WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091269dup | CA522420903 | PPT1 | c.*269+68dup (n.*269+68dup) c.430+68dup (n.430+68dup) c.433+68dup (n.433+68dup) c.125-1749dup (n.125-1749dup) c.713+68dup c.305+68dup (n.305+68dup) c.411+68dup n.670+68dup c.45+68dup c.520+68dup (n.520+68dup) c.*285+68dup (n.*285+68dup) c.124+5854dup (n.124+5854dup) c.118+68dup (n.118+68dup) c.283+68dup (n.283+68dup) c.208+68dup (n.208+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091268_40091269dup | CA2645092241 | PPT1 | c.*269+67_*269+68dup (n.*269+67_*269+68dup) c.430+67_430+68dup (n.430+67_430+68dup) c.433+67_433+68dup (n.433+67_433+68dup) c.125-1750_125-1749dup (n.125-1750_125-1749dup) c.713+67_713+68dup c.305+67_305+68dup (n.305+67_305+68dup) c.411+67_411+68dup n.670+67_670+68dup c.45+67_45+68dup c.520+67_520+68dup (n.520+67_520+68dup) c.*285+67_*285+68dup (n.*285+67_*285+68dup) c.124+5853_124+5854dup (n.124+5853_124+5854dup) c.118+67_118+68dup (n.118+67_118+68dup) c.283+67_283+68dup (n.283+67_283+68dup) c.208+67_208+68dup (n.208+67_208+68dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269del | CA735693542 | PPT1 | c.*269+68del (n.*269+68del) c.430+68del (n.430+68del) c.433+68del (n.433+68del) c.125-1749del (n.125-1749del) c.713+68del c.305+68del (n.305+68del) c.411+68del n.670+68del c.45+68del c.520+68del (n.520+68del) c.*285+68del (n.*285+68del) c.124+5854del (n.124+5854del) c.118+68del (n.118+68del) c.283+68del (n.283+68del) c.208+68del (n.208+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091267_40091269del | CA2645092242 | PPT1 | c.*269+66_*269+68del (n.*269+66_*269+68del) c.430+66_430+68del (n.430+66_430+68del) c.433+66_433+68del (n.433+66_433+68del) c.125-1751_125-1749del (n.125-1751_125-1749del) c.713+66_713+68del c.305+66_305+68del (n.305+66_305+68del) c.411+66_411+68del n.670+66_670+68del c.45+66_45+68del c.520+66_520+68del (n.520+66_520+68del) c.*285+66_*285+68del (n.*285+66_*285+68del) c.124+5852_124+5854del (n.124+5852_124+5854del) c.118+66_118+68del (n.118+66_118+68del) c.283+66_283+68del (n.283+66_283+68del) c.208+66_208+68del (n.208+66_208+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091265_40091269del | CA2512898340 | PPT1 | c.*269+64_*269+68del (n.*269+64_*269+68del) c.430+64_430+68del (n.430+64_430+68del) c.433+64_433+68del (n.433+64_433+68del) c.125-1753_125-1749del (n.125-1753_125-1749del) c.713+64_713+68del c.305+64_305+68del (n.305+64_305+68del) c.411+64_411+68del n.670+64_670+68del c.45+64_45+68del c.520+64_520+68del (n.520+64_520+68del) c.*285+64_*285+68del (n.*285+64_*285+68del) c.124+5850_124+5854del (n.124+5850_124+5854del) c.118+64_118+68del (n.118+64_118+68del) c.283+64_283+68del (n.283+64_283+68del) c.208+64_208+68del (n.208+64_208+68del) | |
| 1 | g.40091264T>G | CA735693550 | PPT1 | c.*269+65A>C (n.*269+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) c.433+65A>C (n.433+65A>C) c.125-1752A>C (n.125-1752A>C) c.713+65A>C c.305+65A>C (n.305+65A>C) c.411+65A>C n.670+65A>C c.45+65A>C c.520+65A>C (n.520+65A>C) c.*285+65A>C (n.*285+65A>C) c.124+5851A>C (n.124+5851A>C) c.118+65A>C (n.118+65A>C) c.283+65A>C (n.283+65A>C) c.208+65A>C (n.208+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091264T= | CA1164251242 | PPT1 | c.*269+65A= (n.*269+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) c.433+65A= (n.433+65A=) c.125-1752A= (n.125-1752A=) c.713+65A= c.305+65A= (n.305+65A=) c.411+65A= n.670+65A= c.45+65A= c.520+65A= (n.520+65A=) c.*285+65A= (n.*285+65A=) c.124+5851A= (n.124+5851A=) c.118+65A= (n.118+65A=) c.283+65A= (n.283+65A=) c.208+65A= (n.208+65A=) | |
| 1 | g.40091267T>C | CA2645092243 | PPT1 | c.*269+62A>G (n.*269+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) c.433+62A>G (n.433+62A>G) c.125-1755A>G (n.125-1755A>G) c.713+62A>G c.305+62A>G (n.305+62A>G) c.411+62A>G n.670+62A>G c.45+62A>G c.520+62A>G (n.520+62A>G) c.*285+62A>G (n.*285+62A>G) c.124+5848A>G (n.124+5848A>G) c.118+62A>G (n.118+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269T>A | CA645896446 | PPT1 | c.*269+60A>T (n.*269+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) c.433+60A>T (n.433+60A>T) c.125-1757A>T (n.125-1757A>T) c.713+60A>T c.305+60A>T (n.305+60A>T) c.411+60A>T n.670+60A>T c.45+60A>T c.520+60A>T (n.520+60A>T) c.*285+60A>T (n.*285+60A>T) c.124+5846A>T (n.124+5846A>T) c.118+60A>T (n.118+60A>T) c.283+60A>T (n.283+60A>T) c.208+60A>T (n.208+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091269T= | CA1164251246 | PPT1 | c.*269+60A= (n.*269+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) c.433+60A= (n.433+60A=) c.125-1757A= (n.125-1757A=) c.713+60A= c.305+60A= (n.305+60A=) c.411+60A= n.670+60A= c.45+60A= c.520+60A= (n.520+60A=) c.*285+60A= (n.*285+60A=) c.124+5846A= (n.124+5846A=) c.118+60A= (n.118+60A=) c.283+60A= (n.283+60A=) c.208+60A= (n.208+60A=) | |
| 1 | g.40091269_40091270delinsTA | CA1164251249 | PPT1 | c.*269+59_*269+60delinsTA (n.*269+59_*269+60delinsTA) c.430+59_430+60delinsTA (n.430+59_430+60delinsTA) c.433+59_433+60delinsTA (n.433+59_433+60delinsTA) c.125-1758_125-1757delinsTA (n.125-1758_125-1757delinsTA) c.713+59_713+60delinsTA c.305+59_305+60delinsTA (n.305+59_305+60delinsTA) c.411+59_411+60delinsTA n.670+59_670+60delinsTA c.45+59_45+60delinsTA c.520+59_520+60delinsTA (n.520+59_520+60delinsTA) c.*285+59_*285+60delinsTA (n.*285+59_*285+60delinsTA) c.124+5845_124+5846delinsTA (n.124+5845_124+5846delinsTA) c.118+59_118+60delinsTA (n.118+59_118+60delinsTA) c.283+59_283+60delinsTA (n.283+59_283+60delinsTA) c.208+59_208+60delinsTA (n.208+59_208+60delinsTA) | |
| 1 | g.40091270A= | CA1140643535 | PPT1 | c.*269+59T= (n.*269+59T=) c.430+59T= (n.430+59T=) c.433+59T= (n.433+59T=) c.125-1758T= (n.125-1758T=) c.713+59T= c.305+59T= (n.305+59T=) c.411+59T= n.670+59T= c.45+59T= c.520+59T= (n.520+59T=) c.*285+59T= (n.*285+59T=) c.124+5845T= (n.124+5845T=) c.118+59T= (n.118+59T=) c.283+59T= (n.283+59T=) c.208+59T= (n.208+59T=) | |
| 1 | g.40091270A>T | CA10978648 | PPT1 | c.*269+59T>A (n.*269+59T>A) c.430+59T>A (n.430+59T>A) c.433+59T>A (n.433+59T>A) c.125-1758T>A (n.125-1758T>A) c.713+59T>A c.305+59T>A (n.305+59T>A) c.411+59T>A n.670+59T>A c.45+59T>A c.520+59T>A (n.520+59T>A) c.*285+59T>A (n.*285+59T>A) c.124+5845T>A (n.124+5845T>A) c.118+59T>A (n.118+59T>A) c.283+59T>A (n.283+59T>A) c.208+59T>A (n.208+59T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272del | CA522420906 | PPT1 | c.*269+59del (n.*269+59del) c.430+59del (n.430+59del) c.433+59del (n.433+59del) c.125-1758del (n.125-1758del) c.713+59del c.305+59del (n.305+59del) c.411+59del n.670+59del c.45+59del c.520+59del (n.520+59del) c.*285+59del (n.*285+59del) c.124+5845del (n.124+5845del) c.118+59del (n.118+59del) c.283+59del (n.283+59del) c.208+59del (n.208+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091276del | CA2645092244 | PPT1 | c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del) c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del) c.433+53_433+59del (n.433+53_433+59del) c.125-1764_125-1758del (n.125-1764_125-1758del) c.713+53_713+59del c.305+53_305+59del (n.305+53_305+59del) c.411+53_411+59del n.670+53_670+59del c.45+53_45+59del c.520+53_520+59del (n.520+53_520+59del) c.*285+53_*285+59del (n.*285+53_*285+59del) c.124+5839_124+5845del (n.124+5839_124+5845del) c.118+53_118+59del (n.118+53_118+59del) c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del) c.208+53_208+59del (n.208+53_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091277del | CA2645092245 | PPT1 | c.*269+52_*269+59del (n.*269+52_*269+59del) c.430+52_430+59del (n.430+52_430+59del) c.433+52_433+59del (n.433+52_433+59del) c.125-1765_125-1758del (n.125-1765_125-1758del) c.713+52_713+59del c.305+52_305+59del (n.305+52_305+59del) c.411+52_411+59del n.670+52_670+59del c.45+52_45+59del c.520+52_520+59del (n.520+52_520+59del) c.*285+52_*285+59del (n.*285+52_*285+59del) c.124+5838_124+5845del (n.124+5838_124+5845del) c.118+52_118+59del (n.118+52_118+59del) c.283+52_283+59del (n.283+52_283+59del) c.208+52_208+59del (n.208+52_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A= | CA1164251265 | PPT1 | c.*269+58T= (n.*269+58T=) c.430+58T= (n.430+58T=) c.433+58T= (n.433+58T=) c.125-1759T= (n.125-1759T=) c.713+58T= c.305+58T= (n.305+58T=) c.411+58T= n.670+58T= c.45+58T= c.520+58T= (n.520+58T=) c.*285+58T= (n.*285+58T=) c.124+5844T= (n.124+5844T=) c.118+58T= (n.118+58T=) c.283+58T= (n.283+58T=) c.208+58T= (n.208+58T=) | |
| 1 | g.40091271A>G | CA2645092246 | PPT1 | c.*269+58T>C (n.*269+58T>C) c.430+58T>C (n.430+58T>C) c.433+58T>C (n.433+58T>C) c.125-1759T>C (n.125-1759T>C) c.713+58T>C c.305+58T>C (n.305+58T>C) c.411+58T>C n.670+58T>C c.45+58T>C c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) c.124+5844T>C (n.124+5844T>C) c.118+58T>C (n.118+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.208+58T>C (n.208+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A>T | CA735693555 | PPT1 | c.*269+58T>A (n.*269+58T>A) c.430+58T>A (n.430+58T>A) c.433+58T>A (n.433+58T>A) c.125-1759T>A (n.125-1759T>A) c.713+58T>A c.305+58T>A (n.305+58T>A) c.411+58T>A n.670+58T>A c.45+58T>A c.520+58T>A (n.520+58T>A) c.*285+58T>A (n.*285+58T>A) c.124+5844T>A (n.124+5844T>A) c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.208+58T>A (n.208+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272A>T | CA1000864019 | PPT1 | c.*269+57T>A (n.*269+57T>A) c.430+57T>A (n.430+57T>A) c.433+57T>A (n.433+57T>A) c.125-1760T>A (n.125-1760T>A) c.713+57T>A c.305+57T>A (n.305+57T>A) c.411+57T>A n.670+57T>A c.45+57T>A c.520+57T>A (n.520+57T>A) c.*285+57T>A (n.*285+57T>A) c.124+5843T>A (n.124+5843T>A) c.118+57T>A (n.118+57T>A) c.283+57T>A (n.283+57T>A) c.208+57T>A (n.208+57T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274C>A | CA1000864022 | PPT1 | c.*269+55G>T (n.*269+55G>T) c.430+55G>T (n.430+55G>T) c.433+55G>T (n.433+55G>T) c.125-1762G>T (n.125-1762G>T) c.713+55G>T c.305+55G>T (n.305+55G>T) c.411+55G>T n.670+55G>T c.45+55G>T c.520+55G>T (n.520+55G>T) c.*285+55G>T (n.*285+55G>T) c.124+5841G>T (n.124+5841G>T) c.118+55G>T (n.118+55G>T) c.283+55G>T (n.283+55G>T) c.208+55G>T (n.208+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274C= | CA1164251267 | PPT1 | c.*269+55G= (n.*269+55G=) c.430+55G= (n.430+55G=) c.433+55G= (n.433+55G=) c.125-1762G= (n.125-1762G=) c.713+55G= c.305+55G= (n.305+55G=) c.411+55G= n.670+55G= c.45+55G= c.520+55G= (n.520+55G=) c.*285+55G= (n.*285+55G=) c.124+5841G= (n.124+5841G=) c.118+55G= (n.118+55G=) c.283+55G= (n.283+55G=) c.208+55G= (n.208+55G=) | |
| 1 | g.40091274C>T | CA2645092247 | PPT1 | c.*269+55G>A (n.*269+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.433+55G>A (n.433+55G>A) c.125-1762G>A (n.125-1762G>A) c.713+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) c.411+55G>A n.670+55G>A c.45+55G>A c.520+55G>A (n.520+55G>A) c.*285+55G>A (n.*285+55G>A) c.124+5841G>A (n.124+5841G>A) c.118+55G>A (n.118+55G>A) c.283+55G>A (n.283+55G>A) c.208+55G>A (n.208+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274_40091276del | CA2743276697 | PPT1 | c.*269+53_*269+55del (n.*269+53_*269+55del) c.430+53_430+55del (n.430+53_430+55del) c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del) c.125-1764_125-1762del (n.125-1764_125-1762del) c.713+53_713+55del c.305+53_305+55del (n.305+53_305+55del) c.411+53_411+55del n.670+53_670+55del c.45+53_45+55del c.520+53_520+55del (n.520+53_520+55del) c.*285+53_*285+55del (n.*285+53_*285+55del) c.124+5839_124+5841del (n.124+5839_124+5841del) c.118+53_118+55del (n.118+53_118+55del) c.283+53_283+55del (n.283+53_283+55del) c.208+53_208+55del (n.208+53_208+55del) | |
