| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091249del | CA2645092231 | PPT1 | c.*269+80del (n.*269+80del) c.430+80del (n.430+80del) c.433+80del (n.433+80del) c.125-1737del (n.125-1737del) c.713+80del c.305+80del (n.305+80del) c.411+80del n.670+80del c.45+80del c.520+80del (n.520+80del) c.*285+80del (n.*285+80del) c.124+5866del (n.124+5866del) c.118+80del (n.118+80del) c.283+80del (n.283+80del) c.208+80del (n.208+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091249A>T | CA2645092232 | PPT1 | c.*269+80T>A (n.*269+80T>A) c.430+80T>A (n.430+80T>A) c.433+80T>A (n.433+80T>A) c.125-1737T>A (n.125-1737T>A) c.713+80T>A c.305+80T>A (n.305+80T>A) c.411+80T>A n.670+80T>A c.45+80T>A c.520+80T>A (n.520+80T>A) c.*285+80T>A (n.*285+80T>A) c.124+5866T>A (n.124+5866T>A) c.118+80T>A (n.118+80T>A) c.283+80T>A (n.283+80T>A) c.208+80T>A (n.208+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>A | CA735693536 | PPT1 | c.*269+79A>T (n.*269+79A>T) c.430+79A>T (n.430+79A>T) c.433+79A>T (n.433+79A>T) c.125-1738A>T (n.125-1738A>T) c.713+79A>T c.305+79A>T (n.305+79A>T) c.411+79A>T n.670+79A>T c.45+79A>T c.520+79A>T (n.520+79A>T) c.*285+79A>T (n.*285+79A>T) c.124+5865A>T (n.124+5865A>T) c.118+79A>T (n.118+79A>T) c.283+79A>T (n.283+79A>T) c.208+79A>T (n.208+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>C | CA21015671 | PPT1 | c.*269+79A>G (n.*269+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) c.433+79A>G (n.433+79A>G) c.125-1738A>G (n.125-1738A>G) c.713+79A>G c.305+79A>G (n.305+79A>G) c.411+79A>G n.670+79A>G c.45+79A>G c.520+79A>G (n.520+79A>G) c.*285+79A>G (n.*285+79A>G) c.124+5865A>G (n.124+5865A>G) c.118+79A>G (n.118+79A>G) c.283+79A>G (n.283+79A>G) c.208+79A>G (n.208+79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>G | CA2581660329 | PPT1 | c.*269+79A>C (n.*269+79A>C) c.430+79A>C (n.430+79A>C) c.433+79A>C (n.433+79A>C) c.125-1738A>C (n.125-1738A>C) c.713+79A>C c.305+79A>C (n.305+79A>C) c.411+79A>C n.670+79A>C c.45+79A>C c.520+79A>C (n.520+79A>C) c.*285+79A>C (n.*285+79A>C) c.124+5865A>C (n.124+5865A>C) c.118+79A>C (n.118+79A>C) c.283+79A>C (n.283+79A>C) c.208+79A>C (n.208+79A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T= | CA1139987467 | PPT1 | c.*269+79A= (n.*269+79A=) c.430+79A= (n.430+79A=) c.433+79A= (n.433+79A=) c.125-1738A= (n.125-1738A=) c.713+79A= c.305+79A= (n.305+79A=) c.411+79A= n.670+79A= c.45+79A= c.520+79A= (n.520+79A=) c.*285+79A= (n.*285+79A=) c.124+5865A= (n.124+5865A=) c.118+79A= (n.118+79A=) c.283+79A= (n.283+79A=) c.208+79A= (n.208+79A=) | |
| 1 | g.40091251A= | CA1164251222 | PPT1 | c.*269+78T= (n.*269+78T=) c.430+78T= (n.430+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) c.125-1739T= (n.125-1739T=) c.713+78T= c.305+78T= (n.305+78T=) c.411+78T= n.670+78T= c.45+78T= c.520+78T= (n.520+78T=) c.*285+78T= (n.*285+78T=) c.124+5864T= (n.124+5864T=) c.118+78T= (n.118+78T=) c.283+78T= (n.283+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) | |
