| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40078539G>A | CA522418052 | PPT1 | c.723+21C>T (n.723+21C>T) c.726+21C>T (n.726+21C>T) c.417+21C>T (n.417+21C>T) c.495+21C>T (n.495+21C>T) c.69+21C>T (n.69+21C>T) c.*349+21C>T (n.*349+21C>T) c.704+21C>T n.963+21C>T c.149-1626C>T c.813+21C>T (n.813+21C>T) c.*578+21C>T (n.*578+21C>T) c.*155+21C>T (n.*155+21C>T) n.123+21C>T c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.501+21C>T (n.501+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078539G= | CA1164245508 | PPT1 | c.723+21C= (n.723+21C=) c.726+21C= (n.726+21C=) c.417+21C= (n.417+21C=) c.495+21C= (n.495+21C=) c.69+21C= (n.69+21C=) c.*349+21C= (n.*349+21C=) c.704+21C= n.963+21C= c.149-1626C= c.813+21C= (n.813+21C=) c.*578+21C= (n.*578+21C=) c.*155+21C= (n.*155+21C=) n.123+21C= c.411+21C= (n.411+21C=) c.501+21C= (n.501+21C=) | |
| 1 | g.40078541G>A | CA1164245510 | PPT1 | c.723+19C>T (n.723+19C>T) c.726+19C>T (n.726+19C>T) c.417+19C>T (n.417+19C>T) c.495+19C>T (n.495+19C>T) c.69+19C>T (n.69+19C>T) c.*349+19C>T (n.*349+19C>T) c.704+19C>T n.963+19C>T c.149-1628C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.*578+19C>T (n.*578+19C>T) c.*155+19C>T (n.*155+19C>T) n.123+19C>T c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.501+19C>T (n.501+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078541G= | CA1164245509 | PPT1 | c.723+19C= (n.723+19C=) c.726+19C= (n.726+19C=) c.417+19C= (n.417+19C=) c.495+19C= (n.495+19C=) c.69+19C= (n.69+19C=) c.*349+19C= (n.*349+19C=) c.704+19C= n.963+19C= c.149-1628C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.*578+19C= (n.*578+19C=) c.*155+19C= (n.*155+19C=) n.123+19C= c.411+19C= (n.411+19C=) c.501+19C= (n.501+19C=) | |
| 1 | g.40078543C= | CA1164245511 | PPT1 | c.723+17G= (n.723+17G=) c.726+17G= (n.726+17G=) c.417+17G= (n.417+17G=) c.495+17G= (n.495+17G=) c.69+17G= (n.69+17G=) c.*349+17G= (n.*349+17G=) c.704+17G= n.963+17G= c.149-1630G= c.813+17G= (n.813+17G=) c.*578+17G= (n.*578+17G=) c.*155+17G= (n.*155+17G=) n.123+17G= c.411+17G= (n.411+17G=) c.501+17G= (n.501+17G=) | |
| 1 | g.40078543C>T | CA789583 | PPT1 | c.723+17G>A (n.723+17G>A) c.726+17G>A (n.726+17G>A) c.417+17G>A (n.417+17G>A) c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.69+17G>A (n.69+17G>A) c.*349+17G>A (n.*349+17G>A) c.704+17G>A n.963+17G>A c.149-1630G>A c.813+17G>A (n.813+17G>A) c.*578+17G>A (n.*578+17G>A) c.*155+17G>A (n.*155+17G>A) n.123+17G>A c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.501+17G>A (n.501+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078545T>C | CA2574329636 | PPT1 | c.723+15A>G (n.723+15A>G) c.726+15A>G (n.726+15A>G) c.417+15A>G (n.417+15A>G) c.495+15A>G (n.495+15A>G) c.69+15A>G (n.69+15A>G) c.*349+15A>G (n.*349+15A>G) c.704+15A>G n.963+15A>G c.149-1632A>G c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.*578+15A>G (n.*578+15A>G) c.*155+15A>G (n.*155+15A>G) n.123+15A>G c.411+15A>G (n.411+15A>G) c.501+15A>G (n.501+15A>G) | |
| 1 | g.40078545T>G | CA2645091400 | PPT1 | c.723+15A>C (n.723+15A>C) c.726+15A>C (n.726+15A>C) c.417+15A>C (n.417+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.69+15A>C (n.69+15A>C) c.*349+15A>C (n.*349+15A>C) c.704+15A>C n.963+15A>C c.149-1632A>C c.813+15A>C (n.813+15A>C) c.*578+15A>C (n.*578+15A>C) c.*155+15A>C (n.*155+15A>C) n.123+15A>C c.411+15A>C (n.411+15A>C) c.501+15A>C (n.501+15A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078545dup | CA2645091401 | PPT1 | c.723+15dup (n.723+15dup) c.726+15dup (n.726+15dup) c.417+15dup (n.417+15dup) c.495+15dup (n.495+15dup) c.69+15dup (n.69+15dup) c.*349+15dup (n.*349+15dup) c.704+15dup n.963+15dup c.149-1632dup c.813+15dup (n.813+15dup) c.*578+15dup (n.*578+15dup) c.*155+15dup (n.*155+15dup) n.123+15dup c.411+15dup (n.411+15dup) c.501+15dup (n.501+15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078546A>T | CA2645091402 | PPT1 | c.723+14T>A (n.723+14T>A) c.726+14T>A (n.726+14T>A) c.417+14T>A (n.417+14T>A) c.495+14T>A (n.495+14T>A) c.69+14T>A (n.69+14T>A) c.*349+14T>A (n.*349+14T>A) c.704+14T>A n.963+14T>A c.149-1633T>A c.813+14T>A (n.813+14T>A) c.*578+14T>A (n.*578+14T>A) c.*155+14T>A (n.*155+14T>A) n.123+14T>A c.411+14T>A (n.411+14T>A) c.501+14T>A (n.501+14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078547A= | CA1164245512 | PPT1 | c.723+13T= (n.723+13T=) c.726+13T= (n.726+13T=) c.417+13T= (n.417+13T=) c.495+13T= (n.495+13T=) c.69+13T= (n.69+13T=) c.*349+13T= (n.*349+13T=) c.704+13T= n.963+13T= c.149-1634T= c.813+13T= (n.813+13T=) c.*578+13T= (n.*578+13T=) c.*155+13T= (n.*155+13T=) n.123+13T= c.411+13T= (n.411+13T=) c.501+13T= (n.501+13T=) | |
| 1 | g.40078547A>G | CA21005727 | PPT1 | c.723+13T>C (n.723+13T>C) c.726+13T>C (n.726+13T>C) c.417+13T>C (n.417+13T>C) c.495+13T>C (n.495+13T>C) c.69+13T>C (n.69+13T>C) c.*349+13T>C (n.*349+13T>C) c.704+13T>C n.963+13T>C c.149-1634T>C c.813+13T>C (n.813+13T>C) c.*578+13T>C (n.*578+13T>C) c.*155+13T>C (n.*155+13T>C) n.123+13T>C c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.501+13T>C (n.501+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078548G>A | CA735686176 | PPT1 | c.723+12C>T (n.723+12C>T) c.726+12C>T (n.726+12C>T) c.417+12C>T (n.417+12C>T) c.495+12C>T (n.495+12C>T) c.69+12C>T (n.69+12C>T) c.*349+12C>T (n.*349+12C>T) c.704+12C>T n.963+12C>T c.149-1635C>T c.813+12C>T (n.813+12C>T) c.*578+12C>T (n.*578+12C>T) c.*155+12C>T (n.*155+12C>T) n.123+12C>T c.411+12C>T (n.411+12C>T) c.501+12C>T (n.501+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078548G= | CA1164245513 | PPT1 | c.723+12C= (n.723+12C=) c.726+12C= (n.726+12C=) c.417+12C= (n.417+12C=) c.495+12C= (n.495+12C=) c.69+12C= (n.69+12C=) c.*349+12C= (n.*349+12C=) c.704+12C= n.963+12C= c.149-1635C= c.813+12C= (n.813+12C=) c.*578+12C= (n.*578+12C=) c.*155+12C= (n.*155+12C=) n.123+12C= c.411+12C= (n.411+12C=) c.501+12C= (n.501+12C=) | |
| 1 | g.40078549T>A | CA2565380554 | PPT1 | c.723+11A>T (n.723+11A>T) c.726+11A>T (n.726+11A>T) c.417+11A>T (n.417+11A>T) c.495+11A>T (n.495+11A>T) c.69+11A>T (n.69+11A>T) c.*349+11A>T (n.*349+11A>T) c.704+11A>T n.963+11A>T c.149-1636A>T c.813+11A>T (n.813+11A>T) c.*578+11A>T (n.*578+11A>T) c.*155+11A>T (n.*155+11A>T) n.123+11A>T c.411+11A>T (n.411+11A>T) c.501+11A>T (n.501+11A>T) | |
| 1 | g.40078550A>T | CA2645091405 | PPT1 | c.723+10T>A (n.723+10T>A) c.726+10T>A (n.726+10T>A) c.417+10T>A (n.417+10T>A) c.495+10T>A (n.495+10T>A) c.69+10T>A (n.69+10T>A) c.*349+10T>A (n.*349+10T>A) c.704+10T>A n.963+10T>A c.149-1637T>A c.813+10T>A (n.813+10T>A) c.*578+10T>A (n.*578+10T>A) c.*155+10T>A (n.*155+10T>A) n.123+10T>A c.411+10T>A (n.411+10T>A) c.501+10T>A (n.501+10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078551G>A | CA21005735 | PPT1 | c.723+9C>T (n.723+9C>T) c.726+9C>T (n.726+9C>T) c.417+9C>T (n.417+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) c.69+9C>T (n.69+9C>T) c.*349+9C>T (n.*349+9C>T) c.704+9C>T n.963+9C>T c.149-1638C>T c.813+9C>T (n.813+9C>T) c.*578+9C>T (n.*578+9C>T) c.*155+9C>T (n.*155+9C>T) n.123+9C>T c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078551G>C | CA2573132440 | PPT1 | c.723+9C>G (n.723+9C>G) c.726+9C>G (n.726+9C>G) c.417+9C>G (n.417+9C>G) c.495+9C>G (n.495+9C>G) c.69+9C>G (n.69+9C>G) c.