| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092409T>A | CA339849583 | PPT1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.125-2897A>T (n.125-2897A>T) c.503A>T c.201A>T n.235A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.124+4706A>T (n.124+4706A>T) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.125-352A>T (n.125-352A>T) | |
| 1 | g.40092409T>C | CA339849586 | PPT1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.125-2897A>G (n.125-2897A>G) c.503A>G c.201A>G n.235A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.124+4706A>G (n.124+4706A>G) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.125-352A>G (n.125-352A>G) | |
| 1 | g.40092409T>G | CA254577 | PPT1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.125-2897A>C (n.125-2897A>C) c.503A>C c.201A>C n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.124+4706A>C (n.124+4706A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.125-352A>C (n.125-352A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T= | CA1141580726 | PPT1 | c.*59A= (n.*59A=) c.220A= (p.Thr74=) c.223A= (p.Thr75=) c.125-2897A= (n.125-2897A=) c.503A= c.201A= n.235A= c.310A= (p.Thr104=) c.*75A= (n.*75A=) c.124+4706A= (n.124+4706A=) c.73A= (p.Thr25=) c.125-352A= (n.125-352A=) | |
| 1 | g.40092410C>A | CA339849589 | PPT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.125-2898G>T (n.125-2898G>T) c.502G>T c.200G>T n.234G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*74G>T (n.*74G>T) c.124+4705G>T (n.124+4705G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.125-353G>T (n.125-353G>T) | |
| 1 | g.40092410C>G | CA339849591 | PPT1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.125-2898G>C (n.125-2898G>C) c.502G>C c.200G>C n.234G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*74G>C (n.*74G>C) c.124+4705G>C (n.124+4705G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.125-353G>C (n.125-353G>C) | |
| 1 | g.40092410C>T | CA417322855 | PPT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.219G>A (p.Lys73=) c.222G>A (p.Lys74=) c.125-2898G>A (n.125-2898G>A) c.502G>A c.200G>A n.234G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.124+4705G>A (n.124+4705G>A) c.72G>A (p.Lys24=) c.125-353G>A (n.125-353G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092411T>A | CA339849593 | PPT1 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.125-2899A>T (n.125-2899A>T) c.501A>T c.199A>T n.233A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.*73A>T (n.*73A>T) c.124+4704A>T (n.124+4704A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) c.125-354A>T (n.125-354A>T) | |
| 1 | g.40092411T>C | CA339849597 | PPT1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.125-2899A>G (n.125-2899A>G) c.501A>G c.199A>G n.233A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*73A>G (n.*73A>G) c.124+4704A>G (n.124+4704A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.125-354A>G (n.125-354A>G) | |
| 1 | g.40092411T>G | CA339849595 | PPT1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.125-2899A>C (n.125-2899A>C) c.501A>C c.199A>C n.233A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*73A>C (n.*73A>C) c.124+4704A>C (n.124+4704A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.125-354A>C (n.125-354A>C) | |
| 1 | g.40092412T>A | CA339849598 | PPT1 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.125-2900A>T (n.125-2900A>T) c.500A>T c.198A>T n.232A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.124+4703A>T (n.124+4703A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.125-355A>T (n.125-355A>T) | |
| 1 | g.40092412T>C | CA339849600 | PPT1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.125-2900A>G (n.125-2900A>G) c.500A>G c.198A>G n.232A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*72A>G (n.*72A>G) c.124+4703A>G (n.124+4703A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.125-355A>G (n.125-355A>G) | |
| 1 | g.40092412T>G | CA339849602 | PPT1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.125-2900A>C (n.125-2900A>C) c.500A>C c.198A>C n.232A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*72A>C (n.*72A>C) c.124+4703A>C (n.124+4703A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.125-355A>C (n.125-355A>C) | |
| 1 | g.40092413C>A | CA417322856 | PPT1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.219G>T (p.Gly73=) c.125-2901G>T (n.125-2901G>T) c.499G>T c.197G>T n.231G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.124+4702G>T (n.124+4702G>T) c.69G>T (p.Gly23=) c.125-356G>T (n.125-356G>T) | |
| 1 | g.40092413C>G | CA417322857 | PPT1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.219G>C (p.Gly73=) c.125-2901G>C (n.125-2901G>C) c.499G>C c.197G>C n.231G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.124+4702G>C (n.124+4702G>C) c.69G>C (p.Gly23=) c.125-356G>C (n.125-356G>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092413C>T | CA417322858 | PPT1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.219G>A (p.Gly73=) c.125-2901G>A (n.125-2901G>A) c.499G>A c.197G>A n.231G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.124+4702G>A (n.124+4702G>A) c.69G>A (p.Gly23=) c.125-356G>A (n.125-356G>A) | |
| 1 | g.40092414C>A | CA339849614 | PPT1 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.125-2902G>T (n.125-2902G>T) c.498G>T c.196G>T n.230G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.*70G>T (n.*70G>T) c.124+4701G>T (n.124+4701G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.125-357G>T (n.125-357G>T) | |
| 1 | g.40092414C= | CA1164252683 | PPT1 | c.*54G= (n.*54G=) c.215G= (p.Gly72=) c.218G= (p.Gly73=) c.125-2902G= (n.125-2902G=) c.498G= c.196G= n.230G= c.305G= (p.Gly102=) c.*70G= (n.*70G=) c.124+4701G= (n.124+4701G=) c.68G= (p.Gly23=) c.125-357G= (n.125-357G=) | |
| 1 | g.40092414C>G | CA339849616 | PPT1 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.125-2902G>C (n.125-2902G>C) c.498G>C c.196G>C n.230G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*70G>C (n.*70G>C) c.124+4701G>C (n.124+4701G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.125-357G>C (n.125-357G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092414C>T | CA339849619 | PPT1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.125-2902G>A (n.125-2902G>A) c.498G>A c.196G>A n.230G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.*70G>A (n.*70G>A) c.124+4701G>A (n.124+4701G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) c.125-357G>A (n.125-357G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092415C>A | CA339849622 | PPT1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.125-2903G>T (n.125-2903G>T) c.497G>T c.195G>T n.229G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.*69G>T (n.*69G>T) c.124+4700G>T (n.124+4700G>T) c.67G>T (p.Gly23Trp) c.125-358G>T (n.125-358G>T) | |
| 1 | g.40092415C>G | CA339849625 | PPT1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.125-2903G>C (n.125-2903G>C) c.497G>C c.195G>C n.229G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) c.124+4700G>C (n.124+4700G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.125-358G>C (n.125-358G>C) | |
| 1 | g.40092415C>T | CA339849627 | PPT1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.125-2903G>A (n.125-2903G>A) c.497G>A c.195G>A n.229G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.*69G>A (n.*69G>A) c.124+4700G>A (n.124+4700G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.125-358G>A (n.125-358G>A) | |
| 1 | g.40092416A= | CA1164252692 | PPT1 | c.*52T= (n.*52T=) c.213T= (p.Ile71=) c.216T= (p.Ile72=) c.125-2904T= (n.125-2904T=) c.496T= c.194T= n.228T= c.303T= (p.Ile101=) c.*68T= (n.*68T=) c.124+4699T= (n.124+4699T=) c.66T= (p.Ile22=) c.125-359T= (n.125-359T=) | |
| 1 | g.40092416A>C | CA339849631 | PPT1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.213T>G (p.Ile71Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.125-2904T>G (n.125-2904T>G) c.496T>G c.194T>G n.228T>G c.303T>G (p.Ile101Met) c.*68T>G (n.*68T>G) c.124+4699T>G (n.124+4699T>G) c.66T>G (p.Ile22Met) c.125-359T>G (n.125-359T>G) | |
| 1 | g.40092416A>G | CA21016876 | PPT1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.213T>C (p.Ile71=) c.216T>C (p.Ile72=) c.125-2904T>C (n.125-2904T>C) c.496T>C c.194T>C n.228T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.124+4699T>C (n.124+4699T>C) c.66T>C (p.Ile22=) c.125-359T>C (n.125-359T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092416A>T | CA417322859 | PPT1 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.213T>A (p.Ile71=) c.216T>A (p.Ile72=) c.125-2904T>A (n.125-2904T>A) c.496T>A c.194T>A n.228T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.124+4699T>A (n.124+4699T>A) c.66T>A (p.Ile22=) c.125-359T>A (n.125-359T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092417A= | CA1164252697 | PPT1 | c.*51T= (n.*51T=) c.212T= (p.Ile71=) c.215T= (p.Ile72=) c.125-2905T= (n.125-2905T=) c.495T= c.193T= n.227T= c.302T= (p.Ile101=) c.*67T= (n.*67T=) c.124+4698T= (n.124+4698T=) c.65T= (p.Ile22=) c.125-360T= (n.125-360T=) | |
| 1 | g.40092417A>C | CA339849634 | PPT1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.125-2905T>G (n.125-2905T>G) c.495T>G c.193T>G n.227T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) c.124+4698T>G (n.124+4698T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.125-360T>G (n.125-360T>G) | |
| 1 | g.40092417A>G | CA339849636 | PPT1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.125-2905T>C (n.125-2905T>C) c.495T>C c.193T>C n.227T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.124+4698T>C (n.124+4698T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.125-360T>C (n.125-360T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092417A>T | CA339849637 | PPT1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.125-2905T>A (n.125-2905T>A) c.495T>A c.193T>A n.227T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.124+4698T>A (n.124+4698T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.125-360T>A (n.125-360T>A) | |
| 1 | g.40092418T>A | CA339849640 | PPT1 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.125-2906A>T (n.125-2906A>T) c.494A>T c.192A>T n.226A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.124+4697A>T (n.124+4697A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.125-361A>T (n.125-361A>T) | |
| 1 | g.40092418T>C | CA339849645 | PPT1 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.125-2906A>G (n.125-2906A>G) c.494A>G c.192A>G n.226A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.124+4697A>G (n.124+4697A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.125-361A>G (n.125-361A>G) | |
| 1 | g.40092418T>G | CA339849643 | PPT1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.125-2906A>C (n.125-2906A>C) c.494A>C c.192A>C n.226A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.124+4697A>C (n.124+4697A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.125-361A>C (n.125-361A>C) | |
| 1 | g.40092419C>A | CA339849648 | PPT1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.125-2907G>T (n.125-2907G>T) c.493G>T c.191G>T n.225G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.124+4696G>T (n.124+4696G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.125-362G>T (n.125-362G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40092419C>G | CA339849649 | PPT1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.125-2907G>C (n.125-2907G>C) c.493G>C c.191G>C n.225G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) c.124+4696G>C (n.124+4696G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.125-362G>C (n.125-362G>C) | |
| 1 | g.40092419C>T | CA417322863 | PPT1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.213G>A (p.Glu71=) c.125-2907G>A (n.125-2907G>A) c.493G>A c.191G>A n.225G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.124+4696G>A (n.124+4696G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.125-362G>A (n.125-362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092420T>A | CA339849652 | PPT1 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.125-2908A>T (n.125-2908A>T) c.492A>T c.190A>T n.224A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.124+4695A>T (n.124+4695A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.125-363A>T (n.125-363A>T) | |
| 1 | g.40092420T>C | CA339849655 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.125-2908A>G (n.125-2908A>G) c.492A>G c.190A>G n.224A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.124+4695A>G (n.124+4695A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.125-363A>G (n.125-363A>G) | |
| 1 | g.40092420T>G | CA339849658 | PPT1 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.125-2908A>C (n.125-2908A>C) c.492A>C c.190A>C n.224A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.124+4695A>C (n.124+4695A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.125-363A>C (n.125-363A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092420T= | CA1164252699 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.209A= (p.Glu70=) c.212A= (p.Glu71=) c.125-2908A= (n.125-2908A=) c.492A= c.190A= n.224A= c.299A= (p.Glu100=) c.*64A= (n.*64A=) c.124+4695A= (n.124+4695A=) c.62A= (p.Glu21=) c.125-363A= (n.125-363A=) | |
| 1 | g.40092421C>A | CA339849661 | PPT1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.125-2909G>T (n.125-2909G>T) c.491G>T c.189G>T n.223G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.124+4694G>T (n.124+4694G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.125-364G>T (n.125-364G>T) | |
| 1 | g.40092421C= | CA1164252702 | PPT1 | c.*47G= (n.*47G=) c.208G= (p.Glu70=) c.211G= (p.Glu71=) c.125-2909G= (n.125-2909G=) c.491G= c.189G= n.223G= c.298G= (p.Glu100=) c.*63G= (n.*63G=) c.124+4694G= (n.124+4694G=) c.61G= (p.Glu21=) c.125-364G= (n.125-364G=) | |
| 1 | g.40092421C>G | CA339849662 | PPT1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.125-2909G>C (n.125-2909G>C) c.491G>C c.189G>C n.223G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.124+4694G>C (n.124+4694G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.125-364G>C (n.125-364G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092421C>T | CA339849664 | PPT1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.125-2909G>A (n.125-2909G>A) c.491G>A c.189G>A n.223G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.124+4694G>A (n.124+4694G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.125-364G>A (n.125-364G>A) | |
| 1 | g.40092422T>A | CA339849667 | PPT1 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.125-2910A>T (n.125-2910A>T) c.490A>T c.188A>T n.222A>T c.297A>T (p.Leu99Phe) c.*62A>T (n.*62A>T) c.124+4693A>T (n.124+4693A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) c.125-365A>T (n.125-365A>T) | |
| 1 | g.40092422T>C | CA417322865 | PPT1 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.207A>G (p.Leu69=) c.210A>G (p.Leu70=) c.125-2910A>G (n.125-2910A>G) c.490A>G c.188A>G n.222A>G c.297A>G (p.Leu99=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.124+4693A>G (n.124+4693A>G) c.60A>G (p.Leu20=) c.125-365A>G (n.125-365A>G) | |
| 1 | g.40092422T>G | CA339849670 | PPT1 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.125-2910A>C (n.125-2910A>C) c.490A>C c.188A>C n.222A>C c.297A>C (p.Leu99Phe) c.*62A>C (n.*62A>C) c.124+4693A>C (n.124+4693A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) c.125-365A>C (n.125-365A>C) | |
| 1 | g.40092423A>C | CA339849677 | PPT1 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.125-2911T>G (n.125-2911T>G) c.489T>G c.187T>G n.221T>G c.296T>G (p.Leu99Ter) c.*61T>G (n.*61T>G) c.124+4692T>G (n.124+4692T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) c.125-366T>G (n.125-366T>G) |