| 1 | g.40091251A>G | CA2645092234 | PPT1 | c.*269+78T>C (n.*269+78T>C) c.430+78T>C (n.430+78T>C) c.433+78T>C (n.433+78T>C) c.125-1739T>C (n.125-1739T>C) c.713+78T>C c.305+78T>C (n.305+78T>C) c.411+78T>C n.670+78T>C c.45+78T>C c.520+78T>C (n.520+78T>C) c.*285+78T>C (n.*285+78T>C) c.124+5864T>C (n.124+5864T>C) c.118+78T>C (n.118+78T>C) c.283+78T>C (n.283+78T>C) c.208+78T>C (n.208+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091251A>T | CA1164251223 | PPT1 | c.*269+78T>A (n.*269+78T>A) c.430+78T>A (n.430+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) c.125-1739T>A (n.125-1739T>A) c.713+78T>A c.305+78T>A (n.305+78T>A) c.411+78T>A n.670+78T>A c.45+78T>A c.520+78T>A (n.520+78T>A) c.*285+78T>A (n.*285+78T>A) c.124+5864T>A (n.124+5864T>A) c.118+78T>A (n.118+78T>A) c.283+78T>A (n.283+78T>A) c.208+78T>A (n.208+78T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091251_40091252del | CA2645092233 | PPT1 | c.*269+77_*269+78del (n.*269+77_*269+78del) c.430+77_430+78del (n.430+77_430+78del) c.433+77_433+78del (n.433+77_433+78del) c.125-1740_125-1739del (n.125-1740_125-1739del) c.713+77_713+78del c.305+77_305+78del (n.305+77_305+78del) c.411+77_411+78del n.670+77_670+78del c.45+77_45+78del c.520+77_520+78del (n.520+77_520+78del) c.*285+77_*285+78del (n.*285+77_*285+78del) c.124+5863_124+5864del (n.124+5863_124+5864del) c.118+77_118+78del (n.118+77_118+78del) c.283+77_283+78del (n.283+77_283+78del) c.208+77_208+78del (n.208+77_208+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G>A | CA21015676 | PPT1 | c.*269+77C>T (n.*269+77C>T) c.430+77C>T (n.430+77C>T) c.433+77C>T (n.433+77C>T) c.125-1740C>T (n.125-1740C>T) c.713+77C>T c.305+77C>T (n.305+77C>T) c.411+77C>T n.670+77C>T c.45+77C>T c.520+77C>T (n.520+77C>T) c.*285+77C>T (n.*285+77C>T) c.124+5863C>T (n.124+5863C>T) c.118+77C>T (n.118+77C>T) c.283+77C>T (n.283+77C>T) c.208+77C>T (n.208+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G= | CA1147208746 | PPT1 | c.*269+77C= (n.*269+77C=) c.430+77C= (n.430+77C=) c.433+77C= (n.433+77C=) c.125-1740C= (n.125-1740C=) c.713+77C= c.305+77C= (n.305+77C=) c.411+77C= n.670+77C= c.45+77C= c.520+77C= (n.520+77C=) c.*285+77C= (n.*285+77C=) c.124+5863C= (n.124+5863C=) c.118+77C= (n.118+77C=) c.283+77C= (n.283+77C=) c.208+77C= (n.208+77C=) | |
| 1 | g.40091252G>T | CA2645092235 | PPT1 | c.*269+77C>A (n.*269+77C>A) c.430+77C>A (n.430+77C>A) c.433+77C>A (n.433+77C>A) c.125-1740C>A (n.125-1740C>A) c.713+77C>A c.305+77C>A (n.305+77C>A) c.411+77C>A n.670+77C>A c.45+77C>A c.520+77C>A (n.520+77C>A) c.*285+77C>A (n.*285+77C>A) c.124+5863C>A (n.124+5863C>A) c.118+77C>A (n.118+77C>A) c.283+77C>A (n.283+77C>A) c.208+77C>A (n.208+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C>A | CA2645092236 | PPT1 | c.*269+74G>T (n.*269+74G>T) c.430+74G>T (n.430+74G>T) c.433+74G>T (n.433+74G>T) c.125-1743G>T (n.125-1743G>T) c.713+74G>T c.305+74G>T (n.305+74G>T) c.411+74G>T n.670+74G>T c.45+74G>T c.520+74G>T (n.520+74G>T) c.*285+74G>T (n.*285+74G>T) c.124+5860G>T (n.124+5860G>T) c.118+74G>T (n.118+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) c.208+74G>T (n.208+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C= | CA1164251226 | PPT1 | c.*269+74G= (n.*269+74G=) c.430+74G= (n.430+74G=) c.433+74G= (n.433+74G=) c.125-1743G= (n.125-1743G=) c.713+74G= c.305+74G= (n.305+74G=) c.411+74G= n.670+74G= c.45+74G= c.520+74G= (n.520+74G=) c.*285+74G= (n.*285+74G=) c.124+5860G= (n.124+5860G=) c.118+74G= (n.118+74G=) c.283+74G= (n.283+74G=) c.208+74G= (n.208+74G=) | |
| 1 | g.40091255C>T | CA21015689 | PPT1 | c.*269+74G>A (n.*269+74G>A) c.430+74G>A (n.430+74G>A) c.433+74G>A (n.433+74G>A) c.125-1743G>A (n.125-1743G>A) c.713+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) c.411+74G>A n.670+74G>A c.45+74G>A c.520+74G>A (n.520+74G>A) c.*285+74G>A (n.*285+74G>A) c.124+5860G>A (n.124+5860G>A) c.118+74G>A (n.118+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091257T>C | CA1164251230 | PPT1 | c.*269+72A>G (n.*269+72A>G) c.430+72A>G (n.430+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) c.125-1745A>G (n.125-1745A>G) c.713+72A>G c.305+72A>G (n.305+72A>G) c.411+72A>G n.670+72A>G c.45+72A>G c.520+72A>G (n.520+72A>G) c.*285+72A>G (n.*285+72A>G) c.124+5858A>G (n.124+5858A>G) c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.283+72A>G (n.283+72A>G) c.208+72A>G (n.208+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091257T>G | CA2574329732 | PPT1 | c.*269+72A>C (n.*269+72A>C) c.430+72A>C (n.430+72A>C) c.433+72A>C (n.433+72A>C) c.125-1745A>C (n.125-1745A>C) c.713+72A>C c.305+72A>C (n.305+72A>C) c.411+72A>C n.670+72A>C c.45+72A>C c.520+72A>C (n.520+72A>C) c.*285+72A>C (n.*285+72A>C) c.124+5858A>C (n.124+5858A>C) c.118+72A>C (n.118+72A>C) c.283+72A>C (n.283+72A>C) c.208+72A>C (n.208+72A>C) | |
| 1 | g.40091257T= | CA1164251231 | PPT1 | c.*269+72A= (n.*269+72A=) c.430+72A= (n.430+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) c.125-1745A= (n.125-1745A=) c.713+72A= c.305+72A= (n.305+72A=) c.411+72A= n.670+72A= c.45+72A= c.520+72A= (n.520+72A=) c.*285+72A= (n.*285+72A=) c.124+5858A= (n.124+5858A=) c.118+72A= (n.118+72A=) c.283+72A= (n.283+72A=) c.208+72A= (n.208+72A=) | |
| 1 | g.40091257_40091258delinsTA | CA1164251229 | PPT1 | c.*269+71_*269+72delinsTA (n.*269+71_*269+72delinsTA) c.430+71_430+72delinsTA (n.430+71_430+72delinsTA) c.433+71_433+72delinsTA (n.433+71_433+72delinsTA) c.125-1746_125-1745delinsTA (n.125-1746_125-1745delinsTA) c.713+71_713+72delinsTA c.305+71_305+72delinsTA (n.305+71_305+72delinsTA) c.411+71_411+72delinsTA n.670+71_670+72delinsTA c.45+71_45+72delinsTA c.520+71_520+72delinsTA (n.520+71_520+72delinsTA) c.*285+71_*285+72delinsTA (n.*285+71_*285+72delinsTA) c.124+5857_124+5858delinsTA (n.124+5857_124+5858delinsTA) c.118+71_118+72delinsTA (n.118+71_118+72delinsTA) c.283+71_283+72delinsTA (n.283+71_283+72delinsTA) c.208+71_208+72delinsTA (n.208+71_208+72delinsTA) | |
