| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091991A= | CA1164252038 | PPT1 | c.*198+54T= (n.*198+54T=) c.359+54T= (n.359+54T=) c.362+54T= (n.362+54T=) c.125-2479T= (n.125-2479T=) c.642+54T= c.234+407T= (n.234+407T=) c.340+54T= n.599+54T= c.449+54T= (n.449+54T=) c.*214+54T= (n.*214+54T=) c.124+5124T= (n.124+5124T=) c.47+54T= (n.47+54T=) c.212+54T= (n.212+54T=) c.137+54T= (n.137+54T=) | |
| 1 | g.40091991A>C | CA21016399 | PPT1 | c.*198+54T>G (n.*198+54T>G) c.359+54T>G (n.359+54T>G) c.362+54T>G (n.362+54T>G) c.125-2479T>G (n.125-2479T>G) c.642+54T>G c.234+407T>G (n.234+407T>G) c.340+54T>G n.599+54T>G c.449+54T>G (n.449+54T>G) c.*214+54T>G (n.*214+54T>G) c.124+5124T>G (n.124+5124T>G) c.47+54T>G (n.47+54T>G) c.212+54T>G (n.212+54T>G) c.137+54T>G (n.137+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091991A>G | CA2645092532 | PPT1 | c.*198+54T>C (n.*198+54T>C) c.359+54T>C (n.359+54T>C) c.362+54T>C (n.362+54T>C) c.125-2479T>C (n.125-2479T>C) c.642+54T>C c.234+407T>C (n.234+407T>C) c.340+54T>C n.599+54T>C c.449+54T>C (n.449+54T>C) c.*214+54T>C (n.*214+54T>C) c.124+5124T>C (n.124+5124T>C) c.47+54T>C (n.47+54T>C) c.212+54T>C (n.212+54T>C) c.137+54T>C (n.137+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091992G>T | CA2645092534 | PPT1 | c.*198+53C>A (n.*198+53C>A) c.359+53C>A (n.359+53C>A) c.362+53C>A (n.362+53C>A) c.125-2480C>A (n.125-2480C>A) c.642+53C>A c.234+406C>A (n.234+406C>A) c.340+53C>A n.599+53C>A c.449+53C>A (n.449+53C>A) c.*214+53C>A (n.*214+53C>A) c.124+5123C>A (n.124+5123C>A) c.47+53C>A (n.47+53C>A) c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.137+53C>A (n.137+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091993A>C | CA2574329790 | PPT1 | c.*198+52T>G (n.*198+52T>G) c.359+52T>G (n.359+52T>G) c.362+52T>G (n.362+52T>G) c.125-2481T>G (n.125-2481T>G) c.642+52T>G c.234+405T>G (n.234+405T>G) c.340+52T>G n.599+52T>G c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.*214+52T>G (n.*214+52T>G) c.124+5122T>G (n.124+5122T>G) c.47+52T>G (n.47+52T>G) c.212+52T>G (n.212+52T>G) c.137+52T>G (n.137+52T>G) | |
| 1 | g.40091996C>A | CA645896502 | PPT1 | c.*198+49G>T (n.*198+49G>T) c.359+49G>T (n.359+49G>T) c.362+49G>T (n.362+49G>T) c.125-2484G>T (n.125-2484G>T) c.642+49G>T c.234+402G>T (n.234+402G>T) c.340+49G>T n.599+49G>T c.449+49G>T (n.449+49G>T) c.*214+49G>T (n.*214+49G>T) c.124+5119G>T (n.124+5119G>T) c.47+49G>T (n.47+49G>T) c.212+49G>T (n.212+49G>T) c.137+49G>T (n.137+49G>T) | COSMIC |
| 1 | g.40092000_40092003delinsAATC | CA1164252040 | PPT1 | c.*198+42_*198+45delinsGATT (n.*198+42_*198+45delinsGATT) c.359+42_359+45delinsGATT (n.359+42_359+45delinsGATT) c.362+42_362+45delinsGATT (n.362+42_362+45delinsGATT) c.125-2491_125-2488delinsGATT (n.125-2491_125-2488delinsGATT) c.642+42_642+45delinsGATT c.234+395_234+398delinsGATT (n.234+395_234+398delinsGATT) c.340+42_340+45delinsGATT n.599+42_599+45delinsGATT c.449+42_449+45delinsGATT (n.449+42_449+45delinsGATT) c.*214+42_*214+45delinsGATT (n.*214+42_*214+45delinsGATT) c.124+5112_124+5115delinsGATT (n.124+5112_124+5115delinsGATT) c.47+42_47+45delinsGATT (n.47+42_47+45delinsGATT) c.212+42_212+45delinsGATT (n.212+42_212+45delinsGATT) c.137+42_137+45delinsGATT (n.137+42_137+45delinsGATT) | |
