WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092044C= | CA1164252102 | PPT1 | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.362+1G= (n.362+1G=) c.125-2532G= (n.125-2532G=) c.642+1G= c.234+354G= (n.234+354G=) c.340+1G= n.599+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.*214+1G= (n.*214+1G=) c.124+5071G= (n.124+5071G=) c.47+1G= (n.47+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.137+1G= (n.137+1G=) | |
| 1 | g.40092044C>G | CA339848951 | PPT1 | c.*198+1G>C (n.*198+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.125-2532G>C (n.125-2532G>C) c.642+1G>C c.234+354G>C (n.234+354G>C) c.340+1G>C n.599+1G>C c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.124+5071G>C (n.124+5071G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) | |
| 1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092045A>C | CA339848953 | PPT1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.125-2533T>G (n.125-2533T>G) c.642T>G c.234+353T>G (n.234+353T>G) c.340T>G n.599T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.124+5070T>G (n.124+5070T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 1 | g.40092045A>G | CA339848954 | PPT1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.125-2533T>C (n.125-2533T>C) c.642T>C c.234+353T>C (n.234+353T>C) c.340T>C n.599T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.124+5070T>C (n.124+5070T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
| 1 | g.40092045A>T | CA339848952 | PPT1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.125-2533T>A (n.125-2533T>A) c.642T>A c.234+353T>A (n.234+353T>A) c.340T>A n.599T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.124+5070T>A (n.124+5070T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
| 1 | g.40092046G>A | CA417322756 | PPT1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.361C>T (p.Leu121=) c.125-2534C>T (n.125-2534C>T) c.641C>T c.234+352C>T (n.234+352C>T) c.339C>T n.598C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.124+5069C>T (n.124+5069C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.211C>T (p.Leu71=) c.136C>T (p.Leu46=) | dbSNP |
| 1 | g.40092046G>C | CA339848956 | PPT1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.125-2534C>G (n.125-2534C>G) c.641C>G c.234+352C>G (n.234+352C>G) c.339C>G n.598C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*213C>G (n.*213C>G) c.124+5069C>G (n.124+5069C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
| 1 | g.40092046G= | CA1164252106 | PPT1 | c.*197C= (n.*197C=) c.358C= (p.Leu120=) c.361C= (p.Leu121=) c.125-2534C= (n.125-2534C=) c.641C= c.234+352C= (n.234+352C=) c.339C= n.598C= c.448C= (p.Leu150=) c.*213C= (n.*213C=) c.124+5069C= (n.124+5069C=) c.46C= (p.Leu16=) c.211C= (p.Leu71=) c.136C= (p.Leu46=) | |
| 1 | g.40092046G>T | CA339848955 | PPT1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.125-2534C>A (n.125-2534C>A) c.641C>A c.234+352C>A (n.234+352C>A) c.339C>A n.598C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.*213C>A (n.*213C>A) c.124+5069C>A (n.124+5069C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | |
| 1 | g.40092047A= | CA1164252109 | PPT1 | c.*196T= (n.*196T=) c.357T= (p.Phe119=) c.360T= (p.Phe120=) c.125-2535T= (n.125-2535T=) c.640T= c.234+351T= (n.234+351T=) c.338T= n.597T= c.447T= (p.Phe149=) c.*212T= (n.*212T=) c.124+5068T= (n.124+5068T=) c.45T= (p.Phe15=) c.210T= (p.Phe70=) c.135T= (p.Phe45=) | |
| 1 | g.40092047A>C | CA339848957 | PPT1 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.125-2535T>G (n.125-2535T>G) c.640T>G c.234+351T>G (n.234+351T>G) c.338T>G n.597T>G c.447T>G (p.Phe149Leu) c.*212T>G (n.*212T>G) c.124+5068T>G (n.124+5068T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092047A>G | CA417322757 | PPT1 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.360T>C (p.Phe120=) c.125-2535T>C (n.125-2535T>C) c.640T>C c.234+351T>C (n.234+351T>C) c.338T>C n.597T>C c.447T>C (p.Phe149=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.124+5068T>C (n.124+5068T>C) c.45T>C (p.Phe15=) c.210T>C (p.Phe70=) c.135T>C (p.Phe45=) | |
| 1 | g.40092047A>T | CA339848958 | PPT1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.125-2535T>A (n.125-2535T>A) c.640T>A c.234+351T>A (n.234+351T>A) c.338T>A n.597T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.124+5068T>A (n.124+5068T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) | |
| 1 | g.40092048A>C | CA339848959 | PPT1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.125-2536T>G (n.125-2536T>G) c.639T>G c.234+350T>G (n.234+350T>G) c.337T>G n.596T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.124+5067T>G (n.124+5067T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) | |
| 1 | g.40092048A>G | CA339848960 | PPT1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.125-2536T>C (n.125-2536T>C) c.639T>C c.234+350T>C (n.234+350T>C) c.337T>C n.596T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.*211T>C (n.*211T>C) c.124+5067T>C (n.124+5067T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
