*45T>G)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.125-2911T>G (n.125-2911T>G)
c.489T>G
c.187T>G
n.221T>G
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.124+4692T>G (n.124+4692T>G)
c.59T>G (p.Leu20Ter)
c.125-366T>G (n.125-366T>G)
1g.40092423A>GCA339849675PPT1c.*45T>C (n.*45T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.125-2911T>C (n.125-2911T>C)
c.489T>C
c.187T>C
n.221T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.124+4692T>C (n.124+4692T>C)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.125-366T>C (n.125-366T>C)
1g.40092423A>TCA339849672PPT1c.*45T>A (n.*45T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.125-2911T>A (n.125-2911T>A)
c.489T>A
c.187T>A
n.221T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.124+4692T>A (n.124+4692T>A)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.125-366T>A (n.125-366T>A)
1g.40092424A=CA1164252704PPT1c.*44T= (n.*44T=)
c.205T= (p.Leu69=)
c.208T= (p.Leu70=)
c.125-2912T= (n.125-2912T=)
c.488T=
c.186T=
n.220T=
c.295T= (p.Leu99=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.124+4691T= (n.124+4691T=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.125-367T= (n.125-367T=)
1g.40092424A>CCA789783PPT1c.*44T>G (n.*44T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.125-2912T>G (n.125-2912T>G)
c.488T>G
c.186T>G
n.220T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.124+4691T>G (n.124+4691T>G)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.125-367T>G (n.125-367T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092424A>GCA417322872PPT1c.*44T>C (n.*44T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.125-2912T>C (n.125-2912T>C)
c.488T>C
c.186T>C
n.220T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.124+4691T>C (n.124+4691T>C)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.125-367T>C (n.125-367T>C)
1g.40092424A>TCA339849681PPT1c.*44T>A (n.*44T>A)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.125-2912T>A (n.125-2912T>A)
c.488T>A
c.186T>A
n.220T>A
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.124+4691T>A (n.124+4691T>A)
c.58T>A (p.Leu20Ile)
c.125-367T>A (n.125-367T>A)
1g.40092425A>CCA417322874PPT1c.*43T>G (n.*43T>G)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.125-2913T>G (n.125-2913T>G)
c.487T>G
c.185T>G
n.219T>G
c.294T>G (p.Ser98=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.124+4690T>G (n.124+4690T>G)
c.57T>G (p.Ser19=)
c.125-368T>G (n.125-368T>G)
 gnomAD v4
1g.40092425A>GCA417322873PPT1c.*43T>C (n.*43T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.125-2913T>C (n.125-2913T>C)
c.487T>C
c.185T>C
n.219T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.124+4690T>C (n.124+4690T>C)
c.57T>C (p.Ser19=)
c.125-368T>C (n.125-368T>C)
1g.40092425A>TCA417322875PPT1c.*43T>A (n.*43T>A)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.125-2913T>A (n.125-2913T>A)
c.487T>A
c.185T>A
n.219T>A
c.294T>A (p.Ser98=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.124+4690T>A (n.124+4690T>A)
c.57T>A (p.Ser19=)
c.125-368T>A (n.125-368T>A)
1g.40092426G>ACA339849684PPT1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.125-2914C>T (n.125-2914C>T)
c.486C>T
c.184C>T
n.218C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.124+4689C>T (n.124+4689C>T)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.125-369C>T (n.125-369C>T)
 gnomAD v4
1g.40092426G>CCA339849687PPT1c.*42C>G (n.*42C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.125-2914C>G (n.125-2914C>G)
c.486C>G
c.184C>G
n.218C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.124+4689C>G (n.124+4689C>G)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.125-369C>G (n.125-369C>G)
1g.40092426G>TCA339849692PPT1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.125-2914C>A (n.125-2914C>A)
c.486C>A
c.184C>A
n.218C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.124+4689C>A (n.124+4689C>A)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.125-369C>A (n.125-369C>A)
1g.40092427A>CCA339849695PPT1c.*41T>G (n.*41T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.125-2915T>G (n.125-2915T>G)
c.485T>G
c.183T>G
n.217T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.124+4688T>G (n.124+4688T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.125-370T>G (n.125-370T>G)
1g.40092427A>GCA339849698PPT1c.*41T>C (n.*41T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.125-2915T>C (n.125-2915T>C)
c.485T>C
c.183T>C
n.217T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.124+4688T>C (n.124+4688T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.125-370T>C (n.125-370T>C)
1g.40092427A>TCA339849701PPT1c.*41T>A (n.*41T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.125-2915T>A (n.125-2915T>A)
c.485T>A
c.183T>A
