| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092016G>A | CA2645092544 | PPT1 | c.*198+29C>T (n.*198+29C>T) c.359+29C>T (n.359+29C>T) c.362+29C>T (n.362+29C>T) c.125-2504C>T (n.125-2504C>T) c.642+29C>T c.234+382C>T (n.234+382C>T) c.340+29C>T n.599+29C>T c.449+29C>T (n.449+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.124+5099C>T (n.124+5099C>T) c.47+29C>T (n.47+29C>T) c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.137+29C>T (n.137+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092017T>A | CA522421273 | PPT1 | c.*198+28A>T (n.*198+28A>T) c.359+28A>T (n.359+28A>T) c.362+28A>T (n.362+28A>T) c.125-2505A>T (n.125-2505A>T) c.642+28A>T c.234+381A>T (n.234+381A>T) c.340+28A>T n.599+28A>T c.449+28A>T (n.449+28A>T) c.*214+28A>T (n.*214+28A>T) c.124+5098A>T (n.124+5098A>T) c.47+28A>T (n.47+28A>T) c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.137+28A>T (n.137+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092017T= | CA1164252053 | PPT1 | c.*198+28A= (n.*198+28A=) c.359+28A= (n.359+28A=) c.362+28A= (n.362+28A=) c.125-2505A= (n.125-2505A=) c.642+28A= c.234+381A= (n.234+381A=) c.340+28A= n.599+28A= c.449+28A= (n.449+28A=) c.*214+28A= (n.*214+28A=) c.124+5098A= (n.124+5098A=) c.47+28A= (n.47+28A=) c.212+28A= (n.212+28A=) c.137+28A= (n.137+28A=) | |
| 1 | g.40092018G>T | CA2645092548 | PPT1 | c.*198+27C>A (n.*198+27C>A) c.359+27C>A (n.359+27C>A) c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.125-2506C>A (n.125-2506C>A) c.642+27C>A c.234+380C>A (n.234+380C>A) c.340+27C>A n.599+27C>A c.449+27C>A (n.449+27C>A) c.*214+27C>A (n.*214+27C>A) c.124+5097C>A (n.124+5097C>A) c.47+27C>A (n.47+27C>A) c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.137+27C>A (n.137+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092019G>A | CA2645092550 | PPT1 | c.*198+26C>T (n.*198+26C>T) c.359+26C>T (n.359+26C>T) c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.125-2507C>T (n.125-2507C>T) c.642+26C>T c.234+379C>T (n.234+379C>T) c.340+26C>T n.599+26C>T c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.*214+26C>T (n.*214+26C>T) c.124+5096C>T (n.124+5096C>T) c.47+26C>T (n.47+26C>T) c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.137+26C>T (n.137+26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092019_40092021delinsGTA | CA1164252056 | PPT1 | c.*198+24_*198+26delinsTAC (n.*198+24_*198+26delinsTAC) c.359+24_359+26delinsTAC (n.359+24_359+26delinsTAC) c.362+24_362+26delinsTAC (n.362+24_362+26delinsTAC) c.125-2509_125-2507delinsTAC (n.125-2509_125-2507delinsTAC) c.642+24_642+26delinsTAC c.234+377_234+379delinsTAC (n.234+377_234+379delinsTAC) c.340+24_340+26delinsTAC n.599+24_599+26delinsTAC c.449+24_449+26delinsTAC (n.449+24_449+26delinsTAC) c.*214+24_*214+26delinsTAC (n.*214+24_*214+26delinsTAC) c.124+5094_124+5096delinsTAC (n.124+5094_124+5096delinsTAC) c.47+24_47+26delinsTAC (n.47+24_47+26delinsTAC) c.212+24_212+26delinsTAC (n.212+24_212+26delinsTAC) c.137+24_137+26delinsTAC (n.137+24_137+26delinsTAC) | |
| 1 | g.40092020T>A | CA2574329793 | PPT1 | c.*198+25A>T (n.*198+25A>T) c.359+25A>T (n.359+25A>T) c.362+25A>T (n.362+25A>T) c.125-2508A>T (n.125-2508A>T) c.642+25A>T c.234+378A>T (n.234+378A>T) c.340+25A>T n.599+25A>T c.449+25A>T (n.449+25A>T) c.*214+25A>T (n.*214+25A>T) c.124+5095A>T (n.124+5095A>T) c.47+25A>T (n.47+25A>T) c.212+25A>T (n.212+25A>T) c.137+25A>T (n.137+25A>T) | |
| 1 | g.40092020T>C | CA2645092552 | PPT1 | c.*198+25A>G (n.*198+25A>G) c.359+25A>G (n.359+25A>G) c.362+25A>G (n.362+25A>G) c.125-2508A>G (n.125-2508A>G) c.642+25A>G c.234+378A>G (n.234+378A>G) c.340+25A>G n.599+25A>G c.449+25A>G (n.449+25A>G) c.*214+25A>G (n.*214+25A>G) c.124+5095A>G (n.124+5095A>G) c.47+25A>G (n.47+25A>G) c.212+25A>G (n.212+25A>G) c.137+25A>G (n.137+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092020_40092021del | CA522421276 | PPT1 | c.*198+24_*198+25del (n.*198+24_*198+25del) c.359+24_359+25del (n.359+24_359+25del) c.362+24_362+25del (n.362+24_362+25del) c.125-2509_125-2508del (n.125-2509_125-2508del) c.642+24_642+25del c.234+377_234+378del (n.234+377_234+378del) c.340+24_340+25del n.599+24_599+25del c.449+24_449+25del (n.449+24_449+25del) c.*214+24_*214+25del (n.*214+24_*214+25del) c.124+5094_124+5095del (n.124+5094_124+5095del) c.47+24_47+25del (n.47+24_47+25del) c.212+24_212+25del (n.212+24_212+25del) c.137+24_137+25del (n.137+24_137+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092021A= | CA1164252058 | PPT1 | c.*198+24T= (n.*198+24T=) c.359+24T= (n.359+24T=) c.362+24T= (n.362+24T=) c.125-2509T= (n.125-2509T=) c.642+24T= c.234+377T= (n.234+377T=) c.340+24T= n.599+24T= c.449+24T= (n.449+24T=) c.*214+24T= (n.*214+24T=) c.124+5094T= (n.124+5094T=) c.47+24T= (n.47+24T=) c.212+24T= (n.212+24T=) c.137+24T= (n.137+24T=) | |
| 1 | g.40092021A>G | CA789733 | PPT1 | c.*198+24T>C (n.*198+24T>C) c.359+24T>C (n.359+24T>C) c.362+24T>C (n.362+24T>C) c.125-2509T>C (n.125-2509T>C) c.642+24T>C c.234+377T>C (n.234+377T>C) c.340+24T>C n.599+24T>C c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.*214+24T>C (n.*214+24T>C) c.124+5094T>C (n.124+5094T>C) c.47+24T>C (n.47+24T>C) c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.137+24T>C (n.137+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092022C>A | CA21016436 | PPT1 | c.*198+23G>T (n.*198+23G>T) c.359+23G>T (n.359+23G>T) c.362+23G>T (n.362+23G>T) c.125-2510G>T (n.125-2510G>T) c.642+23G>T c.234+376G>T (n.234+376G>T) c.340+23G>T n.599+23G>T c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.*214+23G>T (n.*214+23G>T) c.124+5093G>T (n.124+5093G>T) c.47+23G>T (n.47+23G>T) c.212+23G>T (n.212+23G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092022C= | CA1145038218 | PPT1 | c.*198+23G= (n.*198+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) c.362+23G= (n.362+23G=) c.125-2510G= (n.125-2510G=) c.642+23G= c.234+376G= (n.234+376G=) c.340+23G= n.599+23G= c.449+23G= (n.449+23G=) c.*214+23G= (n.*214+23G=) c.124+5093G= (n.124+5093G=) c.47+23G= (n.47+23G=) c.212+23G= (n.212+23G=) c.137+23G= (n.137+23G=) | |
| 1 | g.40092022C>T | CA522421278 | PPT1 | c.*198+23G>A (n.*198+23G>A) c.359+23G>A (n.359+23G>A) c.362+23G>A (n.362+23G>A) c.125-2510G>A (n.125-2510G>A) c.642+23G>A c.234+376G>A (n.234+376G>A) c.340+23G>A n.599+23G>A c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.*214+23G>A (n.*214+23G>A) c.124+5093G>A (n.124+5093G>A) c.47+23G>A (n.47+23G>A) c.212+23G>A (n.212+23G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092023A>G | CA2645092557 | PPT1 | c.*198+22T>C (n.*198+22T>C) c.359+22T>C (n.359+22T>C) c.362+22T>C (n.362+22T>C) c.125-2511T>C (n.125-2511T>C) c.642+22T>C c.234+375T>C (n.234+375T>C) c.340+22T>C n.599+22T>C c.449+22T>C (n.449+22T>C) c.*214+22T>C (n.*214+22T>C) c.124+5092T>C (n.124+5092T>C) c.47+22T>C (n.47+22T>C) c.212+22T>C (n.212+22T>C) c.137+22T>C (n.137+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092025T>C | CA735694180 | PPT1 | c.*198+20A>G (n.*198+20A>G) c.359+20A>G (n.359+20A>G) c.362+20A>G (n.362+20A>G) c.125-2513A>G (n.125-2513A>G) c.642+20A>G c.234+373A>G (n.234+373A>G) c.340+20A>G n.599+20A>G c.449+20A>G (n.449+20A>G) c.*214+20A>G (n.*214+20A>G) c.124+5090A>G (n.124+5090A>G) c.47+20A>G (n.47+20A>G) c.212+20A>G (n.212+20A>G) c.137+20A>G (n.137+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092025T= | CA1164252063 | PPT1 | c.*198+20A= (n.*198+20A=) c.359+20A= (n.359+20A=) c.362+20A= (n.362+20A=) c.125-2513A= (n.125-2513A=) c.642+20A= c.234+373A= (n.234+373A=) c.340+20A= n.599+20A= c.449+20A= (n.449+20A=) c.*214+20A= (n.*214+20A=) c.124+5090A= (n.124+5090A=) c.47+20A= (n.47+20A=) c.212+20A= (n.212+20A=) c.137+20A= (n.137+20A=) | |
| 1 | g.40092026A= | CA1146610939 | PPT1 | c.*198+19T= (n.*198+19T=) c.359+19T= (n.359+19T=) c.362+19T= (n.362+19T=) c.125-2514T= (n.125-2514T=) c.642+19T= c.234+372T= (n.234+372T=) c.340+19T= n.599+19T= c.449+19T= (n.449+19T=) c.*214+19T= (n.*214+19T=) c.124+5089T= (n.124+5089T=) c.47+19T= (n.47+19T=) c.212+19T= (n.212+19T=) c.137+19T= (n.137+19T=) | |
| 1 | g.40092026A>G | CA789734 | PPT1 | c.*198+19T>C (n.*198+19T>C) c.359+19T>C (n.359+19T>C) c.362+19T>C (n.362+19T>C) c.125-2514T>C (n.125-2514T>C) c.642+19T>C c.234+372T>C (n.234+372T>C) c.340+19T>C n.599+19T>C c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*214+19T>C (n.*214+19T>C) c.124+5089T>C (n.124+5089T>C) c.47+19T>C (n.47+19T>C) c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.137+19T>C (n.137+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092026A>T | CA789735 | PPT1 | c.*198+19T>A (n.*198+19T>A) c.359+19T>A (n.359+19T>A) c.362+19T>A (n.362+19T>A) c.125-2514T>A (n.125-2514T>A) c.642+19T>A c.234+372T>A (n.234+372T>A) c.340+19T>A n.599+19T>A c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*214+19T>A (n.*214+19T>A) c.124+5089T>A (n.124+5089T>A) c.47+19T>A (n.47+19T>A) c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092027T>A | CA16603703 | PPT1 | c.*198+18A>T (n.*198+18A>T) c.359+18A>T (n.359+18A>T) c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.125-2515A>T (n.125-2515A>T) c.642+18A>T c.234+371A>T (n.234+371A>T) c.340+18A>T n.599+18A>T c.449+18A>T (n.449+18A>T) c.*214+18A>T (n.*214+18A>T) c.124+5088A>T (n.124+5088A>T) c.47+18A>T (n.47+18A>T) c.212+18A>T (n.212+18A>T) c.137+18A>T (n.137+18A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092027T>C | CA789736 | PPT1 | c.*198+18A>G (n.*198+18A>G) c.359+18A>G (n.359+18A>G) c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.125-2515A>G (n.125-2515A>G) c.642+18A>G c.234+371A>G (n.234+371A>G) c.340+18A>G n.599+18A>G c.449+18A>G (n.449+18A>G) c.*214+18A>G (n.*214+18A>G) c.124+5088A>G (n.124+5088A>G) c.47+18A>G (n.47+18A>G) c.212+18A>G (n.212+18A>G) c.137+18A>G (n.137+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092027T= | CA1143500857 | PPT1 | c.*198+18A= (n.*198+18A=) c.359+18A= (n.359+18A=) c.362+18A= (n.362+18A=) c.125-2515A= (n.125-2515A=) c.642+18A= c.234+371A= (n.234+371A=) c.340+18A= n.599+18A= c.449+18A= (n.449+18A=) c.*214+18A= (n.*214+18A=) c.124+5088A= (n.124+5088A=) c.47+18A= (n.47+18A=) c.212+18A= (n.212+18A=) c.137+18A= (n.137+18A=) | |
| 1 | g.40092027dup | CA2645092569 | PPT1 | c.*198+18dup (n.*198+18dup) c.359+18dup (n.359+18dup) c.362+18dup (n.362+18dup) c.125-2515dup (n.125-2515dup) c.642+18dup c.234+371dup (n.234+371dup) c.340+18dup n.599+18dup c.449+18dup (n.449+18dup) c.*214+18dup (n.*214+18dup) c.124+5088dup (n.124+5088dup) c.47+18dup (n.47+18dup) c.212+18dup (n.212+18dup) c.137+18dup (n.137+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40092031A>G | CA2645092572 | PPT1 | c.*198+14T>C (n.*198+14T>C) c.359+14T>C (n.359+14T>C) c.362+14T>C (n.362+14T>C) c.125-2519T>C (n.125-2519T>C) c.642+14T>C c.234+367T>C (n.234+367T>C) c.340+14T>C n.599+14T>C c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.124+5084T>C (n.124+5084T>C) c.47+14T>C (n.47+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.137+14T>C (n.137+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092033A= | CA1164252073 | PPT1 | c.*198+12T= (n.*198+12T=) c.359+12T= (n.359+12T=) c.362+12T= (n.362+12T=) c.125-2521T= (n.125-2521T=) c.642+12T= c.234+365T= (n.234+365T=) c.340+12T= n.599+12T= c.449+12T= (n.449+12T=) c.*214+12T= (n.*214+12T=) c.124+5082T= (n.124+5082T=) c.47+12T= (n.47+12T=) c.212+12T= (n.212+12T=) c.137+12T= (n.137+12T=) | |
| 1 | g.40092033A>T | CA522421285 | PPT1 | c.*198+12T>A (n.*198+12T>A) c.359+12T>A (n.359+12T>A) c.362+12T>A (n.362+12T>A) c.125-2521T>A (n.125-2521T>A) c.642+12T>A c.234+365T>A (n.234+365T>A) c.340+12T>A n.599+12T>A c.449+12T>A (n.449+12T>A) c.*214+12T>A (n.*214+12T>A) c.124+5082T>A (n.124+5082T>A) c.47+12T>A (n.47+12T>A) c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.137+12T>A (n.137+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092034A= | CA1164252079 | PPT1 | c.*198+11T= (n.*198+11T=) c.359+11T= (n.359+11T=) c.362+11T= (n.362+11T=) c.125-2522T= (n.125-2522T=) c.642+11T= c.234+364T= (n.234+364T=) c.340+11T= n.599+11T= c.449+11T= (n.449+11T=) c.*214+11T= (n.*214+11T=) c.124+5081T= (n.124+5081T=) c.47+11T= (n.47+11T=) c.212+11T= (n.212+11T=) c.137+11T= (n.137+11T=) | |