| 1 | g.40092048A>T | CA339848961 | PPT1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.125-2536T>A (n.125-2536T>A) c.639T>A c.234+350T>A (n.234+350T>A) c.337T>A n.596T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.124+5067T>A (n.124+5067T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
| 1 | g.40092049A>C | CA339848962 | PPT1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.125-2537T>G (n.125-2537T>G) c.638T>G c.234+349T>G (n.234+349T>G) c.336T>G n.595T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.*210T>G (n.*210T>G) c.124+5066T>G (n.124+5066T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.133T>G (p.Phe45Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092049A>G | CA339848963 | PPT1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.125-2537T>C (n.125-2537T>C) c.638T>C c.234+349T>C (n.234+349T>C) c.336T>C n.595T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.*210T>C (n.*210T>C) c.124+5066T>C (n.124+5066T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
| 1 | g.40092049A>T | CA339848964 | PPT1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.125-2537T>A (n.125-2537T>A) c.638T>A c.234+349T>A (n.234+349T>A) c.336T>A n.595T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.*210T>A (n.*210T>A) c.124+5066T>A (n.124+5066T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
| 1 | g.40092050T>A | CA339848965 | PPT1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.357A>T (p.Gln119His) c.125-2538A>T (n.125-2538A>T) c.637A>T c.234+348A>T (n.234+348A>T) c.335A>T n.594A>T c.444A>T (p.Gln148His) c.*209A>T (n.*209A>T) c.124+5065A>T (n.124+5065A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.207A>T (p.Gln69His) c.132A>T (p.Gln44His) | |
| 1 | g.40092050T>C | CA789740 | PPT1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.354A>G (p.Gln118=) c.357A>G (p.Gln119=) c.125-2538A>G (n.125-2538A>G) c.637A>G c.234+348A>G (n.234+348A>G) c.335A>G n.594A>G c.444A>G (p.Gln148=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.124+5065A>G (n.124+5065A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.207A>G (p.Gln69=) c.132A>G (p.Gln44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092050T>G | CA339848966 | PPT1 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.354A>C (p.Gln118His) c.357A>C (p.Gln119His) c.125-2538A>C (n.125-2538A>C) c.637A>C c.234+348A>C (n.234+348A>C) c.335A>C n.594A>C c.444A>C (p.Gln148His) c.*209A>C (n.*209A>C) c.124+5065A>C (n.124+5065A>C) c.42A>C (p.Gln14His) c.207A>C (p.Gln69His) c.132A>C (p.Gln44His) | |
| 1 | g.40092050T= | CA1149119584 | PPT1 | c.*193A= (n.*193A=) c.354A= (p.Gln118=) c.357A= (p.Gln119=) c.125-2538A= (n.125-2538A=) c.637A= c.234+348A= (n.234+348A=) c.335A= n.594A= c.444A= (p.Gln148=) c.*209A= (n.*209A=) c.124+5065A= (n.124+5065A=) c.42A= (p.Gln14=) c.207A= (p.Gln69=) c.132A= (p.Gln44=) | |
| 1 | g.40092051T>A | CA339848968 | PPT1 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.125-2539A>T (n.125-2539A>T) c.636A>T c.234+347A>T (n.234+347A>T) c.334A>T n.593A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) c.124+5064A>T (n.124+5064A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
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| 1 | g.40092051T>G | CA339848967 | PPT1 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.125-2539A>C (n.125-2539A>C) c.636A>C c.234+347A>C (n.234+347A>C) c.334A>C n.593A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*208A>C (n.*208A>C) c.124+5064A>C (n.124+5064A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
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| 1 | g.40092053G>A | CA417322758 | PPT1 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.354C>T (p.Gly118=) c.125-2541C>T (n.125-2541C>T) c.634C>T c.234+345C>T (n.234+345C>T) c.332C>T n.591C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.124+5062C>T (n.124+5062C>T) c.39C>T (p.Gly13=) c.204C>T (p.Gly68=) c.129C>T (p.Gly43=) | |
| 1 | g.40092053G>C | CA417322759 | PPT1 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.354C>G (p.Gly118=) c.125-2541C>G (n.125-2541C>G) c.634C>G c.234+345C>G (n.234+345C>G) c.332C>G n.591C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.*206C>G (n.*206C>G) c.124+5062C>G (n.124+5062C>G) c.39C>G (p.Gly13=) c.204C>G (p.Gly68=) c.129C>G (p.Gly43=) | |
| 1 | g.40092053G>T | CA417322760 | PPT1 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.354C>A (p.Gly118=) c.125-2541C>A (n.125-2541C>A) c.634C>A c.234+345C>A (n.234+345C>A) c.332C>A n.591C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.124+5062C>A (n.124+5062C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.204C>A (p.Gly68=) c.129C>A (p.Gly43=) | |
| 1 | g.40092054C>A | CA339848973 | PPT1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.125-2542G>T (n.125-2542G>T) c.633G>T c.234+344G>T (n.234+344G>T) c.331G>T n.590G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.*205G>T (n.*205G>T) c.124+5061G>T (n.124+5061G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.128G>T (p.Gly43Val) | |
| 1 | g.40092054C= | CA1141942968 | PPT1 | c.*189G= (n.*189G=) c.350G= (p.Gly117=) c.353G= (p.Gly118=) c.125-2542G= (n.125-2542G=) c.633G= c.234+344G= (n.234+344G=) c.331G= n.590G= c.440G= (p.Gly147=) c.*205G= (n.*205G=) c.124+5061G= (n.124+5061G=) c.38G= (p.Gly13=) c.203G= (p.Gly68=) c.128G= (p.Gly43=) | |
| 1 | g.40092054C>G | CA339848974 | PPT1 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.125-2542G>C (n.125-2542G>C) c.633G>C c.234+344G>C (n.234+344G>C) c.331G>C n.590G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) c.124+5061G>C (n.124+5061G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
| 1 | g.40092054C>T | CA789741 | PPT1 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.125-2542G>A (n.125-2542G>A) c.633G>A c.234+344G>A (n.234+344G>A) c.331G>A n.590G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.124+5061G>A (n.124+5061G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092055C>A | CA339848975 | PPT1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.125-2543G>T (n.125-2543G>T) c.632G>T c.234+343G>T (n.234+343G>T) c.330G>T n.589G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.124+5060G>T (n.124+5060G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092055C= | CA1164252117 | PPT1 | c.*188G= (n.*188G=) c.349G= (p.Gly117=) c.352G= (p.Gly118=) c.125-2543G= (n.125-2543G=) c.632G= c.234+343G= (n.234+343G=) c.330G= n.589G= c.439G= (p.Gly147=) c.*204G= (n.*204G=) c.124+5060G= (n.124+5060G=) c.37G= (p.Gly13=) c.202G= (p.Gly68=) c.127G= (p.Gly43=) | |
| 1 | g.40092055C>G | CA339848977 | PPT1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.125-2543G>C (n.125-2543G>C) c.632G>C c.234+343G>C (n.234+343G>C) c.330G>C n.589G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.124+5060G>C (n.124+5060G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
| 1 | g.40092055C>T | CA339848976 | PPT1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.125-2543G>A (n.125-2543G>A) c.632G>A c.234+343G>A (n.234+343G>A) c.330G>A n.589G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.124+5060G>A (n.124+5060G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) | |
| 1 | g.40092056T>A | CA417322762 | PPT1 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.348A>T (p.Gly116=) c.351A>T (p.Gly117=) c.125-2544A>T (n.125-2544A>T) c.631A>T c.234+342A>T (n.234+342A>T) c.329A>T n.588A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.124+5059A>T (n.124+5059A>T) c.36A>T (p.Gly12=) c.201A>T (p.Gly67=) c.126A>T (p.Gly42=) | |
| 1 | g.40092056T>C | CA789742 | PPT1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.348A>G (p.Gly116=) c.351A>G (p.Gly117=) c.125-2544A>G (n.125-2544A>G) c.631A>G c.234+342A>G (n.234+342A>G) c.329A>G n.588A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.124+5059A>G (n.124+5059A>G) c.36A>G (p.Gly12=) c.201A>G (p.Gly67=) c.126A>G (p.Gly42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092056T>G | CA417322761 | PPT1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.348A>C (p.Gly116=) c.351A>C (p.Gly117=) c.125-2544A>C (n.125-2544A>C) c.631A>C c.234+342A>C (n.234+342A>C) c.329A>C n.588A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.124+5059A>C (n.124+5059A>C) c.36A>C (p.Gly12=) c.201A>C (p.Gly67=) c.126A>C (p.Gly42=) | |
| 1 | g.40092056T= | CA1164252121 | PPT1 | c.*187A= (n.*187A=) c.348A= (p.Gly116=) c.351A= (p.Gly117=) c.125-2544A= (n.125-2544A=) c.631A= c.234+342A= (n.234+342A=) c.329A= n.588A= c.438A= (p.Gly146=) c.*203A= (n.*203A=) c.124+5059A= (n.124+5059A=) c.36A= (p.Gly12=) c.201A= (p.Gly67=) c.126A= (p.Gly42=) | |
| 1 | g.40092057C>A | CA339848978 | PPT1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.125-2545G>T (n.125-2545G>T) c.630G>T c.234+341G>T (n.234+341G>T) c.328G>T n.587G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.124+5058G>T (n.124+5058G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 1 | g.40092057C>G | CA339848979 | PPT1 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.125-2545G>C (n.125-2545G>C) c.630G>C c.234+341G>C (n.234+341G>C) c.328G>C n.587G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.124+5058G>C (n.124+5058G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 1 | g.40092057C>T | CA339848980 | PPT1 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.125-2545G>A (n.125-2545G>A) c.630G>A c.234+341G>A (n.234+341G>A) c.328G>A n.587G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) c.124+5058G>A (n.124+5058G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
| 1 | g.40092058C>A | CA339848983 | PPT1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.125-2546G>T (n.125-2546G>T) c.629G>T c.234+340G>T (n.234+340G>T) c.327G>T n.586G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.124+5057G>T (n.124+5057G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.125-1G>T (n.125-1G>T) |