| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092370T>G | CA1164252607 | PPT1 | c.*70+28A>C (n.*70+28A>C) c.231+28A>C (n.231+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) c.125-2858A>C (n.125-2858A>C) c.514+28A>C c.212+28A>C n.274A>C c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.*86+28A>C (n.*86+28A>C) c.124+4745A>C (n.124+4745A>C) c.84+28A>C (n.84+28A>C) c.125-313A>C (n.125-313A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092370T= | CA1164252606 | PPT1 | c.*70+28A= (n.*70+28A=) c.231+28A= (n.231+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) c.125-2858A= (n.125-2858A=) c.514+28A= c.212+28A= n.274A= c.321+28A= (n.321+28A=) c.*86+28A= (n.*86+28A=) c.124+4745A= (n.124+4745A=) c.84+28A= (n.84+28A=) c.125-313A= (n.125-313A=) | |
| 1 | g.40092372A>G | CA2529425401 | PPT1 | c.*70+26T>C (n.*70+26T>C) c.231+26T>C (n.231+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.125-2860T>C (n.125-2860T>C) c.514+26T>C c.212+26T>C n.272T>C c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.*86+26T>C (n.*86+26T>C) c.124+4743T>C (n.124+4743T>C) c.84+26T>C (n.84+26T>C) c.125-315T>C (n.125-315T>C) | |
| 1 | g.40092373A= | CA1164252609 | PPT1 | c.*70+25T= (n.*70+25T=) c.231+25T= (n.231+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) c.125-2861T= (n.125-2861T=) c.514+25T= c.212+25T= n.271T= c.321+25T= (n.321+25T=) c.*86+25T= (n.*86+25T=) c.124+4742T= (n.124+4742T=) c.84+25T= (n.84+25T=) c.125-316T= (n.125-316T=) | |
| 1 | g.40092373A>G | CA1164252610 | PPT1 | c.*70+25T>C (n.*70+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.234+25T>C (n.234+25T>C) c.125-2861T>C (n.125-2861T>C) c.514+25T>C c.212+25T>C n.271T>C c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.*86+25T>C (n.*86+25T>C) c.124+4742T>C (n.124+4742T>C) c.84+25T>C (n.84+25T>C) c.125-316T>C (n.125-316T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092374A>T | CA2645092832 | PPT1 | c.*70+24T>A (n.*70+24T>A) c.231+24T>A (n.231+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.125-2862T>A (n.125-2862T>A) c.514+24T>A c.212+24T>A n.270T>A c.321+24T>A (n.321+24T>A) c.*86+24T>A (n.*86+24T>A) c.124+4741T>A (n.124+4741T>A) c.84+24T>A (n.84+24T>A) c.125-317T>A (n.125-317T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376del | CA2645092833 | PPT1 | c.*70+23del (n.*70+23del) c.231+23del (n.231+23del) c.234+23del (n.234+23del) c.125-2863del (n.125-2863del) c.514+23del c.212+23del n.269del c.321+23del (n.321+23del) c.*86+23del (n.*86+23del) c.124+4740del (n.124+4740del) c.84+23del (n.84+23del) c.125-318del (n.125-318del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376G>T | CA2645092834 | PPT1 | c.*70+22C>A (n.*70+22C>A) c.231+22C>A (n.231+22C>A) c.234+22C>A (n.234+22C>A) c.125-2864C>A (n.125-2864C>A) c.514+22C>A c.212+22C>A n.268C>A c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.*86+22C>A (n.*86+22C>A) c.124+4739C>A (n.124+4739C>A) c.84+22C>A (n.84+22C>A) c.125-319C>A (n.125-319C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092377A= | CA1164252613 | PPT1 | c.*70+21T= (n.*70+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.234+21T= (n.234+21T=) c.125-2865T= (n.125-2865T=) c.514+21T= c.212+21T= n.267T= c.321+21T= (n.321+21T=) c.*86+21T= (n.*86+21T=) c.124+4738T= (n.124+4738T=) c.84+21T= (n.84+21T=) c.125-320T= (n.125-320T=) | |