| 1 | g.40092002_40092004del | CA522421260 | PPT1 | c.*198+42_*198+44del (n.*198+42_*198+44del) c.359+42_359+44del (n.359+42_359+44del) c.362+42_362+44del (n.362+42_362+44del) c.125-2491_125-2489del (n.125-2491_125-2489del) c.642+42_642+44del c.234+395_234+397del (n.234+395_234+397del) c.340+42_340+44del n.599+42_599+44del c.449+42_449+44del (n.449+42_449+44del) c.*214+42_*214+44del (n.*214+42_*214+44del) c.124+5112_124+5114del (n.124+5112_124+5114del) c.47+42_47+44del (n.47+42_47+44del) c.212+42_212+44del (n.212+42_212+44del) c.137+42_137+44del (n.137+42_137+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092003C>A | CA1000864722 | PPT1 | c.*198+42G>T (n.*198+42G>T) c.359+42G>T (n.359+42G>T) c.362+42G>T (n.362+42G>T) c.125-2491G>T (n.125-2491G>T) c.642+42G>T c.234+395G>T (n.234+395G>T) c.340+42G>T n.599+42G>T c.449+42G>T (n.449+42G>T) c.*214+42G>T (n.*214+42G>T) c.124+5112G>T (n.124+5112G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.212+42G>T (n.212+42G>T) c.137+42G>T (n.137+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092003C= | CA1164252041 | PPT1 | c.*198+42G= (n.*198+42G=) c.359+42G= (n.359+42G=) c.362+42G= (n.362+42G=) c.125-2491G= (n.125-2491G=) c.642+42G= c.234+395G= (n.234+395G=) c.340+42G= n.599+42G= c.449+42G= (n.449+42G=) c.*214+42G= (n.*214+42G=) c.124+5112G= (n.124+5112G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.212+42G= (n.212+42G=) c.137+42G= (n.137+42G=) | |
| 1 | g.40092005A>G | CA2645092539 | PPT1 | c.*198+40T>C (n.*198+40T>C) c.359+40T>C (n.359+40T>C) c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.125-2493T>C (n.125-2493T>C) c.642+40T>C c.234+393T>C (n.234+393T>C) c.340+40T>C n.599+40T>C c.449+40T>C (n.449+40T>C) c.*214+40T>C (n.*214+40T>C) c.124+5110T>C (n.124+5110T>C) c.47+40T>C (n.47+40T>C) c.212+40T>C (n.212+40T>C) c.137+40T>C (n.137+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092007_40092011del | CA2574329791 | PPT1 | c.*198+36_*198+40del (n.*198+36_*198+40del) c.359+36_359+40del (n.359+36_359+40del) c.362+36_362+40del (n.362+36_362+40del) c.125-2497_125-2493del (n.125-2497_125-2493del) c.642+36_642+40del c.234+389_234+393del (n.234+389_234+393del) c.340+36_340+40del n.599+36_599+40del c.449+36_449+40del (n.449+36_449+40del) c.*214+36_*214+40del (n.*214+36_*214+40del) c.124+5106_124+5110del (n.124+5106_124+5110del) c.47+36_47+40del (n.47+36_47+40del) c.212+36_212+40del (n.212+36_212+40del) c.137+36_137+40del (n.137+36_137+40del) | |
| 1 | g.40092006T>A | CA789731 | PPT1 | c.*198+39A>T (n.*198+39A>T) c.359+39A>T (n.359+39A>T) c.362+39A>T (n.362+39A>T) c.125-2494A>T (n.125-2494A>T) c.642+39A>T c.234+392A>T (n.234+392A>T) c.340+39A>T n.599+39A>T c.449+39A>T (n.449+39A>T) c.*214+39A>T (n.*214+39A>T) c.124+5109A>T (n.124+5109A>T) c.47+39A>T (n.47+39A>T) c.212+39A>T (n.212+39A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092006T= | CA1143691956 | PPT1 | c.*198+39A= (n.*198+39A=) c.359+39A= (n.359+39A=) c.362+39A= (n.362+39A=) c.125-2494A= (n.125-2494A=) c.642+39A= c.234+392A= (n.234+392A=) c.340+39A= n.599+39A= c.449+39A= (n.449+39A=) c.*214+39A= (n.*214+39A=) c.124+5109A= (n.124+5109A=) c.47+39A= (n.47+39A=) c.212+39A= (n.212+39A=) c.137+39A= (n.137+39A=) | |
