WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091398T>A | CA316952 | PPT1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.125-1886A>T (n.125-1886A>T) c.644A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.342A>T n.601A>T c.451A>T (p.Arg151Trp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124+5717A>T (n.124+5717A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091398T>C | CA339848940 | PPT1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.125-1886A>G (n.125-1886A>G) c.644A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.342A>G n.601A>G c.451A>G (p.Arg151Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124+5717A>G (n.124+5717A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
| 1 | g.40091398T>G | CA417322749 | PPT1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.361A>C (p.Arg121=) c.364A>C (p.Arg122=) c.125-1886A>C (n.125-1886A>C) c.644A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.342A>C n.601A>C c.451A>C (p.Arg151=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124+5717A>C (n.124+5717A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.214A>C (p.Arg72=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
| 1 | g.40091398T= | CA1141580723 | PPT1 | c.*200A= (n.*200A=) c.361A= (p.Arg121=) c.364A= (p.Arg122=) c.125-1886A= (n.125-1886A=) c.644A= c.236A= (p.Glu79=) c.342A= n.601A= c.451A= (p.Arg151=) c.*216A= (n.*216A=) c.124+5717A= (n.124+5717A=) c.49A= (p.Arg17=) c.214A= (p.Arg72=) c.139A= (p.Arg47=) | |
| 1 | g.40091399C>A | CA789723 | PPT1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.363G>T (p.Leu121=) c.125-1887G>T (n.125-1887G>T) c.643G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.341G>T n.600G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.124+5716G>T (n.124+5716G>T) c.48G>T (p.Leu16=) c.213G>T (p.Leu71=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091399C= | CA1143507484 | PPT1 | c.*199G= (n.*199G=) c.360G= (p.Leu120=) c.363G= (p.Leu121=) c.125-1887G= (n.125-1887G=) c.643G= c.235G= (p.Glu79=) c.341G= n.600G= c.450G= (p.Leu150=) c.*215G= (n.*215G=) c.124+5716G= (n.124+5716G=) c.48G= (p.Leu16=) c.213G= (p.Leu71=) c.138G= (p.Leu46=) | |
| 1 | g.40091399C>G | CA417322750 | PPT1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.363G>C (p.Leu121=) c.125-1887G>C (n.125-1887G>C) c.643G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.341G>C n.600G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.124+5716G>C (n.124+5716G>C) c.48G>C (p.Leu16=) c.213G>C (p.Leu71=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
| 1 | g.40091399C>T | CA21015862 | PPT1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.363G>A (p.Leu121=) c.125-1887G>A (n.125-1887G>A) c.643G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.341G>A n.600G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.124+5716G>A (n.124+5716G>A) c.48G>A (p.Leu16=) c.213G>A (p.Leu71=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091400C>A | CA339848942 | PPT1 | c.*199-1G>T (n.*199-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.125-1888G>T (n.125-1888G>T) c.643-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.341-1G>T n.600-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.124+5715G>T (n.124+5715G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
| 1 | g.40091400C>G | CA339848943 | PPT1 | c.*199-1G>C (n.*199-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.125-1888G>C (n.125-1888G>C) c.643-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.341-1G>C n.600-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.124+5715G>C (n.124+5715G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
| 1 | g.40091400C>T | CA339848941 | PPT1 | c.*199-1G>A (n.*199-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.125-1888G>A (n.125-1888G>A) c.643-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.341-1G>A n.600-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.124+5715G>A (n.124+5715G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
| 1 | g.40091401T>A | CA339848945 | PPT1 | c.*199-2A>T (n.*199-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.125-1889A>T (n.125-1889A>T) c.643-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.341-2A>T n.600-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.124+5714A>T (n.124+5714A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | |
| 1 | g.40091401T>C | CA339848944 | PPT1 | c.*199-2A>G (n.*199-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.125-1889A>G (n.125-1889A>G) c.643-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.341-2A>G n.600-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.124+5714A>G (n.124+5714A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091401T>G | CA339848946 | PPT1 | c.*199-2A>C (n.*199-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.125-1889A>C (n.125-1889A>C) c.643-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.341-2A>C n.600-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.124+5714A>C (n.124+5714A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
| 1 | g.40091401T= | CA1164251464 | PPT1 | c.*199-2A= (n.*199-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.125-1889A= (n.125-1889A=) c.643-2A= c.235-2A= (n.235-2A=) c.341-2A= n.600-2A= c.450-2A= (n.450-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.124+5714A= (n.124+5714A=) c.48-2A= (n.48-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) c.138-2A= (n.138-2A=) | |
| 1 | g.40091402A= | CA1144228732 | PPT1 | c.*199-3T= (n.*199-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.125-1890T= (n.125-1890T=) c.643-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.341-3T= n.600-3T= c.450-3T= (n.450-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.124+5713T= (n.124+5713T=) c.48-3T= (n.48-3T=) c.213-3T= (n.213-3T=) c.138-3T= (n.138-3T=) | |
| 1 | g.40091402A>C | CA263501 | PPT1 | c.*199-3T>G (n.*199-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.125-1890T>G (n.125-1890T>G) c.643-3T>G c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.341-3T>G n.600-3T>G c.450-3T>G (n.450-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.124+5713T>G (n.124+5713T>G) c.48-3T>G (n.48-3T>G) c.213-3T>G (n.213-3T>G) c.138-3T>G (n.138-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091402A>G | CA2574329763 | PPT1 | c.*199-3T>C (n.*199-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.125-1890T>C (n.125-1890T>C) c.643-3T>C c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.341-3T>C n.600-3T>C c.450-3T>C (n.450-3T>C) c.*215-3T>C (n.*215-3T>C) c.124+5713T>C (n.124+5713T>C) c.48-3T>C (n.48-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) c.138-3T>C (n.138-3T>C) | |
| 1 | g.40091403C>A | CA789724 | PPT1 | c.*199-4G>T (n.*199-4G>T) c.360-4G>T (n.360-4G>T) c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.125-1891G>T (n.125-1891G>T) c.643-4G>T c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.341-4G>T n.600-4G>T c.450-4G>T (n.450-4G>T) c.*215-4G>T (n.*215-4G>T) c.124+5712G>T (n.124+5712G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091403C= | CA1141563763 | PPT1 | c.*199-4G= (n.*199-4G=) c.360-4G= (n.360-4G=) c.363-4G= (n.363-4G=) c.125-1891G= (n.125-1891G=) c.643-4G= c.235-4G= (n.235-4G=) c.341-4G= n.600-4G= c.450-4G= (n.450-4G=) c.*215-4G= (n.*215-4G=) c.124+5712G= (n.124+5712G=) c.48-4G= (n.48-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) c.138-4G= (n.138-4G=) | |
| 1 | g.40091403C>G | CA2573132330 | PPT1 | c.*199-4G>C (n.*199-4G>C) c.360-4G>C (n.360-4G>C) c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.125-1891G>C (n.125-1891G>C) c.643-4G>C c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.341-4G>C n.600-4G>C c.450-4G>C (n.450-4G>C) c.*215-4G>C (n.*215-4G>C) c.124+5712G>C (n.124+5712G>C) c.48-4G>C (n.48-4G>C) c.213-4G>C (n.213-4G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091403C>T | CA288992 | PPT1 | c.*199-4G>A (n.*199-4G>A) c.360-4G>A (n.360-4G>A) c.363-4G>A (n.363-4G>A) c.125-1891G>A (n.125-1891G>A) c.643-4G>A c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.341-4G>A n.600-4G>A c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.*215-4G>A (n.*215-4G>A) c.124+5712G>A (n.124+5712G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091404G>A | CA789725 | PPT1 | c.*199-5C>T (n.*199-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) c.363-5C>T (n.363-5C>T) c.125-1892C>T (n.125-1892C>T) c.643-5C>T c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.341-5C>T n.600-5C>T c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.*215-5C>T (n.*215-5C>T) c.124+5711C>T (n.124+5711C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) c.138-5C>T (n.138-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091404G>C | CA1164251473 | PPT1 | c.*199-5C>G (n.*199-5C>G) c.360-5C>G (n.360-5C>G) c.363-5C>G (n.363-5C>G) c.125-1892C>G (n.125-1892C>G) c.643-5C>G c.235-5C>G (n.235-5C>G) c.341-5C>G n.600-5C>G c.450-5C>G (n.450-5C>G) c.*215-5C>G (n.*215-5C>G) c.124+5711C>G (n.124+5711C>G) c.48-5C>G (n.48-5C>G) c.213-5C>G (n.213-5C>G) c.138-5C>G (n.138-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091404G= | CA1141277765 | PPT1 | c.*199-5C= (n.*199-5C=) c.360-5C= (n.360-5C=) c.363-5C= (n.363-5C=) c.125-1892C= (n.125-1892C=) c.643-5C= c.235-5C= (n.235-5C=) c.341-5C= n.600-5C= c.450-5C= (n.450-5C=) c.*215-5C= (n.*215-5C=) c.124+5711C= (n.124+5711C=) c.48-5C= (n.48-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) c.138-5C= (n.138-5C=) | |
| 1 | g.40091405G>C | CA2645092292 | PPT1 | c.*199-6C>G (n.*199-6C>G) c.360-6C>G (n.360-6C>G) c.363-6C>G (n.363-6C>G) c.125-1893C>G (n.125-1893C>G) c.643-6C>G c.235-6C>G (n.235-6C>G) c.341-6C>G n.600-6C>G c.450-6C>G (n.450-6C>G) c.*215-6C>G (n.*215-6C>G) c.124+5710C>G (n.124+5710C>G) c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) c.138-6C>G (n.138-6C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091406A>C | CA2574329765 | PPT1 | c.*199-7T>G (n.*199-7T>G) c.360-7T>G (n.360-7T>G) c.363-7T>G (n.363-7T>G) c.125-1894T>G (n.125-1894T>G) c.643-7T>G c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.341-7T>G n.600-7T>G c.450-7T>G (n.450-7T>G) c.*215-7T>G (n.*215-7T>G) c.124+5709T>G (n.124+5709T>G) c.48-7T>G (n.48-7T>G) c.213-7T>G (n.213-7T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | |
| 1 | g.40091408T>C | CA2645092294 | PPT1 | c.*199-9A>G (n.*199-9A>G) c.360-9A>G (n.360-9A>G) c.363-9A>G (n.363-9A>G) c.125-1896A>G (n.125-1896A>G) c.643-9A>G c.235-9A>G (n.235-9A>G) c.341-9A>G n.600-9A>G c.450-9A>G (n.450-9A>G) c.*215-9A>G (n.*215-9A>G) c.124+5707A>G (n.124+5707A>G) c.48-9A>G (n.48-9A>G) c.213-9A>G (n.213-9A>G) c.138-9A>G (n.138-9A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091412A>C | CA2645092295 | PPT1 | c.*199-13T>G (n.*199-13T>G) c.360-13T>G (n.360-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.125-1900T>G (n.125-1900T>G) c.643-13T>G c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.341-13T>G n.600-13T>G c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.124+5703T>G (n.124+5703T>G) c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.213-13T>G (n.213-13T>G) c.138-13T>G (n.138-13T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091412A>G | CA2645092296 | PPT1 | c.*199-13T>C (n.*199-13T>C) c.360-13T>C (n.360-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.125-1900T>C (n.125-1900T>C) c.643-13T>C c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.341-13T>C n.600-13T>C c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.124+5703T>C (n.124+5703T>C) c.48-13T>C (n.48-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091413G>A | CA2645092298 | PPT1 | c.*199-14C>T (n.*199-14C>T) c.360-14C>T (n.360-14C>T) c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.125-1901C>T (n.125-1901C>T) c.643-14C>T c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.341-14C>T n.600-14C>T c.450-14C>T (n.450-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.124+5702C>T (n.124+5702C>T) c.48-14C>T (n.48-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) c.138-14C>T (n.138-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091417G>A | CA789726 | PPT1 | c.