| 1 | g.40092034A>G | CA2574329794 | PPT1 | c.*198+11T>C (n.*198+11T>C) c.359+11T>C (n.359+11T>C) c.362+11T>C (n.362+11T>C) c.125-2522T>C (n.125-2522T>C) c.642+11T>C c.234+364T>C (n.234+364T>C) c.340+11T>C n.599+11T>C c.449+11T>C (n.449+11T>C) c.*214+11T>C (n.*214+11T>C) c.124+5081T>C (n.124+5081T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.137+11T>C (n.137+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40092034A>T | CA658795431 | PPT1 | c.*198+11T>A (n.*198+11T>A) c.359+11T>A (n.359+11T>A) c.362+11T>A (n.362+11T>A) c.125-2522T>A (n.125-2522T>A) c.642+11T>A c.234+364T>A (n.234+364T>A) c.340+11T>A n.599+11T>A c.449+11T>A (n.449+11T>A) c.*214+11T>A (n.*214+11T>A) c.124+5081T>A (n.124+5081T>A) c.47+11T>A (n.47+11T>A) c.212+11T>A (n.212+11T>A) c.137+11T>A (n.137+11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092035A>G | CA2507523488 | PPT1 | c.*198+10T>C (n.*198+10T>C) c.359+10T>C (n.359+10T>C) c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.125-2523T>C (n.125-2523T>C) c.642+10T>C c.234+363T>C (n.234+363T>C) c.340+10T>C n.599+10T>C c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.*214+10T>C (n.*214+10T>C) c.124+5080T>C (n.124+5080T>C) c.47+10T>C (n.47+10T>C) c.212+10T>C (n.212+10T>C) c.137+10T>C (n.137+10T>C) | |
| 1 | g.40092035A>T | CA2499214706 | PPT1 | c.*198+10T>A (n.*198+10T>A) c.359+10T>A (n.359+10T>A) c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.125-2523T>A (n.125-2523T>A) c.642+10T>A c.234+363T>A (n.234+363T>A) c.340+10T>A n.599+10T>A c.449+10T>A (n.449+10T>A) c.*214+10T>A (n.*214+10T>A) c.124+5080T>A (n.124+5080T>A) c.47+10T>A (n.47+10T>A) c.212+10T>A (n.212+10T>A) c.137+10T>A (n.137+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092036G>A | CA2573132331 | PPT1 | c.*198+9C>T (n.*198+9C>T) c.359+9C>T (n.359+9C>T) c.362+9C>T (n.362+9C>T) c.125-2524C>T (n.125-2524C>T) c.642+9C>T c.234+362C>T (n.234+362C>T) c.340+9C>T n.599+9C>T c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.*214+9C>T (n.*214+9C>T) c.124+5079C>T (n.124+5079C>T) c.47+9C>T (n.47+9C>T) c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.137+9C>T (n.137+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092036G>C | CA789737 | PPT1 | c.*198+9C>G (n.*198+9C>G) c.359+9C>G (n.359+9C>G) c.362+9C>G (n.362+9C>G) c.125-2524C>G (n.125-2524C>G) c.642+9C>G c.234+362C>G (n.234+362C>G) c.340+9C>G n.599+9C>G c.449+9C>G (n.449+9C>G) c.*214+9C>G (n.*214+9C>G) c.124+5079C>G (n.124+5079C>G) c.47+9C>G (n.47+9C>G) c.212+9C>G (n.212+9C>G) c.137+9C>G (n.137+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092036G= | CA1164252081 | PPT1 | c.*198+9C= (n.*198+9C=) c.359+9C= (n.359+9C=) c.362+9C= (n.362+9C=) c.125-2524C= (n.125-2524C=) c.642+9C= c.234+362C= (n.234+362C=) c.340+9C= n.599+9C= c.449+9C= (n.449+9C=) c.*214+9C= (n.*214+9C=) c.124+5079C= (n.124+5079C=) c.47+9C= (n.47+9C=) c.212+9C= (n.212+9C=) c.137+9C= (n.137+9C=) | |