| 1 | g.40092007T>C | CA2645092541 | PPT1 | c.*198+38A>G (n.*198+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) c.362+38A>G (n.362+38A>G) c.125-2495A>G (n.125-2495A>G) c.642+38A>G c.234+391A>G (n.234+391A>G) c.340+38A>G n.599+38A>G c.449+38A>G (n.449+38A>G) c.*214+38A>G (n.*214+38A>G) c.124+5108A>G (n.124+5108A>G) c.47+38A>G (n.47+38A>G) c.212+38A>G (n.212+38A>G) c.137+38A>G (n.137+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092011T>A | CA1000864726 | PPT1 | c.*198+34A>T (n.*198+34A>T) c.359+34A>T (n.359+34A>T) c.362+34A>T (n.362+34A>T) c.125-2499A>T (n.125-2499A>T) c.642+34A>T c.234+387A>T (n.234+387A>T) c.340+34A>T n.599+34A>T c.449+34A>T (n.449+34A>T) c.*214+34A>T (n.*214+34A>T) c.124+5104A>T (n.124+5104A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.212+34A>T (n.212+34A>T) c.137+34A>T (n.137+34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092011T>C | CA2574329792 | PPT1 | c.*198+34A>G (n.*198+34A>G) c.359+34A>G (n.359+34A>G) c.362+34A>G (n.362+34A>G) c.125-2499A>G (n.125-2499A>G) c.642+34A>G c.234+387A>G (n.234+387A>G) c.340+34A>G n.599+34A>G c.449+34A>G (n.449+34A>G) c.*214+34A>G (n.*214+34A>G) c.124+5104A>G (n.124+5104A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.212+34A>G (n.212+34A>G) c.137+34A>G (n.137+34A>G) | |
| 1 | g.40092011T= | CA1164252045 | PPT1 | c.*198+34A= (n.*198+34A=) c.359+34A= (n.359+34A=) c.362+34A= (n.362+34A=) c.125-2499A= (n.125-2499A=) c.642+34A= c.234+387A= (n.234+387A=) c.340+34A= n.599+34A= c.449+34A= (n.449+34A=) c.*214+34A= (n.*214+34A=) c.124+5104A= (n.124+5104A=) c.47+34A= (n.47+34A=) c.212+34A= (n.212+34A=) c.137+34A= (n.137+34A=) | |
| 1 | g.40092012A= | CA1164252048 | PPT1 | c.*198+33T= (n.*198+33T=) c.359+33T= (n.359+33T=) c.362+33T= (n.362+33T=) c.125-2500T= (n.125-2500T=) c.642+33T= c.234+386T= (n.234+386T=) c.340+33T= n.599+33T= c.449+33T= (n.449+33T=) c.*214+33T= (n.*214+33T=) c.124+5103T= (n.124+5103T=) c.47+33T= (n.47+33T=) c.212+33T= (n.212+33T=) c.137+33T= (n.137+33T=) | |
| 1 | g.40092012A>G | CA789732 | PPT1 | c.*198+33T>C (n.*198+33T>C) c.359+33T>C (n.359+33T>C) c.362+33T>C (n.362+33T>C) c.125-2500T>C (n.125-2500T>C) c.642+33T>C c.234+386T>C (n.234+386T>C) c.340+33T>C n.599+33T>C c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.*214+33T>C (n.*214+33T>C) c.124+5103T>C (n.124+5103T>C) c.47+33T>C (n.47+33T>C) c.212+33T>C (n.212+33T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092013T>C | CA2645092543 | PPT1 | c.*198+32A>G (n.*198+32A>G) c.359+32A>G (n.359+32A>G) c.362+32A>G (n.362+32A>G) c.125-2501A>G (n.125-2501A>G) c.642+32A>G c.234+385A>G (n.234+385A>G) c.340+32A>G n.599+32A>G c.449+32A>G (n.449+32A>G) c.*214+32A>G (n.*214+32A>G) c.124+5102A>G (n.124+5102A>G) c.47+32A>G (n.47+32A>G) c.212+32A>G (n.212+32A>G) c.137+32A>G (n.137+32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092016G>A | CA2645092544 | PPT1 | c.*198+29C>T (n.*198+29C>T) c.359+29C>T (n.359+29C>T) c.362+29C>T (n.362+29C>T) c.125-2504C>T (n.125-2504C>T) c.642+29C>T c.234+382C>T (n.234+382C>T) c.340+29C>T n.599+29C>T c.449+29C>T (n.449+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.124+5099C>T (n.124+5099C>T) c.47+29C>T (n.47+29C>T) c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.137+29C>T (n.137+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092017T>A | CA522421273 | PPT1 | c.*198+28A>T (n.*198+28A>T) c.359+28A>T (n.359+28A>T) c.362+28A>T (n.362+28A>T) c.125-2505A>T (n.125-2505A>T) c.642+28A>T c.234+381A>T (n.234+381A>T) c.340+28A>T n.599+28A>T c.449+28A>T (n.449+28A>T) c.*214+28A>T (n.*214+28A>T) c.124+5098A>T (n.124+5098A>T) c.47+28A>T (n.47+28A>T) c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.137+28A>T (n.137+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092017T= | CA1164252053 | PPT1 | c.*198+28A= (n.*198+28A=) c.359+28A= (n.359+28A=) c.362+28A= (n.362+28A=) c.125-2505A= (n.125-2505A=) c.642+28A= c.234+381A= (n.234+381A=) c.340+28A= n.599+28A= c.449+28A= (n.449+28A=) c.*214+28A= (n.*214+28A=) c.124+5098A= (n.124+5098A=) c.47+28A= (n.47+28A=) c.212+28A= (n.212+28A=) c.137+28A= (n.137+28A=) | |
| 1 | g.40092018G>T | CA2645092548 | PPT1 | c.*198+27C>A (n.*198+27C>A) c.359+27C>A (n.359+27C>A) c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.125-2506C>A (n.125-2506C>A) c.642+27C>A c.234+380C>A (n.234+380C>A) c.340+27C>A n.599+27C>A c.449+27C>A (n.449+27C>A) c.*214+27C>A (n.*214+27C>A) c.124+5097C>A (n.124+5097C>A) c.47+27C>A (n.47+27C>A) c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.137+27C>A (n.137+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092019G>A | CA2645092550 | PPT1 | c.*198+26C>T (n.*198+26C>T) c.359+26C>T (n.359+26C>T) c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.125-2507C>T (n.125-2507C>T) c.642+26C>T c.234+379C>T (n.234+379C>T) c.340+26C>T n.599+26C>T c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.*214+26C>T (n.*214+26C>T) c.124+5096C>T (n.124+5096C>T) c.47+26C>T (n.47+26C>T) c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.137+26C>T (n.137+26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092019_40092021delinsGTA | CA1164252056 | PPT1 | c.*198+24_*198+26delinsTAC (n.*198+24_*198+26delinsTAC) c.359+24_359+26delinsTAC (n.359+24_359+26delinsTAC) c.362+24_362+26delinsTAC (n.362+24_362+26delinsTAC) c.125-2509_125-2507delinsTAC (n.125-2509_125-2507delinsTAC) c.642+24_642+26delinsTAC c.234+377_234+379delinsTAC (n.234+377_234+379delinsTAC) c.340+24_340+26delinsTAC n.599+24_599+26delinsTAC c.449+24_449+26delinsTAC (n.449+24_449+26delinsTAC) c.*214+24_*214+26delinsTAC (n.*214+24_*214+26delinsTAC) c.124+5094_124+5096delinsTAC (n.124+5094_124+5096delinsTAC) c.47+24_47+26delinsTAC (n.47+24_47+26delinsTAC) c.212+24_212+26delinsTAC (n.212+24_212+26delinsTAC) c.137+24_137+26delinsTAC (n.137+24_137+26delinsTAC) | |
| 1 | g.40092020T>A | CA2574329793 | PPT1 | c.*198+25A>T (n.*198+25A>T) c.359+25A>T (n.359+25A>T) c.362+25A>T (n.362+25A>T) c.125-2508A>T (n.125-2508A>T) c.642+25A>T c.234+378A>T (n.234+378A>T) c.340+25A>T n.599+25A>T c.449+25A>T (n.449+25A>T) c.*214+25A>T (n.*214+25A>T) c.124+5095A>T (n.124+5095A>T) c.47+25A>T (n.47+25A>T) c.212+25A>T (n.212+25A>T) c.137+25A>T (n.137+25A>T) | |