| 1 | g.40091258del | CA735693538 | PPT1 | c.*269+71del (n.*269+71del) c.430+71del (n.430+71del) c.433+71del (n.433+71del) c.125-1746del (n.125-1746del) c.713+71del c.305+71del (n.305+71del) c.411+71del n.670+71del c.45+71del c.520+71del (n.520+71del) c.*285+71del (n.*285+71del) c.124+5857del (n.124+5857del) c.118+71del (n.118+71del) c.283+71del (n.283+71del) c.208+71del (n.208+71del) | dbSNP |
| 1 | g.40091258A= | CA1164251234 | PPT1 | c.*269+71T= (n.*269+71T=) c.430+71T= (n.430+71T=) c.433+71T= (n.433+71T=) c.125-1746T= (n.125-1746T=) c.713+71T= c.305+71T= (n.305+71T=) c.411+71T= n.670+71T= c.45+71T= c.520+71T= (n.520+71T=) c.*285+71T= (n.*285+71T=) c.124+5857T= (n.124+5857T=) c.118+71T= (n.118+71T=) c.283+71T= (n.283+71T=) c.208+71T= (n.208+71T=) | |
| 1 | g.40091258A>C | CA522420902 | PPT1 | c.*269+71T>G (n.*269+71T>G) c.430+71T>G (n.430+71T>G) c.433+71T>G (n.433+71T>G) c.125-1746T>G (n.125-1746T>G) c.713+71T>G c.305+71T>G (n.305+71T>G) c.411+71T>G n.670+71T>G c.45+71T>G c.520+71T>G (n.520+71T>G) c.*285+71T>G (n.*285+71T>G) c.124+5857T>G (n.124+5857T>G) c.118+71T>G (n.118+71T>G) c.283+71T>G (n.283+71T>G) c.208+71T>G (n.208+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091258A>T | CA2645092237 | PPT1 | c.*269+71T>A (n.*269+71T>A) c.430+71T>A (n.430+71T>A) c.433+71T>A (n.433+71T>A) c.125-1746T>A (n.125-1746T>A) c.713+71T>A c.305+71T>A (n.305+71T>A) c.411+71T>A n.670+71T>A c.45+71T>A c.520+71T>A (n.520+71T>A) c.*285+71T>A (n.*285+71T>A) c.124+5857T>A (n.124+5857T>A) c.118+71T>A (n.118+71T>A) c.283+71T>A (n.283+71T>A) c.208+71T>A (n.208+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091259G>T | CA2645092238 | PPT1 | c.*269+70C>A (n.*269+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) c.125-1747C>A (n.125-1747C>A) c.713+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) c.411+70C>A n.670+70C>A c.45+70C>A c.520+70C>A (n.520+70C>A) c.*285+70C>A (n.*285+70C>A) c.124+5856C>A (n.124+5856C>A) c.118+70C>A (n.118+70C>A) c.283+70C>A (n.283+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260del | CA2645092240 | PPT1 | c.*269+69del (n.*269+69del) c.430+69del (n.430+69del) c.433+69del (n.433+69del) c.125-1748del (n.125-1748del) c.713+69del c.305+69del (n.305+69del) c.411+69del n.670+69del c.45+69del c.520+69del (n.520+69del) c.*285+69del (n.*285+69del) c.124+5855del (n.124+5855del) c.118+69del (n.118+69del) c.283+69del (n.283+69del) c.208+69del (n.208+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260A>T | CA2645092239 | PPT1 | c.*269+69T>A (n.