| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092114G>A | CA789752 | PPT1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.125-2602C>T (n.125-2602C>T) c.573C>T c.234+284C>T (n.234+284C>T) c.271C>T n.530C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.124+5001C>T (n.124+5001C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.125-57C>T (n.125-57C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092114G>C | CA339849168 | PPT1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.125-2602C>G (n.125-2602C>G) c.573C>G c.234+284C>G (n.234+284C>G) c.271C>G n.530C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.124+5001C>G (n.124+5001C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.125-57C>G (n.125-57C>G) | |
| 1 | g.40092114G= | CA1164252226 | PPT1 | c.*129C= (n.*129C=) c.290C= (p.Ala97=) c.293C= (p.Ala98=) c.125-2602C= (n.125-2602C=) c.573C= c.234+284C= (n.234+284C=) c.271C= n.530C= c.380C= (p.Ala127=) c.*145C= (n.*145C=) c.124+5001C= (n.124+5001C=) c.143C= (p.Ala48=) c.125-57C= (n.125-57C=) | |
| 1 | g.40092114G>T | CA339849170 | PPT1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.125-2602C>A (n.125-2602C>A) c.573C>A c.234+284C>A (n.234+284C>A) c.271C>A n.530C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*145C>A (n.*145C>A) c.124+5001C>A (n.124+5001C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.125-57C>A (n.125-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092115C>A | CA339849173 | PPT1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.125-2603G>T (n.125-2603G>T) c.572G>T c.234+283G>T (n.234+283G>T) c.270G>T n.529G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.124+5000G>T (n.124+5000G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.125-58G>T (n.125-58G>T) | |
| 1 | g.40092115C= | CA1164252229 | PPT1 | c.*128G= (n.*128G=) c.289G= (p.Ala97=) c.292G= (p.Ala98=) c.125-2603G= (n.125-2603G=) c.572G= c.234+283G= (n.234+283G=) c.270G= n.529G= c.379G= (p.Ala127=) c.*144G= (n.*144G=) c.124+5000G= (n.124+5000G=) c.142G= (p.Ala48=) c.125-58G= (n.125-58G=) | |
| 1 | g.40092115C>G | CA339849175 | PPT1 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.125-2603G>C (n.125-2603G>C) c.572G>C c.234+283G>C (n.234+283G>C) c.270G>C n.529G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.124+5000G>C (n.124+5000G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.125-58G>C (n.125-58G>C) | |
| 1 | g.40092115C>T | CA339849172 | PPT1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.125-2603G>A (n.125-2603G>A) c.572G>A c.234+283G>A (n.234+283G>A) c.270G>A n.529G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.124+5000G>A (n.124+5000G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.125-58G>A (n.125-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092116C>A | CA339849177 | PPT1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.288G>T (p.Gln96His) c.291G>T (p.Gln97His) c.125-2604G>T (n.125-2604G>T) c.571G>T c.234+282G>T (n.234+282G>T) c.269G>T n.528G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.124+4999G>T (n.124+4999G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.125-59G>T (n.125-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092116C= | CA1164252232 | PPT1 | c.*127G= (n.*127G=) c.288G= (p.Gln96=) c.291G= (p.Gln97=) c.125-2604G= (n.125-2604G=) c.571G= c.234+282G= (n.234+282G=) c.269G= n.528G= c.378G= (p.Gln126=) c.*143G= (n.*143G=) c.124+4999G= (n.124+4999G=) c.141G= (p.Gln47=) c.125-59G= (n.125-59G=) | |
| 1 | g.40092116C>G | CA339849179 | PPT1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.288G>C (p.Gln96His) c.291G>C (p.Gln97His) c.125-2604G>C (n.125-2604G>C) c.571G>C c.234+282G>C (n.234+282G>C) c.269G>C n.528G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.124+4999G>C (n.124+4999G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.125-59G>C (n.125-59G>C) | |
| 1 | g.40092116C>T | CA417322795 | PPT1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.288G>A (p.Gln96=) c.291G>A (p.Gln97=) c.125-2604G>A (n.125-2604G>A) c.571G>A c.234+282G>A (n.234+282G>A) c.269G>A n.528G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.124+4999G>A (n.124+4999G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.125-59G>A (n.125-59G>A) | |
| 1 | g.40092116_40092118delinsCTG | CA1164252233 | PPT1 | c.*125_*127delinsCAG (n.*125_*127delinsCAG) c.286_288delinsCAG (p.Gln96=) c.289_291delinsCAG (p.Gln97=) c.125-2606_125-2604delinsCAG (n.125-2606_125-2604delinsCAG) c.569_571delinsCAG c.234+280_234+282delinsCAG (n.234+280_234+282delinsCAG) c.267_269delinsCAG n.526_528delinsCAG c.376_378delinsCAG (p.Gln126=) c.*141_*143delinsCAG (n.*141_*143delinsCAG) c.124+4997_124+4999delinsCAG (n.124+4997_124+4999delinsCAG) c.139_141delinsCAG (p.Gln47=) c.125-61_125-59delinsCAG (n.125-61_125-59delinsCAG) | |
