| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091349G>A | CA263506 | PPT1 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.125-1837C>T (n.125-1837C>T) c.693C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.391C>T n.650C>T c.25C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.124+5766C>T (n.124+5766C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091349G>C | CA339848835 | PPT1 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.410C>G (p.Ser137Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.125-1837C>G (n.125-1837C>G) c.693C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.391C>G n.650C>G c.25C>G c.500C>G (p.Ser167Trp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.124+5766C>G (n.124+5766C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) | |
| 1 | g.40091349G= | CA1144228730 | PPT1 | c.*249C= (n.*249C=) c.410C= (p.Ser137=) c.413C= (p.Ser138=) c.125-1837C= (n.125-1837C=) c.693C= c.285C= (p.Leu95=) c.391C= n.650C= c.25C= c.500C= (p.Ser167=) c.*265C= (n.*265C=) c.124+5766C= (n.124+5766C=) c.98C= (p.Ser33=) c.263C= (p.Ser88=) c.188C= (p.Ser63=) | |
| 1 | g.40091349G>T | CA339848836 | PPT1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.125-1837C>A (n.125-1837C>A) c.693C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.391C>A n.650C>A c.25C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) c.124+5766C>A (n.124+5766C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.188C>A (p.Ser63Ter) | |
| 1 | g.40091350A>C | CA339848837 | PPT1 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.125-1838T>G (n.125-1838T>G) c.692T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.390T>G n.649T>G c.24T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*264T>G (n.*264T>G) c.124+5765T>G (n.124+5765T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
| 1 | g.40091350A>G | CA339848838 | PPT1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.125-1838T>C (n.125-1838T>C) c.692T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.390T>C n.649T>C c.24T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.124+5765T>C (n.124+5765T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) | |
| 1 | g.40091350A>T | CA339848839 | PPT1 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.125-1838T>A (n.125-1838T>A) c.692T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.390T>A n.649T>A c.24T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.124+5765T>A (n.124+5765T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
| 1 | g.40091351G>A | CA417322715 | PPT1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.411C>T (p.Ile137=) c.125-1839C>T (n.125-1839C>T) c.691C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.389C>T n.648C>T c.23C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.124+5764C>T (n.124+5764C>T) c.96C>T (p.Ile32=) c.261C>T (p.Ile87=) c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091351G>C | CA339848840 | PPT1 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.125-1839C>G (n.125-1839C>G) c.691C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.389C>G n.648C>G c.23C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.*263C>G (n.*263C>G) c.124+5764C>G (n.124+5764C>G) c.96C>G (p.Ile32Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.186C>G (p.Ile62Met) | |
| 1 | g.40091351G>T | CA417322716 | PPT1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.411C>A (p.Ile137=) c.125-1839C>A (n.125-1839C>A) c.691C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.389C>A n.648C>A c.23C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.124+5764C>A (n.124+5764C>A) c.96C>A (p.Ile32=) c.261C>A (p.Ile87=) c.186C>A (p.Ile62=) | |
| 1 | g.40091352A= | CA1164251386 | PPT1 | c.*246T= (n.*246T=) c.407T= (p.Ile136=) c.410T= (p.Ile137=) c.125-1840T= (n.125-1840T=) c.690T= c.282T= (p.Asp94=) c.388T= n.647T= c.22T= c.497T= (p.Ile166=) c.*262T= (n.*262T=) c.124+5763T= (n.124+5763T=) c.95T= (p.Ile32=) c.260T= (p.Ile87=) c.185T= (p.Ile62=) | |
| 1 | g.40091352A>C | CA339848841 | PPT1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.125-1840T>G (n.125-1840T>G) c.690T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.388T>G n.647T>G c.22T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*262T>G (n.*262T>G) c.124+5763T>G (n.124+5763T>G) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
| 1 | g.40091352A>G | CA339848842 | PPT1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.125-1840T>C (n.125-1840T>C) c.690T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.388T>C n.647T>C c.22T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*262T>C (n.*262T>C) c.124+5763T>C (n.124+5763T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091352A>T | CA339848843 | PPT1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.125-1840T>A (n.125-1840T>A) c.690T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.388T>A n.647T>A c.22T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*262T>A (n.*262T>A) c.124+5763T>A (n.124+5763T>A) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091353T>A | CA339848844 | PPT1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.125-1841A>T (n.125-1841A>T) c.689A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.387A>T n.646A>T c.21A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*261A>T (n.*261A>T) c.124+5762A>T (n.124+5762A>T) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
| 1 | g.40091353T>C | CA339848845 | PPT1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.125-1841A>G (n.125-1841A>G) c.689A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.387A>G n.646A>G c.21A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.*261A>G (n.*261A>G) c.124+5762A>G (n.124+5762A>G) c.94A>G (p.Ile32Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
