| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092309T>C | CA21016776 | PPT1 | c.*70+89A>G (n.*70+89A>G) c.231+89A>G (n.231+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.125-2797A>G (n.125-2797A>G) c.514+89A>G c.212+89A>G n.335A>G c.321+89A>G (n.321+89A>G) c.*86+89A>G (n.*86+89A>G) c.124+4806A>G (n.124+4806A>G) c.84+89A>G (n.84+89A>G) c.125-252A>G (n.125-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092309T= | CA1143627769 | PPT1 | c.*70+89A= (n.*70+89A=) c.231+89A= (n.231+89A=) c.234+89A= (n.234+89A=) c.125-2797A= (n.125-2797A=) c.514+89A= c.212+89A= n.335A= c.321+89A= (n.321+89A=) c.*86+89A= (n.*86+89A=) c.124+4806A= (n.124+4806A=) c.84+89A= (n.84+89A=) c.125-252A= (n.125-252A=) | |
| 1 | g.40092310G>C | CA735694572 | PPT1 | c.*70+88C>G (n.*70+88C>G) c.231+88C>G (n.231+88C>G) c.234+88C>G (n.234+88C>G) c.125-2798C>G (n.125-2798C>G) c.514+88C>G c.212+88C>G n.334C>G c.321+88C>G (n.321+88C>G) c.*86+88C>G (n.*86+88C>G) c.124+4805C>G (n.124+4805C>G) c.84+88C>G (n.84+88C>G) c.125-253C>G (n.125-253C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092310G= | CA1164252555 | PPT1 | c.*70+88C= (n.*70+88C=) c.231+88C= (n.231+88C=) c.234+88C= (n.234+88C=) c.125-2798C= (n.125-2798C=) c.514+88C= c.212+88C= n.334C= c.321+88C= (n.321+88C=) c.*86+88C= (n.*86+88C=) c.124+4805C= (n.124+4805C=) c.84+88C= (n.84+88C=) c.125-253C= (n.125-253C=) | |
| 1 | g.40092311C>T | CA2645092811 | PPT1 | c.*70+87G>A (n.*70+87G>A) c.231+87G>A (n.231+87G>A) c.234+87G>A (n.234+87G>A) c.125-2799G>A (n.125-2799G>A) c.514+87G>A c.212+87G>A n.333G>A c.321+87G>A (n.321+87G>A) c.*86+87G>A (n.*86+87G>A) c.124+4804G>A (n.124+4804G>A) c.84+87G>A (n.84+87G>A) c.125-254G>A (n.125-254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092313G>A | CA2645092812 | PPT1 | c.*70+85C>T (n.*70+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.125-2801C>T (n.125-2801C>T) c.514+85C>T c.212+85C>T n.331C>T c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.*86+85C>T (n.*86+85C>T) c.124+4802C>T (n.124+4802C>T) c.84+85C>T (n.84+85C>T) c.125-256C>T (n.125-256C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092318C= | CA1164252560 | PPT1 | c.*70+80G= (n.*70+80G=) c.231+80G= (n.231+80G=) c.234+80G= (n.234+80G=) c.125-2806G= (n.125-2806G=) c.514+80G= c.212+80G= n.326G= c.321+80G= (n.321+80G=) c.*86+80G= (n.*86+80G=) c.124+4797G= (n.124+4797G=) c.84+80G= (n.84+80G=) c.125-261G= (n.125-261G=) | |
| 1 | g.40092318C>T | CA21016778 | PPT1 | c.*70+80G>A (n.*70+80G>A) c.231+80G>A (n.231+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) c.125-2806G>A (n.125-2806G>A) c.514+80G>A c.212+80G>A n.326G>A c.321+80G>A (n.321+80G>A) c.*86+80G>A (n.*86+80G>A) c.124+4797G>A (n.124+4797G>A) c.84+80G>A (n.84+80G>A) c.125-261G>A (n.125-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092320C>T | CA2645092813 | PPT1 | c.*70+78G>A (n.*70+78G>A) c.231+78G>A (n.231+78G>A) c.234+78G>A (n.234+78G>A) c.125-2808G>A (n.125-2808G>A) c.514+78G>A c.212+78G>A n.324G>A c.321+78G>A (n.321+78G>A) c.*86+78G>A (n.*86+78G>A) c.124+4795G>A (n.124+4795G>A) c.84+78G>A (n.84+78G>A) c.125-263G>A (n.125-263G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G>A | CA1164252563 | PPT1 | c.*70+75C>T (n.*70+75C>T) c.231+75C>T (n.231+75C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) c.125-2811C>T (n.125-2811C>T) c.514+75C>T c.212+75C>T n.321C>T c.321+75C>T (n.321+75C>T) c.*86+75C>T (n.*86+75C>T) c.124+4792C>T (n.124+4792C>T) c.84+75C>T (n.84+75C>T) c.125-266C>T (n.125-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G= | CA1164252562 | PPT1 | c.*70+75C= (n.*70+75C=) c.231+75C= (n.231+75C=) c.234+75C= (n.234+75C=) c.125-2811C= (n.125-2811C=) c.514+75C= c.212+75C= n.321C= c.321+75C= (n.321+75C=) c.*86+75C= (n.*86+75C=) c.124+4792C= (n.124+4792C=) c.84+75C= (n.84+75C=) c.125-266C= (n.125-266C=) | |