| 1 | g.40092117del | CA2739272476 | PPT1 | c.*126del (n.*126del) c.287del (p.Gln96ArgfsTer25) c.290del (p.Gln97ArgfsTer25) c.125-2605del (n.125-2605del) c.570del c.234+281del (n.234+281del) c.268del n.527del c.377del (p.Gln126ArgfsTer25) c.*142del (n.*142del) c.124+4998del (n.124+4998del) c.140del (p.Gln47ArgfsTer25) c.125-60del (n.125-60del) | ClinVar |
| 1 | g.40092117T>A | CA339849180 | PPT1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.125-2605A>T (n.125-2605A>T) c.570A>T c.234+281A>T (n.234+281A>T) c.268A>T n.527A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.124+4998A>T (n.124+4998A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.125-60A>T (n.125-60A>T) | |
| 1 | g.40092117T>C | CA339849181 | PPT1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.125-2605A>G (n.125-2605A>G) c.570A>G c.234+281A>G (n.234+281A>G) c.268A>G n.527A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.124+4998A>G (n.124+4998A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.125-60A>G (n.125-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092117T>G | CA339849182 | PPT1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.125-2605A>C (n.125-2605A>C) c.570A>C c.234+281A>C (n.234+281A>C) c.268A>C n.527A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.124+4998A>C (n.124+4998A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.125-60A>C (n.125-60A>C) | |
| 1 | g.40092117_40092118del | CA916082014 | PPT1 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.286_287del (p.Gln96GlyfsTer4) c.289_290del (p.Gln97GlyfsTer4) c.125-2606_125-2605del (n.125-2606_125-2605del) c.569_570del c.234+280_234+281del (n.234+280_234+281del) c.267_268del n.526_527del c.376_377del (p.Gln126GlyfsTer4) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.124+4997_124+4998del (n.124+4997_124+4998del) c.139_140del (p.Gln47GlyfsTer4) c.125-61_125-60del (n.125-61_125-60del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092118G>A | CA339849186 | PPT1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.125-2606C>T (n.125-2606C>T) c.569C>T c.234+280C>T (n.234+280C>T) c.267C>T n.526C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.124+4997C>T (n.124+4997C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.125-61C>T (n.125-61C>T) | |
| 1 | g.40092118G>C | CA339849185 | PPT1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.125-2606C>G (n.125-2606C>G) c.569C>G c.234+280C>G (n.234+280C>G) c.267C>G n.526C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) c.124+4997C>G (n.124+4997C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.125-61C>G (n.125-61C>G) | |
| 1 | g.40092118G>T | CA339849184 | PPT1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.125-2606C>A (n.125-2606C>A) c.569C>A c.234+280C>A (n.234+280C>A) c.267C>A n.526C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.124+4997C>A (n.124+4997C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.125-61C>A (n.125-61C>A) | |
| 1 | g.40092118_40092121dup | CA2695198005 | PPT1 | c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.283_286dup (p.Gln96LeufsTer6) c.286_289dup (p.Gln97LeufsTer6) c.125-2609_125-2606dup (n.125-2609_125-2606dup) c.566_569dup c.234+277_234+280dup (n.234+277_234+280dup) c.264_267dup n.523_526dup c.373_376dup (p.Gln126LeufsTer6) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.124+4994_124+4997dup (n.124+4994_124+4997dup) c.136_139dup (p.Gln47LeufsTer6) c.125-64_125-61dup (n.125-64_125-61dup) | ClinVar |
| 1 | g.40092119A= | CA1144085261 | PPT1 | c.*124T= (n.*124T=) c.285T= (p.Cys95=) c.288T= (p.Cys96=) c.125-2607T= (n.125-2607T=) c.568T= c.234+279T= (n.234+279T=) c.266T= n.525T= c.375T= (p.Cys125=) c.*140T= (n.*140T=) c.124+4996T= (n.124+4996T=) c.138T= (p.Cys46=) c.125-62T= (n.125-62T=) | |
| 1 | g.40092119A>C | CA339849187 | PPT1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.285T>G (p.Cys95Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) c.125-2607T>G (n.125-2607T>G) c.568T>G c.234+279T>G (n.234+279T>G) c.266T>G n.525T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.*140T>G (n.*140T>G) c.124+4996T>G (n.124+4996T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.125-62T>G (n.125-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092119A>G | CA789753 | PPT1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.285T>C (p.Cys95=) c.288T>C (p.Cys96=) c.125-2607T>C (n.125-2607T>C) c.568T>C c.234+279T>C (n.234+279T>C) c.266T>C n.525T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.124+4996T>C (n.124+4996T>C) c.138T>C (p.Cys46=) c.125-62T>C (n.125-62T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092119A>T | CA339849190 | PPT1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.285T>A (p.Cys95Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) c.125-2607T>A (n.125-2607T>A) c.568T>A c.234+279T>A (n.234+279T>A) c.266T>A n.525T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) c.124+4996T>A (n.124+4996T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.125-62T>A (n.125-62T>A) | |
| 1 | g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTG | CA1164252243 | PPT1 | c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=) c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=) c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=) c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=) c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) | |
| 1 | g.40092120C>A | CA339849192 | PPT1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.125-2608G>T (n.125-2608G>T) c.567G>T c.234+278G>T (n.234+278G>T) c.265G>T n.524G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.124+4995G>T (n.124+4995G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-63G>T (n.125-63G>T) | |
| 1 | g.40092120C= | CA1144228736 | PPT1 | c.*123G= (n.*123G=) c.284G= (p.Cys95=) c.287G= (p.Cys96=) c.125-2608G= (n.125-2608G=) c.567G= c.234+278G= (n.234+278G=) c.265G= n.524G= c.374G= (p.Cys125=) c.*139G= (n.*139G=) c.124+4995G= (n.124+4995G=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-63G= (n.125-63G=) | |
| 1 | g.40092120C>G | CA339849193 | PPT1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.125-2608G>C (n.125-2608G>C) c.567G>C c.234+278G>C (n.234+278G>C) c.265G>C n.524G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.124+4995G>C (n.124+4995G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-63G>C (n.125-63G>C) | |
| 1 | g.40092120C>T | CA263493 | PPT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.125-2608G>A (n.125-2608G>A) c.567G>A c.234+278G>A (n.234+278G>A) c.265G>A n.524G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124+4995G>A (n.124+4995G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-63G>A (n.125-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092120_40092136delinsAA | CA263487 | PPT1 | c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT) c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe) c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe) c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT) c.551_567delinsTT c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT) c.249_265delinsTT n.508_524delinsTT c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe) c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT) c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT) c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe) c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTG | CA1144228738 | PPT1 | c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=) c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=) c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=) c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=) c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG) | |
| 1 | g.40092121A>C | CA339849197 | PPT1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.125-2609T>G (n.125-2609T>G) c.566T>G c.234+277T>G (n.234+277T>G) c.264T>G n.523T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.124+4994T>G (n.124+4994T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-64T>G (n.125-64T>G) | |
| 1 | g.40092121A>G | CA339849198 | PPT1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.125-2609T>C (n.125-2609T>C) c.566T>C c.234+277T>C (n.234+277T>C) c.264T>C n.523T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.124+4994T>C (n.124+4994T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-64T>C (n.125-64T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092121A>T | CA339849196 | PPT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.125-2609T>A (n.125-2609T>A) c.566T>A c.234+277T>A (n.234+277T>A) c.264T>A n.523T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*138T>A (n.*138T>A) c.124+4994T>A (n.124+4994T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-64T>A (n.125-64T>A) | |
| 1 | g.40092122C>A | CA417322796 | PPT1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.285G>T (p.Val95=) c.125-2610G>T (n.125-2610G>T) c.565G>T c.234+276G>T (n.234+276G>T) c.263G>T n.522G>T c.372G>T (p.Val124=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.124+4993G>T (n.124+4993G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.125-65G>T (n.125-65G>T) | |
| 1 | g.40092122C= | CA1164252260 | PPT1 | c.*121G= (n.*121G=) c.282G= (p.Val94=) c.285G= (p.Val95=) c.125-2610G= (n.125-2610G=) c.565G= c.234+276G= (n.234+276G=) c.263G= n.522G= c.372G= (p.Val124=) c.*137G= (n.*137G=) c.124+4993G= (n.124+4993G=) c.135G= (p.Val45=) c.125-65G= (n.125-65G=) | |
| 1 | g.40092122C>G | CA417322797 | PPT1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.285G>C (p.Val95=) c.125-2610G>C (n.125-2610G>C) c.565G>C c.234+276G>C (n.234+276G>C) c.263G>C n.522G>C c.372G>C (p.Val124=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.124+4993G>C (n.124+4993G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.125-65G>C (n.125-65G>C) | |
| 1 | g.40092122C>T | CA789754 | PPT1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.285G>A (p.Val95=) c.125-2610G>A (n.125-2610G>A) c.565G>A c.234+276G>A (n.234+276G>A) c.263G>A n.522G>A c.372G>A (p.Val124=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.124+4993G>A (n.124+4993G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.125-65G>A (n.125-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092123A>C | CA339849202 | PPT1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.125-2611T>G (n.125-2611T>G) c.564T>G c.234+275T>G (n.234+275T>G) c.262T>G n.521T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.124+4992T>G (n.124+4992T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.125-66T>G (n.125-66T>G) | |
| 1 | g.40092123A>G | CA339849204 | PPT1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.125-2611T>C (n.125-2611T>C) c.564T>C c.234+275T>C (n.234+275T>C) c.262T>C n.521T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.124+4992T>C (n.124+4992T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.125-66T>C (n.125-66T>C) | |
| 1 | g.40092123A>T | CA339849203 | PPT1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.125-2611T>A (n.125-2611T>A) c.564T>A c.234+275T>A (n.234+275T>A) c.262T>A n.521T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.124+4992T>A (n.124+4992T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.125-66T>A (n.125-66T>A) | |
| 1 | g.40092124C>A | CA339849207 | PPT1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.125-2612G>T (n.125-2612G>T) c.563G>T c.234+274G>T (n.234+274G>T) c.261G>T n.520G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.124+4991G>T (n.124+4991G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.125-67G>T (n.125-67G>T) | |
| 1 | g.40092124C= | CA1164252263 | PPT1 | c.*119G= (n.*119G=) c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) c.125-2612G= (n.125-2612G=) c.563G= c.234+274G= (n.234+274G=) c.261G= n.520G= c.370G= (p.Val124=) c.*135G= (n.*135G=) c.124+4991G= (n.124+4991G=) c.133G= (p.Val45=) c.125-67G= (n.125-67G=) | |
| 1 | g.40092124C>G | CA21016582 | PPT1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.125-2612G>C (n.125-2612G>C) c.563G>C c.234+274G>C (n.234+274G>C) c.261G>C n.520G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.124+4991G>C (n.124+4991G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.125-67G>C (n.125-67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092124C>T | CA339849209 | PPT1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.125-2612G>A (n.125-2612G>A) c.563G>A c.234+274G>A (n.234+274G>A) c.261G>A n.520G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.*135G>A (n.*135G>A) c.124+4991G>A (n.124+4991G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.125-67G>A (n.125-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092124_40092126del | CA913074742 | PPT1 | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet) c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet) c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del) c.561_563del c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del) c.259_261del n.518_520del c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del) c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) | |
| 1 | g.40092124_40092126delinsCTG | CA1164252266 | PPT1 | c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG) c.278_280delinsCAG (p.Thr93=) c.281_283delinsCAG (p.Thr94=) c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG) c.561_563delinsCAG c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG) c.259_261delinsCAG n.518_520delinsCAG c.368_370delinsCAG (p.Thr123=) c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG) c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG) c.131_133delinsCAG (p.Thr44=) c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG) | |
| 1 | g.40092125T>A | CA417322798 | PPT1 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.282A>T (p.Thr94=) c.125-2613A>T (n.125-2613A>T) c.562A>T c.234+273A>T (n.234+273A>T) c.260A>T n.519A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.124+4990A>T (n.124+4990A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.125-68A>T (n.125-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |