WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091945G>A | CA2645092495 | PPT1 | c.*198+100C>T (n.*198+100C>T) c.359+100C>T (n.359+100C>T) c.362+100C>T (n.362+100C>T) c.125-2433C>T (n.125-2433C>T) c.642+100C>T c.234+453C>T (n.234+453C>T) c.340+100C>T n.599+100C>T c.449+100C>T (n.449+100C>T) c.*214+100C>T (n.*214+100C>T) c.124+5170C>T (n.124+5170C>T) c.47+100C>T (n.47+100C>T) c.212+100C>T (n.212+100C>T) c.137+100C>T (n.137+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091945G>T | CA2645092496 | PPT1 | c.*198+100C>A (n.*198+100C>A) c.359+100C>A (n.359+100C>A) c.362+100C>A (n.362+100C>A) c.125-2433C>A (n.125-2433C>A) c.642+100C>A c.234+453C>A (n.234+453C>A) c.340+100C>A n.599+100C>A c.449+100C>A (n.449+100C>A) c.*214+100C>A (n.*214+100C>A) c.124+5170C>A (n.124+5170C>A) c.47+100C>A (n.47+100C>A) c.212+100C>A (n.212+100C>A) c.137+100C>A (n.137+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091946_40091951dup | CA2645092497 | PPT1 | c.*198+94_*198+99dup (n.*198+94_*198+99dup) c.359+94_359+99dup (n.359+94_359+99dup) c.362+94_362+99dup (n.362+94_362+99dup) c.125-2439_125-2434dup (n.125-2439_125-2434dup) c.642+94_642+99dup c.234+447_234+452dup (n.234+447_234+452dup) c.340+94_340+99dup n.599+94_599+99dup c.449+94_449+99dup (n.449+94_449+99dup) c.*214+94_*214+99dup (n.*214+94_*214+99dup) c.124+5164_124+5169dup (n.124+5164_124+5169dup) c.47+94_47+99dup (n.47+94_47+99dup) c.212+94_212+99dup (n.212+94_212+99dup) c.137+94_137+99dup (n.137+94_137+99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T>C | CA21016338 | PPT1 | c.*198+98A>G (n.*198+98A>G) c.359+98A>G (n.359+98A>G) c.362+98A>G (n.362+98A>G) c.125-2435A>G (n.125-2435A>G) c.642+98A>G c.234+451A>G (n.234+451A>G) c.340+98A>G n.599+98A>G c.449+98A>G (n.449+98A>G) c.*214+98A>G (n.*214+98A>G) c.124+5168A>G (n.124+5168A>G) c.47+98A>G (n.47+98A>G) c.212+98A>G (n.212+98A>G) c.137+98A>G (n.137+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T>G | CA2645092498 | PPT1 | c.*198+98A>C (n.*198+98A>C) c.359+98A>C (n.359+98A>C) c.362+98A>C (n.362+98A>C) c.125-2435A>C (n.125-2435A>C) c.642+98A>C c.234+451A>C (n.234+451A>C) c.340+98A>C n.599+98A>C c.449+98A>C (n.449+98A>C) c.*214+98A>C (n.*214+98A>C) c.124+5168A>C (n.124+5168A>C) c.47+98A>C (n.47+98A>C) c.212+98A>C (n.212+98A>C) c.137+98A>C (n.137+98A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T= | CA1164251990 | PPT1 | c.*198+98A= (n.*198+98A=) c.359+98A= (n.359+98A=) c.362+98A= (n.362+98A=) c.125-2435A= (n.125-2435A=) c.642+98A= c.234+451A= (n.234+451A=) c.340+98A= n.599+98A= c.449+98A= (n.449+98A=) c.*214+98A= (n.*214+98A=) c.124+5168A= (n.124+5168A=) c.47+98A= (n.47+98A=) c.212+98A= (n.212+98A=) c.137+98A= (n.137+98A=) | |
| 1 | g.40091948A>G | CA2645092499 | PPT1 | c.*198+97T>C (n.*198+97T>C) c.359+97T>C (n.359+97T>C) c.362+97T>C (n.362+97T>C) c.125-2436T>C (n.125-2436T>C) c.642+97T>C c.234+450T>C (n.234+450T>C) c.340+97T>C n.599+97T>C c.449+97T>C (n.449+97T>C) c.*214+97T>C (n.*214+97T>C) c.124+5167T>C (n.124+5167T>C) c.47+97T>C (n.47+97T>C) c.212+97T>C (n.212+97T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091949G>T | CA2645092500 | PPT1 | c.*198+96C>A (n.*198+96C>A) c.359+96C>A (n.359+96C>A) c.362+96C>A (n.362+96C>A) c.125-2437C>A (n.125-2437C>A) c.642+96C>A c.234+449C>A (n.234+449C>A) c.340+96C>A n.599+96C>A c.449+96C>A (n.449+96C>A) c.*214+96C>A (n.*214+96C>A) c.124+5166C>A (n.124+5166C>A) c.47+96C>A (n.47+96C>A) c.212+96C>A (n.212+96C>A) c.137+96C>A (n.137+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G>A | CA2645092501 | PPT1 | c.*198+95C>T (n.*198+95C>T) c.359+95C>T (n.359+95C>T) c.362+95C>T (n.362+95C>T) c.125-2438C>T (n.125-2438C>T) c.642+95C>T c.234+448C>T (n.234+448C>T) c.340+95C>T n.599+95C>T c.449+95C>T (n.449+95C>T) c.*214+95C>T (n.*214+95C>T) c.124+5165C>T (n.124+5165C>T) c.47+95C>T (n.47+95C>T) c.212+95C>T (n.212+95C>T) c.137+95C>T (n.137+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G>C | CA1164251994 | PPT1 | c.*198+95C>G (n.*198+95C>G) c.359+95C>G (n.359+95C>G) c.362+95C>G (n.362+95C>G) c.125-2438C>G (n.125-2438C>G) c.642+95C>G c.234+448C>G (n.234+448C>G) c.340+95C>G n.599+95C>G c.449+95C>G (n.449+95C>G) c.*214+95C>G (n.*214+95C>G) c.124+5165C>G (n.124+5165C>G) c.47+95C>G (n.47+95C>G) c.212+95C>G (n.212+95C>G) c.137+95C>G (n.137+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G= | CA1164251993 | PPT1 | c.*198+95C= (n.*198+95C=) c.359+95C= (n.359+95C=) c.362+95C= (n.362+95C=) c.125-2438C= (n.125-2438C=) c.642+95C= c.234+448C= (n.234+448C=) c.340+95C= n.599+95C= c.449+95C= (n.449+95C=) c.*214+95C= (n.*214+95C=) c.124+5165C= (n.124+5165C=) c.47+95C= (n.47+95C=) c.212+95C= (n.212+95C=) c.137+95C= (n.137+95C=) | |
| 1 | g.40091950G>T | CA2645092502 | PPT1 | c.*198+95C>A (n.*198+95C>A) c.359+95C>A (n.359+95C>A) c.362+95C>A (n.362+95C>A) c.125-2438C>A (n.125-2438C>A) c.642+95C>A c.234+448C>A (n.234+448C>A) c.340+95C>A n.599+95C>A c.449+95C>A (n.449+95C>A) c.*214+95C>A (n.*214+95C>A) c.124+5165C>A (n.124+5165C>A) c.47+95C>A (n.47+95C>A) c.212+95C>A (n.212+95C>A) c.137+95C>A (n.137+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091951T>C | CA2645092503 | PPT1 | c.*198+94A>G (n.*198+94A>G) c.359+94A>G (n.359+94A>G) c.362+94A>G (n.362+94A>G) c.125-2439A>G (n.125-2439A>G) c.642+94A>G c.234+447A>G (n.234+447A>G) c.340+94A>G n.599+94A>G c.449+94A>G (n.449+94A>G) c.*214+94A>G (n.*214+94A>G) c.124+5164A>G (n.124+5164A>G) c.47+94A>G (n.47+94A>G) c.212+94A>G (n.212+94A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091952G>A | CA21016348 | PPT1 | c.*198+93C>T (n.*198+93C>T) c.359+93C>T (n.359+93C>T) c.362+93C>T (n.362+93C>T) c.125-2440C>T (n.125-2440C>T) c.642+93C>T c.234+446C>T (n.234+446C>T) c.340+93C>T n.599+93C>T c.449+93C>T (n.449+93C>T) c.*214+93C>T (n.*214+93C>T) c.124+5163C>T (n.124+5163C>T) c.47+93C>T (n.47+93C>T) c.212+93C>T (n.212+93C>T) c.137+93C>T (n.137+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091952G= | CA1164251995 | PPT1 | c.*198+93C= (n.*198+93C=) c.359+93C= (n.359+93C=) c.362+93C= (n.362+93C=) c.125-2440C= (n.125-2440C=) c.642+93C= c.234+446C= (n.234+446C=) c.340+93C= n.599+93C= c.449+93C= (n.449+93C=) c.*214+93C= (n.*214+93C=) c.124+5163C= (n.124+5163C=) c.47+93C= (n.47+93C=) c.212+93C= (n.212+93C=) c.137+93C= (n.137+93C=) | |
| 1 | g.40091952G>T | CA2645092504 | PPT1 | c.*198+93C>A (n.*198+93C>A) c.359+93C>A (n.359+93C>A) c.362+93C>A (n.362+93C>A) c.125-2440C>A (n.125-2440C>A) c.642+93C>A c.234+446C>A (n.234+446C>A) c.340+93C>A n.599+93C>A c.449+93C>A (n.449+93C>A) c.*214+93C>A (n.*214+93C>A) c.124+5163C>A (n.124+5163C>A) c.47+93C>A (n.47+93C>A) c.212+93C>A (n.212+93C>A) c.137+93C>A (n.137+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091953A= | CA1164251998 | PPT1 | c.*198+92T= (n.*198+92T=) c.359+92T= (n.359+92T=) c.362+92T= (n.362+92T=) c.125-2441T= (n.125-2441T=) c.642+92T= c.234+445T= (n.234+445T=) c.340+92T= n.599+92T= c.449+92T= (n.449+92T=) c.*214+92T= (n.*214+92T=) c.124+5162T= (n.124+5162T=) c.47+92T= (n.47+92T=) c.212+92T= (n.212+92T=) c.137+92T= (n.137+92T=) | |
| 1 | g.40091953A>G | CA21016354 | PPT1 | c.*198+92T>C (n.*198+92T>C) c.359+92T>C (n.359+92T>C) c.362+92T>C (n.362+92T>C) c.125-2441T>C (n.125-2441T>C) c.642+92T>C c.234+445T>C (n.234+445T>C) c.340+92T>C n.599+92T>C c.449+92T>C (n.449+92T>C) c.*214+92T>C (n.*214+92T>C) c.124+5162T>C (n.124+5162T>C) c.47+92T>C (n.47+92T>C) c.212+92T>C (n.212+92T>C) c.137+92T>C (n.137+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C>A | CA2645092505 | PPT1 | c.*198+91G>T (n.*198+91G>T) c.359+91G>T (n.359+91G>T) c.362+91G>T (n.362+91G>T) c.125-2442G>T (n.125-2442G>T) c.642+91G>T c.234+444G>T (n.234+444G>T) c.340+91G>T n.599+91G>T c.449+91G>T (n.449+91G>T) c.*214+91G>T (n.*214+91G>T) c.124+5161G>T (n.124+5161G>T) c.47+91G>T (n.47+91G>T) c.212+91G>T (n.212+91G>T) c.137+91G>T (n.137+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C= | CA1164252003 | PPT1 | c.*198+91G= (n.*198+91G=) c.359+91G= (n.359+91G=) c.362+91G= (n.362+91G=) c.125-2442G= (n.125-2442G=) c.642+91G= c.234+444G= (n.234+444G=) c.340+91G= n.599+91G= c.449+91G= (n.449+91G=) c.*214+91G= (n.*214+91G=) c.124+5161G= (n.124+5161G=) c.47+91G= (n.47+91G=) c.212+91G= (n.212+91G=) c.137+91G= (n.137+91G=) | |
| 1 | g.40091954C>G | CA21016356 | PPT1 | c.*198+91G>C (n.*198+91G>C) c.359+91G>C (n.359+91G>C) c.362+91G>C (n.362+91G>C) c.125-2442G>C (n.125-2442G>C) c.642+91G>C c.234+444G>C (n.234+444G>C) c.340+91G>C n.599+91G>C c.449+91G>C (n.449+91G>C) c.*214+91G>C (n.*214+91G>C) c.124+5161G>C (n.124+5161G>C) c.47+91G>C (n.47+91G>C) c.212+91G>C (n.212+91G>C) c.137+91G>C (n.137+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C>T | CA2743277048 | PPT1 | c.*198+91G>A (n.*198+91G>A) c.359+91G>A (n.359+91G>A) c.362+91G>A (n.362+91G>A) c.125-2442G>A (n.125-2442G>A) c.642+91G>A c.234+444G>A (n.234+444G>A) c.340+91G>A n.599+91G>A c.449+91G>A (n.449+91G>A) c.*214+91G>A (n.*214+91G>A) c.124+5161G>A (n.124+5161G>A) c.47+91G>A (n.47+91G>A) c.212+91G>A (n.212+91G>A) c.137+91G>A (n.137+91G>A) | |
| 1 | g.40091956dup | CA2743277049 | PPT1 | c.*198+90dup (n.*198+90dup) c.359+90dup (n.359+90dup) c.362+90dup (n.362+90dup) c.125-2443dup (n.125-2443dup) c.642+90dup c.234+443dup (n.234+443dup) c.340+90dup n.599+90dup c.449+90dup (n.449+90dup) c.*214+90dup (n.*214+90dup) c.124+5160dup (n.124+5160dup) c.47+90dup (n.47+90dup) c.212+90dup (n.212+90dup) c.137+90dup (n.137+90dup) | |
| 1 | g.40091958C>A | CA2645092506 | PPT1 | c.*198+87G>T (n.*198+87G>T) c.359+87G>T (n.359+87G>T) c.362+87G>T (n.362+87G>T) c.125-2446G>T (n.125-2446G>T) c.642+87G>T c.234+440G>T (n.234+440G>T) c.340+87G>T n.599+87G>T c.449+87G>T (n.449+87G>T) c.*214+87G>T (n.*214+87G>T) c.124+5157G>T (n.124+5157G>T) c.47+87G>T (n.47+87G>T) c.212+87G>T (n.212+87G>T) c.137+87G>T (n.137+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T>A | CA2645092507 | PPT1 | c.*198+85A>T (n.*198+85A>T) c.359+85A>T (n.359+85A>T) c.362+85A>T (n.362+85A>T) c.125-2448A>T (n.125-2448A>T) c.642+85A>T c.234+438A>T (n.234+438A>T) c.340+85A>T n.599+85A>T c.449+85A>T (n.449+85A>T) c.*214+85A>T (n.*214+85A>T) c.124+5155A>T (n.124+5155A>T) c.47+85A>T (n.47+85A>T) c.212+85A>T (n.212+85A>T) c.137+85A>T (n.137+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T>C | CA1000864685 | PPT1 | c.*198+85A>G (n.*198+85A>G) c.359+85A>G (n.359+85A>G) c.362+85A>G (n.362+85A>G) c.125-2448A>G (n.125-2448A>G) c.642+85A>G c.234+438A>G (n.234+438A>G) c.340+85A>G n.599+85A>G c.449+85A>G (n.449+85A>G) c.*214+85A>G (n.*214+85A>G) c.124+5155A>G (n.124+5155A>G) c.47+85A>G (n.47+85A>G) c.212+85A>G (n.212+85A>G) c.137+85A>G (n.137+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T= | CA1164252005 | PPT1 | c.*198+85A= (n.*198+85A=) c.359+85A= (n.359+85A=) c.362+85A= (n.362+85A=) c.125-2448A= (n.125-2448A=) c.642+85A= c.234+438A= (n.234+438A=) c.340+85A= n.599+85A= c.449+85A= (n.449+85A=) c.*214+85A= (n.*214+85A=) c.124+5155A= (n.124+5155A=) c.47+85A= (n.47+85A=) c.212+85A= (n.212+85A=) c.137+85A= (n.137+85A=) | |
| 1 | g.40091961G>T | CA2645092508 | PPT1 | c.*198+84C>A (n.*198+84C>A) c.359+84C>A (n.359+84C>A) c.362+84C>A (n.362+84C>A) c.125-2449C>A (n.125-2449C>A) c.642+84C>A c.234+437C>A (n.234+437C>A) c.340+84C>A n.599+84C>A c.449+84C>A (n.449+84C>A) c.*214+84C>A (n.*214+84C>A) c.124+5154C>A (n.124+5154C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.212+84C>A (n.212+84C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091964T>C | CA2645092509 | PPT1 | c.*198+81A>G (n.*198+81A>G) c.359+81A>G (n.359+81A>G) c.362+81A>G (n.362+81A>G) c.125-2452A>G (n.125-2452A>G) c.642+81A>G c.234+434A>G (n.234+434A>G) c.340+81A>G n.599+81A>G c.449+81A>G (n.449+81A>G) c.*214+81A>G (n.*214+81A>G) c.124+5151A>G (n.124+5151A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.212+81A>G (n.212+81A>G) c.137+81A>G (n.137+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091966G>T | CA2645092511 | PPT1 | c.*198+79C>A (n.*198+79C>A) c.359+79C>A (n.359+79C>A) c.362+79C>A (n.362+79C>A) c.125-2454C>A (n.125-2454C>A) c.642+79C>A c.234+432C>A (n.234+432C>A) c.340+79C>A n.599+79C>A c.449+79C>A (n.449+79C>A) c.*214+79C>A (n.*214+79C>A) c.124+5149C>A (n.124+5149C>A) c.47+79C>A (n.47+79C>A) c.212+79C>A (n.212+79C>A) c.137+79C>A (n.137+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091967G>A | CA2645092512 | PPT1 | c.*198+78C>T (n.*198+78C>T) c.359+78C>T (n.359+78C>T) c.362+78C>T (n.362+78C>T) c.125-2455C>T (n.125-2455C>T) c.642+78C>T c.234+431C>T (n.234+431C>T) c.340+78C>T n.599+78C>T c.449+78C>T (n.449+78C>T) c.*214+78C>T (n.*214+78C>T) c.124+5148C>T (n.124+5148C>T) c.47+78C>T (n.47+78C>T) c.212+78C>T (n.212+78C>T) c.137+78C>T (n.137+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091967G= | CA1164252008 | PPT1 | c.*198+78C= (n.*198+78C=) c.359+78C= (n.359+78C=) c.362+78C= (n.362+78C=) c.125-2455C= (n.125-2455C=) c.642+78C= c.234+431C= (n.234+431C=) c.340+78C= n.599+78C= c.449+78C= (n.449+78C=) c.*214+78C= (n.*214+78C=) c.124+5148C= (n.124+5148C=) c.47+78C= (n.47+78C=) c.212+78C= (n.212+78C=) c.137+78C= (n.137+78C=) | |
| 1 | g.40091967G>T | CA2645092514 | PPT1 | c.*198+78C>A (n.*198+78C>A) c.359+78C>A (n.359+78C>A) c.362+78C>A (n.362+78C>A) c.125-2455C>A (n.125-2455C>A) c.642+78C>A c.234+431C>A (n.234+431C>A) c.340+78C>A n.599+78C>A c.449+78C>A (n.449+78C>A) c.*214+78C>A (n.*214+78C>A) c.124+5148C>A (n.124+5148C>A) c.47+78C>A (n.47+78C>A) c.212+78C>A (n.212+78C>A) c.137+78C>A (n.137+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091968A>G | CA2645092515 | PPT1 | c.*198+77T>C (n.*198+77T>C) c.359+77T>C (n.359+77T>C) c.362+77T>C (n.362+77T>C) c.125-2456T>C (n.125-2456T>C) c.642+77T>C c.234+430T>C (n.234+430T>C) c.340+77T>C n.599+77T>C c.449+77T>C (n.449+77T>C) c.*214+77T>C (n.*214+77T>C) c.124+5147T>C (n.124+5147T>C) c.47+77T>C (n.47+77T>C) c.212+77T>C (n.212+77T>C) c.137+77T>C (n.137+77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091968dup | CA1000864687 | PPT1 | c.*198+77dup (n.*198+77dup) c.359+77dup (n.359+77dup) c.362+77dup (n.362+77dup) c.125-2456dup (n.125-2456dup) c.642+77dup c.234+430dup (n.234+430dup) c.340+77dup n.599+77dup c.449+77dup (n.449+77dup) c.*214+77dup (n.*214+77dup) c.124+5147dup (n.124+5147dup) c.47+77dup (n.47+77dup) c.212+77dup (n.212+77dup) c.137+77dup (n.137+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G>A | CA735694149 | PPT1 | c.*198+76C>T (n.*198+76C>T) c.359+76C>T (n.359+76C>T) c.362+76C>T (n.362+76C>T) c.125-2457C>T (n.125-2457C>T) c.642+76C>T c.234+429C>T (n.234+429C>T) c.340+76C>T n.599+76C>T c.449+76C>T (n.449+76C>T) c.*214+76C>T (n.*214+76C>T) c.124+5146C>T (n.124+5146C>T) c.47+76C>T (n.47+76C>T) c.212+76C>T (n.212+76C>T) c.137+76C>T (n.137+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G>C | CA2645092517 | PPT1 | c.*198+76C>G (n.*198+76C>G) c.359+76C>G (n.359+76C>G) c.362+76C>G (n.362+76C>G) c.125-2457C>G (n.125-2457C>G) c.642+76C>G c.234+429C>G (n.234+429C>G) c.340+76C>G n.599+76C>G c.449+76C>G (n.449+76C>G) c.*214+76C>G (n.*214+76C>G) c.124+5146C>G (n.124+5146C>G) c.47+76C>G (n.47+76C>G) c.212+76C>G (n.212+76C>G) c.137+76C>G (n.137+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G= | CA1164252010 | PPT1 | c.*198+76C= (n.*198+76C=) c.359+76C= (n.359+76C=) c.362+76C= (n.362+76C=) c.125-2457C= (n.125-2457C=) c.642+76C= c.234+429C= (n.234+429C=) c.340+76C= n.599+76C= c.449+76C= (n.449+76C=) c.*214+76C= (n.*214+76C=) c.124+5146C= (n.124+5146C=) c.47+76C= (n.47+76C=) c.212+76C= (n.212+76C=) c.137+76C= (n.137+76C=) | |
| 1 | g.40091969G>T | CA2645092516 | PPT1 | c.*198+76C>A (n.*198+76C>A) c.359+76C>A (n.359+76C>A) c.362+76C>A (n.362+76C>A) c.125-2457C>A (n.125-2457C>A) c.642+76C>A c.234+429C>A (n.234+429C>A) c.340+76C>A n.599+76C>A c.449+76C>A (n.449+76C>A) c.*214+76C>A (n.*214+76C>A) c.124+5146C>A (n.124+5146C>A) c.47+76C>A (n.47+76C>A) c.212+76C>A (n.212+76C>A) c.137+76C>A (n.137+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G>A | CA735694156 | PPT1 | c.*198+75C>T (n.*198+75C>T) c.359+75C>T (n.359+75C>T) c.362+75C>T (n.362+75C>T) c.125-2458C>T (n.125-2458C>T) c.642+75C>T c.234+428C>T (n.234+428C>T) c.340+75C>T n.599+75C>T c.449+75C>T (n.449+75C>T) c.*214+75C>T (n.*214+75C>T) c.124+5145C>T (n.124+5145C>T) c.47+75C>T (n.47+75C>T) c.212+75C>T (n.212+75C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G>C | CA21016357 | PPT1 | c.*198+75C>G (n.*198+75C>G) c.359+75C>G (n.359+75C>G) c.362+75C>G (n.362+75C>G) c.125-2458C>G (n.125-2458C>G) c.642+75C>G c.234+428C>G (n.234+428C>G) c.340+75C>G n.599+75C>G c.449+75C>G (n.449+75C>G) c.*214+75C>G (n.*214+75C>G) c.124+5145C>G (n.124+5145C>G) c.47+75C>G (n.47+75C>G) c.212+75C>G (n.212+75C>G) c.137+75C>G (n.137+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G= | CA1164252013 | PPT1 | c.*198+75C= (n.*198+75C=) c.359+75C= (n.359+75C=) c.362+75C= (n.362+75C=) c.125-2458C= (n.125-2458C=) c.642+75C= c.234+428C= (n.234+428C=) c.340+75C= n.599+75C= c.449+75C= (n.449+75C=) c.*214+75C= (n.*214+75C=) c.124+5145C= (n.124+5145C=) c.47+75C= (n.47+75C=) c.212+75C= (n.212+75C=) c.137+75C= (n.137+75C=) | |
| 1 | g.40091970G>T | CA2645092518 | PPT1 | c.*198+75C>A (n.*198+75C>A) c.359+75C>A (n.359+75C>A) c.362+75C>A (n.362+75C>A) c.125-2458C>A (n.125-2458C>A) c.642+75C>A c.234+428C>A (n.234+428C>A) c.340+75C>A n.599+75C>A c.449+75C>A (n.449+75C>A) c.*214+75C>A (n.*214+75C>A) c.124+5145C>A (n.124+5145C>A) c.47+75C>A (n.47+75C>A) c.212+75C>A (n.212+75C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091971A>C | CA2645092520 | PPT1 | c.*198+74T>G (n.*198+74T>G) c.359+74T>G (n.359+74T>G) c.362+74T>G (n.362+74T>G) c.125-2459T>G (n.125-2459T>G) c.642+74T>G c.234+427T>G (n.234+427T>G) c.340+74T>G n.599+74T>G c.449+74T>G (n.449+74T>G) c.*214+74T>G (n.*214+74T>G) c.124+5144T>G (n.124+5144T>G) c.47+74T>G (n.47+74T>G) c.212+74T>G (n.212+74T>G) c.137+74T>G (n.137+74T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091972G>T | CA2645092521 | PPT1 | c.*198+73C>A (n.*198+73C>A) c.359+73C>A (n.359+73C>A) c.362+73C>A (n.362+73C>A) c.125-2460C>A (n.125-2460C>A) c.642+73C>A c.234+426C>A (n.234+426C>A) c.340+73C>A n.599+73C>A c.449+73C>A (n.449+73C>A) c.*214+73C>A (n.*214+73C>A) c.124+5143C>A (n.124+5143C>A) c.47+73C>A (n.47+73C>A) c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.137+73C>A (n.137+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091974G>A | CA2574329785 | PPT1 | c.*198+71C>T (n.*198+71C>T) c.359+71C>T (n.359+71C>T) c.362+71C>T (n.362+71C>T) c.125-2462C>T (n.125-2462C>T) c.642+71C>T c.234+424C>T (n.234+424C>T) c.340+71C>T n.599+71C>T c.449+71C>T (n.449+71C>T) c.*214+71C>T (n.*214+71C>T) c.124+5141C>T (n.124+5141C>T) c.47+71C>T (n.47+71C>T) c.212+71C>T (n.212+71C>T) c.137+71C>T (n.137+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091974G>T | CA2574329786 | PPT1 | c.*198+71C>A (n.*198+71C>A) c.359+71C>A (n.359+71C>A) c.362+71C>A (n.362+71C>A) c.125-2462C>A (n.125-2462C>A) c.642+71C>A c.234+424C>A (n.234+424C>A) c.340+71C>A n.599+71C>A c.449+71C>A (n.449+71C>A) c.*214+71C>A (n.*214+71C>A) c.124+5141C>A (n.124+5141C>A) c.47+71C>A (n.47+71C>A) c.212+71C>A (n.212+71C>A) c.137+71C>A (n.137+71C>A) | |
| 1 | g.40091975G>A | CA735694159 | PPT1 | c.*198+70C>T (n.*198+70C>T) c.359+70C>T (n.359+70C>T) c.362+70C>T (n.362+70C>T) c.125-2463C>T (n.125-2463C>T) c.642+70C>T c.234+423C>T (n.234+423C>T) c.340+70C>T n.599+70C>T c.449+70C>T (n.449+70C>T) c.*214+70C>T (n.*214+70C>T) c.124+5140C>T (n.124+5140C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.212+70C>T (n.212+70C>T) c.137+70C>T (n.137+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091975G= | CA1164252017 | PPT1 | c.*198+70C= (n.*198+70C=) c.359+70C= (n.359+70C=) c.362+70C= (n.362+70C=) c.125-2463C= (n.125-2463C=) c.642+70C= c.234+423C= (n.234+423C=) c.340+70C= n.599+70C= c.449+70C= (n.449+70C=) c.*214+70C= (n.*214+70C=) c.124+5140C= (n.124+5140C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.212+70C= (n.212+70C=) c.137+70C= (n.137+70C=) | |
| 1 | g.40091975G>T | CA2645092523 | PPT1 | c.*198+70C>A (n.*198+70C>A) c.359+70C>A (n.359+70C>A) c.362+70C>A (n.362+70C>A) c.125-2463C>A (n.125-2463C>A) c.642+70C>A c.234+423C>A (n.234+423C>A) c.340+70C>A n.599+70C>A c.449+70C>A (n.449+70C>A) c.*214+70C>A (n.*214+70C>A) c.124+5140C>A (n.124+5140C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.212+70C>A (n.212+70C>A) c.137+70C>A (n.137+70C>A) | gnomAD v4 |