| 1 | g.40092377A>G | CA522421532 | PPT1 | c.*70+21T>C (n.*70+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.234+21T>C (n.234+21T>C) c.125-2865T>C (n.125-2865T>C) c.514+21T>C c.212+21T>C n.267T>C c.321+21T>C (n.321+21T>C) c.*86+21T>C (n.*86+21T>C) c.124+4738T>C (n.124+4738T>C) c.84+21T>C (n.84+21T>C) c.125-320T>C (n.125-320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092379C= | CA1164252614 | PPT1 | c.*70+19G= (n.*70+19G=) c.231+19G= (n.231+19G=) c.234+19G= (n.234+19G=) c.125-2867G= (n.125-2867G=) c.514+19G= c.212+19G= n.265G= c.321+19G= (n.321+19G=) c.*86+19G= (n.*86+19G=) c.124+4736G= (n.124+4736G=) c.84+19G= (n.84+19G=) c.125-322G= (n.125-322G=) | |
| 1 | g.40092379C>G | CA645896504 | PPT1 | c.*70+19G>C (n.*70+19G>C) c.231+19G>C (n.231+19G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) c.125-2867G>C (n.125-2867G>C) c.514+19G>C c.212+19G>C n.265G>C c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.*86+19G>C (n.*86+19G>C) c.124+4736G>C (n.124+4736G>C) c.84+19G>C (n.84+19G>C) c.125-322G>C (n.125-322G>C) | COSMIC |
| 1 | g.40092379C>T | CA522421533 | PPT1 | c.*70+19G>A (n.*70+19G>A) c.231+19G>A (n.231+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) c.125-2867G>A (n.125-2867G>A) c.514+19G>A c.212+19G>A n.265G>A c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.*86+19G>A (n.*86+19G>A) c.124+4736G>A (n.124+4736G>A) c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.125-322G>A (n.125-322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092380A= | CA1143896535 | PPT1 | c.*70+18T= (n.*70+18T=) c.231+18T= (n.231+18T=) c.234+18T= (n.234+18T=) c.125-2868T= (n.125-2868T=) c.514+18T= c.212+18T= n.264T= c.321+18T= (n.321+18T=) c.*86+18T= (n.*86+18T=) c.124+4735T= (n.124+4735T=) c.84+18T= (n.84+18T=) c.125-323T= (n.125-323T=) | |
| 1 | g.40092380A>G | CA789773 | PPT1 | c.*70+18T>C (n.*70+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.234+18T>C (n.234+18T>C) c.125-2868T>C (n.125-2868T>C) c.514+18T>C c.212+18T>C n.264T>C c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.*86+18T>C (n.*86+18T>C) c.124+4735T>C (n.124+4735T>C) c.84+18T>C (n.84+18T>C) c.125-323T>C (n.125-323T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092381G>A | CA1164252621 | PPT1 | c.*70+17C>T (n.*70+17C>T) c.231+17C>T (n.231+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) c.125-2869C>T (n.125-2869C>T) c.514+17C>T c.212+17C>T n.263C>T c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.*86+17C>T (n.*86+17C>T) c.124+4734C>T (n.124+4734C>T) c.84+17C>T (n.84+17C>T) c.125-324C>T (n.125-324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092381G= | CA1164252620 | PPT1 | c.*70+17C= (n.*70+17C=) c.231+17C= (n.231+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) c.125-2869C= (n.125-2869C=) c.514+17C= c.212+17C= n.263C= c.321+17C= (n.321+17C=) c.*86+17C= (n.*86+17C=) c.124+4734C= (n.124+4734C=) c.84+17C= (n.84+17C=) c.125-324C= (n.125-324C=) | |
| 1 | g.40092381G>T | CA2645092835 | PPT1 | c.*70+17C>A (n.*70+17C>A) c.231+17C>A (n.231+17C>A) c.234+17C>A (n.234+17C>A) c.125-2869C>A (n.125-2869C>A) c.514+17C>A c.212+17C>A n.263C>A c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.*86+17C>A (n.*86+17C>A) c.124+4734C>A (n.124+4734C>A) c.84+17C>A (n.84+17C>A) c.125-324C>A (n.125-324C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T>C | CA789774 | PPT1 | c.*70+15A>G (n.*70+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) c.125-2871A>G (n.125-2871A>G) c.514+15A>G c.212+15A>G n.261A>G c.321+15A>G (n.321+15A>G) c.*86+15A>G (n.*86+15A>G) c.124+4732A>G (n.124+4732A>G) c.84+15A>G (n.84+15A>G) c.125-326A>G (n.125-326A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T= | CA1164252623 | PPT1 | c.*70+15A= (n.*70+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.234+15A= (n.234+15A=) c.125-2871A= (n.125-2871A=) c.514+15A= c.212+15A= n.261A= c.321+15A= (n.321+15A=) c.*86+15A= (n.*86+15A=) c.124+4732A= (n.124+4732A=) c.84+15A= (n.84+15A=) c.125-326A= (n.125-326A=) | |