| 1 | g.40092037G>A | CA2499214707 | PPT1 | c.*198+8C>T (n.*198+8C>T) c.359+8C>T (n.359+8C>T) c.362+8C>T (n.362+8C>T) c.125-2525C>T (n.125-2525C>T) c.642+8C>T c.234+361C>T (n.234+361C>T) c.340+8C>T n.599+8C>T c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.124+5078C>T (n.124+5078C>T) c.47+8C>T (n.47+8C>T) c.212+8C>T (n.212+8C>T) c.137+8C>T (n.137+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092037G>T | CA2645092580 | PPT1 | c.*198+8C>A (n.*198+8C>A) c.359+8C>A (n.359+8C>A) c.362+8C>A (n.362+8C>A) c.125-2525C>A (n.125-2525C>A) c.642+8C>A c.234+361C>A (n.234+361C>A) c.340+8C>A n.599+8C>A c.449+8C>A (n.449+8C>A) c.*214+8C>A (n.*214+8C>A) c.124+5078C>A (n.124+5078C>A) c.47+8C>A (n.47+8C>A) c.212+8C>A (n.212+8C>A) c.137+8C>A (n.137+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092039A= | CA1164252083 | PPT1 | c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.125-2527T= (n.125-2527T=) c.642+6T= c.234+359T= (n.234+359T=) c.340+6T= n.599+6T= c.449+6T= (n.449+6T=) c.*214+6T= (n.*214+6T=) c.124+5076T= (n.124+5076T=) c.47+6T= (n.47+6T=) c.212+6T= (n.212+6T=) c.137+6T= (n.137+6T=) | |
| 1 | g.40092039A>T | CA522421289 | PPT1 | c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.359+6T>A (n.359+6T>A) c.362+6T>A (n.362+6T>A) c.125-2527T>A (n.125-2527T>A) c.642+6T>A c.234+359T>A (n.234+359T>A) c.340+6T>A n.599+6T>A c.449+6T>A (n.449+6T>A) c.*214+6T>A (n.*214+6T>A) c.124+5076T>A (n.124+5076T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) c.212+6T>A (n.212+6T>A) c.137+6T>A (n.137+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092040C>A | CA1164252089 | PPT1 | c.*198+5G>T (n.*198+5G>T) c.359+5G>T (n.359+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.125-2528G>T (n.125-2528G>T) c.642+5G>T c.234+358G>T (n.234+358G>T) c.340+5G>T n.599+5G>T c.449+5G>T (n.449+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.124+5075G>T (n.124+5075G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.137+5G>T (n.137+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092040C= | CA1164252087 | PPT1 | c.*198+5G= (n.*198+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.125-2528G= (n.125-2528G=) c.642+5G= c.234+358G= (n.234+358G=) c.340+5G= n.599+5G= c.449+5G= (n.449+5G=) c.*214+5G= (n.*214+5G=) c.124+5075G= (n.124+5075G=) c.47+5G= (n.47+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.137+5G= (n.137+5G=) | |
| 1 | g.40092040C>T | CA316926 | PPT1 | c.*198+5G>A (n.*198+5G>A) c.359+5G>A (n.359+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.125-2528G>A (n.125-2528G>A) c.642+5G>A c.234+358G>A (n.234+358G>A) c.340+5G>A n.599+5G>A c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.*214+5G>A (n.*214+5G>A) c.124+5075G>A (n.124+5075G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092041G>A | CA789738 | PPT1 | c.*198+4C>T (n.*198+4C>T) c.359+4C>T (n.359+4C>T) c.362+4C>T (n.362+4C>T) c.125-2529C>T (n.125-2529C>T) c.642+4C>T c.234+357C>T (n.234+357C>T) c.340+4C>T n.599+4C>T c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.*214+4C>T (n.*214+4C>T) c.124+5074C>T (n.124+5074C>T) c.47+4C>T (n.47+4C>T) c.212+4C>T (n.212+4C>T) c.137+4C>T (n.137+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092041G>C | CA21016444 | PPT1 | c.*198+4C>G (n.*198+4C>G) c.359+4C>G (n.359+4C>G) c.362+4C>G (n.362+4C>G) c.125-2529C>G (n.125-2529C>G) c.642+4C>G c.234+357C>G (n.234+357C>G) c.340+4C>G n.599+4C>G c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.*214+4C>G (n.*214+4C>G) c.124+5074C>G (n.124+5074C>G) c.47+4C>G (n.47+4C>G) c.212+4C>G (n.212+4C>G) c.137+4C>G (n.137+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092041G= | CA1144792679 | PPT1 | c.*198+4C= (n.*198+4C=) c.359+4C= (n.359+4C=) c.362+4C= (n.362+4C=) c.125-2529C= (n.125-2529C=) c.642+4C= c.234+357C= (n.234+357C=) c.340+4C= n.599+4C= c.449+4C= (n.449+4C=) c.*214+4C= (n.*214+4C=) c.124+5074C= (n.124+5074C=) c.47+4C= (n.47+4C=) c.212+4C= (n.212+4C=) c.137+4C= (n.137+4C=) | |
| 1 | g.40092042T>C | CA789739 | PPT1 | c.*198+3A>G (n.*198+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.362+3A>G (n.362+3A>G) c.125-2530A>G (n.125-2530A>G) c.642+3A>G c.234+356A>G (n.234+356A>G) c.340+3A>G n.599+3A>G c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.*214+3A>G (n.*214+3A>G) c.124+5073A>G (n.124+5073A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.137+3A>G (n.137+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092042T= | CA1164252095 | PPT1 | c.*198+3A= (n.*198+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.362+3A= (n.362+3A=) c.125-2530A= (n.125-2530A=) c.642+3A= c.234+356A= (n.234+356A=) c.340+3A= n.599+3A= c.449+3A= (n.449+3A=) c.*214+3A= (n.*214+3A=) c.124+5073A= (n.124+5073A=) c.47+3A= (n.47+3A=) c.212+3A= (n.212+3A=) c.137+3A= (n.137+3A=) | |
| 1 | g.40092042_40092043dup | CA1164252097 | PPT1 | c.*198+2_*198+3dup (n.*198+2_*198+3dup) c.359+2_359+3dup (n.359+2_359+3dup) c.362+2_362+3dup (n.362+2_362+3dup) c.125-2531_125-2530dup (n.125-2531_125-2530dup) c.642+2_642+3dup c.234+355_234+356dup (n.234+355_234+356dup) c.340+2_340+3dup n.599+2_599+3dup c.449+2_449+3dup (n.449+2_449+3dup) c.*214+2_*214+3dup (n.*214+2_*214+3dup) c.124+5072_124+5073dup (n.124+5072_124+5073dup) c.47+2_47+3dup (n.47+2_47+3dup) c.212+2_212+3dup (n.212+2_212+3dup) c.137+2_137+3dup (n.137+2_137+3dup) | dbSNP |
| 1 | g.40092043A>C | CA339848947 | PPT1 | c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.125-2531T>G (n.125-2531T>G) c.642+2T>G c.234+355T>G (n.234+355T>G) c.340+2T>G n.599+2T>G c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.124+5072T>G (n.124+5072T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) | |
| 1 | g.40092043A>G | CA339848948 | PPT1 | c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.125-2531T>C (n.125-2531T>C) c.642+2T>C c.234+355T>C (n.234+355T>C) c.340+2T>C n.599+2T>C c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.124+5072T>C (n.124+5072T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) |