| 1 | g.40092324del | CA2550132005 | PPT1 | c.*70+75del (n.*70+75del) c.231+75del (n.231+75del) c.234+75del (n.234+75del) c.125-2811del (n.125-2811del) c.514+75del c.212+75del n.321del c.321+75del (n.321+75del) c.*86+75del (n.*86+75del) c.124+4792del (n.124+4792del) c.84+75del (n.84+75del) c.125-266del (n.125-266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>A | CA522421528 | PPT1 | c.*70+74C>T (n.*70+74C>T) c.231+74C>T (n.231+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.125-2812C>T (n.125-2812C>T) c.514+74C>T c.212+74C>T n.320C>T c.321+74C>T (n.321+74C>T) c.*86+74C>T (n.*86+74C>T) c.124+4791C>T (n.124+4791C>T) c.84+74C>T (n.84+74C>T) c.125-267C>T (n.125-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>C | CA2645092814 | PPT1 | c.*70+74C>G (n.*70+74C>G) c.231+74C>G (n.231+74C>G) c.234+74C>G (n.234+74C>G) c.125-2812C>G (n.125-2812C>G) c.514+74C>G c.212+74C>G n.320C>G c.321+74C>G (n.321+74C>G) c.*86+74C>G (n.*86+74C>G) c.124+4791C>G (n.124+4791C>G) c.84+74C>G (n.84+74C>G) c.125-267C>G (n.125-267C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G= | CA1164252566 | PPT1 | c.*70+74C= (n.*70+74C=) c.231+74C= (n.231+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.125-2812C= (n.125-2812C=) c.514+74C= c.212+74C= n.320C= c.321+74C= (n.321+74C=) c.*86+74C= (n.*86+74C=) c.124+4791C= (n.124+4791C=) c.84+74C= (n.84+74C=) c.125-267C= (n.125-267C=) | |
| 1 | g.40092324G>T | CA735694578 | PPT1 | c.*70+74C>A (n.*70+74C>A) c.231+74C>A (n.231+74C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.125-2812C>A (n.125-2812C>A) c.514+74C>A c.212+74C>A n.320C>A c.321+74C>A (n.321+74C>A) c.*86+74C>A (n.*86+74C>A) c.124+4791C>A (n.124+4791C>A) c.84+74C>A (n.84+74C>A) c.125-267C>A (n.125-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325del | CA2574329821 | PPT1 | c.*70+73del (n.*70+73del) c.231+73del (n.231+73del) c.234+73del (n.234+73del) c.125-2813del (n.125-2813del) c.514+73del c.212+73del n.319del c.321+73del (n.321+73del) c.*86+73del (n.*86+73del) c.124+4790del (n.124+4790del) c.84+73del (n.84+73del) c.125-268del (n.125-268del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325C>T | CA2574329822 | PPT1 | c.*70+73G>A (n.*70+73G>A) c.231+73G>A (n.231+73G>A) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.125-2813G>A (n.125-2813G>A) c.514+73G>A c.212+73G>A n.319G>A c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.*86+73G>A (n.*86+73G>A) c.124+4790G>A (n.124+4790G>A) c.84+73G>A (n.84+73G>A) c.125-268G>A (n.125-268G>A) | |
| 1 | g.40092326A>G | CA2645092816 | PPT1 | c.*70+72T>C (n.*70+72T>C) c.231+72T>C (n.231+72T>C) c.234+72T>C (n.234+72T>C) c.125-2814T>C (n.125-2814T>C) c.514+72T>C c.212+72T>C n.318T>C c.321+72T>C (n.321+72T>C) c.*86+72T>C (n.*86+72T>C) c.124+4789T>C (n.124+4789T>C) c.84+72T>C (n.84+72T>C) c.125-269T>C (n.125-269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328del | CA2645092815 | PPT1 | c.*70+72del (n.*70+72del) c.231+72del (n.231+72del) c.234+72del (n.234+72del) c.125-2814del (n.125-2814del) c.514+72del c.212+72del n.318del c.321+72del (n.321+72del) c.*86+72del (n.*86+72del) c.124+4789del (n.124+4789del) c.84+72del (n.84+72del) c.125-269del (n.125-269del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328A>G | CA2645092817 | PPT1 | c.