n.217T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.124+4688T>A (n.124+4688T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.125-370T>A (n.125-370T>A)
1g.40092428T>ACA339849702PPT1c.*40A>T (n.*40A>T)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.125-2916A>T (n.125-2916A>T)
c.484A>T
c.182A>T
n.216A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.124+4687A>T (n.124+4687A>T)
c.54A>T (p.Leu18Phe)
c.125-371A>T (n.125-371A>T)
1g.40092428T>CCA417322878PPT1c.*40A>G (n.*40A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.125-2916A>G (n.125-2916A>G)
c.484A>G
c.182A>G
n.216A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.124+4687A>G (n.124+4687A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.125-371A>G (n.125-371A>G)
 gnomAD v4
1g.40092428T>GCA339849704PPT1c.*40A>C (n.*40A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.125-2916A>C (n.125-2916A>C)
c.484A>C
c.182A>C
n.216A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.124+4687A>C (n.124+4687A>C)
c.54A>C (p.Leu18Phe)
c.125-371A>C (n.125-371A>C)
1g.40092429A>CCA339849710PPT1c.*39T>G (n.*39T>G)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.125-2917T>G (n.125-2917T>G)
c.483T>G
c.181T>G
n.215T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.124+4686T>G (n.124+4686T>G)
c.53T>G (p.Leu18Ter)
c.125-372T>G (n.125-372T>G)
1g.40092429A>GCA339849713PPT1c.*39T>C (n.*39T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.125-2917T>C (n.125-2917T>C)
c.483T>C
c.181T>C
n.215T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.124+4686T>C (n.124+4686T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.125-372T>C (n.125-372T>C)
 gnomAD v4
1g.40092429A>TCA339849716PPT1c.*39T>A (n.*39T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.125-2917T>A (n.125-2917T>A)
c.483T>A
c.181T>A
n.215T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.124+4686T>A (n.124+4686T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.125-372T>A (n.125-372T>A)
1g.40092430A>CCA339849721PPT1c.*38T>G (n.*38T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.125-2918T>G (n.125-2918T>G)
c.482T>G
c.180T>G
n.214T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.124+4685T>G (n.124+4685T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.125-373T>G (n.125-373T>G)
1g.40092430A>GCA417322879PPT1c.*38T>C (n.*38T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.125-2918T>C (n.125-2918T>C)
c.482T>C
c.180T>C
n.214T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.124+4685T>C (n.124+4685T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
c.125-373T>C (n.125-373T>C)
 COSMIC
1g.40092430A>TCA339849718PPT1c.*38T>A (n.*38T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.125-2918T>A (n.125-2918T>A)
c.482T>A
c.180T>A
n.214T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.124+4685T>A (n.124+4685T>A)
c.52T>A (p.Leu18Ile)
c.125-373T>A (n.125-373T>A)
 gnomAD v4
1g.40092431G>ACA417322880PPT1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.125-2919C>T (n.125-2919C>T)
c.481C>T
c.179C>T
n.213C>T
c.288C>T (p.Val96=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.124+4684C>T (n.124+4684C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
c.125-374C>T (n.125-374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092431G>CCA417322881PPT1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.125-2919C>G (n.125-2919C>G)
c.481C>G
c.179C>G
n.213C>G
c.288C>G (p.Val96=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.124+4684C>G (n.124+4684C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
c.125-374C>G (n.125-374C>G)
 gnomAD v4
1g.40092431G=CA1164252707PPT1c.*37C= (n.*37C=)
c.198C= (p.Val66=)
c.201C= (p.Val67=)
c.125-2919C= (n.125-2919C=)
c.481C=
c.179C=
n.213C=
c.288C= (p.Val96=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.124+4684C= (n.124+4684C=)
c.51C= (p.Val17=)
c.125-374C= (n.125-374C=)
1g.40092431G>TCA417322882PPT1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.125-2919C>A (n.125-2919C>A)
c.481C>A
c.179C>A
n.213C>A
c.288C>A (p.Val96=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.124+4684C>A (n.124+4684C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
c.125-374C>A (n.125-374C>A)
 COSMIC
1g.40092432A>CCA339849729PPT1c.*36T>G (n.*36T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.125-2920T>G (n.125-2920T>G)
c.480T>G
c.178T>G
n.212T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.124+4683T>G (n.124+4683T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.125-375T>G (n.125-375T>G)
1g.40092432A>GCA339849731PPT1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.125-2920T>C (n.125-2920T>C)
c.480T>C
c.178T>C
n.212T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.124+4683T>C (n.124+4683T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.125-375T>C (n.125-375T>C)
1g.40092432A>TCA339849734PPT1c.*36T>A (n.*36T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.125-2920T>A (n.125-2920T>A)
c.480T>A
c.178T>A
n.212T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.124+4683T>A (n.124+4683T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.125-375T>A (n.125-375T>A)
1g.40092433C>ACA339849737PPT1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.125-2921G>T (n.125-2921G>T)
c.479G>T
c.177G>T
n.211G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.124+4682G>T (n.124+4682G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.125-376G>T (n.125-376G>T)
 gnomAD v4
1g.40092433C=CA1142333236PPT1c.*35G= (n.*35G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.199G= (p.Val67=)
c.125-2921G= (n.125-2921G=)
c.479G=
c.177G=
n.211G=
c.286G= (p.Val96=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.124+4682G= (n.124+4682G=)
c.49G= (p.Val17=)
c.125-376G= (n.125-376G=)
1g.40092433C>GCA339849739PPT1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.125-2921G>C (n.125-2921G>C)
c.479G>C
c.177G>C
n.211G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.124+4682G>C (n.124+4682G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.125-376G>C (n.125-376G>C)
1g.40092433C>TCA316922PPT1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.125-2921G>A (n.125-2921G>A)
c.479G>A
c.177G>A
n.211G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.124+4682G>A (n.124+4682G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.125-376G>A (n.125-376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092434G>ACA789784PPT1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.125-2922C>T (n.125-2922C>T)
c.478C>T
c.176C>T
n.210C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.124+4681C>T (n.124+4681C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.125-377C>T (n.125-377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092434G>CCA339849747PPT1c.*34C>G (n.*34C>G)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.125-2922C>G (n.125-2922C>G)
c.478C>G
c.176C>G
n.210C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.124+4681C>G (n.124+4681C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.125-377C>G (n.125-377C>G)
1g.40092434G=CA1143391185PPT1c.*34C= (n.*34C=)
c.195C= (p.Tyr65=)
c.198C= (p.Tyr66=)
c.125-2922C= (n.125-2922C=)
c.478C=
c.176C=
n.210C=
c.285C= (p.Tyr95=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.124+4681C= (n.124+4681C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.125-377C= (n.125-377C=)
1g.40092434G>TCA339849749PPT1c.*34C>A (n.*34C>A)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.125-2922C>A (n.125-2922C>A)
c.478C>A
c.176C>A
n.210C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.124+4681C>A (n.124+4681C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.125-377C>A (n.125-377C>A)
1g.40092435T>ACA339849751PPT1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.125-2923A>T (n.125-2923A>T)
c.477A>T
c.175A>T
n.209A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.124+4680A>T (n.124+4680A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.125-378A>T (n.125-378A>T)
1g.40092435T>CCA16617141PPT1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.125-2923A>G (n.125-2923A>G)
c.477A>G
c.175A>G
n.209A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.124+4680A>G (n.124+4680A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.125-378A>G (n.125-378A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092435T>GCA339849756PPT1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.125-2923A>C (n.125-2923A>C)
c.477A>C
c.175A>C
n.209A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.124+4680A>C (n.124+4680A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.125-378A>C (n.125-378A>C)
1g.40092435T=CA1164252718PPT1c.*33A= (n.*33A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.197A= (p.Tyr66=)
c.125-2923A= (n.125-2923A=)
c.477A=
c.175A=
n.209A=
c.284A= (p.Tyr95=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.124+4680A= (n.124+4680A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.125-378A= (n.125-378A=)
1g.40092436A>CCA339849766PPT1c.*32T>G (n.*32T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.125-2924T>G (n.125-2924T>G)
c.476T>G
c.174T>G
n.208T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.124+4679T>G (n.124+4679T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.125-379T>G (n.125-379T>G)
1g.40092436A>GCA339849764PPT1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.125-2924T>C (n.125-2924T>C)
c.476T>C
c.174T>C
n.208T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.124+4679T>C (n.124+4679T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.125-379T>C (n.125-379T>C)

Number of alleles fetched