| 1 | g.40091275del | CA2645092248 | PPT1 | c.*269+54del (n.*269+54del) c.430+54del (n.430+54del) c.433+54del (n.433+54del) c.125-1763del (n.125-1763del) c.713+54del c.305+54del (n.305+54del) c.411+54del n.670+54del c.45+54del c.520+54del (n.520+54del) c.*285+54del (n.*285+54del) c.124+5840del (n.124+5840del) c.118+54del (n.118+54del) c.283+54del (n.283+54del) c.208+54del (n.208+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091275A= | CA1164251268 | PPT1 | c.*269+54T= (n.*269+54T=) c.430+54T= (n.430+54T=) c.433+54T= (n.433+54T=) c.125-1763T= (n.125-1763T=) c.713+54T= c.305+54T= (n.305+54T=) c.411+54T= n.670+54T= c.45+54T= c.520+54T= (n.520+54T=) c.*285+54T= (n.*285+54T=) c.124+5840T= (n.124+5840T=) c.118+54T= (n.118+54T=) c.283+54T= (n.283+54T=) c.208+54T= (n.208+54T=) | |
| 1 | g.40091275A>G | CA2645092249 | PPT1 | c.*269+54T>C (n.*269+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) c.433+54T>C (n.433+54T>C) c.125-1763T>C (n.125-1763T>C) c.713+54T>C c.305+54T>C (n.305+54T>C) c.411+54T>C n.670+54T>C c.45+54T>C c.520+54T>C (n.520+54T>C) c.*285+54T>C (n.*285+54T>C) c.124+5840T>C (n.124+5840T>C) c.118+54T>C (n.118+54T>C) c.283+54T>C (n.283+54T>C) c.208+54T>C (n.208+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091275A>T | CA21015695 | PPT1 | c.*269+54T>A (n.*269+54T>A) c.430+54T>A (n.430+54T>A) c.433+54T>A (n.433+54T>A) c.125-1763T>A (n.125-1763T>A) c.713+54T>A c.305+54T>A (n.305+54T>A) c.411+54T>A n.670+54T>A c.45+54T>A c.520+54T>A (n.520+54T>A) c.*285+54T>A (n.*285+54T>A) c.124+5840T>A (n.124+5840T>A) c.118+54T>A (n.118+54T>A) c.283+54T>A (n.283+54T>A) c.208+54T>A (n.208+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091276G>T | CA2574329734 | PPT1 | c.*269+53C>A (n.*269+53C>A) c.430+53C>A (n.430+53C>A) c.433+53C>A (n.433+53C>A) c.125-1764C>A (n.125-1764C>A) c.713+53C>A c.305+53C>A (n.305+53C>A) c.411+53C>A n.670+53C>A c.45+53C>A c.520+53C>A (n.520+53C>A) c.*285+53C>A (n.*285+53C>A) c.124+5839C>A (n.124+5839C>A) c.118+53C>A (n.118+53C>A) c.283+53C>A (n.283+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091277G>A | CA2645092250 | PPT1 | c.*269+52C>T (n.*269+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) c.433+52C>T (n.433+52C>T) c.125-1765C>T (n.125-1765C>T) c.713+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.411+52C>T n.670+52C>T c.45+52C>T c.520+52C>T (n.520+52C>T) c.*285+52C>T (n.*285+52C>T) c.124+5838C>T (n.124+5838C>T) c.118+52C>T (n.118+52C>T) c.283+52C>T (n.283+52C>T) c.208+52C>T (n.208+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091277G>T | CA2645092251 | PPT1 | c.*269+52C>A (n.*269+52C>A) c.430+52C>A (n.430+52C>A) c.433+52C>A (n.433+52C>A) c.125-1765C>A (n.125-1765C>A) c.713+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.411+52C>A n.670+52C>A c.45+52C>A c.520+52C>A (n.520+52C>A) c.*285+52C>A (n.*285+52C>A) c.124+5838C>A (n.124+5838C>A) c.118+52C>A (n.118+52C>A) c.283+52C>A (n.283+52C>A) c.208+52C>A (n.208+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091278T>G | CA1000864024 | PPT1 | c.*269+51A>C (n.*269+51A>C) c.430+51A>C (n.430+51A>C) c.433+51A>C (n.433+51A>C) c.125-1766A>C (n.125-1766A>C) c.713+51A>C c.305+51A>C (n.305+51A>C) c.411+51A>C n.670+51A>C c.45+51A>C c.520+51A>C (n.520+51A>C) c.*285+51A>C (n.*285+51A>C) c.124+5837A>C (n.124+5837A>C) c.118+51A>C (n.118+51A>C) c.283+51A>C (n.283+51A>C) c.208+51A>C (n.208+51A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091278_40091279insTTTT | CA2743276700 | PPT1 | c.*269+51_*269+52insAAAA (n.*269+51_*269+52insAAAA) c.430+51_430+52insAAAA (n.430+51_430+52insAAAA) c.433+51_433+52insAAAA (n.433+51_433+52insAAAA) c.125-1766_125-1765insAAAA (n.125-1766_125-1765insAAAA) c.713+51_713+52insAAAA c.305+51_305+52insAAAA (n.305+51_305+52insAAAA) c.411+51_411+52insAAAA n.670+51_670+52insAAAA c.45+51_45+52insAAAA c.520+51_520+52insAAAA (n.520+51_520+52insAAAA) c.*285+51_*285+52insAAAA (n.*285+51_*285+52insAAAA) c.124+5837_124+5838insAAAA (n.124+5837_124+5838insAAAA) c.118+51_118+52insAAAA (n.118+51_118+52insAAAA) c.283+51_283+52insAAAA (n.283+51_283+52insAAAA) c.208+51_208+52insAAAA (n.208+51_208+52insAAAA) | |
| 1 | g.40091278_40091279insTTTTT | CA2743276701 | PPT1 | c.*269+51_*269+52insAAAAA (n.*269+51_*269+52insAAAAA) c.430+51_430+52insAAAAA (n.430+51_430+52insAAAAA) c.433+51_433+52insAAAAA (n.433+51_433+52insAAAAA) c.125-1766_125-1765insAAAAA (n.125-1766_125-1765insAAAAA) c.713+51_713+52insAAAAA c.305+51_305+52insAAAAA (n.305+51_305+52insAAAAA) c.411+51_411+52insAAAAA n.670+51_670+52insAAAAA c.45+51_45+52insAAAAA c.520+51_520+52insAAAAA (n.520+51_520+52insAAAAA) c.*285+51_*285+52insAAAAA (n.*285+51_*285+52insAAAAA) c.124+5837_124+5838insAAAAA (n.124+5837_124+5838insAAAAA) c.118+51_118+52insAAAAA (n.118+51_118+52insAAAAA) c.283+51_283+52insAAAAA (n.283+51_283+52insAAAAA) c.208+51_208+52insAAAAA (n.208+51_208+52insAAAAA) | |
| 1 | g.40091278_40091279insTTTTTT | CA2743276702 | PPT1 | c.*269+51_*269+52insAAAAAA (n.*269+51_*269+52insAAAAAA) c.430+51_430+52insAAAAAA (n.430+51_430+52insAAAAAA) c.433+51_433+52insAAAAAA (n.433+51_433+52insAAAAAA) c.125-1766_125-1765insAAAAAA (n.125-1766_125-1765insAAAAAA) c.713+51_713+52insAAAAAA c.305+51_305+52insAAAAAA (n.305+51_305+52insAAAAAA) c.411+51_411+52insAAAAAA n.670+51_670+52insAAAAAA c.45+51_45+52insAAAAAA c.520+51_520+52insAAAAAA (n.520+51_520+52insAAAAAA) c.*285+51_*285+52insAAAAAA (n.*285+51_*285+52insAAAAAA) c.124+5837_124+5838insAAAAAA (n.124+5837_124+5838insAAAAAA) c.118+51_118+52insAAAAAA (n.118+51_118+52insAAAAAA) c.283+51_283+52insAAAAAA (n.283+51_283+52insAAAAAA) c.208+51_208+52insAAAAAA (n.208+51_208+52insAAAAAA) | |
| 1 | g.40091278_40091279insTTTTTTT | CA2743276703 | PPT1 | c.*269+51_*269+52insAAAAAAA (n.*269+51_*269+52insAAAAAAA) c.430+51_430+52insAAAAAAA (n.430+51_430+52insAAAAAAA) c.433+51_433+52insAAAAAAA (n.433+51_433+52insAAAAAAA) c.125-1766_125-1765insAAAAAAA (n.125-1766_125-1765insAAAAAAA) c.713+51_713+52insAAAAAAA c.305+51_305+52insAAAAAAA (n.305+51_305+52insAAAAAAA) c.411+51_411+52insAAAAAAA n.670+51_670+52insAAAAAAA c.45+51_45+52insAAAAAAA c.520+51_520+52insAAAAAAA (n.520+51_520+52insAAAAAAA) c.*285+51_*285+52insAAAAAAA (n.*285+51_*285+52insAAAAAAA) c.124+5837_124+5838insAAAAAAA (n.124+5837_124+5838insAAAAAAA) c.118+51_118+52insAAAAAAA (n.118+51_118+52insAAAAAAA) c.283+51_283+52insAAAAAAA (n.283+51_283+52insAAAAAAA) c.208+51_208+52insAAAAAAA (n.208+51_208+52insAAAAAAA) | |
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| 1 | g.40091279G>T | CA2574329735 | PPT1 | c.*269+50C>A (n.*269+50C>A) c.430+50C>A (n.430+50C>A) c.433+50C>A (n.433+50C>A) c.125-1767C>A (n.125-1767C>A) c.713+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.411+50C>A n.670+50C>A c.45+50C>A c.520+50C>A (n.520+50C>A) c.*285+50C>A (n.*285+50C>A) c.124+5836C>A (n.124+5836C>A) c.118+50C>A (n.118+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) c.208+50C>A (n.208+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091280del | CA2645092252 | PPT1 | c.*269+50del (n.*269+50del) c.430+50del (n.430+50del) c.433+50del (n.433+50del) c.125-1767del (n.125-1767del) c.713+50del c.305+50del (n.305+50del) c.411+50del n.670+50del c.45+50del c.520+50del (n.520+50del) c.*285+50del (n.*285+50del) c.124+5836del (n.124+5836del) c.118+50del (n.118+50del) c.283+50del (n.283+50del) c.208+50del (n.208+50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091280G>T | CA2645092253 | PPT1 | c.*269+49C>A (n.*269+49C>A) c.430+49C>A (n.430+49C>A) c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.125-1768C>A (n.125-1768C>A) c.713+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) c.411+49C>A n.670+49C>A c.45+49C>A c.520+49C>A (n.520+49C>A) c.*285+49C>A (n.*285+49C>A) c.124+5835C>A (n.124+5835C>A) c.118+49C>A (n.118+49C>A) c.283+49C>A (n.283+49C>A) c.208+49C>A (n.208+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091281del | CA2743276706 | PPT1 | c.*269+48del (n.*269+48del) c.430+48del (n.430+48del) c.433+48del (n.433+48del) c.125-1769del (n.125-1769del) c.713+48del c.305+48del (n.305+48del) c.411+48del n.670+48del c.45+48del c.520+48del (n.520+48del) c.*285+48del (n.*285+48del) c.124+5834del (n.124+5834del) c.118+48del (n.118+48del) c.283+48del (n.283+48del) c.208+48del (n.208+48del) | |
| 1 | g.40091282C>A | CA2645092254 | PPT1 | c.*269+47G>T (n.*269+47G>T) c.430+47G>T (n.430+47G>T) c.433+47G>T (n.433+47G>T) c.125-1770G>T (n.125-1770G>T) c.713+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.411+47G>T n.670+47G>T c.45+47G>T c.520+47G>T (n.520+47G>T) c.*285+47G>T (n.*285+47G>T) c.124+5833G>T (n.124+5833G>T) c.118+47G>T (n.118+47G>T) c.283+47G>T (n.283+47G>T) c.208+47G>T (n.208+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091282C>T | CA2574329737 | PPT1 | c.*269+47G>A (n.*269+47G>A) c.430+47G>A (n.430+47G>A) c.433+47G>A (n.433+47G>A) c.125-1770G>A (n.125-1770G>A) c.713+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.411+47G>A n.670+47G>A c.45+47G>A c.520+47G>A (n.520+47G>A) c.*285+47G>A (n.*285+47G>A) c.124+5833G>A (n.124+5833G>A) c.118+47G>A (n.118+47G>A) c.283+47G>A (n.283+47G>A) c.208+47G>A (n.208+47G>A) | |
| 1 | g.40091282dup | CA2574329736 | PPT1 | c.*269+47dup (n.*269+47dup) c.430+47dup (n.430+47dup) c.433+47dup (n.433+47dup) c.125-1770dup (n.125-1770dup) c.713+47dup c.305+47dup (n.305+47dup) c.411+47dup n.670+47dup c.45+47dup c.520+47dup (n.520+47dup) c.*285+47dup (n.*285+47dup) c.124+5833dup (n.124+5833dup) c.118+47dup (n.118+47dup) c.283+47dup (n.283+47dup) c.208+47dup (n.208+47dup) | |
| 1 | g.40091283A= | CA1148874703 | PPT1 | c.*269+46T= (n.*269+46T=) c.430+46T= (n.430+46T=) c.433+46T= (n.433+46T=) c.125-1771T= (n.125-1771T=) c.713+46T= c.305+46T= (n.305+46T=) c.411+46T= n.670+46T= c.45+46T= c.520+46T= (n.520+46T=) c.*285+46T= (n.*285+46T=) c.124+5832T= (n.124+5832T=) c.118+46T= (n.118+46T=) c.283+46T= (n.283+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) | |
| 1 | g.40091283A>G | CA789709 | PPT1 | c.*269+46T>C (n.*269+46T>C) c.430+46T>C (n.430+46T>C) c.433+46T>C (n.433+46T>C) c.125-1771T>C (n.125-1771T>C) c.713+46T>C c.305+46T>C (n.305+46T>C) c.411+46T>C n.670+46T>C c.45+46T>C c.520+46T>C (n.520+46T>C) c.*285+46T>C (n.*285+46T>C) c.124+5832T>C (n.124+5832T>C) c.118+46T>C (n.118+46T>C) c.283+46T>C (n.283+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091284T>G | CA789710 | PPT1 | c.*269+45A>C (n.*269+45A>C) c.430+45A>C (n.430+45A>C) c.433+45A>C (n.433+45A>C) c.125-1772A>C (n.125-1772A>C) c.713+45A>C c.305+45A>C (n.305+45A>C) c.411+45A>C n.670+45A>C c.45+45A>C c.520+45A>C (n.520+45A>C) c.*285+45A>C (n.*285+45A>C) c.124+5831A>C (n.124+5831A>C) c.118+45A>C (n.118+45A>C) c.283+45A>C (n.283+45A>C) c.208+45A>C (n.208+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091284T= | CA1164251273 | PPT1 | c.*269+45A= (n.*269+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.433+45A= (n.433+45A=) c.125-1772A= (n.125-1772A=) c.713+45A= c.305+45A= (n.305+45A=) c.411+45A= n.670+45A= c.45+45A= c.520+45A= (n.520+45A=) c.*285+45A= (n.*285+45A=) c.124+5831A= (n.124+5831A=) c.118+45A= (n.118+45A=) c.283+45A= (n.283+45A=) c.208+45A= (n.208+45A=) | |
| 1 | g.40091285G>C | CA522420912 | PPT1 | c.*269+44C>G (n.*269+44C>G) c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.433+44C>G (n.433+44C>G) c.125-1773C>G (n.125-1773C>G) c.713+44C>G c.305+44C>G (n.305+44C>G) c.411+44C>G n.670+44C>G c.45+44C>G c.520+44C>G (n.520+44C>G) c.*285+44C>G (n.*285+44C>G) c.124+5830C>G (n.124+5830C>G) c.118+44C>G (n.118+44C>G) c.283+44C>G (n.283+44C>G) c.208+44C>G (n.208+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091285G= | CA1143067284 | PPT1 | c.*269+44C= (n.*269+44C=) c.430+44C= (n.430+44C=) c.433+44C= (n.433+44C=) c.125-1773C= (n.125-1773C=) c.713+44C= c.305+44C= (n.305+44C=) c.411+44C= n.670+44C= c.45+44C= c.520+44C= (n.520+44C=) c.*285+44C= (n.*285+44C=) c.124+5830C= (n.124+5830C=) c.118+44C= (n.118+44C=) c.283+44C= (n.283+44C=) c.208+44C= (n.208+44C=) |