*70+70T>C (n.*70+70T>C) c.231+70T>C (n.231+70T>C) c.234+70T>C (n.234+70T>C) c.125-2816T>C (n.125-2816T>C) c.514+70T>C c.212+70T>C n.316T>C c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.*86+70T>C (n.*86+70T>C) c.124+4787T>C (n.124+4787T>C) c.84+70T>C (n.84+70T>C) c.125-271T>C (n.125-271T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092329G>A | CA2645092818 | PPT1 | c.*70+69C>T (n.*70+69C>T) c.231+69C>T (n.231+69C>T) c.234+69C>T (n.234+69C>T) c.125-2817C>T (n.125-2817C>T) c.514+69C>T c.212+69C>T n.315C>T c.321+69C>T (n.321+69C>T) c.*86+69C>T (n.*86+69C>T) c.124+4786C>T (n.124+4786C>T) c.84+69C>T (n.84+69C>T) c.125-272C>T (n.125-272C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>A | CA1164252569 | PPT1 | c.*70+68G>T (n.*70+68G>T) c.231+68G>T (n.231+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) c.125-2818G>T (n.125-2818G>T) c.514+68G>T c.212+68G>T n.314G>T c.321+68G>T (n.321+68G>T) c.*86+68G>T (n.*86+68G>T) c.124+4785G>T (n.124+4785G>T) c.84+68G>T (n.84+68G>T) c.125-273G>T (n.125-273G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C= | CA1164252574 | PPT1 | c.*70+68G= (n.*70+68G=) c.231+68G= (n.231+68G=) c.234+68G= (n.234+68G=) c.125-2818G= (n.125-2818G=) c.514+68G= c.212+68G= n.314G= c.321+68G= (n.321+68G=) c.*86+68G= (n.*86+68G=) c.124+4785G= (n.124+4785G=) c.84+68G= (n.84+68G=) c.125-273G= (n.125-273G=) | |
| 1 | g.40092330C>G | CA21016784 | PPT1 | c.*70+68G>C (n.*70+68G>C) c.231+68G>C (n.231+68G>C) c.234+68G>C (n.234+68G>C) c.125-2818G>C (n.125-2818G>C) c.514+68G>C c.212+68G>C n.314G>C c.321+68G>C (n.321+68G>C) c.*86+68G>C (n.*86+68G>C) c.124+4785G>C (n.124+4785G>C) c.84+68G>C (n.84+68G>C) c.125-273G>C (n.125-273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>T | CA2645092819 | PPT1 | c.*70+68G>A (n.*70+68G>A) c.231+68G>A (n.231+68G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) c.125-2818G>A (n.125-2818G>A) c.514+68G>A c.212+68G>A n.314G>A c.321+68G>A (n.321+68G>A) c.*86+68G>A (n.*86+68G>A) c.124+4785G>A (n.124+4785G>A) c.84+68G>A (n.84+68G>A) c.125-273G>A (n.125-273G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330_40092333del | CA2645092820 | PPT1 | c.*70+65_*70+68del (n.*70+65_*70+68del) c.231+65_231+68del (n.231+65_231+68del) c.234+65_234+68del (n.234+65_234+68del) c.125-2821_125-2818del (n.125-2821_125-2818del) c.514+65_514+68del c.212+65_212+68del n.311_314del c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del) c.*86+65_*86+68del (n.*86+65_*86+68del) c.124+4782_124+4785del (n.124+4782_124+4785del) c.84+65_84+68del (n.84+65_84+68del) c.125-276_125-273del (n.125-276_125-273del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092332T>C | CA2645092821 | PPT1 | c.*70+66A>G (n.*70+66A>G) c.231+66A>G (n.231+66A>G) c.234+66A>G (n.234+66A>G) c.125-2820A>G (n.125-2820A>G) c.514+66A>G c.212+66A>G n.312A>G c.321+66A>G (n.321+66A>G) c.*86+66A>G (n.*86+66A>G) c.124+4783A>G (n.124+4783A>G) c.84+66A>G (n.84+66A>G) c.125-275A>G (n.125-275A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092337A= | CA1164252576 | PPT1 | c.*70+61T= (n.*70+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.125-2825T= (n.125-2825T=) c.514+61T= c.212+61T= n.307T= c.321+61T= (n.321+61T=) c.*86+61T= (n.*86+61T=) c.124+4778T= (n.124+4778T=) c.84+61T= (n.84+61T=) c.125-280T= (n.125-280T=) | |
| 1 | g.40092337A>G | CA1164252579 | PPT1 | c.*70+61T>C (n.*70+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.125-2825T>C (n.125-2825T>C) c.514+61T>C c.212+61T>C n.307T>C c.321+61T>C (n.321+61T>C) c.*86+61T>C (n.*86+61T>C) c.124+4778T>C (n.124+4778T>C) c.84+61T>C (n.84+61T>C) c.125-280T>C (n.125-280T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092339A>G | CA2645092822 | PPT1 | c.*70+59T>C (n.*70+59T>C) c.231+59T>C (n.231+59T>C) c.234+59T>C (n.234+59T>C) c.125-2827T>C (n.125-2827T>C) c.514+59T>C c.212+59T>C n.305T>C c.321+59T>C (n.321+59T>C) c.*86+59T>C (n.*86+59T>C) c.124+4776T>C (n.124+4776T>C) c.84+59T>C (n.84+59T>C) c.125-282T>C (n.125-282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>A | CA2645092823 | PPT1 | c.*70+58C>T (n.*70+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.125-2828C>T (n.125-2828C>T) c.514+58C>T c.212+58C>T n.304C>T c.321+58C>T (n.321+58C>T) c.*86+58C>T (n.*86+58C>T) c.124+4775C>T (n.124+4775C>T) c.84+58C>T (n.84+58C>T) c.125-283C>T (n.125-283C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>T | CA2574329823 | PPT1 | c.*70+58C>A (n.*70+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.125-2828C>A (n.125-2828C>A) c.514+58C>A c.212+58C>A n.304C>A c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.*86+58C>A (n.*86+58C>A) c.124+4775C>A (n.124+4775C>A) c.84+58C>A (n.84+58C>A) c.125-283C>A (n.125-283C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T>C | CA417322838 | PPT1 | c.*70+57A>G (n.*70+57A>G) c.231+57A>G (n.231+57A>G) c.234+57A>G (n.234+57A>G) c.125-2829A>G (n.125-2829A>G) c.514+57A>G c.212+57A>G n.303A>G c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.*86+57A>G (n.*86+57A>G) c.124+4774A>G (n.124+4774A>G) c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.125-284A>G (n.125-284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T= | CA1164252581 | PPT1 | c.*70+57A= (n.*70+57A=) c.231+57A= (n.231+57A=) c.234+57A= (n.234+57A=) c.125-2829A= (n.125-2829A=) c.514+57A= c.212+57A= n.303A= c.321+57A= (n.321+57A=) c.*86+57A= (n.*86+57A=) c.124+4774A= (n.124+4774A=) c.84+57A= (n.84+57A=) c.125-284A= (n.125-284A=) | |
| 1 | g.40092343T>A | CA2574329824 | PPT1 | c.*70+55A>T (n.*70+55A>T) c.231+55A>T (n.231+55A>T) c.234+55A>T (n.234+55A>T) c.125-2831A>T (n.125-2831A>T) c.514+55A>T c.212+55A>T n.301A>T c.321+55A>T (n.321+55A>T) c.*86+55A>T (n.*86+55A>T) c.124+4772A>T (n.124+4772A>T) c.84+55A>T (n.84+55A>T) c.125-286A>T (n.125-286A>T) | |
| 1 | g.40092343T>C | CA1164252583 | PPT1 | c.*70+55A>G (n.*70+55A>G) c.231+55A>G (n.231+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.125-2831A>G (n.125-2831A>G) c.514+55A>G c.212+55A>G n.301A>G c.321+55A>G (n.321+55A>G) c.*86+55A>G (n.*86+55A>G) c.124+4772A>G (n.124+4772A>G) c.84+55A>G (n.84+55A>G) c.125-286A>G (n.125-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092343T= | CA1164252582 | PPT1 | c.*70+55A= (n.*70+55A=) c.231+55A= (n.231+55A=) c.234+55A= (n.234+55A=) c.125-2831A= (n.125-2831A=) c.514+55A= c.212+55A= n.301A= c.321+55A= (n.321+55A=) c.*86+55A= (n.*86+55A=) c.124+4772A= (n.124+4772A=) c.84+55A= (n.84+55A=) c.125-286A= (n.125-286A=) | |
| 1 | g.40092345T>C | CA1164252584 | PPT1 | c.*70+53A>G (n.*70+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) c.125-2833A>G (n.125-2833A>G) c.514+53A>G c.212+53A>G n.299A>G c.321+53A>G (n.321+53A>G) c.*86+53A>G (n.*86+53A>G) c.124+4770A>G (n.124+4770A>G) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.125-288A>G (n.125-288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092345T= | CA1164252586 | PPT1 | c.*70+53A= (n.*70+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.234+53A= (n.234+53A=) c.125-2833A= (n.125-2833A=) c.514+53A= c.212+53A= n.299A= c.321+53A= (n.321+53A=) c.*86+53A= (n.*86+53A=) c.124+4770A= (n.124+4770A=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.125-288A= (n.125-288A=) | |
| 1 | g.40092346G>A | CA2645092824 | PPT1 | c.*70+52C>T (n.*70+52C>T) c.231+52C>T (n.231+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.125-2834C>T (n.125-2834C>T) c.514+52C>T c.212+52C>T n.298C>T c.321+52C>T (n.321+52C>T) c.*86+52C>T (n.*86+52C>T) c.124+4769C>T (n.124+4769C>T) c.84+52C>T (n.84+52C>T) c.125-289C>T (n.125-289C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>C | CA2645092825 | PPT1 | c.*70+52C>G (n.*70+52C>G) c.231+52C>G (n.231+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.125-2834C>G (n.125-2834C>G) c.514+52C>G c.212+52C>G n.298C>G c.321+52C>G (n.321+52C>G) c.*86+52C>G (n.*86+52C>G) c.124+4769C>G (n.124+4769C>G) c.84+52C>G (n.84+52C>G) c.125-289C>G (n.125-289C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>T | CA2645092826 | PPT1 | c.*70+52C>A (n.*70+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.125-2834C>A (n.125-2834C>A) c.514+52C>A c.212+52C>A n.298C>A c.321+52C>A (n.321+52C>A) c.*86+52C>A (n.*86+52C>A) c.124+4769C>A (n.124+4769C>A) c.84+52C>A (n.84+52C>A) c.125-289C>A (n.125-289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>A | CA2645092827 | PPT1 | c.*70+51G>T (n.*70+51G>T) c.231+51G>T (n.231+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.125-2835G>T (n.125-2835G>T) c.514+51G>T c.212+51G>T n.297G>T c.321+51G>T (n.321+51G>T) c.*86+51G>T (n.*86+51G>T) c.124+4768G>T (n.124+4768G>T) c.84+51G>T (n.84+51G>T) c.125-290G>T (n.125-290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092349A>T | CA2645092828 | PPT1 | c.*70+49T>A (n.*70+49T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) c.125-2837T>A (n.125-2837T>A) c.514+49T>A c.212+49T>A n.295T>A c.321+49T>A (n.321+49T>A) c.*86+49T>A (n.*86+49T>A) c.124+4766T>A (n.124+4766T>A) c.84+49T>A (n.84+49T>A) c.125-292T>A (n.125-292T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092353A= | CA1164252587 | PPT1 | c.*70+45T= (n.*70+45T=) c.231+45T= (n.231+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.125-2841T= (n.125-2841T=) c.514+45T= c.212+45T= n.291T= c.321+45T= (n.321+45T=) c.*86+45T= (n.*86+45T=) c.124+4762T= (n.124+4762T=) c.84+45T= (n.84+45T=) c.125-296T= (n.125-296T=) | |
| 1 | g.40092353A>T | CA735694582 | PPT1 | c.*70+45T>A (n.*70+45T>A) c.231+45T>A (n.231+45T>A) c.234+45T>A (n.234+45T>A) c.125-2841T>A (n.125-2841T>A) c.514+45T>A c.212+45T>A n.291T>A c.321+45T>A (n.321+45T>A) c.*86+45T>A (n.*86+45T>A) c.124+4762T>A (n.124+4762T>A) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.125-296T>A (n.125-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092355T>C | CA2574329825 | PPT1 | c.*70+43A>G (n.*70+43A>G) c.231+43A>G (n.231+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.125-2843A>G (n.125-2843A>G) c.514+43A>G c.212+43A>G n.289A>G c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.*86+43A>G (n.*86+43A>G) c.124+4760A>G (n.124+4760A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) c.125-298A>G (n.125-298A>G) | |
| 1 | g.40092356C>T | CA2574329826 | PPT1 | c.*70+42G>A (n.*70+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.125-2844G>A (n.125-2844G>A) c.514+42G>A c.212+42G>A n.288G>A c.321+42G>A (n.321+42G>A) c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.124+4759G>A (n.124+4759G>A) c.84+42G>A (n.84+42G>A) c.125-299G>A (n.125-299G>A) | gnomAD v4 |