Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-27+909_85-103del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*87-111_*87-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.*87-111_*87-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA)
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c.125-226_125-225insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.125-226_125-225insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA)
 gnomAD v4
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c.235-111C>T (n.235-111C>T)
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c.515-111C>T
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n.361C>T
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 dbSNP
1g.40092283G=CA1164252525PPT1c.*71-111C= (n.*71-111C=)
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c.85-111C= (n.85-111C=)
c.125-226C= (n.125-226C=)
1g.40092284G>ACA1164252531PPT1c.*71-112C>T (n.*71-112C>T)
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c.515-112C>T
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c.*87-112C>T (n.*87-112C>T)
c.124+4831C>T (n.124+4831C>T)
c.85-112C>T (n.85-112C>T)
c.125-227C>T (n.125-227C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092284G>CCA21016755PPT1c.*71-112C>G (n.*71-112C>G)
c.232-112C>G (n.232-112C>G)
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c.125-227C>G (n.125-227C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092284G=CA1146332576PPT1c.*71-112C= (n.*71-112C=)
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1g.40092284G>TCA2645092798PPT1c.*71-112C>A (n.*71-112C>A)
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c.515-112C>A
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c.213-112C>A
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 gnomAD v4
1g.40092285T>ACA2743277098PPT1c.*71-113A>T (n.*71-113A>T)
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c.515-113A>T
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1g.40092286G>CCA2743277099PPT1c.*70+112C>G (n.*70+112C>G)
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1g.40092289A>CCA2645092801PPT1c.*70+109T>G (n.*70+109T>G)
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c.514+109T>G
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c.84+109T>G (n.84+109T>G)
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 gnomAD v4
1g.40092290G>ACA2645092803PPT1c.*70+108C>T (n.*70+108C>T)
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 gnomAD v4
1g.40092290G=CA1164252535PPT1c.*70+108C= (n.*70+108C=)
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1g.40092290G>TCA2645092802PPT1c.*70+108C>A (n.*70+108C>A)
c.231+108C>A (n.231+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
c.125-2778C>A (n.125-2778C>A)
c.514+108C>A
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n.354C>A
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 gnomAD v4
1g.40092291dupCA522421525PPT1c.*70+107dup (n.*70+107dup)
c.231+107dup (n.231+107dup)
c.234+107dup (n.234+107dup)
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c.514+107dup
c.212+107dup
n.353dup
c.321+107dup (n.321+107dup)
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c.125-234dup (n.125-234dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092292A=CA1164252537PPT1c.*70+106T= (n.*70+106T=)
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c.321+106T= (n.321+106T=)
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1g.40092292A>CCA2743277100PPT1c.*70+106T>G (n.*70+106T>G)
c.231+106T>G (n.231+106T>G)
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n.352T>G
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c.*86+106T>G (n.*86+106T>G)