*349+9C>G (n.*349+9C>G) c.704+9C>G n.963+9C>G c.149-1638C>G c.813+9C>G (n.813+9C>G) c.*578+9C>G (n.*578+9C>G) c.*155+9C>G (n.*155+9C>G) n.123+9C>G c.411+9C>G (n.411+9C>G) c.501+9C>G (n.501+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40078551G= | CA1164245514 | PPT1 | c.723+9C= (n.723+9C=) c.726+9C= (n.726+9C=) c.417+9C= (n.417+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) c.69+9C= (n.69+9C=) c.*349+9C= (n.*349+9C=) c.704+9C= n.963+9C= c.149-1638C= c.813+9C= (n.813+9C=) c.*578+9C= (n.*578+9C=) c.*155+9C= (n.*155+9C=) n.123+9C= c.411+9C= (n.411+9C=) c.501+9C= (n.501+9C=) | |
| 1 | g.40078552T>C | CA1164245515 | PPT1 | c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.726+8A>G (n.726+8A>G) c.417+8A>G (n.417+8A>G) c.495+8A>G (n.495+8A>G) c.69+8A>G (n.69+8A>G) c.*349+8A>G (n.*349+8A>G) c.704+8A>G n.963+8A>G c.149-1639A>G c.813+8A>G (n.813+8A>G) c.*578+8A>G (n.*578+8A>G) c.*155+8A>G (n.*155+8A>G) n.123+8A>G c.411+8A>G (n.411+8A>G) c.501+8A>G (n.501+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078552T= | CA1164245516 | PPT1 | c.723+8A= (n.723+8A=) c.726+8A= (n.726+8A=) c.417+8A= (n.417+8A=) c.495+8A= (n.495+8A=) c.69+8A= (n.69+8A=) c.*349+8A= (n.*349+8A=) c.704+8A= n.963+8A= c.149-1639A= c.813+8A= (n.813+8A=) c.*578+8A= (n.*578+8A=) c.*155+8A= (n.*155+8A=) n.123+8A= c.411+8A= (n.411+8A=) c.501+8A= (n.501+8A=) | |
| 1 | g.40078553G= | CA1164245517 | PPT1 | c.723+7C= (n.723+7C=) c.726+7C= (n.726+7C=) c.417+7C= (n.417+7C=) c.495+7C= (n.495+7C=) c.69+7C= (n.69+7C=) c.*349+7C= (n.*349+7C=) c.704+7C= n.963+7C= c.149-1640C= c.813+7C= (n.813+7C=) c.*578+7C= (n.*578+7C=) c.*155+7C= (n.*155+7C=) n.123+7C= c.411+7C= (n.411+7C=) c.501+7C= (n.501+7C=) | |
| 1 | g.40078553G>T | CA522418053 | PPT1 | c.723+7C>A (n.723+7C>A) c.726+7C>A (n.726+7C>A) c.417+7C>A (n.417+7C>A) c.495+7C>A (n.495+7C>A) c.69+7C>A (n.69+7C>A) c.*349+7C>A (n.*349+7C>A) c.704+7C>A n.963+7C>A c.149-1640C>A c.813+7C>A (n.813+7C>A) c.*578+7C>A (n.*578+7C>A) c.*155+7C>A (n.*155+7C>A) n.123+7C>A c.411+7C>A (n.411+7C>A) c.501+7C>A (n.501+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078555C>G | CA2645091408 | PPT1 | c.723+5G>C (n.723+5G>C) c.726+5G>C (n.726+5G>C) c.417+5G>C (n.417+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.*349+5G>C (n.*349+5G>C) c.704+5G>C n.963+5G>C c.149-1642G>C c.813+5G>C (n.813+5G>C) c.*578+5G>C (n.*578+5G>C) c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) n.123+5G>C c.411+5G>C (n.411+5G>C) c.501+5G>C (n.501+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078556T>C | CA2574329637 | PPT1 | c.723+4A>G (n.723+4A>G) c.726+4A>G (n.726+4A>G) c.417+4A>G (n.417+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) c.69+4A>G (n.69+4A>G) c.*349+4A>G (n.*349+4A>G) c.704+4A>G n.963+4A>G c.149-1643A>G c.813+4A>G (n.813+4A>G) c.*578+4A>G (n.*578+4A>G) c.*155+4A>G (n.*155+4A>G) n.123+4A>G c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.501+4A>G (n.501+4A>G) | |
| 1 | g.40078557C>A | CA2499214701 | PPT1 | c.723+3G>T (n.723+3G>T) c.726+3G>T (n.726+3G>T) c.417+3G>T (n.417+3G>T) c.495+3G>T (n.495+3G>T) c.69+3G>T (n.69+3G>T) c.*349+3G>T (n.*349+3G>T) c.704+3G>T n.963+3G>T c.149-1644G>T c.813+3G>T (n.813+3G>T) c.*578+3G>T (n.*578+3G>T) c.*155+3G>T (n.*155+3G>T) n.123+3G>T c.411+3G>T (n.411+3G>T) c.501+3G>T (n.501+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40078558A= | CA1164245518 | PPT1 | c.723+2T= (n.723+2T=) c.726+2T= (n.726+2T=) c.417+2T= (n.417+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.69+2T= (n.69+2T=) c.*349+2T= (n.*349+2T=) c.704+2T= n.963+2T= c.149-1645T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.*578+2T= (n.*578+2T=) c.*155+2T= (n.*155+2T=) n.123+2T= c.411+2T= (n.411+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) | |
| 1 | g.40078558A>C | CA339846531 | PPT1 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.*349+2T>G (n.*349+2T>G) c.704+2T>G n.963+2T>G c.149-1645T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.*578+2T>G (n.*578+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) n.123+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) | ClinVar |
| 1 | g.40078558A>G | CA339846527 | PPT1 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.*349+2T>C (n.*349+2T>C) c.704+2T>C n.963+2T>C c.149-1645T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.*578+2T>C (n.*578+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) n.123+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078558A>T | CA339846529 | PPT1 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.*349+2T>A (n.*349+2T>A) c.704+2T>A n.963+2T>A c.149-1645T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.*578+2T>A (n.*578+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) n.123+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) | |
| 1 | g.40078559C>A | CA339846533 | PPT1 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.*349+1G>T (n.*349+1G>T) c.704+1G>T n.963+1G>T c.149-1646G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.*578+1G>T (n.*578+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) n.123+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) | |
| 1 | g.40078559C>G | CA339846538 | PPT1 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.*349+1G>C (n.*349+1G>C) c.704+1G>C n.963+1G>C c.149-1646G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.*578+1G>C (n.*578+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) n.123+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) | |
| 1 | g.40078559C>T | CA339846541 | PPT1 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.*349+1G>A (n.*349+1G>A) c.704+1G>A n.963+1G>A c.149-1646G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.*578+1G>A (n.*578+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) n.123+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) | |
| 1 | g.40078560C>A | CA339846544 | PPT1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.*349G>T (n.*349G>T) c.704G>T n.963G>T c.149-1647G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.123G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) | |
| 1 | g.40078560C>G | CA339846546 | PPT1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.*349G>C (n.*349G>C) c.704G>C n.963G>C c.149-1647G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.123G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) | |
| 1 | g.40078560C>T | CA417322190 | PPT1 | c.723G>A (p.Glu241=) c.726G>A (p.Glu242=) c.417G>A (p.Glu139=) c.495G>A (p.Glu165=) c.69G>A (p.Glu23=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.704G>A n.963G>A c.149-1647G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.123G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.501G>A (p.Glu167=) | |
| 1 | g.40078561T>A | CA339846548 | PPT1 | c.722A>T (p.Glu241Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.703A>T n.962A>T c.149-1648A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.122A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.500A>T (p.Glu167Val) | |
| 1 | g.40078561T>C | CA339846551 | PPT1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.703A>G n.962A>G c.149-1648A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.122A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) | |
| 1 | g.40078561T>G | CA339846549 | PPT1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.703A>C n.962A>C c.149-1648A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.122A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
| 1 | g.40078562C>A | CA339846554 | PPT1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.702G>T n.961G>T c.149-1649G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.121G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) | |
| 1 | g.40078562C>G | CA339846556 | PPT1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) c.702G>C n.961G>C c.149-1649G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.121G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) | |
| 1 | g.40078562C>T | CA339846558 | PPT1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) c.702G>A n.961G>A c.149-1649G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.121G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) | |
| 1 | g.40078563C>A | CA417322191 | PPT1 | c.720G>T (p.Ser240=) c.723G>T (p.Ser241=) c.414G>T (p.Ser138=) c.492G>T (p.Ser164=) c.66G>T (p.Ser22=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.701G>T n.960G>T c.149-1650G>T c.810G>T (p.Ser270=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.120G>T c.408G>T (p.Ser136=) c.498G>T (p.Ser166=) | ClinVar |
| 1 | g.40078563C= | CA1164245519 | PPT1 | c.720G= (p.Ser240=) c.723G= (p.Ser241=) c.414G= (p.Ser138=) c.492G= (p.Ser164=) c.66G= (p.Ser22=) c.*346G= (n.*346G=) c.701G= n.960G= c.149-1650G= c.810G= (p.Ser270=) c.*575G= (n.*575G=) c.*152G= (n.*152G=) n.120G= c.408G= (p.Ser136=) c.498G= (p.Ser166=) | |
| 1 | g.40078563C>G | CA417322192 | PPT1 | c.720G>C (p.Ser240=) c.723G>C (p.Ser241=) c.414G>C (p.Ser138=) c.492G>C (p.Ser164=) c.66G>C (p.Ser22=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.701G>C n.960G>C c.149-1650G>C c.810G>C (p.Ser270=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.120G>C c.408G>C (p.Ser136=) c.498G>C (p.Ser166=) | |
| 1 | g.40078563C>T | CA789584 | PPT1 | c.720G>A (p.Ser240=) c.723G>A (p.Ser241=) c.414G>A (p.Ser138=) c.492G>A (p.Ser164=) c.66G>A (p.Ser22=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.701G>A n.960G>A c.149-1650G>A c.810G>A (p.Ser270=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.120G>A c.408G>A (p.Ser136=) c.498G>A (p.Ser166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078564G>A | CA247056 | PPT1 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.700C>T n.959C>T c.149-1651C>T c.809C>T (p.Ser270Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.119C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078564G>C | CA339846562 | PPT1 | c.719C>G (p.Ser240Trp) c.722C>G (p.Ser241Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.65C>G (p.Ser22Trp) c.*345C>G (n.*345C>G) c.700C>G n.959C>G c.149-1651C>G c.809C>G (p.Ser270Trp) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.119C>G c.407C>G (p.Ser136Trp) c.497C>G (p.Ser166Trp) | |
| 1 | g.40078564G= | CA1148280954 | PPT1 | c.719C= (p.Ser240=) c.722C= (p.Ser241=) c.413C= (p.Ser138=) c.491C= (p.Ser164=) c.65C= (p.Ser22=) c.*345C= (n.*345C=) c.700C= n.959C= c.149-1651C= c.809C= (p.Ser270=) c.*574C= (n.*574C=) c.*151C= (n.*151C=) n.119C= c.407C= (p.Ser136=) c.497C= (p.Ser166=) | |
| 1 | g.40078564G>T | CA339846561 | PPT1 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.*345C>A (n.*345C>A) c.700C>A n.959C>A c.149-1651C>A c.809C>A (p.Ser270Ter) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.119C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) | ClinVar |