| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092398C>A | CA339849506 | PPT1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.125-2886G>T (n.125-2886G>T) c.514G>T c.212G>T n.246G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*86G>T (n.*86G>T) c.124+4717G>T (n.124+4717G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.125-341G>T (n.125-341G>T) | |
| 1 | g.40092398C= | CA1164252661 | PPT1 | c.*70G= (n.*70G=) c.231G= (p.Glu77=) c.234G= (p.Glu78=) c.125-2886G= (n.125-2886G=) c.514G= c.212G= n.246G= c.321G= (p.Glu107=) c.*86G= (n.*86G=) c.124+4717G= (n.124+4717G=) c.84G= (p.Glu28=) c.125-341G= (n.125-341G=) | |
| 1 | g.40092398C>G | CA339849509 | PPT1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.125-2886G>C (n.125-2886G>C) c.514G>C c.212G>C n.246G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) c.124+4717G>C (n.124+4717G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.125-341G>C (n.125-341G>C) | |
| 1 | g.40092398C>T | CA417322843 | PPT1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.231G>A (p.Glu77=) c.234G>A (p.Glu78=) c.125-2886G>A (n.125-2886G>A) c.514G>A c.212G>A n.246G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.124+4717G>A (n.124+4717G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.125-341G>A (n.125-341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>A | CA339849513 | PPT1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.125-2887A>T (n.125-2887A>T) c.513A>T c.211A>T n.245A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.124+4716A>T (n.124+4716A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.125-342A>T (n.125-342A>T) | |
| 1 | g.40092399T>C | CA789779 | PPT1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.125-2887A>G (n.125-2887A>G) c.513A>G c.211A>G n.245A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.124+4716A>G (n.124+4716A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.125-342A>G (n.125-342A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>G | CA789780 | PPT1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.125-2887A>C (n.125-2887A>C) c.513A>C c.211A>C n.245A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.124+4716A>C (n.124+4716A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.125-342A>C (n.125-342A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T= | CA1164252665 | PPT1 | c.*69A= (n.*69A=) c.230A= (p.Glu77=) c.233A= (p.Glu78=) c.125-2887A= (n.125-2887A=) c.513A= c.211A= n.245A= c.320A= (p.Glu107=) c.*85A= (n.*85A=) c.124+4716A= (n.124+4716A=) c.83A= (p.Glu28=) c.125-342A= (n.125-342A=) | |
| 1 | g.40092400C>A | CA339849527 | PPT1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.125-2888G>T (n.125-2888G>T) c.512G>T c.210G>T n.244G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.124+4715G>T (n.124+4715G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.125-343G>T (n.125-343G>T) | COSMIC |
| 1 | g.40092400C>G | CA339849523 | PPT1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.125-2888G>C (n.125-2888G>C) c.512G>C c.210G>C n.244G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.124+4715G>C (n.124+4715G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.125-343G>C (n.125-343G>C) | |
| 1 | g.40092400C>T | CA339849520 | PPT1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.125-2888G>A (n.125-2888G>A) c.512G>A c.210G>A n.244G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.124+4715G>A (n.124+4715G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.125-343G>A (n.125-343G>A) | |
| 1 | g.40092400_40092401insA | CA2528360665 | PPT1 | c.*67_*68insT (n.*67_*68insT) c.228_229insT (p.Glu77Ter) c.231_232insT (p.Glu78Ter) c.125-2889_125-2888insT (n.125-2889_125-2888insT) c.511_512insT c.209_210insT n.243_244insT c.318_319insT (p.Glu107Ter) c.*83_*84insT (n.*83_*84insT) c.124+4714_124+4715insT (n.124+4714_124+4715insT) c.81_82insT (p.Glu28Ter) c.125-344_125-343insT (n.125-344_125-343insT) | |