*269+69T>A) c.430+69T>A (n.430+69T>A) c.433+69T>A (n.433+69T>A) c.125-1748T>A (n.125-1748T>A) c.713+69T>A c.305+69T>A (n.305+69T>A) c.411+69T>A n.670+69T>A c.45+69T>A c.520+69T>A (n.520+69T>A) c.*285+69T>A (n.*285+69T>A) c.124+5855T>A (n.124+5855T>A) c.118+69T>A (n.118+69T>A) c.283+69T>A (n.283+69T>A) c.208+69T>A (n.208+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260_40091261delinsAT | CA1164251236 | PPT1 | c.*269+68_*269+69delinsAT (n.*269+68_*269+69delinsAT) c.430+68_430+69delinsAT (n.430+68_430+69delinsAT) c.433+68_433+69delinsAT (n.433+68_433+69delinsAT) c.125-1749_125-1748delinsAT (n.125-1749_125-1748delinsAT) c.713+68_713+69delinsAT c.305+68_305+69delinsAT (n.305+68_305+69delinsAT) c.411+68_411+69delinsAT n.670+68_670+69delinsAT c.45+68_45+69delinsAT c.520+68_520+69delinsAT (n.520+68_520+69delinsAT) c.*285+68_*285+69delinsAT (n.*285+68_*285+69delinsAT) c.124+5854_124+5855delinsAT (n.124+5854_124+5855delinsAT) c.118+68_118+69delinsAT (n.118+68_118+69delinsAT) c.283+68_283+69delinsAT (n.283+68_283+69delinsAT) c.208+68_208+69delinsAT (n.208+68_208+69delinsAT) | |
| 1 | g.40091261T>C | CA2574329733 | PPT1 | c.*269+68A>G (n.*269+68A>G) c.430+68A>G (n.430+68A>G) c.433+68A>G (n.433+68A>G) c.125-1749A>G (n.125-1749A>G) c.713+68A>G c.305+68A>G (n.305+68A>G) c.411+68A>G n.670+68A>G c.45+68A>G c.520+68A>G (n.520+68A>G) c.*285+68A>G (n.*285+68A>G) c.124+5854A>G (n.124+5854A>G) c.118+68A>G (n.118+68A>G) c.283+68A>G (n.283+68A>G) c.208+68A>G (n.208+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269dup | CA522420903 | PPT1 | c.*269+68dup (n.*269+68dup) c.430+68dup (n.430+68dup) c.433+68dup (n.433+68dup) c.125-1749dup (n.125-1749dup) c.713+68dup c.305+68dup (n.305+68dup) c.411+68dup n.670+68dup c.45+68dup c.520+68dup (n.520+68dup) c.*285+68dup (n.*285+68dup) c.124+5854dup (n.124+5854dup) c.118+68dup (n.118+68dup) c.283+68dup (n.283+68dup) c.208+68dup (n.208+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091268_40091269dup | CA2645092241 | PPT1 | c.*269+67_*269+68dup (n.*269+67_*269+68dup) c.430+67_430+68dup (n.430+67_430+68dup) c.433+67_433+68dup (n.433+67_433+68dup) c.125-1750_125-1749dup (n.125-1750_125-1749dup) c.713+67_713+68dup c.305+67_305+68dup (n.305+67_305+68dup) c.411+67_411+68dup n.670+67_670+68dup c.45+67_45+68dup c.520+67_520+68dup (n.520+67_520+68dup) c.*285+67_*285+68dup (n.*285+67_*285+68dup) c.124+5853_124+5854dup (n.124+5853_124+5854dup) c.118+67_118+68dup (n.118+67_118+68dup) c.283+67_283+68dup (n.283+67_283+68dup) c.208+67_208+68dup (n.208+67_208+68dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269del | CA735693542 | PPT1 | c.*269+68del (n.*269+68del) c.430+68del (n.430+68del) c.433+68del (n.433+68del) c.125-1749del (n.125-1749del) c.713+68del c.305+68del (n.305+68del) c.411+68del n.670+68del c.45+68del c.520+68del (n.520+68del) c.*285+68del (n.*285+68del) c.124+5854del (n.124+5854del) c.118+68del (n.118+68del) c.283+68del (n.283+68del) c.208+68del (n.208+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091267_40091269del | CA2645092242 | PPT1 | c.*269+66_*269+68del (n.*269+66_*269+68del) c.430+66_430+68del (n.430+66_430+68del) c.433+66_433+68del (n.433+66_433+68del) c.125-1751_125-1749del (n.125-1751_125-1749del) c.713+66_713+68del c.305+66_305+68del (n.305+66_305+68del) c.411+66_411+68del n.670+66_670+68del c.45+66_45+68del c.520+66_520+68del (n.520+66_520+68del) c.*285+66_*285+68del (n.*285+66_*285+68del) c.124+5852_124+5854del (n.124+5852_124+5854del) c.118+66_118+68del (n.118+66_118+68del) c.283+66_283+68del (n.283+66_283+68del) c.208+66_208+68del (n.208+66_208+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091265_40091269del | CA2512898340 | PPT1 | c.*269+64_*269+68del (n.*269+64_*269+68del) c.430+64_430+68del (n.430+64_430+68del) c.433+64_433+68del (n.433+64_433+68del) c.125-1753_125-1749del (n.125-1753_125-1749del) c.713+64_713+68del c.305+64_305+68del (n.305+64_305+68del) c.411+64_411+68del n.670+64_670+68del c.45+64_45+68del c.520+64_520+68del (n.520+64_520+68del) c.*285+64_*285+68del (n.*285+64_*285+68del) c.124+5850_124+5854del (n.124+5850_124+5854del) c.118+64_118+68del (n.118+64_118+68del) c.283+64_283+68del (n.283+64_283+68del) c.208+64_208+68del (n.208+64_208+68del) | |
| 1 | g.40091262T>A | CA1164251239 | PPT1 | c.*269+67A>T (n.*269+67A>T) c.430+67A>T (n.430+67A>T) c.433+67A>T (n.433+67A>T) c.125-1750A>T (n.125-1750A>T) c.713+67A>T c.305+67A>T (n.305+67A>T) c.411+67A>T n.670+67A>T c.45+67A>T c.520+67A>T (n.520+67A>T) c.*285+67A>T (n.*285+67A>T) c.124+5853A>T (n.124+5853A>T) c.118+67A>T (n.118+67A>T) c.283+67A>T (n.283+67A>T) c.208+67A>T (n.208+67A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091262T= | CA1164251240 | PPT1 | c.*269+67A= (n.*269+67A=) c.430+67A= (n.430+67A=) c.433+67A= (n.433+67A=) c.125-1750A= (n.125-1750A=) c.713+67A= c.305+67A= (n.305+67A=) c.411+67A= n.670+67A= c.45+67A= c.520+67A= (n.520+67A=) c.*285+67A= (n.*285+67A=) c.124+5853A= (n.124+5853A=) c.118+67A= (n.118+67A=) c.283+67A= (n.283+67A=) c.208+67A= (n.208+67A=) | |
| 1 | g.40091264T>G | CA735693550 | PPT1 | c.*269+65A>C (n.*269+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) c.433+65A>C (n.433+65A>C) c.125-1752A>C (n.125-1752A>C) c.713+65A>C c.305+65A>C (n.305+65A>C) c.411+65A>C n.670+65A>C c.45+65A>C c.520+65A>C (n.520+65A>C) c.*285+65A>C (n.*285+65A>C) c.124+5851A>C (n.124+5851A>C) c.118+65A>C (n.118+65A>C) c.283+65A>C (n.283+65A>C) c.208+65A>C (n.208+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091264T= | CA1164251242 | PPT1 | c.*269+65A= (n.*269+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) c.433+65A= (n.433+65A=) c.125-1752A= (n.125-1752A=) c.713+65A= c.305+65A= (n.305+65A=) c.411+65A= n.670+65A= c.45+65A= c.520+65A= (n.520+65A=) c.*285+65A= (n.*285+65A=) c.124+5851A= (n.124+5851A=) c.118+65A= (n.118+65A=) c.283+65A= (n.283+65A=) c.208+65A= (n.208+65A=) | |
| 1 | g.40091267T>C | CA2645092243 | PPT1 | c.*269+62A>G (n.*269+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) c.433+62A>G (n.433+62A>G) c.125-1755A>G (n.125-1755A>G) c.713+62A>G c.305+62A>G (n.305+62A>G) c.411+62A>G n.670+62A>G c.45+62A>G c.520+62A>G (n.520+62A>G) c.*285+62A>G (n.*285+62A>G) c.124+5848A>G (n.124+5848A>G) c.118+62A>G (n.118+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269T>A | CA645896446 | PPT1 | c.*269+60A>T (n.*269+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) c.433+60A>T (n.433+60A>T) c.125-1757A>T (n.125-1757A>T) c.713+60A>T c.305+60A>T (n.305+60A>T) c.411+60A>T n.670+60A>T c.45+60A>T c.520+60A>T (n.520+60A>T) c.*285+60A>T (n.*285+60A>T) c.124+5846A>T (n.124+5846A>T) c.118+60A>T (n.118+60A>T) c.283+60A>T (n.283+60A>T) c.208+60A>T (n.208+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091269T= | CA1164251246 | PPT1 | c.*269+60A= (n.*269+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) c.433+60A= (n.433+60A=) c.125-1757A= (n.125-1757A=) c.713+60A= c.305+60A= (n.305+60A=) c.411+60A= n.670+60A= c.45+60A= c.520+60A= (n.520+60A=) c.*285+60A= (n.*285+60A=) c.124+5846A= (n.124+5846A=) c.118+60A= (n.118+60A=) c.283+60A= (n.283+60A=) c.208+60A= (n.208+60A=) | |
| 1 | g.40091269_40091270delinsTA | CA1164251249 | PPT1 | c.*269+59_*269+60delinsTA (n.*269+59_*269+60delinsTA) c.430+59_430+60delinsTA (n.430+59_430+60delinsTA) c.433+59_433+60delinsTA (n.433+59_433+60delinsTA) c.125-1758_125-1757delinsTA (n.125-1758_125-1757delinsTA) c.713+59_713+60delinsTA c.305+59_305+60delinsTA (n.305+59_305+60delinsTA) c.411+59_411+60delinsTA n.670+59_670+60delinsTA c.45+59_45+60delinsTA c.520+59_520+60delinsTA (n.520+59_520+60delinsTA) c.*285+59_*285+60delinsTA (n.*285+59_*285+60delinsTA) c.124+5845_124+5846delinsTA (n.124+5845_124+5846delinsTA) c.118+59_118+60delinsTA (n.118+59_118+60delinsTA) c.283+59_283+60delinsTA (n.283+59_283+60delinsTA) c.208+59_208+60delinsTA (n.208+59_208+60delinsTA) | |
| 1 | g.40091270A= | CA1140643535 | PPT1 | c.*269+59T= (n.*269+59T=) c.430+59T= (n.430+59T=) c.433+59T= (n.433+59T=) c.125-1758T= (n.125-1758T=) c.713+59T= c.305+59T= (n.305+59T=) c.411+59T= n.670+59T= c.45+59T= c.520+59T= (n.520+59T=) c.*285+59T= (n.*285+59T=) c.124+5845T= (n.124+5845T=) c.118+59T= (n.118+59T=) c.283+59T= (n.283+59T=) c.208+59T= (n.208+59T=) | |
| 1 | g.40091270A>T | CA10978648 | PPT1 | c.*269+59T>A (n.*269+59T>A) c.430+59T>A (n.430+59T>A) c.433+59T>A (n.433+59T>A) c.125-1758T>A (n.125-1758T>A) c.713+59T>A c.305+59T>A (n.305+59T>A) c.411+59T>A n.670+59T>A c.45+59T>A c.520+59T>A (n.520+59T>A) c.*285+59T>A (n.*285+59T>A) c.124+5845T>A (n.124+5845T>A) c.118+59T>A (n.118+59T>A) c.283+59T>A (n.283+59T>A) c.208+59T>A (n.208+59T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272del | CA522420906 | PPT1 | c.*269+59del (n.*269+59del) c.430+59del (n.430+59del) c.433+59del (n.433+59del) c.125-1758del (n.125-1758del) c.713+59del c.305+59del (n.305+59del) c.411+59del n.670+59del c.45+59del c.520+59del (n.520+59del) c.*285+59del (n.*285+59del) c.124+5845del (n.124+5845del) c.118+59del (n.118+59del) c.283+59del (n.283+59del) c.208+59del (n.208+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091276del | CA2645092244 | PPT1 | c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del) c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del) c.433+53_433+59del (n.433+53_433+59del) c.125-1764_125-1758del (n.125-1764_125-1758del) c.713+53_713+59del c.305+53_305+59del (n.305+53_305+59del) c.411+53_411+59del n.670+53_670+59del c.45+53_45+59del c.520+53_520+59del (n.520+53_520+59del) c.*285+53_*285+59del (n.*285+53_*285+59del) c.124+5839_124+5845del (n.124+5839_124+5845del) c.118+53_118+59del (n.118+53_118+59del) c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del) c.208+53_208+59del (n.208+53_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091277del | CA2645092245 | PPT1 | c.*269+52_*269+59del (n.*269+52_*269+59del) c.430+52_430+59del (n.430+52_430+59del) c.433+52_433+59del (n.433+52_433+59del) c.125-1765_125-1758del (n.125-1765_125-1758del) c.713+52_713+59del c.305+52_305+59del (n.305+52_305+59del) c.411+52_411+59del n.670+52_670+59del c.45+52_45+59del c.520+52_520+59del (n.520+52_520+59del) c.*285+52_*285+59del (n.*285+52_*285+59del) c.124+5838_124+5845del (n.124+5838_124+5845del) c.118+52_118+59del (n.118+52_118+59del) c.283+52_283+59del (n.283+52_283+59del) c.208+52_208+59del (n.208+52_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A= | CA1164251265 | PPT1 | c.*269+58T= (n.*269+58T=) c.430+58T= (n.430+58T=) c.433+58T= (n.433+58T=) c.125-1759T= (n.125-1759T=) c.713+58T= c.305+58T= (n.305+58T=) c.411+58T= n.670+58T= c.45+58T= c.520+58T= (n.520+58T=) c.*285+58T= (n.*285+58T=) c.124+5844T= (n.124+5844T=) c.118+58T= (n.118+58T=) c.283+58T= (n.283+58T=) c.208+58T= (n.208+58T=) | |
| 1 | g.40091271A>G | CA2645092246 | PPT1 | c.*269+58T>C (n.*269+58T>C) c.430+58T>C (n.430+58T>C) c.433+58T>C (n.433+58T>C) c.125-1759T>C (n.125-1759T>C) c.713+58T>C c.305+58T>C (n.305+58T>C) c.411+58T>C n.670+58T>C c.45+58T>C c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) c.124+5844T>C (n.124+5844T>C) c.118+58T>C (n.118+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.208+58T>C (n.208+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A>T | CA735693555 | PPT1 | c.*269+58T>A (n.*269+58T>A) c.430+58T>A (n.430+58T>A) c.433+58T>A (n.433+58T>A) c.125-1759T>A (n.125-1759T>A) c.713+58T>A c.305+58T>A (n.305+58T>A) c.411+58T>A n.670+58T>A c.45+58T>A c.520+58T>A (n.520+58T>A) c.*285+58T>A (n.*285+58T>A) c.124+5844T>A (n.124+5844T>A) c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.208+58T>A (n.208+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |