Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092082A=CA1144228733PPT1c.*161T= (n.*161T=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.125-2570T= (n.125-2570T=)
c.605T=
c.234+316T= (n.234+316T=)
c.303T=
n.562T=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.124+5033T= (n.124+5033T=)
c.10T= (p.Tyr4=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.125-25T= (n.125-25T=)
1g.40092082A>CCA263499PPT1c.*161T>G (n.*161T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.125-2570T>G (n.125-2570T>G)
c.605T>G
c.234+316T>G (n.234+316T>G)
c.303T>G
n.562T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.124+5033T>G (n.124+5033T>G)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.125-25T>G (n.125-25T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092082A>GCA339849047PPT1c.*161T>C (n.*161T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.125-2570T>C (n.125-2570T>C)
c.605T>C
c.234+316T>C (n.234+316T>C)
c.303T>C
n.562T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.124+5033T>C (n.124+5033T>C)
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
1g.40092082A>TCA339849048PPT1c.*161T>A (n.*161T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.125-2570T>A (n.125-2570T>A)
c.605T>A
c.234+316T>A (n.234+316T>A)
c.303T>A
n.562T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.124+5033T>A (n.124+5033T>A)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.125-25T>A (n.125-25T>A)
1g.40092082_40092083insTTTTCCTACCTATTATTTCACTTTATCCTCTGAAAAATTCCCATAGGACACA789749PPT1c.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.322_323insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr108CysfsTer11)
c.325_326insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr109CysfsTer11)
c.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.605_606insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
c.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.303_304insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
n.562_563insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
c.412_413insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr138CysfsTer11)
c.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.10_11insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr4CysfsTer11)
c.175_176insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr59CysfsTer11)
c.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
 dbSNP ExAC
1g.40092083G>ACA417322776PPT1c.*160C>T (n.*160C>T)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.125-2571C>T (n.125-2571C>T)
c.604C>T
c.234+315C>T (n.234+315C>T)
c.302C>T
n.561C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.124+5032C>T (n.124+5032C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.125-26C>T (n.125-26C>T)
1g.40092083G>CCA417322777PPT1c.*160C>G (n.*160C>G)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.125-2571C>G (n.125-2571C>G)
c.604C>G
c.234+315C>G (n.234+315C>G)
c.302C>G
n.561C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.124+5032C>G (n.124+5032C>G)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.125-26C>G (n.125-26C>G)
1g.40092083G>TCA417322778PPT1c.*160C>A (n.*160C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.125-2571C>A (n.125-2571C>A)
c.604C>A
c.234+315C>A (n.234+315C>A)
c.302C>A
n.561C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.124+5032C>A (n.124+5032C>A)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.125-26C>A (n.125-26C>A)
 gnomAD v4
1g.40092084C>ACA339849052PPT1c.*159G>T (n.*159G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.125-2572G>T (n.125-2572G>T)
c.603G>T
c.234+314G>T (n.234+314G>T)
c.301G>T
n.560G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.124+5031G>T (n.124+5031G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.125-27G>T (n.125-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092084C=CA1164252190PPT1c.*159G= (n.*159G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.125-2572G= (n.125-2572G=)
c.603G=
c.234+314G= (n.234+314G=)
c.301G=
n.560G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.124+5031G= (n.124+5031G=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.125-27G= (n.125-27G=)
1g.40092084C>GCA339849051PPT1c.*159G>C (n.*159G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.125-2572G>C (n.125-2572G>C)
c.603G>C
c.234+314G>C (n.234+314G>C)
c.301G>C
n.560G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.124+5031G>C (n.124+5031G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.125-27G>C (n.125-27G>C)
1g.40092084C>TCA339849050PPT1c.*159G>A (n.*159G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.125-2572G>A (n.125-2572G>A)
c.603G>A
c.234+314G>A (n.234+314G>A)
c.301G>A
n.560G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.124+5031G>A (n.124+5031G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.125-27G>A (n.125-27G>A)
1g.40092085C>ACA339849054PPT1c.*158G>T (n.*158G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.125-2573G>T (n.125-2573G>T)
c.602G>T
c.234+313G>T (n.234+313G>T)
c.300G>T
n.559G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.124+5030G>T (n.124+5030G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.125-28G>T (n.125-28G>T)
1g.40092085C=CA1141580724PPT1c.*158G= (n.*158G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.125-2573G= (n.125-2573G=)
c.602G=
c.234+313G= (n.234+313G=)
c.300G=
n.559G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.124+5030G= (n.124+5030G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.125-28G= (n.125-28G=)
1g.40092085C>GCA254588PPT1c.*158G>C (n.*158G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.125-2573G>C (n.125-2573G>C)
c.602G>C
c.234+313G>C (n.234+313G>C)
c.300G>C
n.559G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.124+5030G>C (n.124+5030G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.125-28G>C (n.125-28G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092085C>TCA339849057PPT1c.*158G>A (n.*158G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.125-2573G>A (n.125-2573G>A)
c.602G>A
c.234+313G>A (n.234+313G>A)
c.300G>A
n.559G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.124+5030G>A (n.124+5030G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
1g.40092086T>ACA339849059PPT1c.*157A>T (n.*157A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.125-2574A>T (n.125-2574A>T)
c.601A>T
c.234+312A>T (n.234+312A>T)
c.299A>T
n.558A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.124+5029A>T (n.124+5029A>T)
c.6A>T (p.Gln2His)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.125-29A>T (n.125-29A>T)
1g.40092086T>CCA417322779PPT1c.*157A>G (n.*157A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.125-2574A>G (n.125-2574A>G)
c.601A>G
c.234+312A>G (n.234+312A>G)
c.299A>G
n.558A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.124+5029A>G (n.124+5029A>G)
c.6A>G (p.Gln2=)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
1g.40092086T>GCA339849061PPT1c.*157A>C (n.*157A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.125-2574A>C (n.125-2574A>C)
c.601A>C
c.234+312A>C (n.234+312A>C)
c.299A>C
n.558A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.124+5029A>C (n.124+5029A>C)
c.6A>C (p.Gln2His)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.125-29A>C (n.125-29A>C)
1g.40092087T>ACA339849063PPT1c.*156A>T (n.*156A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.125-2575A>T (n.125-2575A>T)
c.600A>T
c.234+311A>T (n.234+311A>T)
c.298A>T
n.557A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.124+5028A>T (n.124+5028A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.125-30A>T (n.125-30A>T)
1g.40092087T>CCA339849065PPT1c.*156A>G (n.*156A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.125-2575A>G (n.125-2575A>G)
c.600A>G
c.234+311A>G (n.234+311A>G)
c.298A>G
n.557A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.124+5028A>G (n.124+5028A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.125-30A>G (n.125-30A>G)
1g.40092087T>GCA339849067PPT1c.*156A>C (n.*156A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.125-2575A>C (n.125-2575A>C)
c.600A>C
c.234+311A>C (n.234+311A>C)
c.298A>C
n.557A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.124+5028A>C (n.124+5028A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.125-30A>C (n.125-30A>C)
1g.40092088G>ACA339849068PPT1c.*155C>T (n.*155C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.125-2576C>T (n.125-2576C>T)
c.599C>T
c.234+310C>T (n.234+310C>T)
c.297C>T
n.556C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.124+5027C>T (n.124+5027C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.125-31C>T (n.125-31C>T)
 ClinVar
1g.40092088G>CCA339849070PPT1c.*155C>G (n.*155C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.125-2576C>G (n.125-2576C>G)
c.599C>G
c.234+310C>G (n.234+310C>G)
c.297C>G
n.556C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.124+5027C>G (n.124+5027C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.125-31C>G (n.125-31C>G)
1g.40092088G>TCA339849072PPT1c.*155C>A (n.*155C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.125-2576C>A (n.125-2576C>A)
c.599C>A
c.234+310C>A (n.234+310C>A)
c.297C>A
n.556C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.124+5027C>A (n.124+5027C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.125-31C>A (n.125-31C>A)
1g.40092089C>ACA339849073PPT1c.*154G>T (n.*154G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.125-2577G>T (n.125-2577G>T)
c.598G>T
c.234+309G>T (n.234+309G>T)
c.296G>T
n.555G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.124+5026G>T (n.124+5026G>T)
c.3G>T (p.Gln1His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.125-32G>T (n.125-32G>T)
1g.40092089C>GCA339849074PPT1c.*154G>C (n.*154G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.125-2577G>C (n.125-2577G>C)
c.598G>C
c.234+309G>C (n.234+309G>C)
c.296G>C
n.555G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.124+5026G>C (n.124+5026G>C)
c.3G>C (p.Gln1His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.125-32G>C (n.125-32G>C)
1g.40092089C>TCA417322780PPT1c.*154G>A (n.*154G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.125-2577G>A (n.125-2577G>A)
c.598G>A
c.234+309G>A (n.234+309G>A)
c.296G>A
n.555G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.124+5026G>A (n.124+5026G>A)
c.3G>A (p.Gln1=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.125-32G>A (n.125-32G>A)
1g.40092090T>ACA339849079PPT1c.*153A>T (n.*153A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.125-2578A>T (n.125-2578A>T)
c.597A>T
c.234+308A>T (n.234+308A>T)
c.295A>T
n.554A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.124+5025A>T (n.124+5025A>T)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.125-33A>T (n.125-33A>T)
1g.40092090T>CCA339849077PPT1c.*153A>G (n.*153A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.125-2578A>G (n.125-2578A>G)
c.597A>G
c.234+308A>G (n.234+308A>G)
c.295A>G
n.554A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.124+5025A>G (n.124+5025A>G)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.125-33A>G (n.125-33A>G)
 ClinVar
1g.40092090T>GCA339849078PPT1c.*153A>C (n.*153A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.125-2578A>C (n.125-2578A>C)
c.597A>C
c.234+308A>C (n.234+308A>C)
c.295A>C
n.554A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.124+5025A>C (n.124+5025A>C)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.125-33A>C (n.125-33A>C)
1g.40092091G>ACA339849081PPT1c.*152C>T (n.*152C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.125-2579C>T (n.125-2579C>T)
c.596C>T
c.234+307C>T (n.234+307C>T)
c.294C>T
n.553C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.124+5024C>T (n.124+5024C>T)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.125-34C>T (n.125-34C>T)
 ClinVar
1g.40092091G>CCA339849082PPT1c.*152C>G (n.*152C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.125-2579C>G (n.125-2579C>G)
c.596C>G
c.234+307C>G (n.234+307C>G)
c.294C>G
n.553C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.124+5024C>G (n.124+5024C>G)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.125-34C>G (n.125-34C>G)
 gnomAD v4
1g.40092091G>TCA339849084PPT1c.*152C>A (n.*152C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.125-2579C>A (n.125-2579C>A)
c.596C>A
c.234+307C>A (n.234+307C>A)
c.294C>A
n.553C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.124+5024C>A (n.124+5024C>A)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.125-34C>A (n.125-34C>A)
1g.40092092C>ACA339849086PPT1c.*151G>T (n.*151G>T)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>T (n.125-2580G>T)
c.595G>T
c.234+306G>T (n.234+306G>T)
c.293G>T
n.552G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.124+5023G>T (n.124+5023G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.125-35G>T (n.125-35G>T)
1g.40092092C=CA1164252198PPT1c.*151G= (n.*151G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.125-2580G= (n.125-2580G=)
c.595G=
c.234+306G= (n.234+306G=)
c.293G=
n.552G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.124+5023G= (n.124+5023G=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.125-35G= (n.125-35G=)
1g.40092092C>GCA339849087PPT1c.*151G>C (n.*151G>C)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>C (n.125-2580G>C)
c.595G>C
c.234+306G>C (n.234+306G>C)
c.293G>C
n.552G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.124+5023G>C (n.124+5023G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.125-35G>C (n.125-35G>C)
1g.40092092C>TCA789750PPT1c.*151G>A (n.*151G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.125-2580G>A (n.125-2580G>A)
c.595G>A
c.234+306G>A (n.234+306G>A)
c.293G>A
n.552G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.124+5023G>A (n.124+5023G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092093A>CCA339849089PPT1c.*150T>G (n.*150T>G)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.125-2581T>G (n.125-2581T>G)
c.594T>G
c.234+305T>G (n.234+305T>G)
c.292T>G
n.551T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.124+5022T>G (n.124+5022T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.125-36T>G (n.125-36T>G)
1g.40092093A>GCA339849091PPT1c.*150T>C (n.*150T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.125-2581T>C (n.125-2581T>C)
c.594T>C
c.234+305T>C (n.234+305T>C)
c.292T>C
n.551T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.124+5022T>C (n.124+5022T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.125-36T>C (n.125-36T>C)
1g.40092093A>TCA339849093PPT1c.*150T>A (n.*150T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.125-2581T>A (n.125-2581T>A)
c.594T>A
c.234+305T>A (n.234+305T>A)
c.292T>A
n.551T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.124+5022T>A (n.124+5022T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.125-36T>A (n.125-36T>A)
1g.40092094A=CA1164252202PPT1c.*149T= (n.*149T=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.125-2582T= (n.125-2582T=)
c.593T=
c.234+304T= (n.234+304T=)
c.291T=
n.550T=
c.400T= (p.Leu134=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.124+5021T= (n.124+5021T=)
c.163T= (p.Leu55=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
1g.40092094A>CCA339849095PPT1c.*149T>G (n.*149T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.125-2582T>G (n.125-2582T>G)
c.593T>G
c.234+304T>G (n.234+304T>G)
c.291T>G
n.550T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.124+5021T>G (n.124+5021T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.125-37T>G (n.125-37T>G)
1g.40092094A>GCA789751PPT1c.*149T>C (n.*149T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.125-2582T>C (n.125-2582T>C)
c.593T>C
c.234+304T>C (n.234+304T>C)
c.291T>C
n.550T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.124+5021T>C (n.124+5021T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092094A>TCA339849098PPT1c.*149T>A (n.*149T>A)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.125-2582T>A (n.125-2582T>A)
c.593T>A
c.234+304T>A (n.234+304T>A)
c.291T>A
n.550T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.124+5021T>A (n.124+5021T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.125-37T>A (n.125-37T>A)
1g.40092095T>ACA339849102PPT1c.*148A>T (n.*148A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>T (n.125-2583A>T)
c.592A>T
c.234+303A>T (n.234+303A>T)
c.290A>T
n.549A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.124+5020A>T (n.124+5020A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.125-38A>T (n.125-38A>T)
1g.40092095T>CCA417322781PPT1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.125-2583A>G (n.125-2583A>G)
c.592A>G
c.234+303A>G (n.234+303A>G)
c.290A>G
n.549A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.124+5020A>G (n.124+5020A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.125-38A>G (n.125-38A>G)
1g.40092095T>GCA339849100PPT1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>C (n.125-2583A>C)
c.592A>C
c.234+303A>C (n.234+303A>C)
c.290A>C
n.549A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.124+5020A>C (n.124+5020A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.125-38A>C (n.125-38A>C)
1g.40092097delCA2586966436PPT1c.*148del (n.*148del)
c.309del (p.Lys103AsnfsTer18)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer18)
c.125-2583del (n.125-2583del)
c.592del
c.234+303del (n.234+303del)
c.290del
n.549del
c.399del (p.Lys133AsnfsTer18)
c.*164del (n.*164del)
c.124+5020del (n.124+5020del)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer18)
c.125-38del (n.125-38del)
 gnomAD v4
1g.40092096T>ACA339849104PPT1c.*147A>T (n.*147A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.125-2584A>T (n.125-2584A>T)
c.591A>T
c.234+302A>T (n.234+302A>T)
c.289A>T
n.548A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.124+5019A>T (n.124+5019A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.125-39A>T (n.125-39A>T)

Number of alleles fetched