| 1 | g.40092384G>A | CA789775 | PPT1 | c.*70+14C>T (n.*70+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.234+14C>T (n.234+14C>T) c.125-2872C>T (n.125-2872C>T) c.514+14C>T c.212+14C>T n.260C>T c.321+14C>T (n.321+14C>T) c.*86+14C>T (n.*86+14C>T) c.124+4731C>T (n.124+4731C>T) c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.125-327C>T (n.125-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092384G= | CA1164252629 | PPT1 | c.*70+14C= (n.*70+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.234+14C= (n.234+14C=) c.125-2872C= (n.125-2872C=) c.514+14C= c.212+14C= n.260C= c.321+14C= (n.321+14C=) c.*86+14C= (n.*86+14C=) c.124+4731C= (n.124+4731C=) c.84+14C= (n.84+14C=) c.125-327C= (n.125-327C=) | |
| 1 | g.40092385T>C | CA1000865085 | PPT1 | c.*70+13A>G (n.*70+13A>G) c.231+13A>G (n.231+13A>G) c.234+13A>G (n.234+13A>G) c.125-2873A>G (n.125-2873A>G) c.514+13A>G c.212+13A>G n.259A>G c.321+13A>G (n.321+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.124+4730A>G (n.124+4730A>G) c.84+13A>G (n.84+13A>G) c.125-328A>G (n.125-328A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092385T= | CA1164252632 | PPT1 | c.*70+13A= (n.*70+13A=) c.231+13A= (n.231+13A=) c.234+13A= (n.234+13A=) c.125-2873A= (n.125-2873A=) c.514+13A= c.212+13A= n.259A= c.321+13A= (n.321+13A=) c.*86+13A= (n.*86+13A=) c.124+4730A= (n.124+4730A=) c.84+13A= (n.84+13A=) c.125-328A= (n.125-328A=) | |
| 1 | g.40092386G>A | CA2645092836 | PPT1 | c.*70+12C>T (n.*70+12C>T) c.231+12C>T (n.231+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.125-2874C>T (n.125-2874C>T) c.514+12C>T c.212+12C>T n.258C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.*86+12C>T (n.*86+12C>T) c.124+4729C>T (n.124+4729C>T) c.84+12C>T (n.84+12C>T) c.125-329C>T (n.125-329C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092386G>T | CA2574329828 | PPT1 | c.*70+12C>A (n.*70+12C>A) c.231+12C>A (n.231+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.125-2874C>A (n.125-2874C>A) c.514+12C>A c.212+12C>A n.258C>A c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.*86+12C>A (n.*86+12C>A) c.124+4729C>A (n.124+4729C>A) c.84+12C>A (n.84+12C>A) c.125-329C>A (n.125-329C>A) | |
| 1 | g.40092387A= | CA1164252635 | PPT1 | c.*70+11T= (n.*70+11T=) c.231+11T= (n.231+11T=) c.234+11T= (n.234+11T=) c.125-2875T= (n.125-2875T=) c.514+11T= c.212+11T= n.257T= c.321+11T= (n.321+11T=) c.*86+11T= (n.*86+11T=) c.124+4728T= (n.124+4728T=) c.84+11T= (n.84+11T=) c.125-330T= (n.125-330T=) | |
| 1 | g.40092387A>G | CA735694595 | PPT1 | c.*70+11T>C (n.*70+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.234+11T>C (n.234+11T>C) c.125-2875T>C (n.125-2875T>C) c.514+11T>C c.212+11T>C n.257T>C c.321+11T>C (n.321+11T>C) c.*86+11T>C (n.*86+11T>C) c.124+4728T>C (n.124+4728T>C) c.84+11T>C (n.84+11T>C) c.125-330T>C (n.125-330T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092388A= | CA1164252638 | PPT1 | c.*70+10T= (n.*70+10T=) c.231+10T= (n.231+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.125-2876T= (n.125-2876T=) c.514+10T= c.212+10T= n.256T= c.321+10T= (n.321+10T=) c.*86+10T= (n.*86+10T=) c.124+4727T= (n.124+4727T=) c.84+10T= (n.84+10T=) c.125-331T= (n.125-331T=) | |
| 1 | g.40092388A>G | CA2574329829 | PPT1 | c.*70+10T>C (n.*70+10T>C) c.231+10T>C (n.231+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.125-2876T>C (n.125-2876T>C) c.514+10T>C c.212+10T>C n.256T>C c.321+10T>C (n.321+10T>C) c.*86+10T>C (n.*86+10T>C) c.124+4727T>C (n.124+4727T>C) c.84+10T>C (n.84+10T>C) c.125-331T>C (n.125-331T>C) | |
| 1 | g.40092388A>T | CA21016811 | PPT1 | c.*70+10T>A (n.*70+10T>A) c.231+10T>A (n.231+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.125-2876T>A (n.125-2876T>A) c.514+10T>A c.212+10T>A n.256T>A c.321+10T>A (n.321+10T>A) c.*86+10T>A (n.*86+10T>A) c.124+4727T>A (n.124+4727T>A) c.84+10T>A (n.84+10T>A) c.125-331T>A (n.125-331T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C>A | CA2573132332 | PPT1 | c.*70+8G>T (n.*70+8G>T) c.231+8G>T (n.231+8G>T) c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.125-2878G>T (n.125-2878G>T) c.514+8G>T c.212+8G>T n.254G>T c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.*86+8G>T (n.*86+8G>T) c.124+4725G>T (n.124+4725G>T) c.84+8G>T (n.84+8G>T) c.125-333G>T (n.125-333G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C= | CA1148410037 | PPT1 | c.*70+8G= (n.*70+8G=) c.231+8G= (n.231+8G=) c.234+8G= (n.234+8G=) c.125-2878G= (n.125-2878G=) c.514+8G= c.212+8G= n.254G= c.321+8G= (n.321+8G=) c.*86+8G= (n.*86+8G=) c.124+4725G= (n.124+4725G=) c.84+8G= (n.84+8G=) c.125-333G= (n.125-333G=) | |
| 1 | g.40092390C>G | CA2695533733 | PPT1 | c.*70+8G>C (n.*70+8G>C) c.231+8G>C (n.231+8G>C) c.234+8G>C (n.234+8G>C) c.125-2878G>C (n.125-2878G>C) c.514+8G>C c.212+8G>C n.254G>C c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.*86+8G>C (n.*86+8G>C) c.124+4725G>C (n.124+4725G>C) c.84+8G>C (n.84+8G>C) c.125-333G>C (n.125-333G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092390C>T | CA789776 | PPT1 | c.*70+8G>A (n.*70+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.125-2878G>A (n.125-2878G>A) c.514+8G>A c.212+8G>A n.254G>A c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.124+4725G>A (n.124+4725G>A) c.84+8G>A (n.84+8G>A) c.125-333G>A (n.125-333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>A | CA789777 | PPT1 | c.*70+7C>T (n.*70+7C>T) c.231+7C>T (n.231+7C>T) c.234+7C>T (n.234+7C>T) c.125-2879C>T (n.125-2879C>T) c.514+7C>T c.212+7C>T n.253C>T c.321+7C>T (n.321+7C>T) c.*86+7C>T (n.*86+7C>T) c.124+4724C>T (n.124+4724C>T) c.84+7C>T (n.84+7C>T) c.125-334C>T (n.125-334C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>C | CA2580062733 | PPT1 | c.*70+7C>G (n.*70+7C>G) c.231+7C>G (n.231+7C>G) c.234+7C>G (n.234+7C>G) c.125-2879C>G (n.125-2879C>G) c.514+7C>G c.212+7C>G n.253C>G c.321+7C>G (n.321+7C>G) c.*86+7C>G (n.*86+7C>G) c.124+4724C>G (n.124+4724C>G) c.84+7C>G (n.84+7C>G) c.125-334C>G (n.125-334C>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092391G= | CA1143439431 | PPT1 | c.*70+7C= (n.*70+7C=) c.231+7C= (n.231+7C=) c.234+7C= (n.234+7C=) c.125-2879C= (n.125-2879C=) c.514+7C= c.212+7C= n.253C= c.321+7C= (n.321+7C=) c.*86+7C= (n.*86+7C=) c.124+4724C= (n.124+4724C=) c.84+7C= (n.84+7C=) c.125-334C= (n.125-334C=) | |
| 1 | g.40092391G>T | CA1164252647 | PPT1 | c.*70+7C>A (n.*70+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.234+7C>A (n.234+7C>A) c.125-2879C>A (n.125-2879C>A) c.514+7C>A c.212+7C>A n.253C>A c.321+7C>A (n.321+7C>A) c.*86+7C>A (n.*86+7C>A) c.124+4724C>A (n.124+4724C>A) c.84+7C>A (n.84+7C>A) c.125-334C>A (n.125-334C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092392C>A | CA789778 | PPT1 | c.*70+6G>T (n.*70+6G>T) c.231+6G>T (n.231+6G>T) c.234+6G>T (n.234+6G>T) c.125-2880G>T (n.125-2880G>T) c.514+6G>T c.212+6G>T n.252G>T c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.*86+6G>T (n.*86+6G>T) c.124+4723G>T (n.124+4723G>T) c.84+6G>T (n.84+6G>T) c.125-335G>T (n.125-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40092392C= | CA1148224222 | PPT1 | c.*70+6G= (n.*70+6G=) c.231+6G= (n.231+6G=) c.234+6G= (n.234+6G=) c.125-2880G= (n.125-2880G=) c.514+6G= c.212+6G= n.252G= c.321+6G= (n.321+6G=) c.*86+6G= (n.*86+6G=) c.124+4723G= (n.124+4723G=) c.84+6G= (n.84+6G=) c.125-335G= (n.125-335G=) | |
| 1 | g.40092392C>T | CA292905 | PPT1 | c.*70+6G>A (n.*70+6G>A) c.231+6G>A (n.231+6G>A) c.234+6G>A (n.234+6G>A) c.125-2880G>A (n.125-2880G>A) c.514+6G>A c.212+6G>A n.252G>A c.321+6G>A (n.321+6G>A) c.*86+6G>A (n.*86+6G>A) c.124+4723G>A (n.124+4723G>A) c.84+6G>A (n.84+6G>A) c.125-335G>A (n.125-335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092393C>T | CA2645092837 | PPT1 | c.*70+5G>A (n.*70+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.125-2881G>A (n.125-2881G>A) c.514+5G>A c.212+5G>A n.251G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.*86+5G>A (n.*86+5G>A) c.124+4722G>A (n.124+4722G>A) c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.125-336G>A (n.125-336G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092396A>C | CA339849487 | PPT1 | c.*70+2T>G (n.*70+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.125-2884T>G (n.125-2884T>G) c.514+2T>G c.212+2T>G n.248T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.124+4719T>G (n.124+4719T>G) c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.125-339T>G (n.125-339T>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>G | CA339849489 | PPT1 | c.*70+2T>C (n.*70+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.125-2884T>C (n.125-2884T>C) c.514+2T>C c.212+2T>C n.248T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.124+4719T>C (n.124+4719T>C) c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.125-339T>C (n.125-339T>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>T | CA339849491 | PPT1 | c.*70+2T>A (n.*70+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.125-2884T>A (n.125-2884T>A) c.514+2T>A c.212+2T>A n.248T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.124+4719T>A (n.124+4719T>A) c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.125-339T>A (n.125-339T>A) | |
| 1 | g.40092397C>A | CA339849498 | PPT1 | c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.125-2885G>T (n.125-2885G>T) c.514+1G>T c.212+1G>T n.247G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.124+4718G>T (n.124+4718G>T) c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.125-340G>T (n.125-340G>T) | |
| 1 | g.40092397C= | CA1164252656 | PPT1 | c.*70+1G= (n.*70+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.125-2885G= (n.125-2885G=) c.514+1G= c.212+1G= n.247G= c.321+1G= (n.321+1G=) c.*86+1G= (n.*86+1G=) c.124+4718G= (n.124+4718G=) c.84+1G= (n.84+1G=) c.125-340G= (n.125-340G=) | |
| 1 | g.40092397C>G | CA339849496 | PPT1 | c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.125-2885G>C (n.125-2885G>C) c.514+1G>C c.212+1G>C n.247G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.124+4718G>C (n.124+4718G>C) c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.125-340G>C (n.125-340G>C) |