| 1 | g.40092020T>C | CA2645092552 | PPT1 | c.*198+25A>G (n.*198+25A>G) c.359+25A>G (n.359+25A>G) c.362+25A>G (n.362+25A>G) c.125-2508A>G (n.125-2508A>G) c.642+25A>G c.234+378A>G (n.234+378A>G) c.340+25A>G n.599+25A>G c.449+25A>G (n.449+25A>G) c.*214+25A>G (n.*214+25A>G) c.124+5095A>G (n.124+5095A>G) c.47+25A>G (n.47+25A>G) c.212+25A>G (n.212+25A>G) c.137+25A>G (n.137+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092020_40092021del | CA522421276 | PPT1 | c.*198+24_*198+25del (n.*198+24_*198+25del) c.359+24_359+25del (n.359+24_359+25del) c.362+24_362+25del (n.362+24_362+25del) c.125-2509_125-2508del (n.125-2509_125-2508del) c.642+24_642+25del c.234+377_234+378del (n.234+377_234+378del) c.340+24_340+25del n.599+24_599+25del c.449+24_449+25del (n.449+24_449+25del) c.*214+24_*214+25del (n.*214+24_*214+25del) c.124+5094_124+5095del (n.124+5094_124+5095del) c.47+24_47+25del (n.47+24_47+25del) c.212+24_212+25del (n.212+24_212+25del) c.137+24_137+25del (n.137+24_137+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092021A= | CA1164252058 | PPT1 | c.*198+24T= (n.*198+24T=) c.359+24T= (n.359+24T=) c.362+24T= (n.362+24T=) c.125-2509T= (n.125-2509T=) c.642+24T= c.234+377T= (n.234+377T=) c.340+24T= n.599+24T= c.449+24T= (n.449+24T=) c.*214+24T= (n.*214+24T=) c.124+5094T= (n.124+5094T=) c.47+24T= (n.47+24T=) c.212+24T= (n.212+24T=) c.137+24T= (n.137+24T=) | |
| 1 | g.40092021A>G | CA789733 | PPT1 | c.*198+24T>C (n.*198+24T>C) c.359+24T>C (n.359+24T>C) c.362+24T>C (n.362+24T>C) c.125-2509T>C (n.125-2509T>C) c.642+24T>C c.234+377T>C (n.234+377T>C) c.340+24T>C n.599+24T>C c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.*214+24T>C (n.*214+24T>C) c.124+5094T>C (n.124+5094T>C) c.47+24T>C (n.47+24T>C) c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.137+24T>C (n.137+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092022C>A | CA21016436 | PPT1 | c.*198+23G>T (n.*198+23G>T) c.359+23G>T (n.359+23G>T) c.362+23G>T (n.362+23G>T) c.125-2510G>T (n.125-2510G>T) c.642+23G>T c.234+376G>T (n.234+376G>T) c.340+23G>T n.599+23G>T c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.*214+23G>T (n.*214+23G>T) c.124+5093G>T (n.124+5093G>T) c.47+23G>T (n.47+23G>T) c.212+23G>T (n.212+23G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092022C= | CA1145038218 | PPT1 | c.*198+23G= (n.*198+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) c.362+23G= (n.362+23G=) c.125-2510G= (n.125-2510G=) c.642+23G= c.234+376G= (n.234+376G=) c.340+23G= n.599+23G= c.449+23G= (n.449+23G=) c.*214+23G= (n.*214+23G=) c.124+5093G= (n.124+5093G=) c.47+23G= (n.47+23G=) c.212+23G= (n.212+23G=) c.137+23G= (n.137+23G=) | |
| 1 | g.40092022C>T | CA522421278 | PPT1 | c.*198+23G>A (n.*198+23G>A) c.359+23G>A (n.359+23G>A) c.362+23G>A (n.362+23G>A) c.125-2510G>A (n.125-2510G>A) c.642+23G>A c.234+376G>A (n.234+376G>A) c.340+23G>A n.599+23G>A c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.*214+23G>A (n.*214+23G>A) c.124+5093G>A (n.124+5093G>A) c.47+23G>A (n.47+23G>A) c.212+23G>A (n.212+23G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092023A>G | CA2645092557 | PPT1 | c.*198+22T>C (n.*198+22T>C) c.359+22T>C (n.359+22T>C) c.362+22T>C (n.362+22T>C) c.125-2511T>C (n.125-2511T>C) c.642+22T>C c.234+375T>C (n.234+375T>C) c.340+22T>C n.599+22T>C c.449+22T>C (n.449+22T>C) c.*214+22T>C (n.*214+22T>C) c.124+5092T>C (n.124+5092T>C) c.47+22T>C (n.47+22T>C) c.212+22T>C (n.212+22T>C) c.137+22T>C (n.137+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092025T>C | CA735694180 | PPT1 | c.*198+20A>G (n.*198+20A>G) c.359+20A>G (n.359+20A>G) c.362+20A>G (n.362+20A>G) c.125-2513A>G (n.125-2513A>G) c.642+20A>G c.234+373A>G (n.234+373A>G) c.340+20A>G n.599+20A>G c.449+20A>G (n.449+20A>G) c.*214+20A>G (n.*214+20A>G) c.124+5090A>G (n.124+5090A>G) c.47+20A>G (n.47+20A>G) c.212+20A>G (n.212+20A>G) c.137+20A>G (n.137+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092025T= | CA1164252063 | PPT1 | c.*198+20A= (n.*198+20A=) c.359+20A= (n.359+20A=) c.362+20A= (n.362+20A=) c.125-2513A= (n.125-2513A=) c.642+20A= c.234+373A= (n.234+373A=) c.340+20A= n.599+20A= c.449+20A= (n.449+20A=) c.*214+20A= (n.*214+20A=) c.124+5090A= (n.124+5090A=) c.47+20A= (n.47+20A=) c.212+20A= (n.212+20A=) c.137+20A= (n.137+20A=) | |
| 1 | g.40092026A= | CA1146610939 | PPT1 | c.*198+19T= (n.*198+19T=) c.359+19T= (n.359+19T=) c.362+19T= (n.362+19T=) c.125-2514T= (n.125-2514T=) c.642+19T= c.234+372T= (n.234+372T=) c.340+19T= n.599+19T= c.449+19T= (n.449+19T=) c.*214+19T= (n.*214+19T=) c.124+5089T= (n.124+5089T=) c.47+19T= (n.47+19T=) c.212+19T= (n.212+19T=) c.137+19T= (n.137+19T=) | |
| 1 | g.40092026A>G | CA789734 | PPT1 | c.*198+19T>C (n.*198+19T>C) c.359+19T>C (n.359+19T>C) c.362+19T>C (n.362+19T>C) c.125-2514T>C (n.125-2514T>C) c.642+19T>C c.234+372T>C (n.234+372T>C) c.340+19T>C n.599+19T>C c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*214+19T>C (n.*214+19T>C) c.124+5089T>C (n.124+5089T>C) c.47+19T>C (n.47+19T>C) c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.137+19T>C (n.137+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092026A>T | CA789735 | PPT1 | c.*198+19T>A (n.*198+19T>A) c.359+19T>A (n.359+19T>A) c.362+19T>A (n.362+19T>A) c.125-2514T>A (n.125-2514T>A) c.642+19T>A c.234+372T>A (n.234+372T>A) c.340+19T>A n.599+19T>A c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*214+19T>A (n.*214+19T>A) c.124+5089T>A (n.124+5089T>A) c.47+19T>A (n.47+19T>A) c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092027T>A | CA16603703 | PPT1 | c.*198+18A>T (n.*198+18A>T) c.359+18A>T (n.359+18A>T) c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.125-2515A>T (n.125-2515A>T) c.642+18A>T c.234+371A>T (n.234+371A>T) c.340+18A>T n.599+18A>T c.449+18A>T (n.449+18A>T) c.*214+18A>T (n.*214+18A>T) c.124+5088A>T (n.124+5088A>T) c.47+18A>T (n.47+18A>T) c.212+18A>T (n.212+18A>T) c.137+18A>T (n.137+18A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092027T>C | CA789736 | PPT1 | c.*198+18A>G (n.*198+18A>G) c.359+18A>G (n.359+18A>G) c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.125-2515A>G (n.125-2515A>G) c.642+18A>G c.234+371A>G (n.234+371A>G) c.340+18A>G n.599+18A>G c.449+18A>G (n.449+18A>G) c.*214+18A>G (n.*214+18A>G) c.124+5088A>G (n.124+5088A>G) c.47+18A>G (n.47+18A>G) c.212+18A>G (n.212+18A>G) c.137+18A>G (n.137+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092027T= | CA1143500857 | PPT1 | c.*198+18A= (n.*198+18A=) c.359+18A= (n.359+18A=) c.362+18A= (n.362+18A=) c.125-2515A= (n.125-2515A=) c.642+18A= c.234+371A= (n.234+371A=) c.340+18A= n.599+18A= c.449+18A= (n.449+18A=) c.*214+18A= (n.*214+18A=) c.124+5088A= (n.124+5088A=) c.47+18A= (n.47+18A=) c.212+18A= (n.212+18A=) c.137+18A= (n.137+18A=) | |
| 1 | g.40092027dup | CA2645092569 | PPT1 | c.*198+18dup (n.*198+18dup) c.359+18dup (n.359+18dup) c.362+18dup (n.362+18dup) c.125-2515dup (n.125-2515dup) c.642+18dup c.234+371dup (n.234+371dup) c.340+18dup n.599+18dup c.449+18dup (n.449+18dup) c.*214+18dup (n.*214+18dup) c.124+5088dup (n.124+5088dup) c.47+18dup (n.47+18dup) c.212+18dup (n.212+18dup) c.137+18dup (n.137+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40092031A>G | CA2645092572 | PPT1 | c.*198+14T>C (n.*198+14T>C) c.359+14T>C (n.359+14T>C) c.362+14T>C (n.362+14T>C) c.125-2519T>C (n.125-2519T>C) c.642+14T>C c.234+367T>C (n.234+367T>C) c.340+14T>C n.599+14T>C c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.124+5084T>C (n.124+5084T>C) c.47+14T>C (n.47+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.137+14T>C (n.137+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092033A= | CA1164252073 | PPT1 | c.*198+12T= (n.*198+12T=) c.359+12T= (n.359+12T=) c.362+12T= (n.362+12T=) c.125-2521T= (n.125-2521T=) c.642+12T= c.234+365T= (n.234+365T=) c.340+12T= n.599+12T= c.449+12T= (n.449+12T=) c.*214+12T= (n.*214+12T=) c.124+5082T= (n.124+5082T=) c.47+12T= (n.47+12T=) c.212+12T= (n.212+12T=) c.137+12T= (n.137+12T=) | |
| 1 | g.40092033A>T | CA522421285 | PPT1 | c.*198+12T>A (n.*198+12T>A) c.359+12T>A (n.359+12T>A) c.362+12T>A (n.362+12T>A) c.125-2521T>A (n.125-2521T>A) c.642+12T>A c.234+365T>A (n.234+365T>A) c.340+12T>A n.599+12T>A c.449+12T>A (n.449+12T>A) c.*214+12T>A (n.*214+12T>A) c.124+5082T>A (n.124+5082T>A) c.47+12T>A (n.47+12T>A) c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.137+12T>A (n.137+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092034A= | CA1164252079 | PPT1 | c.*198+11T= (n.*198+11T=) c.359+11T= (n.359+11T=) c.362+11T= (n.362+11T=) c.125-2522T= (n.125-2522T=) c.642+11T= c.234+364T= (n.234+364T=) c.340+11T= n.599+11T= c.449+11T= (n.449+11T=) c.*214+11T= (n.*214+11T=) c.124+5081T= (n.124+5081T=) c.47+11T= (n.47+11T=) c.212+11T= (n.212+11T=) c.137+11T= (n.137+11T=) | |
| 1 | g.40092034A>G | CA2574329794 | PPT1 | c.*198+11T>C (n.*198+11T>C) c.359+11T>C (n.359+11T>C) c.362+11T>C (n.362+11T>C) c.125-2522T>C (n.125-2522T>C) c.642+11T>C c.234+364T>C (n.234+364T>C) c.340+11T>C n.599+11T>C c.449+11T>C (n.449+11T>C) c.*214+11T>C (n.*214+11T>C) c.124+5081T>C (n.124+5081T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.137+11T>C (n.137+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |