| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092118_40092121dup | CA2695198005 | PPT1 | c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.283_286dup (p.Gln96LeufsTer6) c.286_289dup (p.Gln97LeufsTer6) c.125-2609_125-2606dup (n.125-2609_125-2606dup) c.566_569dup c.234+277_234+280dup (n.234+277_234+280dup) c.264_267dup n.523_526dup c.373_376dup (p.Gln126LeufsTer6) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.124+4994_124+4997dup (n.124+4994_124+4997dup) c.136_139dup (p.Gln47LeufsTer6) c.125-64_125-61dup (n.125-64_125-61dup) | ClinVar |
| 1 | g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTG | CA1164252243 | PPT1 | c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=) c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=) c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=) c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=) c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) | |
| 1 | g.40092120C>A | CA339849192 | PPT1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.125-2608G>T (n.125-2608G>T) c.567G>T c.234+278G>T (n.234+278G>T) c.265G>T n.524G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.124+4995G>T (n.124+4995G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-63G>T (n.125-63G>T) | |
| 1 | g.40092120C= | CA1144228736 | PPT1 | c.*123G= (n.*123G=) c.284G= (p.Cys95=) c.287G= (p.Cys96=) c.125-2608G= (n.125-2608G=) c.567G= c.234+278G= (n.234+278G=) c.265G= n.524G= c.374G= (p.Cys125=) c.*139G= (n.*139G=) c.124+4995G= (n.124+4995G=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-63G= (n.125-63G=) | |
| 1 | g.40092120C>G | CA339849193 | PPT1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.125-2608G>C (n.125-2608G>C) c.567G>C c.234+278G>C (n.234+278G>C) c.265G>C n.524G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.124+4995G>C (n.124+4995G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-63G>C (n.125-63G>C) | |
| 1 | g.40092120C>T | CA263493 | PPT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.125-2608G>A (n.125-2608G>A) c.567G>A c.234+278G>A (n.234+278G>A) c.265G>A n.524G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124+4995G>A (n.124+4995G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-63G>A (n.125-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092120_40092136delinsAA | CA263487 | PPT1 | c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT) c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe) c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe) c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT) c.551_567delinsTT c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT) c.249_265delinsTT n.508_524delinsTT c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe) c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT) c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT) c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe) c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTG | CA1144228738 | PPT1 | c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=) c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=) c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=) c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=) c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG) | |
| 1 | g.40092121A>C | CA339849197 | PPT1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.125-2609T>G (n.125-2609T>G) c.566T>G c.234+277T>G (n.234+277T>G) c.264T>G n.523T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.124+4994T>G (n.124+4994T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-64T>G (n.125-64T>G) | |
| 1 | g.40092121A>G | CA339849198 | PPT1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.125-2609T>C (n.125-2609T>C) c.566T>C c.234+277T>C (n.234+277T>C) c.264T>C n.523T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.124+4994T>C (n.124+4994T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-64T>C (n.125-64T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092121A>T | CA339849196 | PPT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.125-2609T>A (n.125-2609T>A) c.566T>A c.234+277T>A (n.234+277T>A) c.264T>A n.523T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*138T>A (n.*138T>A) c.124+4994T>A (n.124+4994T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-64T>A (n.125-64T>A) | |
| 1 | g.40092122C>A | CA417322796 | PPT1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.285G>T (p.Val95=) c.125-2610G>T (n.125-2610G>T) c.565G>T c.234+276G>T (n.234+276G>T) c.263G>T n.522G>T c.372G>T (p.Val124=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.124+4993G>T (n.124+4993G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.125-65G>T (n.125-65G>T) | |
| 1 | g.40092122C= | CA1164252260 | PPT1 | c.*121G= (n.*121G=) c.282G= (p.Val94=) c.285G= (p.Val95=) c.125-2610G= (n.125-2610G=) c.565G= c.234+276G= (n.234+276G=) c.263G= n.522G= c.372G= (p.Val124=) c.*137G= (n.*137G=) c.124+4993G= (n.124+4993G=) c.135G= (p.Val45=) c.125-65G= (n.125-65G=) | |
| 1 | g.40092122C>G | CA417322797 | PPT1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.285G>C (p.Val95=) c.125-2610G>C (n.125-2610G>C) c.565G>C c.234+276G>C (n.234+276G>C) c.263G>C n.522G>C c.372G>C (p.Val124=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.124+4993G>C (n.124+4993G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.125-65G>C (n.125-65G>C) | |
| 1 | g.40092122C>T | CA789754 | PPT1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.285G>A (p.Val95=) c.125-2610G>A (n.125-2610G>A) c.565G>A c.234+276G>A (n.234+276G>A) c.263G>A n.522G>A c.372G>A (p.Val124=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.124+4993G>A (n.124+4993G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.125-65G>A (n.125-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092123A>C | CA339849202 | PPT1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.125-2611T>G (n.125-2611T>G) c.564T>G c.234+275T>G (n.234+275T>G) c.262T>G n.521T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.124+4992T>G (n.124+4992T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.125-66T>G (n.125-66T>G) | |
| 1 | g.40092123A>G | CA339849204 | PPT1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.125-2611T>C (n.125-2611T>C) c.564T>C c.234+275T>C (n.234+275T>C) c.262T>C n.521T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.124+4992T>C (n.124+4992T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.125-66T>C (n.125-66T>C) | |
| 1 | g.40092123A>T | CA339849203 | PPT1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.125-2611T>A (n.125-2611T>A) c.564T>A c.234+275T>A (n.234+275T>A) c.262T>A n.521T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.124+4992T>A (n.124+4992T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.125-66T>A (n.125-66T>A) | |
| 1 | g.40092124C>A | CA339849207 | PPT1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.125-2612G>T (n.125-2612G>T) c.563G>T c.234+274G>T (n.234+274G>T) c.261G>T n.520G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.124+4991G>T (n.124+4991G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.125-67G>T (n.125-67G>T) | |
| 1 | g.40092124C= | CA1164252263 | PPT1 | c.*119G= (n.*119G=) c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) c.125-2612G= (n.125-2612G=) c.563G= c.234+274G= (n.234+274G=) c.261G= n.520G= c.370G= (p.Val124=) c.*135G= (n.*135G=) c.124+4991G= (n.124+4991G=) c.133G= (p.Val45=) c.125-67G= (n.125-67G=) | |
| 1 | g.40092124C>G | CA21016582 | PPT1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.125-2612G>C (n.125-2612G>C) c.563G>C c.234+274G>C (n.234+274G>C) c.261G>C n.520G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.124+4991G>C (n.124+4991G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.125-67G>C (n.125-67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092124C>T | CA339849209 | PPT1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.125-2612G>A (n.125-2612G>A) c.563G>A c.234+274G>A (n.234+274G>A) c.261G>A n.520G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.*135G>A (n.*135G>A) c.124+4991G>A (n.124+4991G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.125-67G>A (n.125-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092124_40092126del | CA913074742 | PPT1 | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet) c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet) c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del) c.561_563del c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del) c.259_261del n.518_520del c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del) c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) | |
| 1 | g.40092124_40092126delinsCTG | CA1164252266 | PPT1 | c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG) c.278_280delinsCAG (p.Thr93=) c.281_283delinsCAG (p.Thr94=) c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG) c.561_563delinsCAG c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG) c.259_261delinsCAG n.518_520delinsCAG c.368_370delinsCAG (p.Thr123=) c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG) c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG) c.131_133delinsCAG (p.Thr44=) c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG) | |
| 1 | g.40092125T>A | CA417322798 | PPT1 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.282A>T (p.Thr94=) c.125-2613A>T (n.125-2613A>T) c.562A>T c.234+273A>T (n.234+273A>T) c.260A>T n.519A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.124+4990A>T (n.124+4990A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.125-68A>T (n.125-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092125T>C | CA789755 | PPT1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.279A>G (p.Thr93=) c.282A>G (p.Thr94=) c.125-2613A>G (n.125-2613A>G) c.562A>G c.234+273A>G (n.234+273A>G) c.260A>G n.519A>G c.369A>G (p.Thr123=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.124+4990A>G (n.124+4990A>G) c.132A>G (p.Thr44=) c.125-68A>G (n.125-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092125T>G | CA417322799 | PPT1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.279A>C (p.Thr93=) c.282A>C (p.Thr94=) c.125-2613A>C (n.125-2613A>C) c.562A>C c.234+273A>C (n.234+273A>C) c.260A>C n.519A>C c.369A>C (p.Thr123=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.124+4990A>C (n.124+4990A>C) c.132A>C (p.Thr44=) c.125-68A>C (n.125-68A>C) | |
| 1 | g.40092125T= | CA1164252274 | PPT1 | c.*118A= (n.*118A=) c.279A= (p.Thr93=) c.282A= (p.Thr94=) c.125-2613A= (n.125-2613A=) c.562A= c.234+273A= (n.234+273A=) c.260A= n.519A= c.369A= (p.Thr123=) c.*134A= (n.*134A=) c.124+4990A= (n.124+4990A=) c.132A= (p.Thr44=) c.125-68A= (n.125-68A=) | |
| 1 | g.40092126_40092127del | CA658821012 | PPT1 | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.278_279del (p.Thr93SerfsTer7) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer7) c.125-2614_125-2613del (n.125-2614_125-2613del) c.561_562del c.234+272_234+273del (n.234+272_234+273del) c.259_260del n.518_519del c.368_369del (p.Thr123SerfsTer7) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.124+4989_124+4990del (n.124+4989_124+4990del) c.131_132del (p.Thr44SerfsTer7) c.125-69_125-68del (n.125-69_125-68del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092126G>A | CA339849212 | PPT1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.125-2614C>T (n.125-2614C>T) c.561C>T c.234+272C>T (n.234+272C>T) c.259C>T n.518C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.124+4989C>T (n.124+4989C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.125-69C>T (n.125-69C>T) | |
| 1 | g.40092126G>C | CA339849213 | PPT1 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.125-2614C>G (n.125-2614C>G) c.561C>G c.234+272C>G (n.234+272C>G) c.259C>G n.518C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.124+4989C>G (n.124+4989C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.125-69C>G (n.125-69C>G) | |
| 1 | g.40092126G>T | CA339849214 | PPT1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.125-2614C>A (n.125-2614C>A) c.561C>A c.234+272C>A (n.234+272C>A) c.259C>A n.518C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.124+4989C>A (n.124+4989C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.125-69C>A (n.125-69C>A) | |
| 1 | g.40092127T>A | CA339849216 | PPT1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.125-2615A>T (n.125-2615A>T) c.560A>T c.234+271A>T (n.234+271A>T) c.258A>T n.517A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.124+4988A>T (n.124+4988A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.125-70A>T (n.125-70A>T) | |
| 1 | g.40092127T>C | CA339849218 | PPT1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.125-2615A>G (n.125-2615A>G) c.560A>G c.234+271A>G (n.234+271A>G) c.258A>G n.517A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.124+4988A>G (n.124+4988A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.125-70A>G (n.125-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092127T>G | CA339849220 | PPT1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.125-2615A>C (n.125-2615A>C) c.560A>C c.234+271A>C (n.234+271A>C) c.258A>C n.517A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.124+4988A>C (n.124+4988A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.125-70A>C (n.125-70A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092127T= | CA1164252281 | PPT1 | c.*116A= (n.*116A=) c.277A= (p.Thr93=) c.280A= (p.Thr94=) c.125-2615A= (n.125-2615A=) c.560A= c.234+271A= (n.234+271A=) c.258A= n.517A= c.367A= (p.Thr123=) c.*132A= (n.*132A=) c.124+4988A= (n.124+4988A=) c.130A= (p.Thr44=) c.125-70A= (n.125-70A=) | |
| 1 | g.40092128T>A | CA417322802 | PPT1 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.276A>T (p.Thr92=) c.279A>T (p.Thr93=) c.125-2616A>T (n.125-2616A>T) c.559A>T c.234+270A>T (n.234+270A>T) c.257A>T n.516A>T c.366A>T (p.Thr122=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.124+4987A>T (n.124+4987A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.125-71A>T (n.125-71A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092128T>C | CA417322801 | PPT1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.276A>G (p.Thr92=) c.279A>G (p.Thr93=) c.125-2616A>G (n.125-2616A>G) c.559A>G c.234+270A>G (n.234+270A>G) c.257A>G n.516A>G c.366A>G (p.Thr122=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.124+4987A>G (n.124+4987A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.125-71A>G (n.125-71A>G) | |
| 1 | g.40092128T>G | CA417322800 | PPT1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.276A>C (p.Thr92=) c.279A>C (p.Thr93=) c.125-2616A>C (n.125-2616A>C) c.559A>C c.234+270A>C (n.234+270A>C) c.257A>C n.516A>C c.366A>C (p.Thr122=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.124+4987A>C (n.124+4987A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.125-71A>C (n.125-71A>C) | |
| 1 | g.40092129G>A | CA339849221 | PPT1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.125-2617C>T (n.125-2617C>T) c.558C>T c.234+269C>T (n.234+269C>T) c.256C>T n.515C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.124+4986C>T (n.124+4986C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.125-72C>T (n.125-72C>T) | |
| 1 | g.40092129G>C | CA339849222 | PPT1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.125-2617C>G (n.125-2617C>G) c.558C>G c.234+269C>G (n.234+269C>G) c.256C>G n.515C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.124+4986C>G (n.124+4986C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.125-72C>G (n.125-72C>G) | |
| 1 | g.40092129G= | CA1164252284 | PPT1 | c.*114C= (n.*114C=) c.275C= (p.Thr92=) c.278C= (p.Thr93=) c.125-2617C= (n.125-2617C=) c.558C= c.234+269C= (n.234+269C=) c.256C= n.515C= c.365C= (p.Thr122=) c.*130C= (n.*130C=) c.124+4986C= (n.124+4986C=) c.128C= (p.Thr43=) c.125-72C= (n.125-72C=) | |
| 1 | g.40092129G>T | CA339849224 | PPT1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.125-2617C>A (n.125-2617C>A) c.558C>A c.234+269C>A (n.234+269C>A) c.256C>A n.515C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.124+4986C>A (n.124+4986C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.125-72C>A (n.125-72C>A) | dbSNP |
| 1 | g.40092130T>A | CA339849228 | PPT1 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.125-2618A>T (n.125-2618A>T) c.557A>T c.234+268A>T (n.234+268A>T) c.255A>T n.514A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.124+4985A>T (n.124+4985A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.125-73A>T (n.125-73A>T) | |
| 1 | g.40092130T>C | CA339849226 | PPT1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.125-2618A>G (n.125-2618A>G) c.557A>G c.234+268A>G (n.234+268A>G) c.255A>G n.514A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.124+4985A>G (n.124+4985A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.125-73A>G (n.125-73A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40092130T>G | CA339849225 | PPT1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.125-2618A>C (n.125-2618A>C) c.557A>C c.234+268A>C (n.234+268A>C) c.255A>C n.514A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.124+4985A>C (n.124+4985A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.125-73A>C (n.125-73A>C) | |
| 1 | g.40092131T>A | CA417322803 | PPT1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.276A>T (p.Val92=) c.125-2619A>T (n.125-2619A>T) c.556A>T c.234+267A>T (n.234+267A>T) c.254A>T n.513A>T c.363A>T (p.Val121=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.124+4984A>T (n.124+4984A>T) c.126A>T (p.Val42=) c.125-74A>T (n.125-74A>T) | |
| 1 | g.40092131T>C | CA417322805 | PPT1 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.276A>G (p.Val92=) c.125-2619A>G (n.125-2619A>G) c.556A>G c.234+267A>G (n.234+267A>G) c.254A>G n.513A>G c.363A>G (p.Val121=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.124+4984A>G (n.124+4984A>G) c.126A>G (p.Val42=) c.125-74A>G (n.125-74A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092131T>G | CA417322804 | PPT1 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.276A>C (p.Val92=) c.125-2619A>C (n.125-2619A>C) c.556A>C c.234+267A>C (n.234+267A>C) c.254A>C n.513A>C c.363A>C (p.Val121=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.124+4984A>C (n.124+4984A>C) c.126A>C (p.Val42=) c.125-74A>C (n.125-74A>C) | |
| 1 | g.40092131T= | CA1164252288 | PPT1 | c.*112A= (n.*112A=) c.273A= (p.Val91=) c.276A= (p.Val92=) c.125-2619A= (n.125-2619A=) c.556A= c.234+267A= (n.234+267A=) c.254A= n.513A= c.363A= (p.Val121=) c.*128A= (n.*128A=) c.124+4984A= (n.124+4984A=) c.126A= (p.Val42=) c.125-74A= (n.125-74A=) |