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c.125-235T>G (n.125-235T>G)
1g.40092292A>GCA735694565PPT1c.*70+106T>C (n.*70+106T>C)
c.231+106T>C (n.231+106T>C)
c.234+106T>C (n.234+106T>C)
c.125-2780T>C (n.125-2780T>C)
c.514+106T>C
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n.352T>C
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c.*86+106T>C (n.*86+106T>C)
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c.84+106T>C (n.84+106T>C)
c.125-235T>C (n.125-235T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092294C>ACA735694568PPT1c.*70+104G>T (n.*70+104G>T)
c.231+104G>T (n.231+104G>T)
c.234+104G>T (n.234+104G>T)
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c.514+104G>T
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n.350G>T
c.321+104G>T (n.321+104G>T)
c.*86+104G>T (n.*86+104G>T)
c.124+4821G>T (n.124+4821G>T)
c.84+104G>T (n.84+104G>T)
c.125-237G>T (n.125-237G>T)
 dbSNP
1g.40092294C=CA1164252541PPT1c.*70+104G= (n.*70+104G=)
c.231+104G= (n.231+104G=)
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c.321+104G= (n.321+104G=)
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c.84+104G= (n.84+104G=)
c.125-237G= (n.125-237G=)
1g.40092296C>TCA2695695876PPT1c.*70+102G>A (n.*70+102G>A)
c.231+102G>A (n.231+102G>A)
c.234+102G>A (n.234+102G>A)
c.125-2784G>A (n.125-2784G>A)
c.514+102G>A
c.212+102G>A
n.348G>A
c.321+102G>A (n.321+102G>A)
c.*86+102G>A (n.*86+102G>A)
c.124+4819G>A (n.124+4819G>A)
c.84+102G>A (n.84+102G>A)
c.125-239G>A (n.125-239G>A)
 dbSNP
1g.40092297delCA2645092804PPT1c.*70+101del (n.*70+101del)
c.231+101del (n.231+101del)
c.234+101del (n.234+101del)
c.125-2785del (n.125-2785del)
c.514+101del
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n.347del
c.321+101del (n.321+101del)
c.*86+101del (n.*86+101del)
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c.84+101del (n.84+101del)
c.125-240del (n.125-240del)
 gnomAD v4
1g.40092297T>CCA1164252545PPT1c.*70+101A>G (n.*70+101A>G)
c.231+101A>G (n.231+101A>G)
c.234+101A>G (n.234+101A>G)
c.125-2785A>G (n.125-2785A>G)
c.514+101A>G
c.212+101A>G
n.347A>G
c.321+101A>G (n.321+101A>G)
c.*86+101A>G (n.*86+101A>G)
c.124+4818A>G (n.124+4818A>G)
c.84+101A>G (n.84+101A>G)
c.125-240A>G (n.125-240A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092297T=CA1164252543PPT1c.*70+101A= (n.*70+101A=)
c.231+101A= (n.231+101A=)
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c.514+101A=
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n.347A=
c.321+101A= (n.321+101A=)
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c.124+4818A= (n.124+4818A=)
c.84+101A= (n.84+101A=)
c.125-240A= (n.125-240A=)
1g.40092298G>ACA1164252547PPT1c.*70+100C>T (n.*70+100C>T)
c.231+100C>T (n.231+100C>T)
c.234+100C>T (n.234+100C>T)
c.125-2786C>T (n.125-2786C>T)
c.514+100C>T
c.212+100C>T
n.346C>T
c.321+100C>T (n.321+100C>T)
c.*86+100C>T (n.*86+100C>T)
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c.125-241C>T (n.125-241C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092298G=CA1164252546PPT1c.*70+100C= (n.*70+100C=)
c.231+100C= (n.231+100C=)
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n.346C=
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c.124+4817C= (n.124+4817C=)
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1g.40092299T>CCA21016757PPT1c.*70+99A>G (n.*70+99A>G)
c.231+99A>G (n.231+99A>G)
c.234+99A>G (n.234+99A>G)
c.125-2787A>G (n.125-2787A>G)
c.514+99A>G
c.212+99A>G
n.345A>G
c.321+99A>G (n.321+99A>G)
c.*86+99A>G (n.*86+99A>G)
c.124+4816A>G (n.124+4816A>G)
c.84+99A>G (n.84+99A>G)
c.125-242A>G (n.125-242A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092299T=CA1142852389PPT1c.*70+99A= (n.*70+99A=)
c.231+99A= (n.231+99A=)
c.234+99A= (n.234+99A=)
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c.514+99A=
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n.345A=
c.321+99A= (n.321+99A=)
c.*86+99A= (n.*86+99A=)
c.124+4816A= (n.124+4816A=)
c.84+99A= (n.84+99A=)
c.125-242A= (n.125-242A=)
1g.40092300A>CCA2645092805PPT1c.*70+98T>G (n.*70+98T>G)
c.231+98T>G (n.231+98T>G)
c.234+98T>G (n.234+98T>G)
c.125-2788T>G (n.125-2788T>G)
c.514+98T>G
c.212+98T>G
n.344T>G
c.321+98T>G (n.321+98T>G)
c.*86+98T>G (n.*86+98T>G)
c.124+4815T>G (n.124+4815T>G)
c.84+98T>G (n.84+98T>G)
c.125-243T>G (n.125-243T>G)
 gnomAD v4
1g.40092300A>GCA2645092806PPT1c.*70+98T>C (n.*70+98T>C)
c.231+98T>C (n.231+98T>C)
c.234+98T>C (n.234+98T>C)
c.125-2788T>C (n.125-2788T>C)
c.514+98T>C
c.212+98T>C
n.344T>C
c.321+98T>C (n.321+98T>C)
c.*86+98T>C (n.*86+98T>C)
c.124+4815T>C (n.124+4815T>C)
c.84+98T>C (n.84+98T>C)
c.125-243T>C (n.125-243T>C)
 gnomAD v4
1g.40092301T>ACA2645092807PPT1c.*70+97A>T (n.*70+97A>T)
c.231+97A>T (n.231+97A>T)
c.234+97A>T (n.234+97A>T)
c.125-2789A>T (n.125-2789A>T)
c.514+97A>T
c.212+97A>T
n.343A>T
c.321+97A>T (n.321+97A>T)
c.*86+97A>T (n.*86+97A>T)
c.124+4814A>T (n.124+4814A>T)
c.84+97A>T (n.84+97A>T)
c.125-244A>T (n.125-244A>T)
 gnomAD v4
1g.40092302G>ACA2645092808PPT1c.*70+96C>T (n.*70+96C>T)
c.231+96C>T (n.231+96C>T)
c.234+96C>T (n.234+96C>T)
c.125-2790C>T (n.125-2790C>T)
c.514+96C>T
c.212+96C>T
n.342C>T
c.321+96C>T (n.321+96C>T)
c.*86+96C>T (n.*86+96C>T)
c.124+4813C>T (n.124+4813C>T)
c.84+96C>T (n.84+96C>T)
c.125-245C>T (n.125-245C>T)
 gnomAD v4
1g.40092302G=CA1145503284PPT1c.*70+96C= (n.*70+96C=)
c.231+96C= (n.231+96C=)
c.234+96C= (n.234+96C=)
c.125-2790C= (n.125-2790C=)
c.514+96C=
c.212+96C=
n.342C=
c.321+96C= (n.321+96C=)
c.*86+96C= (n.*86+96C=)
c.124+4813C= (n.124+4813C=)
c.84+96C= (n.84+96C=)
c.125-245C= (n.125-245C=)
1g.40092302G>TCA21016774PPT1c.*70+96C>A (n.*70+96C>A)
c.231+96C>A (n.231+96C>A)
c.234+96C>A (n.234+96C>A)
c.125-2790C>A (n.125-2790C>A)
c.514+96C>A
c.212+96C>A
n.342C>A
c.321+96C>A (n.321+96C>A)
c.*86+96C>A (n.*86+96C>A)
c.124+4813C>A (n.124+4813C>A)
c.84+96C>A (n.84+96C>A)
c.125-245C>A (n.125-245C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092305C=CA1164252549PPT1c.*70+93G= (n.*70+93G=)
c.231+93G= (n.231+93G=)
c.234+93G= (n.234+93G=)
c.125-2793G= (n.125-2793G=)
c.514+93G=
c.212+93G=
n.339G=
c.321+93G= (n.321+93G=)
c.*86+93G= (n.*86+93G=)
c.124+4810G= (n.124+4810G=)
c.84+93G= (n.84+93G=)
c.125-248G= (n.125-248G=)
1g.40092305C>GCA1164252550PPT1c.*70+93G>C (n.*70+93G>C)
c.231+93G>C (n.231+93G>C)
c.234+93G>C (n.234+93G>C)
c.125-2793G>C (n.125-2793G>C)
c.514+93G>C
c.212+93G>C
n.339G>C
c.321+93G>C (n.321+93G>C)
c.*86+93G>C (n.*86+93G>C)
c.124+4810G>C (n.124+4810G>C)
c.84+93G>C (n.84+93G>C)
c.125-248G>C (n.125-248G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092305C>TCA1164252551PPT1c.*70+93G>A (n.*70+93G>A)
c.231+93G>A (n.231+93G>A)
c.234+93G>A (n.234+93G>A)
c.125-2793G>A (n.125-2793G>A)
c.514+93G>A
c.212+93G>A
n.339G>A
c.321+93G>A (n.321+93G>A)
c.*86+93G>A (n.*86+93G>A)
c.124+4810G>A (n.124+4810G>A)
c.84+93G>A (n.84+93G>A)
c.125-248G>A (n.125-248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092311_40092313delCA2743277102PPT1c.*70+91_*70+93del (n.*70+91_*70+93del)
c.231+91_231+93del (n.231+91_231+93del)
c.234+91_234+93del (n.234+91_234+93del)
c.125-2795_125-2793del (n.125-2795_125-2793del)
c.514+91_514+93del
c.212+91_212+93del
n.337_339del
c.321+91_321+93del (n.321+91_321+93del)
c.*86+91_*86+93del (n.*86+91_*86+93del)
c.124+4808_124+4810del (n.124+4808_124+4810del)
c.84+91_84+93del (n.84+91_84+93del)
c.125-250_125-248del (n.125-250_125-248del)

Number of alleles fetched