| 1 | g.40092401C>A | CA339849538 | PPT1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.125-2889G>T (n.125-2889G>T) c.511G>T c.209G>T n.243G>T c.318G>T (p.Met106Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) c.124+4714G>T (n.124+4714G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.125-344G>T (n.125-344G>T) | |
| 1 | g.40092401C= | CA1164252669 | PPT1 | c.*67G= (n.*67G=) c.228G= (p.Met76=) c.231G= (p.Met77=) c.125-2889G= (n.125-2889G=) c.511G= c.209G= n.243G= c.318G= (p.Met106=) c.*83G= (n.*83G=) c.124+4714G= (n.124+4714G=) c.81G= (p.Met27=) c.125-344G= (n.125-344G=) | |
| 1 | g.40092401C>G | CA339849541 | PPT1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.125-2889G>C (n.125-2889G>C) c.511G>C c.209G>C n.243G>C c.318G>C (p.Met106Ile) c.*83G>C (n.*83G>C) c.124+4714G>C (n.124+4714G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.125-344G>C (n.125-344G>C) | |
| 1 | g.40092401C>T | CA339849544 | PPT1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.125-2889G>A (n.125-2889G>A) c.511G>A c.209G>A n.243G>A c.318G>A (p.Met106Ile) c.*83G>A (n.*83G>A) c.124+4714G>A (n.124+4714G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.125-344G>A (n.125-344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092401_40092402del | CA2557983049 | PPT1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.227_228del (p.Met76ArgfsTer24) c.230_231del (p.Met77ArgfsTer24) c.125-2890_125-2889del (n.125-2890_125-2889del) c.510_511del c.230_231del (p.Met77ArgfsTer14) c.208_209del n.242_243del c.317_318del (p.Met106ArgfsTer24) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.124+4713_124+4714del (n.124+4713_124+4714del) c.80_81del (p.Met27ArgfsTer24) c.125-345_125-344del (n.125-345_125-344del) | |
| 1 | g.40092402A= | CA1149050619 | PPT1 | c.*66T= (n.*66T=) c.227T= (p.Met76=) c.230T= (p.Met77=) c.125-2890T= (n.125-2890T=) c.510T= c.208T= n.242T= c.317T= (p.Met106=) c.*82T= (n.*82T=) c.124+4713T= (n.124+4713T=) c.80T= (p.Met27=) c.125-345T= (n.125-345T=) | |
| 1 | g.40092402A>C | CA339849553 | PPT1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.125-2890T>G (n.125-2890T>G) c.510T>G c.208T>G n.242T>G c.317T>G (p.Met106Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.124+4713T>G (n.124+4713T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.125-345T>G (n.125-345T>G) | |
| 1 | g.40092402A>G | CA789781 | PPT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.125-2890T>C (n.125-2890T>C) c.510T>C c.208T>C n.242T>C c.317T>C (p.Met106Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.124+4713T>C (n.124+4713T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.125-345T>C (n.125-345T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092402A>T | CA339849557 | PPT1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.125-2890T>A (n.125-2890T>A) c.510T>A c.208T>A n.242T>A c.317T>A (p.Met106Lys) c.*82T>A (n.*82T>A) c.124+4713T>A (n.124+4713T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.125-345T>A (n.125-345T>A) | |
| 1 | g.40092403T>A | CA339849561 | PPT1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.125-2891A>T (n.125-2891A>T) c.509A>T c.207A>T n.241A>T c.316A>T (p.Met106Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.124+4712A>T (n.124+4712A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.125-346A>T (n.125-346A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>C | CA231413 | PPT1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.125-2891A>G (n.125-2891A>G) c.509A>G c.207A>G n.241A>G c.316A>G (p.Met106Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.124+4712A>G (n.124+4712A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.125-346A>G (n.125-346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>G | CA339849563 | PPT1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.125-2891A>C (n.125-2891A>C) c.509A>C c.207A>C n.241A>C c.316A>C (p.Met106Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.124+4712A>C (n.124+4712A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.125-346A>C (n.125-346A>C) | |
| 1 | g.40092403T= | CA1148224223 | PPT1 | c.*65A= (n.*65A=) c.226A= (p.Met76=) c.229A= (p.Met77=) c.125-2891A= (n.125-2891A=) c.509A= c.207A= n.241A= c.316A= (p.Met106=) c.*81A= (n.*81A=) c.124+4712A= (n.124+4712A=) c.79A= (p.Met27=) c.125-346A= (n.125-346A=) | |
| 1 | g.40092404C>A | CA417322846 | PPT1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.228G>T (p.Leu76=) c.125-2892G>T (n.125-2892G>T) c.508G>T c.206G>T n.240G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.124+4711G>T (n.124+4711G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.125-347G>T (n.125-347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092404C>G | CA417322847 | PPT1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.228G>C (p.Leu76=) c.125-2892G>C (n.125-2892G>C) c.508G>C c.206G>C n.240G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.124+4711G>C (n.124+4711G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.125-347G>C (n.125-347G>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092404C>T | CA417322848 | PPT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.228G>A (p.Leu76=) c.125-2892G>A (n.125-2892G>A) c.508G>A c.206G>A n.240G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.124+4711G>A (n.124+4711G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.125-347G>A (n.125-347G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40092404_40092405insTG | CA2534276627 | PPT1 | c.*63_*64insCA (n.*63_*64insCA) c.224_225insCA (p.Met76ArgfsTer11) c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer11) c.125-2893_125-2892insCA (n.125-2893_125-2892insCA) c.507_508insCA c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer?) c.205_206insCA n.239_240insCA c.314_315insCA (p.Met106ArgfsTer11) c.*79_*80insCA (n.*79_*80insCA) c.124+4710_124+4711insCA (n.124+4710_124+4711insCA) c.77_78insCA (p.Met27ArgfsTer11) c.125-348_125-347insCA (n.125-348_125-347insCA) | |
| 1 | g.40092405A>C | CA339849566 | PPT1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.125-2893T>G (n.125-2893T>G) c.507T>G c.205T>G n.239T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.124+4710T>G (n.124+4710T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.125-348T>G (n.125-348T>G) | |
| 1 | g.40092405A>G | CA339849568 | PPT1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.125-2893T>C (n.125-2893T>C) c.507T>C c.205T>C n.239T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.124+4710T>C (n.124+4710T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.125-348T>C (n.125-348T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092405A>T | CA339849570 | PPT1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.125-2893T>A (n.125-2893T>A) c.507T>A c.205T>A n.239T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) c.124+4710T>A (n.124+4710T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.125-348T>A (n.125-348T>A) | |
| 1 | g.40092406G>A | CA417322850 | PPT1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.226C>T (p.Leu76=) c.125-2894C>T (n.125-2894C>T) c.506C>T c.204C>T n.238C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.124+4709C>T (n.124+4709C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.125-349C>T (n.125-349C>T) | |
| 1 | g.40092406G>C | CA339849573 | PPT1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.125-2894C>G (n.125-2894C>G) c.506C>G c.204C>G n.238C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.124+4709C>G (n.124+4709C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.125-349C>G (n.125-349C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092406G>T | CA339849574 | PPT1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.125-2894C>A (n.125-2894C>A) c.506C>A c.204C>A n.238C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.*78C>A (n.*78C>A) c.124+4709C>A (n.124+4709C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) c.125-349C>A (n.125-349C>A) | |
| 1 | g.40092407G>A | CA417322851 | PPT1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.225C>T (p.Thr75=) c.125-2895C>T (n.125-2895C>T) c.505C>T c.203C>T n.237C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.124+4708C>T (n.124+4708C>T) c.75C>T (p.Thr25=) c.125-350C>T (n.125-350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092407G>C | CA417322852 | PPT1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.225C>G (p.Thr75=) c.125-2895C>G (n.125-2895C>G) c.505C>G c.203C>G n.237C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.124+4708C>G (n.124+4708C>G) c.75C>G (p.Thr25=) c.125-350C>G (n.125-350C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092407G= | CA1164252676 | PPT1 | c.*61C= (n.*61C=) c.222C= (p.Thr74=) c.225C= (p.Thr75=) c.125-2895C= (n.125-2895C=) c.505C= c.203C= n.237C= c.312C= (p.Thr104=) c.*77C= (n.*77C=) c.124+4708C= (n.124+4708C=) c.75C= (p.Thr25=) c.125-350C= (n.125-350C=) | |
| 1 | g.40092407G>T | CA417322853 | PPT1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.222C>A (p.Thr74=) c.225C>A (p.Thr75=) c.125-2895C>A (n.125-2895C>A) c.505C>A c.203C>A n.237C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.124+4708C>A (n.124+4708C>A) c.75C>A (p.Thr25=) c.125-350C>A (n.125-350C>A) | |
| 1 | g.40092408G>A | CA339849577 | PPT1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.125-2896C>T (n.125-2896C>T) c.504C>T c.202C>T n.236C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) c.124+4707C>T (n.124+4707C>T) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.125-351C>T (n.125-351C>T) | |
| 1 | g.40092408G>C | CA339849580 | PPT1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.125-2896C>G (n.125-2896C>G) c.504C>G c.202C>G n.236C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*76C>G (n.*76C>G) c.124+4707C>G (n.124+4707C>G) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.125-351C>G (n.125-351C>G) | |
| 1 | g.40092408G= | CA1145677909 | PPT1 | c.*60C= (n.*60C=) c.221C= (p.Thr74=) c.224C= (p.Thr75=) c.125-2896C= (n.125-2896C=) c.504C= c.202C= n.236C= c.311C= (p.Thr104=) c.*76C= (n.*76C=) c.124+4707C= (n.124+4707C=) c.74C= (p.Thr25=) c.125-351C= (n.125-351C=) | |
| 1 | g.40092408G>T | CA789782 | PPT1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.125-2896C>A (n.125-2896C>A) c.504C>A c.202C>A n.236C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*76C>A (n.*76C>A) c.124+4707C>A (n.124+4707C>A) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.125-351C>A (n.125-351C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T>A | CA339849583 | PPT1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.125-2897A>T (n.125-2897A>T) c.503A>T c.201A>T n.235A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.124+4706A>T (n.124+4706A>T) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.125-352A>T (n.125-352A>T) | |
| 1 | g.40092409T>C | CA339849586 | PPT1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.125-2897A>G (n.125-2897A>G) c.503A>G c.201A>G n.235A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.124+4706A>G (n.124+4706A>G) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.125-352A>G (n.125-352A>G) | |
| 1 | g.40092409T>G | CA254577 | PPT1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.125-2897A>C (n.125-2897A>C) c.503A>C c.201A>C n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.124+4706A>C (n.124+4706A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.125-352A>C (n.125-352A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T= | CA1141580726 | PPT1 | c.*59A= (n.*59A=) c.220A= (p.Thr74=) c.223A= (p.Thr75=) c.125-2897A= (n.125-2897A=) c.503A= c.201A= n.235A= c.310A= (p.Thr104=) c.*75A= (n.*75A=) c.124+4706A= (n.124+4706A=) c.73A= (p.Thr25=) c.125-352A= (n.125-352A=) | |
| 1 | g.40092410C>A | CA339849589 | PPT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.125-2898G>T (n.125-2898G>T) c.502G>T c.200G>T n.234G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*74G>T (n.*74G>T) c.124+4705G>T (n.124+4705G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.125-353G>T (n.125-353G>T) | |
| 1 | g.40092410C>G | CA339849591 | PPT1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.125-2898G>C (n.125-2898G>C) c.502G>C c.200G>C n.234G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*74G>C (n.*74G>C) c.124+4705G>C (n.124+4705G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.125-353G>C (n.125-353G>C) |