| 1 | g.40091353T>G | CA339848846 | PPT1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.125-1841A>C (n.125-1841A>C) c.689A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.387A>C n.646A>C c.21A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*261A>C (n.*261A>C) c.124+5762A>C (n.124+5762A>C) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
| 1 | g.40091354C>A | CA417322717 | PPT1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.408G>T (p.Leu136=) c.125-1842G>T (n.125-1842G>T) c.688G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.386G>T n.645G>T c.20G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.124+5761G>T (n.124+5761G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.258G>T (p.Leu86=) c.183G>T (p.Leu61=) | |
| 1 | g.40091354C>G | CA417322718 | PPT1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.408G>C (p.Leu136=) c.125-1842G>C (n.125-1842G>C) c.688G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.386G>C n.645G>C c.20G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.124+5761G>C (n.124+5761G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.258G>C (p.Leu86=) c.183G>C (p.Leu61=) | |
| 1 | g.40091354C>T | CA417322719 | PPT1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.408G>A (p.Leu136=) c.125-1842G>A (n.125-1842G>A) c.688G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.386G>A n.645G>A c.20G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.124+5761G>A (n.124+5761G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.258G>A (p.Leu86=) c.183G>A (p.Leu61=) | |
| 1 | g.40091355A>C | CA339848849 | PPT1 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.125-1843T>G (n.125-1843T>G) c.687T>G c.279T>G (p.Ser93=) c.385T>G n.644T>G c.19T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.124+5760T>G (n.124+5760T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
| 1 | g.40091355A>G | CA339848847 | PPT1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.125-1843T>C (n.125-1843T>C) c.687T>C c.279T>C (p.Ser93=) c.385T>C n.644T>C c.19T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.124+5760T>C (n.124+5760T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091355A>T | CA339848848 | PPT1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.125-1843T>A (n.125-1843T>A) c.687T>A c.279T>A (p.Ser93=) c.385T>A n.644T>A c.19T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.124+5760T>A (n.124+5760T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
| 1 | g.40091356G>A | CA21015792 | PPT1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.406C>T (p.Leu136=) c.125-1844C>T (n.125-1844C>T) c.686C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.384C>T n.643C>T c.18C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.124+5759C>T (n.124+5759C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.256C>T (p.Leu86=) c.181C>T (p.Leu61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091356G>C | CA339848850 | PPT1 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.125-1844C>G (n.125-1844C>G) c.686C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.384C>G n.643C>G c.18C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.124+5759C>G (n.124+5759C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.181C>G (p.Leu61Val) | |
| 1 | g.40091356G= | CA1164251392 | PPT1 | c.*242C= (n.*242C=) c.403C= (p.Leu135=) c.406C= (p.Leu136=) c.125-1844C= (n.125-1844C=) c.686C= c.278C= (p.Ser93=) c.384C= n.643C= c.18C= c.493C= (p.Leu165=) c.*258C= (n.*258C=) c.124+5759C= (n.124+5759C=) c.91C= (p.Leu31=) c.256C= (p.Leu86=) c.181C= (p.Leu61=) | |
| 1 | g.40091356G>T | CA339848851 | PPT1 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.125-1844C>A (n.125-1844C>A) c.686C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.384C>A n.643C>A c.18C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.124+5759C>A (n.124+5759C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.181C>A (p.Leu61Met) | |
| 1 | g.40091357A>C | CA339848852 | PPT1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.125-1845T>G (n.125-1845T>G) c.685T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.383T>G n.642T>G c.17T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.124+5758T>G (n.124+5758T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) | |
| 1 | g.40091357A>G | CA417322721 | PPT1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.402T>C (p.Asn134=) c.405T>C (p.Asn135=) c.125-1845T>C (n.125-1845T>C) c.685T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.383T>C n.642T>C c.17T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.124+5758T>C (n.124+5758T>C) c.90T>C (p.Asn30=) c.255T>C (p.Asn85=) c.180T>C (p.Asn60=) | |
| 1 | g.40091357A>T | CA339848853 | PPT1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.125-1845T>A (n.125-1845T>A) c.685T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.383T>A n.642T>A c.17T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) c.124+5758T>A (n.124+5758T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
| 1 | g.40091358T>A | CA339848854 | PPT1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.125-1846A>T (n.125-1846A>T) c.684A>T c.276A>T (p.Gln92His) c.382A>T n.641A>T c.16A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.124+5757A>T (n.124+5757A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
| 1 | g.40091358T>C | CA339848855 | PPT1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.125-1846A>G (n.125-1846A>G) c.684A>G c.276A>G (p.Gln92=) c.382A>G n.641A>G c.16A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.124+5757A>G (n.124+5757A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091358T>G | CA339848856 | PPT1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.125-1846A>C (n.125-1846A>C) c.684A>C c.276A>C (p.Gln92His) c.382A>C n.641A>C c.16A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.124+5757A>C (n.124+5757A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
| 1 | g.40091358T= | CA1164251395 | PPT1 | c.*240A= (n.*240A=) c.401A= (p.Asn134=) c.404A= (p.Asn135=) c.125-1846A= (n.125-1846A=) c.684A= c.276A= (p.Gln92=) c.382A= n.641A= c.16A= c.491A= (p.Asn164=) c.*256A= (n.*256A=) c.124+5757A= (n.124+5757A=) c.89A= (p.Asn30=) c.254A= (p.Asn85=) c.179A= (p.Asn60=) | |
| 1 | g.40091359del | CA2645092267 | PPT1 | c.*240del (n.*240del) c.401del (p.Asn134IlefsTer2) c.404del (p.Asn135IlefsTer2) c.125-1846del (n.125-1846del) c.684del c.276del (p.Gln92HisfsTer22) c.382del n.641del c.16del c.491del (p.Asn164IlefsTer2) c.*256del (n.*256del) c.124+5757del (n.124+5757del) c.89del (p.Asn30IlefsTer2) c.254del (p.Asn85IlefsTer2) c.179del (p.Asn60IlefsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091359T>A | CA339848857 | PPT1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.125-1847A>T (n.125-1847A>T) c.683A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.381A>T n.640A>T c.15A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.124+5756A>T (n.124+5756A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
| 1 | g.40091359T>C | CA339848858 | PPT1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.125-1847A>G (n.125-1847A>G) c.683A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.381A>G n.640A>G c.15A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.124+5756A>G (n.124+5756A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
| 1 | g.40091359T>G | CA339848859 | PPT1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.403A>C (p.Asn135His) c.125-1847A>C (n.125-1847A>C) c.683A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.381A>C n.640A>C c.15A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.124+5756A>C (n.124+5756A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.253A>C (p.Asn85His) c.178A>C (p.Asn60His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091360G>A | CA417322722 | PPT1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.402C>T (p.Ile134=) c.125-1848C>T (n.125-1848C>T) c.682C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.380C>T n.639C>T c.14C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.124+5755C>T (n.124+5755C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.252C>T (p.Ile84=) c.177C>T (p.Ile59=) | |
| 1 | g.40091360G>C | CA339848860 | PPT1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.125-1848C>G (n.125-1848C>G) c.682C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.380C>G n.639C>G c.14C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.*254C>G (n.*254C>G) c.124+5755C>G (n.124+5755C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.177C>G (p.Ile59Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091360G>T | CA417322723 | PPT1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.402C>A (p.Ile134=) c.125-1848C>A (n.125-1848C>A) c.682C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.380C>A n.639C>A c.14C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.124+5755C>A (n.124+5755C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.252C>A (p.Ile84=) c.177C>A (p.Ile59=) | |
| 1 | g.40091361A= | CA1139894638 | PPT1 | c.*237T= (n.*237T=) c.398T= (p.Ile133=) c.401T= (p.Ile134=) c.125-1849T= (n.125-1849T=) c.681T= c.273T= (p.Asp91=) c.379T= n.638T= c.13T= c.488T= (p.Ile163=) c.*253T= (n.*253T=) c.124+5754T= (n.124+5754T=) c.86T= (p.Ile29=) c.251T= (p.Ile84=) c.176T= (p.Ile59=) | |
| 1 | g.40091361A>C | CA339848862 | PPT1 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.125-1849T>G (n.125-1849T>G) c.681T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.379T>G n.638T>G c.13T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) c.124+5754T>G (n.124+5754T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40091361A>G | CA288993 | PPT1 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.125-1849T>C (n.125-1849T>C) c.681T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.379T>C n.638T>C c.13T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.124+5754T>C (n.124+5754T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091361A>T | CA339848861 | PPT1 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.125-1849T>A (n.125-1849T>A) c.681T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.379T>A n.638T>A c.13T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) c.124+5754T>A (n.124+5754T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091362T>A | CA339848863 | PPT1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.125-1850A>T (n.125-1850A>T) c.680A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.378A>T n.637A>T c.12A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.124+5753A>T (n.124+5753A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091362T>C | CA339848864 | PPT1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.125-1850A>G (n.125-1850A>G) c.680A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.378A>G n.637A>G c.12A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.124+5753A>G (n.124+5753A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.175A>G (p.Ile59Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091362T>G | CA339848865 | PPT1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.125-1850A>C (n.125-1850A>C) c.680A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.378A>C n.637A>C c.12A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.124+5753A>C (n.124+5753A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
| 1 | g.40091363C>A | CA339848866 | PPT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.125-1851G>T (n.125-1851G>T) c.679G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.377G>T n.636G>T c.11G>T c.486G>T (p.Met162Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.124+5752G>T (n.124+5752G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40091363C= | CA1164251403 | PPT1 | c.*235G= (n.*235G=) c.396G= (p.Met132=) c.399G= (p.Met133=) c.125-1851G= (n.125-1851G=) c.679G= c.271G= (p.Asp91=) c.377G= n.636G= c.11G= c.486G= (p.Met162=) c.*251G= (n.*251G=) c.124+5752G= (n.124+5752G=) c.84G= (p.Met28=) c.249G= (p.Met83=) c.174G= (p.Met58=) |