*199-18C>T (n.*199-18C>T) c.360-18C>T (n.360-18C>T) c.363-18C>T (n.363-18C>T) c.125-1905C>T (n.125-1905C>T) c.643-18C>T c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.341-18C>T n.600-18C>T c.450-18C>T (n.450-18C>T) c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) c.124+5698C>T (n.124+5698C>T) c.48-18C>T (n.48-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) c.138-18C>T (n.138-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091417G>C | CA292908 | PPT1 | c.*199-18C>G (n.*199-18C>G) c.360-18C>G (n.360-18C>G) c.363-18C>G (n.363-18C>G) c.125-1905C>G (n.125-1905C>G) c.643-18C>G c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.341-18C>G n.600-18C>G c.450-18C>G (n.450-18C>G) c.*215-18C>G (n.*215-18C>G) c.124+5698C>G (n.124+5698C>G) c.48-18C>G (n.48-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.138-18C>G (n.138-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091417G= | CA1141916162 | PPT1 | c.*199-18C= (n.*199-18C=) c.360-18C= (n.360-18C=) c.363-18C= (n.363-18C=) c.125-1905C= (n.125-1905C=) c.643-18C= c.235-18C= (n.235-18C=) c.341-18C= n.600-18C= c.450-18C= (n.450-18C=) c.*215-18C= (n.*215-18C=) c.124+5698C= (n.124+5698C=) c.48-18C= (n.48-18C=) c.213-18C= (n.213-18C=) c.138-18C= (n.138-18C=) | |
| 1 | g.40091418T>C | CA292907 | PPT1 | c.*199-19A>G (n.*199-19A>G) c.360-19A>G (n.360-19A>G) c.363-19A>G (n.363-19A>G) c.125-1906A>G (n.125-1906A>G) c.643-19A>G c.235-19A>G (n.235-19A>G) c.341-19A>G n.600-19A>G c.450-19A>G (n.450-19A>G) c.*215-19A>G (n.*215-19A>G) c.124+5697A>G (n.124+5697A>G) c.48-19A>G (n.48-19A>G) c.213-19A>G (n.213-19A>G) c.138-19A>G (n.138-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091418T= | CA1148224220 | PPT1 | c.*199-19A= (n.*199-19A=) c.360-19A= (n.360-19A=) c.363-19A= (n.363-19A=) c.125-1906A= (n.125-1906A=) c.643-19A= c.235-19A= (n.235-19A=) c.341-19A= n.600-19A= c.450-19A= (n.450-19A=) c.*215-19A= (n.*215-19A=) c.124+5697A= (n.124+5697A=) c.48-19A= (n.48-19A=) c.213-19A= (n.213-19A=) c.138-19A= (n.138-19A=) | |
| 1 | g.40091421dup | CA1164251482 | PPT1 | c.*199-19dup (n.*199-19dup) c.360-19dup (n.360-19dup) c.363-19dup (n.363-19dup) c.125-1906dup (n.125-1906dup) c.643-19dup c.235-19dup (n.235-19dup) c.341-19dup n.600-19dup c.450-19dup (n.450-19dup) c.*215-19dup (n.*215-19dup) c.124+5697dup (n.124+5697dup) c.48-19dup (n.48-19dup) c.213-19dup (n.213-19dup) c.138-19dup (n.138-19dup) | dbSNP |
| 1 | g.40091421del | CA2645092301 | PPT1 | c.*199-19del (n.*199-19del) c.360-19del (n.360-19del) c.363-19del (n.363-19del) c.125-1906del (n.125-1906del) c.643-19del c.235-19del (n.235-19del) c.341-19del n.600-19del c.450-19del (n.450-19del) c.*215-19del (n.*215-19del) c.124+5697del (n.124+5697del) c.48-19del (n.48-19del) c.213-19del (n.213-19del) c.138-19del (n.138-19del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091420T>C | CA2645092303 | PPT1 | c.*199-21A>G (n.*199-21A>G) c.360-21A>G (n.360-21A>G) c.363-21A>G (n.363-21A>G) c.125-1908A>G (n.125-1908A>G) c.643-21A>G c.235-21A>G (n.235-21A>G) c.341-21A>G n.600-21A>G c.450-21A>G (n.450-21A>G) c.*215-21A>G (n.*215-21A>G) c.124+5695A>G (n.124+5695A>G) c.48-21A>G (n.48-21A>G) c.213-21A>G (n.213-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091421T>C | CA2645092304 | PPT1 | c.*199-22A>G (n.*199-22A>G) c.360-22A>G (n.360-22A>G) c.363-22A>G (n.363-22A>G) c.125-1909A>G (n.125-1909A>G) c.643-22A>G c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.341-22A>G n.600-22A>G c.450-22A>G (n.450-22A>G) c.*215-22A>G (n.*215-22A>G) c.124+5694A>G (n.124+5694A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) c.213-22A>G (n.213-22A>G) c.138-22A>G (n.138-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091423G>A | CA1000864108 | PPT1 | c.*199-24C>T (n.*199-24C>T) c.360-24C>T (n.360-24C>T) c.363-24C>T (n.363-24C>T) c.125-1911C>T (n.125-1911C>T) c.643-24C>T c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.341-24C>T n.600-24C>T c.450-24C>T (n.450-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.124+5692C>T (n.124+5692C>T) c.48-24C>T (n.48-24C>T) c.213-24C>T (n.213-24C>T) c.138-24C>T (n.138-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091423G>C | CA2645092307 | PPT1 | c.*199-24C>G (n.*199-24C>G) c.360-24C>G (n.360-24C>G) c.363-24C>G (n.363-24C>G) c.125-1911C>G (n.125-1911C>G) c.643-24C>G c.235-24C>G (n.235-24C>G) c.341-24C>G n.600-24C>G c.450-24C>G (n.450-24C>G) c.*215-24C>G (n.*215-24C>G) c.124+5692C>G (n.124+5692C>G) c.48-24C>G (n.48-24C>G) c.213-24C>G (n.213-24C>G) c.138-24C>G (n.138-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091423G= | CA1164251489 | PPT1 | c.*199-24C= (n.*199-24C=) c.360-24C= (n.360-24C=) c.363-24C= (n.363-24C=) c.125-1911C= (n.125-1911C=) c.643-24C= c.235-24C= (n.235-24C=) c.341-24C= n.600-24C= c.450-24C= (n.450-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.124+5692C= (n.124+5692C=) c.48-24C= (n.48-24C=) c.213-24C= (n.213-24C=) c.138-24C= (n.138-24C=) | |
| 1 | g.40091423G>T | CA2645092308 | PPT1 | c.*199-24C>A (n.*199-24C>A) c.360-24C>A (n.360-24C>A) c.363-24C>A (n.363-24C>A) c.125-1911C>A (n.125-1911C>A) c.643-24C>A c.235-24C>A (n.235-24C>A) c.341-24C>A n.600-24C>A c.450-24C>A (n.450-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.124+5692C>A (n.124+5692C>A) c.48-24C>A (n.48-24C>A) c.213-24C>A (n.213-24C>A) c.138-24C>A (n.138-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091424C>T | CA2574329766 | PPT1 | c.*199-25G>A (n.*199-25G>A) c.360-25G>A (n.360-25G>A) c.363-25G>A (n.363-25G>A) c.125-1912G>A (n.125-1912G>A) c.643-25G>A c.235-25G>A (n.235-25G>A) c.341-25G>A n.600-25G>A c.450-25G>A (n.450-25G>A) c.*215-25G>A (n.*215-25G>A) c.124+5691G>A (n.124+5691G>A) c.48-25G>A (n.48-25G>A) c.213-25G>A (n.213-25G>A) c.138-25G>A (n.138-25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091424dup | CA1000864110 | PPT1 | c.*199-25dup (n.*199-25dup) c.360-25dup (n.360-25dup) c.363-25dup (n.363-25dup) c.125-1912dup (n.125-1912dup) c.643-25dup c.235-25dup (n.235-25dup) c.341-25dup n.600-25dup c.450-25dup (n.450-25dup) c.*215-25dup (n.*215-25dup) c.124+5691dup (n.124+5691dup) c.48-25dup (n.48-25dup) c.213-25dup (n.213-25dup) c.138-25dup (n.138-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091426C= | CA1164251491 | PPT1 | c.*199-27G= (n.*199-27G=) c.360-27G= (n.360-27G=) c.363-27G= (n.363-27G=) c.125-1914G= (n.125-1914G=) c.643-27G= c.235-27G= (n.235-27G=) c.341-27G= n.600-27G= c.450-27G= (n.450-27G=) c.*215-27G= (n.*215-27G=) c.124+5689G= (n.124+5689G=) c.48-27G= (n.48-27G=) c.213-27G= (n.213-27G=) c.138-27G= (n.138-27G=) | |
| 1 | g.40091426C>T | CA522420970 | PPT1 | c.*199-27G>A (n.*199-27G>A) c.360-27G>A (n.360-27G>A) c.363-27G>A (n.363-27G>A) c.125-1914G>A (n.125-1914G>A) c.643-27G>A c.235-27G>A (n.235-27G>A) c.341-27G>A n.600-27G>A c.450-27G>A (n.450-27G>A) c.*215-27G>A (n.*215-27G>A) c.124+5689G>A (n.124+5689G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) c.213-27G>A (n.213-27G>A) c.138-27G>A (n.138-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091426_40091427del | CA2645092313 | PPT1 | c.*199-28_*199-27del (n.*199-28_*199-27del) c.360-28_360-27del (n.360-28_360-27del) c.363-28_363-27del (n.363-28_363-27del) c.125-1915_125-1914del (n.125-1915_125-1914del) c.643-28_643-27del c.235-28_235-27del (n.235-28_235-27del) c.341-28_341-27del n.600-28_600-27del c.450-28_450-27del (n.450-28_450-27del) c.*215-28_*215-27del (n.*215-28_*215-27del) c.124+5688_124+5689del (n.124+5688_124+5689del) c.48-28_48-27del (n.48-28_48-27del) c.213-28_213-27del (n.213-28_213-27del) c.138-28_138-27del (n.138-28_138-27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091427C>A | CA2574329767 | PPT1 | c.*199-28G>T (n.*199-28G>T) c.360-28G>T (n.360-28G>T) c.363-28G>T (n.363-28G>T) c.125-1915G>T (n.125-1915G>T) c.643-28G>T c.235-28G>T (n.235-28G>T) c.341-28G>T n.600-28G>T c.450-28G>T (n.450-28G>T) c.*215-28G>T (n.*215-28G>T) c.124+5688G>T (n.124+5688G>T) c.48-28G>T (n.48-28G>T) c.213-28G>T (n.213-28G>T) c.138-28G>T (n.138-28G>T) |