| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091306dup | CA522420919 | PPT1 | c.*269+28dup (n.*269+28dup) c.430+28dup (n.430+28dup) c.433+28dup (n.433+28dup) c.125-1789dup (n.125-1789dup) c.713+28dup c.305+28dup (n.305+28dup) c.411+28dup n.670+28dup c.45+28dup c.520+28dup (n.520+28dup) c.*285+28dup (n.*285+28dup) c.124+5814dup (n.124+5814dup) c.118+28dup (n.118+28dup) c.283+28dup (n.283+28dup) c.208+28dup (n.208+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091306del | CA2645092260 | PPT1 | c.*269+28del (n.*269+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.433+28del (n.433+28del) c.125-1789del (n.125-1789del) c.713+28del c.305+28del (n.305+28del) c.411+28del n.670+28del c.45+28del c.520+28del (n.520+28del) c.*285+28del (n.*285+28del) c.124+5814del (n.124+5814del) c.118+28del (n.118+28del) c.283+28del (n.283+28del) c.208+28del (n.208+28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091302A= | CA1164251290 | PPT1 | c.*269+27T= (n.*269+27T=) c.430+27T= (n.430+27T=) c.433+27T= (n.433+27T=) c.125-1790T= (n.125-1790T=) c.713+27T= c.305+27T= (n.305+27T=) c.411+27T= n.670+27T= c.45+27T= c.520+27T= (n.520+27T=) c.*285+27T= (n.*285+27T=) c.124+5813T= (n.124+5813T=) c.118+27T= (n.118+27T=) c.283+27T= (n.283+27T=) c.208+27T= (n.208+27T=) | |
| 1 | g.40091302A>G | CA789713 | PPT1 | c.*269+27T>C (n.*269+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.433+27T>C (n.433+27T>C) c.125-1790T>C (n.125-1790T>C) c.713+27T>C c.305+27T>C (n.305+27T>C) c.411+27T>C n.670+27T>C c.45+27T>C c.520+27T>C (n.520+27T>C) c.*285+27T>C (n.*285+27T>C) c.124+5813T>C (n.124+5813T>C) c.118+27T>C (n.118+27T>C) c.283+27T>C (n.283+27T>C) c.208+27T>C (n.208+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091307G>T | CA2645092261 | PPT1 | c.*269+22C>A (n.*269+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) c.125-1795C>A (n.125-1795C>A) c.713+22C>A c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.411+22C>A n.670+22C>A c.45+22C>A c.520+22C>A (n.520+22C>A) c.*285+22C>A (n.*285+22C>A) c.124+5808C>A (n.124+5808C>A) c.118+22C>A (n.118+22C>A) c.283+22C>A (n.283+22C>A) c.208+22C>A (n.208+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091308A>G | CA2645092262 | PPT1 | c.*269+21T>C (n.*269+21T>C) c.430+21T>C (n.430+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) c.125-1796T>C (n.125-1796T>C) c.713+21T>C c.305+21T>C (n.305+21T>C) c.411+21T>C n.670+21T>C c.45+21T>C c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.*285+21T>C (n.*285+21T>C) c.124+5807T>C (n.124+5807T>C) c.118+21T>C (n.118+21T>C) c.283+21T>C (n.283+21T>C) c.208+21T>C (n.208+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091309A>C | CA2645092263 | PPT1 | c.*269+20T>G (n.*269+20T>G) c.430+20T>G (n.430+20T>G) c.433+20T>G (n.433+20T>G) c.125-1797T>G (n.125-1797T>G) c.713+20T>G c.305+20T>G (n.305+20T>G) c.411+20T>G n.670+20T>G c.45+20T>G c.520+20T>G (n.520+20T>G) c.*285+20T>G (n.*285+20T>G) c.124+5806T>G (n.124+5806T>G) c.118+20T>G (n.118+20T>G) c.283+20T>G (n.283+20T>G) c.208+20T>G (n.208+20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091310_40091317del | CA2574329747 | PPT1 | c.*269+13_*269+20del (n.*269+13_*269+20del) c.430+13_430+20del (n.430+13_430+20del) c.433+13_433+20del (n.433+13_433+20del) c.125-1804_125-1797del (n.125-1804_125-1797del) c.713+13_713+20del c.305+13_305+20del (n.305+13_305+20del) c.411+13_411+20del n.670+13_670+20del c.45+13_45+20del c.520+13_520+20del (n.520+13_520+20del) c.*285+13_*285+20del (n.*285+13_*285+20del) c.124+5799_124+5806del (n.124+5799_124+5806del) c.118+13_118+20del (n.118+13_118+20del) c.283+13_283+20del (n.283+13_283+20del) c.208+13_208+20del (n.208+13_208+20del) | |
| 1 | g.40091311G>T | CA2645092264 | PPT1 | c.*269+18C>A (n.*269+18C>A) c.430+18C>A (n.430+18C>A) c.433+18C>A (n.433+18C>A) c.125-1799C>A (n.125-1799C>A) c.713+18C>A c.305+18C>A (n.305+18C>A) c.411+18C>A n.670+18C>A c.45+18C>A c.520+18C>A (n.520+18C>A) c.*285+18C>A (n.*285+18C>A) c.124+5804C>A (n.124+5804C>A) c.118+18C>A (n.118+18C>A) c.283+18C>A (n.283+18C>A) c.208+18C>A (n.208+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091314_40091315del | CA2739272472 | PPT1 | c.*269+15_*269+16del (n.*269+15_*269+16del) c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del) c.433+15_433+16del (n.433+15_433+16del) c.125-1802_125-1801del (n.125-1802_125-1801del) c.713+15_713+16del c.305+15_305+16del (n.305+15_305+16del) c.411+15_411+16del n.670+15_670+16del c.45+15_45+16del c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del) c.*285+15_*285+16del (n.*285+15_*285+16del) c.124+5801_124+5802del (n.124+5801_124+5802del) c.118+15_118+16del (n.118+15_118+16del) c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del) c.208+15_208+16del (n.208+15_208+16del) | ClinVar |
| 1 | g.40091314A>T | CA2645092265 | PPT1 | c.*269+15T>A (n.*269+15T>A) c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.433+15T>A (n.433+15T>A) c.125-1802T>A (n.125-1802T>A) c.713+15T>A c.305+15T>A (n.305+15T>A) c.411+15T>A n.670+15T>A c.45+15T>A c.520+15T>A (n.520+15T>A) c.*285+15T>A (n.*285+15T>A) c.124+5801T>A (n.124+5801T>A) c.118+15T>A (n.118+15T>A) c.283+15T>A (n.283+15T>A) c.208+15T>A (n.208+15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091315A>G | CA2697552329 | PPT1 | c.*269+14T>C (n.*269+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.433+14T>C (n.433+14T>C) c.125-1803T>C (n.125-1803T>C) c.713+14T>C c.305+14T>C (n.305+14T>C) c.411+14T>C n.670+14T>C c.45+14T>C c.520+14T>C (n.520+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) c.124+5800T>C (n.124+5800T>C) c.118+14T>C (n.118+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) c.208+14T>C (n.208+14T>C) | ClinVar |
| 1 | g.40091317del | CA2574329749 | PPT1 | c.*269+12del (n.*269+12del) c.430+12del (n.430+12del) c.433+12del (n.433+12del) c.125-1805del (n.125-1805del) c.713+12del c.305+12del (n.305+12del) c.411+12del n.670+12del c.45+12del c.520+12del (n.520+12del) c.*285+12del (n.*285+12del) c.124+5798del (n.124+5798del) c.118+12del (n.118+12del) c.283+12del (n.283+12del) c.208+12del (n.208+12del) | |
| 1 | g.40091317A= | CA1164251292 | PPT1 | c.*269+12T= (n.*269+12T=) c.430+12T= (n.430+12T=) c.433+12T= (n.433+12T=) c.125-1805T= (n.125-1805T=) c.713+12T= c.305+12T= (n.305+12T=) c.411+12T= n.670+12T= c.45+12T= c.520+12T= (n.520+12T=) c.*285+12T= (n.*285+12T=) c.124+5798T= (n.124+5798T=) c.118+12T= (n.118+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) c.208+12T= (n.208+12T=) | |
| 1 | g.40091317A>G | CA21015721 | PPT1 | c.*269+12T>C (n.*269+12T>C) c.430+12T>C (n.430+12T>C) c.433+12T>C (n.433+12T>C) c.125-1805T>C (n.125-1805T>C) c.713+12T>C c.305+12T>C (n.305+12T>C) c.411+12T>C n.670+12T>C c.45+12T>C c.520+12T>C (n.520+12T>C) c.*285+12T>C (n.*285+12T>C) c.124+5798T>C (n.124+5798T>C) c.118+12T>C (n.118+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091318G>A | CA789714 | PPT1 | c.*269+11C>T (n.*269+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) c.433+11C>T (n.433+11C>T) c.125-1806C>T (n.125-1806C>T) c.713+11C>T c.305+11C>T (n.305+11C>T) c.411+11C>T n.670+11C>T c.45+11C>T c.520+11C>T (n.520+11C>T) c.*285+11C>T (n.*285+11C>T) c.124+5797C>T (n.124+5797C>T) c.118+11C>T (n.118+11C>T) c.283+11C>T (n.283+11C>T) c.208+11C>T (n.208+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091318G= | CA1144896482 | PPT1 | c.*269+11C= (n.*269+11C=) c.430+11C= (n.430+11C=) c.433+11C= (n.433+11C=) c.125-1806C= (n.125-1806C=) c.713+11C= c.305+11C= (n.305+11C=) c.411+11C= n.670+11C= c.45+11C= c.520+11C= (n.520+11C=) c.*285+11C= (n.*285+11C=) c.124+5797C= (n.124+5797C=) c.118+11C= (n.118+11C=) c.283+11C= (n.283+11C=) c.208+11C= (n.208+11C=) | |
| 1 | g.40091319G>A | CA735693572 | PPT1 | c.*269+10C>T (n.*269+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) c.433+10C>T (n.433+10C>T) c.125-1807C>T (n.125-1807C>T) c.713+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.411+10C>T n.670+10C>T c.45+10C>T c.520+10C>T (n.520+10C>T) c.*285+10C>T (n.*285+10C>T) c.124+5796C>T (n.124+5796C>T) c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) c.208+10C>T (n.208+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091319G= | CA1164251296 | PPT1 | c.*269+10C= (n.*269+10C=) c.430+10C= (n.430+10C=) c.433+10C= (n.433+10C=) c.125-1807C= (n.125-1807C=) c.713+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.411+10C= n.670+10C= c.45+10C= c.520+10C= (n.520+10C=) c.*285+10C= (n.*285+10C=) c.124+5796C= (n.124+5796C=) c.118+10C= (n.118+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) c.208+10C= (n.208+10C=) | |
| 1 | g.40091320C= | CA1164251302 | PPT1 | c.*269+9G= (n.*269+9G=) c.430+9G= (n.430+9G=) c.433+9G= (n.433+9G=) c.125-1808G= (n.125-1808G=) c.713+9G= c.305+9G= (n.305+9G=) c.411+9G= n.670+9G= c.45+9G= c.520+9G= (n.520+9G=) c.*285+9G= (n.*285+9G=) c.124+5795G= (n.124+5795G=) c.118+9G= (n.118+9G=) c.283+9G= (n.283+9G=) c.208+9G= (n.208+9G=) | |
| 1 | g.40091320C>G | CA2499214705 | PPT1 | c.*269+9G>C (n.*269+9G>C) c.430+9G>C (n.430+9G>C) c.433+9G>C (n.433+9G>C) c.125-1808G>C (n.125-1808G>C) c.713+9G>C c.305+9G>C (n.305+9G>C) c.411+9G>C n.670+9G>C c.45+9G>C c.520+9G>C (n.520+9G>C) c.*285+9G>C (n.*285+9G>C) c.124+5795G>C (n.124+5795G>C) c.118+9G>C (n.118+9G>C) c.283+9G>C (n.283+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091320C>T | CA1164251303 | PPT1 | c.*269+9G>A (n.*269+9G>A) c.430+9G>A (n.430+9G>A) c.433+9G>A (n.433+9G>A) c.125-1808G>A (n.125-1808G>A) c.713+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.411+9G>A n.670+9G>A c.45+9G>A c.520+9G>A (n.520+9G>A) c.*285+9G>A (n.*285+9G>A) c.124+5795G>A (n.124+5795G>A) c.118+9G>A (n.118+9G>A) c.283+9G>A (n.283+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091320_40091322delinsCAA | CA1164251301 | PPT1 | c.*269+7_*269+9delinsTTG (n.*269+7_*269+9delinsTTG) c.430+7_430+9delinsTTG (n.430+7_430+9delinsTTG) c.433+7_433+9delinsTTG (n.433+7_433+9delinsTTG) c.125-1810_125-1808delinsTTG (n.125-1810_125-1808delinsTTG) c.713+7_713+9delinsTTG c.305+7_305+9delinsTTG (n.305+7_305+9delinsTTG) c.411+7_411+9delinsTTG n.670+7_670+9delinsTTG c.45+7_45+9delinsTTG c.520+7_520+9delinsTTG (n.520+7_520+9delinsTTG) c.*285+7_*285+9delinsTTG (n.*285+7_*285+9delinsTTG) c.124+5793_124+5795delinsTTG (n.124+5793_124+5795delinsTTG) c.118+7_118+9delinsTTG (n.118+7_118+9delinsTTG) c.283+7_283+9delinsTTG (n.283+7_283+9delinsTTG) c.208+7_208+9delinsTTG (n.208+7_208+9delinsTTG) | |
| 1 | g.40091322_40091323del | CA789715 | PPT1 | c.*269+7_*269+8del (n.*269+7_*269+8del) c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del) c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del) c.125-1810_125-1809del (n.125-1810_125-1809del) c.713+7_713+8del c.305+7_305+8del (n.305+7_305+8del) c.411+7_411+8del n.670+7_670+8del c.45+7_45+8del c.520+7_520+8del (n.520+7_520+8del) c.*285+7_*285+8del (n.*285+7_*285+8del) c.124+5793_124+5794del (n.124+5793_124+5794del) c.118+7_118+8del (n.118+7_118+8del) c.283+7_283+8del (n.283+7_283+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091322A= | CA1164251307 | PPT1 | c.*269+7T= (n.*269+7T=) c.430+7T= (n.430+7T=) c.433+7T= (n.433+7T=) c.125-1810T= (n.125-1810T=) c.713+7T= c.305+7T= (n.305+7T=) c.411+7T= n.670+7T= c.45+7T= c.520+7T= (n.520+7T=) c.*285+7T= (n.*285+7T=) c.124+5793T= (n.124+5793T=) c.118+7T= (n.118+7T=) c.283+7T= (n.283+7T=) c.208+7T= (n.208+7T=) | |
| 1 | g.40091322_40091323insCTTT | CA1164251309 | PPT1 | c.*269+6_*269+7insAAAG (n.*269+6_*269+7insAAAG) c.430+6_430+7insAAAG (n.430+6_430+7insAAAG) c.433+6_433+7insAAAG (n.433+6_433+7insAAAG) c.125-1811_125-1810insAAAG (n.125-1811_125-1810insAAAG) c.713+6_713+7insAAAG c.305+6_305+7insAAAG (n.305+6_305+7insAAAG) c.411+6_411+7insAAAG n.670+6_670+7insAAAG c.45+6_45+7insAAAG c.520+6_520+7insAAAG (n.520+6_520+7insAAAG) c.*285+6_*285+7insAAAG (n.*285+6_*285+7insAAAG) c.124+5792_124+5793insAAAG (n.124+5792_124+5793insAAAG) c.118+6_118+7insAAAG (n.118+6_118+7insAAAG) c.283+6_283+7insAAAG (n.283+6_283+7insAAAG) c.208+6_208+7insAAAG (n.208+6_208+7insAAAG) | dbSNP |
| 1 | g.40091323A= | CA1164251310 | PPT1 | c.*269+6T= (n.*269+6T=) c.430+6T= (n.430+6T=) c.433+6T= (n.433+6T=) c.125-1811T= (n.125-1811T=) c.713+6T= c.305+6T= (n.305+6T=) c.411+6T= n.670+6T= c.45+6T= c.520+6T= (n.520+6T=) c.*285+6T= (n.*285+6T=) c.124+5792T= (n.124+5792T=) c.118+6T= (n.118+6T=) c.283+6T= (n.283+6T=) c.208+6T= (n.208+6T=) | |
| 1 | g.40091323A>C | CA1164251311 | PPT1 | c.*269+6T>G (n.*269+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.433+6T>G (n.433+6T>G) c.125-1811T>G (n.125-1811T>G) c.713+6T>G c.305+6T>G (n.305+6T>G) c.411+6T>G n.670+6T>G c.45+6T>G c.520+6T>G (n.520+6T>G) c.*285+6T>G (n.*285+6T>G) c.124+5792T>G (n.124+5792T>G) c.118+6T>G (n.118+6T>G) c.283+6T>G (n.283+6T>G) c.208+6T>G (n.208+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091323A>G | CA1164251312 | PPT1 | c.*269+6T>C (n.*269+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.125-1811T>C (n.125-1811T>C) c.713+6T>C c.305+6T>C (n.305+6T>C) c.411+6T>C n.670+6T>C c.45+6T>C c.520+6T>C (n.520+6T>C) c.*285+6T>C (n.*285+6T>C) c.124+5792T>C (n.124+5792T>C) c.118+6T>C (n.118+6T>C) c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.208+6T>C (n.208+6T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091324G>A | CA1164251322 | PPT1 | c.*269+5C>T (n.*269+5C>T) c.430+5C>T (n.430+5C>T) c.433+5C>T (n.433+5C>T) c.125-1812C>T (n.125-1812C>T) c.713+5C>T c.305+5C>T (n.305+5C>T) c.411+5C>T n.670+5C>T c.45+5C>T c.520+5C>T (n.520+5C>T) c.*285+5C>T (n.*285+5C>T) c.124+5791C>T (n.124+5791C>T) c.118+5C>T (n.118+5C>T) c.283+5C>T (n.283+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091324G>C | CA658795430 | PPT1 | c.*269+5C>G (n.*269+5C>G) c.430+5C>G (n.430+5C>G) c.433+5C>G (n.433+5C>G) c.125-1812C>G (n.125-1812C>G) c.713+5C>G c.305+5C>G (n.305+5C>G) c.411+5C>G n.670+5C>G c.45+5C>G c.520+5C>G (n.520+5C>G) c.*285+5C>G (n.*285+5C>G) c.124+5791C>G (n.124+5791C>G) c.118+5C>G (n.118+5C>G) c.283+5C>G (n.283+5C>G) c.208+5C>G (n.208+5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091324G= | CA1164251318 | PPT1 | c.*269+5C= (n.*269+5C=) c.430+5C= (n.430+5C=) c.433+5C= (n.433+5C=) c.125-1812C= (n.125-1812C=) c.713+5C= c.305+5C= (n.305+5C=) c.411+5C= n.670+5C= c.45+5C= c.520+5C= (n.520+5C=) c.*285+5C= (n.*285+5C=) c.124+5791C= (n.124+5791C=) c.118+5C= (n.118+5C=) c.283+5C= (n.283+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) | |
| 1 | g.40091324G>T | CA915941210 | PPT1 | c.*269+5C>A (n.*269+5C>A) c.430+5C>A (n.430+5C>A) c.433+5C>A (n.433+5C>A) c.125-1812C>A (n.125-1812C>A) c.713+5C>A c.305+5C>A (n.305+5C>A) c.411+5C>A n.670+5C>A c.45+5C>A c.520+5C>A (n.520+5C>A) c.*285+5C>A (n.*285+5C>A) c.124+5791C>A (n.124+5791C>A) c.118+5C>A (n.118+5C>A) c.283+5C>A (n.283+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091326T>C | CA1164251324 | PPT1 | c.*269+3A>G (n.*269+3A>G) c.430+3A>G (n.430+3A>G) c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.125-1814A>G (n.125-1814A>G) c.713+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) c.411+3A>G n.670+3A>G c.45+3A>G c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) c.124+5789A>G (n.124+5789A>G) c.118+3A>G (n.118+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091326T= | CA1164251323 | PPT1 | c.*269+3A= (n.*269+3A=) c.430+3A= (n.430+3A=) c.433+3A= (n.433+3A=) c.125-1814A= (n.125-1814A=) c.713+3A= c.305+3A= (n.305+3A=) c.411+3A= n.670+3A= c.45+3A= c.520+3A= (n.520+3A=) c.*285+3A= (n.*285+3A=) c.124+5789A= (n.124+5789A=) c.118+3A= (n.118+3A=) c.283+3A= (n.283+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) | |
| 1 | g.40091327A>C | CA339848790 | PPT1 | c.*269+2T>G (n.*269+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.125-1815T>G (n.125-1815T>G) c.713+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.411+2T>G n.670+2T>G c.45+2T>G c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) c.124+5788T>G (n.124+5788T>G) c.118+2T>G (n.118+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
| 1 | g.40091327A>G | CA339848791 | PPT1 | c.*269+2T>C (n.*269+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.125-1815T>C (n.125-1815T>C) c.713+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.411+2T>C n.670+2T>C c.45+2T>C c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) c.124+5788T>C (n.124+5788T>C) c.118+2T>C (n.118+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
| 1 | g.40091327A>T | CA339848792 | PPT1 | c.*269+2T>A (n.*269+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.125-1815T>A (n.125-1815T>A) c.713+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.411+2T>A n.670+2T>A c.45+2T>A c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.*285+2T>A (n.*285+2T>A) c.124+5788T>A (n.124+5788T>A) c.118+2T>A (n.118+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) | |
| 1 | g.40091328C>A | CA339848793 | PPT1 | c.*269+1G>T (n.*269+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.125-1816G>T (n.125-1816G>T) c.713+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.411+1G>T n.670+1G>T c.45+1G>T c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.*285+1G>T (n.*285+1G>T) c.124+5787G>T (n.124+5787G>T) c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091328C= | CA1164251329 | PPT1 | c.*269+1G= (n.*269+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) c.125-1816G= (n.125-1816G=) c.713+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.411+1G= n.670+1G= c.45+1G= c.520+1G= (n.520+1G=) c.*285+1G= (n.*285+1G=) c.124+5787G= (n.124+5787G=) c.118+1G= (n.118+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) | |
| 1 | g.40091328C>G | CA339848795 | PPT1 | c.*269+1G>C (n.*269+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.125-1816G>C (n.125-1816G>C) c.713+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.411+1G>C n.670+1G>C c.45+1G>C c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.*285+1G>C (n.*285+1G>C) c.124+5787G>C (n.124+5787G>C) c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) | |
| 1 | g.40091328C>T | CA339848794 | PPT1 | c.*269+1G>A (n.*269+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.125-1816G>A (n.125-1816G>A) c.713+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.411+1G>A n.670+1G>A c.45+1G>A c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.*285+1G>A (n.*285+1G>A) c.124+5787G>A (n.124+5787G>A) c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.40091329C>A | CA339848796 | PPT1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.125-1817G>T (n.125-1817G>T) c.713G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.433G>T (p.Val145Leu) c.411G>T n.670G>T c.45G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.124+5786G>T (n.124+5786G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) | |
| 1 | g.40091329C= | CA1143646562 | PPT1 | c.*269G= (n.*269G=) c.430G= (p.Gly144=) c.433G= (p.Gly145=) c.125-1817G= (n.125-1817G=) c.713G= c.305G= (p.Ser102=) c.433G= (p.Val145=) c.411G= n.670G= c.45G= c.520G= (p.Gly174=) c.*285G= (n.*285G=) c.124+5786G= (n.124+5786G=) c.118G= (p.Gly40=) c.283G= (p.Gly95=) c.208G= (p.Gly70=) | |
| 1 | g.40091329C>G | CA245091 | PPT1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.125-1817G>C (n.125-1817G>C) c.713G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.433G>C (p.Val145Leu) c.411G>C n.670G>C c.45G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.124+5786G>C (n.124+5786G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091329C>T | CA10603917 | PPT1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.125-1817G>A (n.125-1817G>A) c.713G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.433G>A (p.Val145Met) c.411G>A n.670G>A c.45G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.124+5786G>A (n.124+5786G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091330T>A | CA339848797 | PPT1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.432A>T (p.Gln144His) c.125-1818A>T (n.125-1818A>T) c.712A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.410A>T n.669A>T c.44A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.*284A>T (n.*284A>T) c.124+5785A>T (n.124+5785A>T) c.117A>T (p.Gln39His) c.282A>T (p.Gln94His) c.207A>T (p.Gln69His) | |
| 1 | g.40091330T>C | CA417322701 | PPT1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.432A>G (p.Gln144=) c.125-1818A>G (n.125-1818A>G) c.712A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.410A>G n.669A>G c.44A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.124+5785A>G (n.124+5785A>G) c.117A>G (p.Gln39=) c.282A>G (p.Gln94=) c.207A>G (p.Gln69=) | |
| 1 | g.40091330T>G | CA339848798 | PPT1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.432A>C (p.Gln144His) c.125-1818A>C (n.125-1818A>C) c.712A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.410A>C n.669A>C c.44A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.*284A>C (n.*284A>C) c.124+5785A>C (n.124+5785A>C) c.117A>C (p.Gln39His) c.282A>C (p.Gln94His) c.207A>C (p.Gln69His) | |
| 1 | g.40091331del | CA2739272474 | PPT1 | c.*268del (n.*268del) c.429del (p.Gly144ValfsTer23) c.432del (p.Gly145ValfsTer23) c.125-1818del (n.125-1818del) c.712del c.304del (p.Ser102AlafsTer12) c.432del (p.Val145CysfsTer13) c.410del n.669del c.44del c.519del (p.Gly174ValfsTer23) c.*284del (n.*284del) c.124+5785del (n.124+5785del) c.117del (p.Gly40ValfsTer23) c.282del (p.Gly95ValfsTer?) c.207del (p.Gly70ValfsTer23) | ClinVar |