UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092088G>A | CA339849068 | PPT1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.125-2576C>T (n.125-2576C>T) c.599C>T c.234+310C>T (n.234+310C>T) c.297C>T n.556C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.124+5027C>T (n.124+5027C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.125-31C>T (n.125-31C>T) | ClinVar |
| 1 | g.40092088G>C | CA339849070 | PPT1 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.125-2576C>G (n.125-2576C>G) c.599C>G c.234+310C>G (n.234+310C>G) c.297C>G n.556C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*171C>G (n.*171C>G) c.124+5027C>G (n.124+5027C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.125-31C>G (n.125-31C>G) | |
| 1 | g.40092088G>T | CA339849072 | PPT1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.125-2576C>A (n.125-2576C>A) c.599C>A c.234+310C>A (n.234+310C>A) c.297C>A n.556C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.124+5027C>A (n.124+5027C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.125-31C>A (n.125-31C>A) | |
| 1 | g.40092089C>A | CA339849073 | PPT1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.318G>T (p.Gln106His) c.125-2577G>T (n.125-2577G>T) c.598G>T c.234+309G>T (n.234+309G>T) c.296G>T n.555G>T c.405G>T (p.Gln135His) c.*170G>T (n.*170G>T) c.124+5026G>T (n.124+5026G>T) c.3G>T (p.Gln1His) c.168G>T (p.Gln56His) c.125-32G>T (n.125-32G>T) | |
| 1 | g.40092089C>G | CA339849074 | PPT1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.318G>C (p.Gln106His) c.125-2577G>C (n.125-2577G>C) c.598G>C c.234+309G>C (n.234+309G>C) c.296G>C n.555G>C c.405G>C (p.Gln135His) c.*170G>C (n.*170G>C) c.124+5026G>C (n.124+5026G>C) c.3G>C (p.Gln1His) c.168G>C (p.Gln56His) c.125-32G>C (n.125-32G>C) | |
| 1 | g.40092089C>T | CA417322780 | PPT1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.318G>A (p.Gln106=) c.125-2577G>A (n.125-2577G>A) c.598G>A c.234+309G>A (n.234+309G>A) c.296G>A n.555G>A c.405G>A (p.Gln135=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.124+5026G>A (n.124+5026G>A) c.3G>A (p.Gln1=) c.168G>A (p.Gln56=) c.125-32G>A (n.125-32G>A) | |
| 1 | g.40092090T>A | CA339849079 | PPT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.125-2578A>T (n.125-2578A>T) c.597A>T c.234+308A>T (n.234+308A>T) c.295A>T n.554A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) c.124+5025A>T (n.124+5025A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.125-33A>T (n.125-33A>T) | |
| 1 | g.40092090T>C | CA339849077 | PPT1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.125-2578A>G (n.125-2578A>G) c.597A>G c.234+308A>G (n.234+308A>G) c.295A>G n.554A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.124+5025A>G (n.124+5025A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.125-33A>G (n.125-33A>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092090T>G | CA339849078 | PPT1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.125-2578A>C (n.125-2578A>C) c.597A>C c.234+308A>C (n.234+308A>C) c.295A>C n.554A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.124+5025A>C (n.124+5025A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.125-33A>C (n.125-33A>C) | |
| 1 | g.40092091G>A | CA339849081 | PPT1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.125-2579C>T (n.125-2579C>T) c.596C>T c.234+307C>T (n.234+307C>T) c.294C>T n.553C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*168C>T (n.*168C>T) c.124+5024C>T (n.124+5024C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.125-34C>T (n.125-34C>T) | ClinVar |
| 1 | g.40092091G>C | CA339849082 | PPT1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.125-2579C>G (n.125-2579C>G) c.596C>G c.234+307C>G (n.234+307C>G) c.294C>G n.553C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.124+5024C>G (n.124+5024C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.125-34C>G (n.125-34C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092091G>T | CA339849084 | PPT1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.125-2579C>A (n.125-2579C>A) c.596C>A c.234+307C>A (n.234+307C>A) c.294C>A n.553C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.124+5024C>A (n.124+5024C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.125-34C>A (n.125-34C>A) | |
| 1 | g.40092092C>A | CA339849086 | PPT1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.125-2580G>T (n.125-2580G>T) c.595G>T c.234+306G>T (n.234+306G>T) c.293G>T n.552G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.124+5023G>T (n.124+5023G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.125-35G>T (n.125-35G>T) | |
| 1 | g.40092092C= | CA1164252198 | PPT1 | c.*151G= (n.*151G=) c.312G= (p.Leu104=) c.315G= (p.Leu105=) c.125-2580G= (n.125-2580G=) c.595G= c.234+306G= (n.234+306G=) c.293G= n.552G= c.402G= (p.Leu134=) c.*167G= (n.*167G=) c.124+5023G= (n.124+5023G=) c.165G= (p.Leu55=) c.125-35G= (n.125-35G=) | |
| 1 | g.40092092C>G | CA339849087 | PPT1 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.125-2580G>C (n.125-2580G>C) c.595G>C c.234+306G>C (n.234+306G>C) c.293G>C n.552G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.*167G>C (n.*167G>C) c.124+5023G>C (n.124+5023G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.125-35G>C (n.125-35G>C) | |
| 1 | g.40092092C>T | CA789750 | PPT1 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.315G>A (p.Leu105=) c.125-2580G>A (n.125-2580G>A) c.595G>A c.234+306G>A (n.234+306G>A) c.293G>A n.552G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.124+5023G>A (n.124+5023G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.125-35G>A (n.125-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40092093A>C | CA339849089 | PPT1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.125-2581T>G (n.125-2581T>G) c.594T>G c.234+305T>G (n.234+305T>G) c.292T>G n.551T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.124+5022T>G (n.124+5022T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.125-36T>G (n.125-36T>G) | |
| 1 | g.40092093A>G | CA339849091 | PPT1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.125-2581T>C (n.125-2581T>C) c.594T>C c.234+305T>C (n.234+305T>C) c.292T>C n.551T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.124+5022T>C (n.124+5022T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.125-36T>C (n.125-36T>C) | |
| 1 | g.40092093A>T | CA339849093 | PPT1 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.125-2581T>A (n.125-2581T>A) c.594T>A c.234+305T>A (n.234+305T>A) c.292T>A n.551T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.124+5022T>A (n.124+5022T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.125-36T>A (n.125-36T>A) | |
| 1 | g.40092094A= | CA1164252202 | PPT1 | c.*149T= (n.*149T=) c.310T= (p.Leu104=) c.313T= (p.Leu105=) c.125-2582T= (n.125-2582T=) c.593T= c.234+304T= (n.234+304T=) c.291T= n.550T= c.400T= (p.Leu134=) c.*165T= (n.*165T=) c.124+5021T= (n.124+5021T=) c.163T= (p.Leu55=) c.125-37T= (n.125-37T=) | |
| 1 | g.40092094A>C | CA339849095 | PPT1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.125-2582T>G (n.125-2582T>G) c.593T>G c.234+304T>G (n.234+304T>G) c.291T>G n.550T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.124+5021T>G (n.124+5021T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.125-37T>G (n.125-37T>G) | |
| 1 | g.40092094A>G | CA789751 | PPT1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.313T>C (p.Leu105=) c.125-2582T>C (n.125-2582T>C) c.593T>C c.234+304T>C (n.234+304T>C) c.291T>C n.550T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.124+5021T>C (n.124+5021T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.125-37T>C (n.125-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092094A>T | CA339849098 | PPT1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.125-2582T>A (n.125-2582T>A) c.593T>A c.234+304T>A (n.234+304T>A) c.291T>A n.550T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.124+5021T>A (n.124+5021T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.125-37T>A (n.125-37T>A) | |
| 1 | g.40092095T>A | CA339849102 | PPT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.125-2583A>T (n.125-2583A>T) c.592A>T c.234+303A>T (n.234+303A>T) c.290A>T n.549A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*164A>T (n.*164A>T) c.124+5020A>T (n.124+5020A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.125-38A>T (n.125-38A>T) | |
| 1 | g.40092095T>C | CA417322781 | PPT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.312A>G (p.Lys104=) c.125-2583A>G (n.125-2583A>G) c.592A>G c.234+303A>G (n.234+303A>G) c.290A>G n.549A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.124+5020A>G (n.124+5020A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.125-38A>G (n.125-38A>G) | |
| 1 | g.40092095T>G | CA339849100 | PPT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.125-2583A>C (n.125-2583A>C) c.592A>C c.234+303A>C (n.234+303A>C) c.290A>C n.549A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*164A>C (n.*164A>C) c.124+5020A>C (n.124+5020A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.125-38A>C (n.125-38A>C) | |
| 1 | g.40092097del | CA2586966436 | PPT1 | c.*148del (n.*148del) c.309del (p.Lys103AsnfsTer18) c.312del (p.Lys104AsnfsTer18) c.125-2583del (n.125-2583del) c.592del c.234+303del (n.234+303del) c.290del n.549del c.399del (p.Lys133AsnfsTer18) c.*164del (n.*164del) c.124+5020del (n.124+5020del) c.162del (p.Lys54AsnfsTer18) c.125-38del (n.125-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092096T>A | CA339849104 | PPT1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.125-2584A>T (n.125-2584A>T) c.591A>T c.234+302A>T (n.234+302A>T) c.289A>T n.548A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*163A>T (n.*163A>T) c.124+5019A>T (n.124+5019A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.125-39A>T (n.125-39A>T) | |
| 1 | g.40092096T>C | CA339849107 | PPT1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.125-2584A>G (n.125-2584A>G) c.591A>G c.234+302A>G (n.234+302A>G) c.289A>G n.548A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.124+5019A>G (n.124+5019A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125-39A>G (n.125-39A>G) | |
| 1 | g.40092096T>G | CA339849105 | PPT1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.125-2584A>C (n.125-2584A>C) c.591A>C c.234+302A>C (n.234+302A>C) c.289A>C n.548A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.124+5019A>C (n.124+5019A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125-39A>C (n.125-39A>C) | |
| 1 | g.40092097T>A | CA263496 | PPT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.125-2585A>T (n.125-2585A>T) c.590A>T c.234+301A>T (n.234+301A>T) c.288A>T n.547A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.124+5018A>T (n.124+5018A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.125-40A>T (n.125-40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092097T>C | CA316906 | PPT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.125-2585A>G (n.125-2585A>G) c.590A>G c.234+301A>G (n.234+301A>G) c.288A>G n.547A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.124+5018A>G (n.124+5018A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.125-40A>G (n.125-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092097T>G | CA339849110 | PPT1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.125-2585A>C (n.125-2585A>C) c.590A>C c.234+301A>C (n.234+301A>C) c.288A>C n.547A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.124+5018A>C (n.124+5018A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.125-40A>C (n.125-40A>C) | |
| 1 | g.40092097T= | CA1144228734 | PPT1 | c.*146A= (n.*146A=) c.307A= (p.Lys103=) c.310A= (p.Lys104=) c.125-2585A= (n.125-2585A=) c.590A= c.234+301A= (n.234+301A=) c.288A= n.547A= c.397A= (p.Lys133=) c.*162A= (n.*162A=) c.124+5018A= (n.124+5018A=) c.160A= (p.Lys54=) c.125-40A= (n.125-40A=) | |
| 1 | g.40092098A>C | CA417322784 | PPT1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.306T>G (p.Pro102=) c.309T>G (p.Pro103=) c.125-2586T>G (n.125-2586T>G) c.589T>G c.234+300T>G (n.234+300T>G) c.287T>G n.546T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.124+5017T>G (n.124+5017T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.125-41T>G (n.125-41T>G) | |
| 1 | g.40092098A>G | CA417322782 | PPT1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.306T>C (p.Pro102=) c.309T>C (p.Pro103=) c.125-2586T>C (n.125-2586T>C) c.589T>C c.234+300T>C (n.234+300T>C) c.287T>C n.546T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.124+5017T>C (n.124+5017T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.125-41T>C (n.125-41T>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092098A>T | CA417322783 | PPT1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.306T>A (p.Pro102=) c.309T>A (p.Pro103=) c.125-2586T>A (n.125-2586T>A) c.589T>A c.234+300T>A (n.234+300T>A) c.287T>A n.546T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.124+5017T>A (n.124+5017T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.125-41T>A (n.125-41T>A) | |
| 1 | g.40092099G>A | CA339849112 | PPT1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.125-2587C>T (n.125-2587C>T) c.588C>T c.234+299C>T (n.234+299C>T) c.286C>T n.545C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) c.124+5016C>T (n.124+5016C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.125-42C>T (n.125-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40092099G>C | CA339849114 | PPT1 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.125-2587C>G (n.125-2587C>G) c.588C>G c.234+299C>G (n.234+299C>G) c.286C>G n.545C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) c.124+5016C>G (n.124+5016C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.125-42C>G (n.125-42C>G) | |
| 1 | g.40092099G= | CA1164252210 | PPT1 | c.*144C= (n.*144C=) c.305C= (p.Pro102=) c.308C= (p.Pro103=) c.125-2587C= (n.125-2587C=) c.588C= c.234+299C= (n.234+299C=) c.286C= n.545C= c.395C= (p.Pro132=) c.*160C= (n.*160C=) c.124+5016C= (n.124+5016C=) c.158C= (p.Pro53=) c.125-42C= (n.125-42C=) | |
| 1 | g.40092099G>T | CA339849115 | PPT1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.308C>A (p.Pro103His) c.125-2587C>A (n.125-2587C>A) c.588C>A c.234+299C>A (n.234+299C>A) c.286C>A n.545C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*160C>A (n.*160C>A) c.124+5016C>A (n.124+5016C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.125-42C>A (n.125-42C>A) | COSMIC |
| 1 | g.40092100G>A | CA339849116 | PPT1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.125-2588C>T (n.125-2588C>T) c.587C>T c.234+298C>T (n.234+298C>T) c.285C>T n.544C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) c.124+5015C>T (n.124+5015C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.125-43C>T (n.125-43C>T) | |
| 1 | g.40092100G>C | CA339849118 | PPT1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.125-2588C>G (n.125-2588C>G) c.587C>G c.234+298C>G (n.234+298C>G) c.285C>G n.544C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) c.124+5015C>G (n.124+5015C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.125-43C>G (n.125-43C>G) | |
| 1 | g.40092100G>T | CA339849120 | PPT1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.125-2588C>A (n.125-2588C>A) c.587C>A c.234+298C>A (n.234+298C>A) c.285C>A n.544C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) c.124+5015C>A (n.124+5015C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.125-43C>A (n.125-43C>A) | |
| 1 | g.40092101A= | CA1164252215 | PPT1 | c.*142T= (n.*142T=) c.303T= (p.Asp101=) c.306T= (p.Asp102=) c.125-2589T= (n.125-2589T=) c.586T= c.234+297T= (n.234+297T=) c.284T= n.543T= c.393T= (p.Asp131=) c.*158T= (n.*158T=) c.124+5014T= (n.124+5014T=) c.156T= (p.Asp52=) c.125-44T= (n.125-44T=) | |
| 1 | g.40092101A>C | CA339849122 | PPT1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.125-2589T>G (n.125-2589T>G) c.586T>G c.234+297T>G (n.234+297T>G) c.284T>G n.543T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.124+5014T>G (n.124+5014T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.125-44T>G (n.125-44T>G) | |
| 1 | g.40092101A>G | CA21016534 | PPT1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.306T>C (p.Asp102=) c.125-2589T>C (n.125-2589T>C) c.586T>C c.234+297T>C (n.234+297T>C) c.284T>C n.543T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.124+5014T>C (n.124+5014T>C) c.156T>C (p.Asp52=) c.125-44T>C (n.125-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092101A>T | CA339849124 | PPT1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.125-2589T>A (n.125-2589T>A) c.586T>A c.234+297T>A (n.234+297T>A) c.284T>A n.543T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.124+5014T>A (n.124+5014T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.125-44T>A (n.125-44T>A) | |
| 1 | g.40092102T>A | CA339849128 | PPT1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.125-2590A>T (n.125-2590A>T) c.585A>T c.234+296A>T (n.234+296A>T) c.283A>T n.542A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.124+5013A>T (n.124+5013A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.125-45A>T (n.125-45A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092102T>C | CA339849125 | PPT1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.125-2590A>G (n.125-2590A>G) c.585A>G c.234+296A>G (n.234+296A>G) c.283A>G n.542A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.124+5013A>G (n.124+5013A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.125-45A>G (n.125-45A>G) |