Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.495+23T>A (n.495+23T>A)
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 dbSNP
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c.726+21C>T (n.726+21C>T)
c.417+21C>T (n.417+21C>T)
c.495+21C>T (n.495+21C>T)
c.69+21C>T (n.69+21C>T)
c.*349+21C>T (n.*349+21C>T)
c.704+21C>T
n.963+21C>T
c.149-1626C>T
c.813+21C>T (n.813+21C>T)
c.*578+21C>T (n.*578+21C>T)
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n.123+21C>T
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c.501+21C>T (n.501+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078539G=CA1164245508PPT1c.723+21C= (n.723+21C=)
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c.495+21C= (n.495+21C=)
c.69+21C= (n.69+21C=)
c.*349+21C= (n.*349+21C=)
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n.963+21C=
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c.411+21C= (n.411+21C=)
c.501+21C= (n.501+21C=)
1g.40078541G>ACA1164245510PPT1c.723+19C>T (n.723+19C>T)
c.726+19C>T (n.726+19C>T)
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c.69+19C>T (n.69+19C>T)
c.*349+19C>T (n.*349+19C>T)
c.704+19C>T
n.963+19C>T
c.149-1628C>T
c.813+19C>T (n.813+19C>T)
c.*578+19C>T (n.*578+19C>T)
c.*155+19C>T (n.*155+19C>T)
n.123+19C>T
c.411+19C>T (n.411+19C>T)
c.501+19C>T (n.501+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40078541G=CA1164245509PPT1c.723+19C= (n.723+19C=)
c.726+19C= (n.726+19C=)
c.417+19C= (n.417+19C=)
c.495+19C= (n.495+19C=)
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c.*155+19C= (n.*155+19C=)
n.123+19C=
c.411+19C= (n.411+19C=)
c.501+19C= (n.501+19C=)
1g.40078543C=CA1164245511PPT1c.723+17G= (n.723+17G=)
c.726+17G= (n.726+17G=)
c.417+17G= (n.417+17G=)
c.495+17G= (n.495+17G=)
c.69+17G= (n.69+17G=)
c.*349+17G= (n.*349+17G=)
c.704+17G=
n.963+17G=
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c.813+17G= (n.813+17G=)
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c.*155+17G= (n.*155+17G=)
n.123+17G=
c.411+17G= (n.411+17G=)
c.501+17G= (n.501+17G=)
1g.40078543C>TCA789583PPT1c.723+17G>A (n.723+17G>A)
c.726+17G>A (n.726+17G>A)
c.417+17G>A (n.417+17G>A)
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
c.69+17G>A (n.69+17G>A)
c.*349+17G>A (n.*349+17G>A)
c.704+17G>A
n.963+17G>A
c.149-1630G>A
c.813+17G>A (n.813+17G>A)
c.*578+17G>A (n.*578+17G>A)
c.*155+17G>A (n.*155+17G>A)
n.123+17G>A
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
c.501+17G>A (n.501+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078545T>CCA2574329636PPT1c.723+15A>G (n.723+15A>G)
c.726+15A>G (n.726+15A>G)
c.417+15A>G (n.417+15A>G)
c.495+15A>G (n.495+15A>G)
c.69+15A>G (n.69+15A>G)
c.*349+15A>G (n.*349+15A>G)
c.704+15A>G
n.963+15A>G
c.149-1632A>G
c.813+15A>G (n.813+15A>G)
c.*578+15A>G (n.*578+15A>G)
c.*155+15A>G (n.*155+15A>G)
n.123+15A>G
c.411+15A>G (n.411+15A>G)
c.501+15A>G (n.501+15A>G)
1g.40078545T>GCA2645091400PPT1c.723+15A>C (n.723+15A>C)
c.726+15A>C (n.726+15A>C)
c.417+15A>C (n.417+15A>C)
c.495+15A>C (n.495+15A>C)
c.69+15A>C (n.69+15A>C)
c.*349+15A>C (n.*349+15A>C)
c.704+15A>C
n.963+15A>C
c.149-1632A>C
c.813+15A>C (n.813+15A>C)
c.*578+15A>C (n.*578+15A>C)
c.*155+15A>C (n.*155+15A>C)
n.123+15A>C
c.411+15A>C (n.411+15A>C)
c.501+15A>C (n.501+15A>C)
 gnomAD v4
1g.40078545dupCA2645091401PPT1c.723+15dup (n.723+15dup)
c.726+15dup (n.726+15dup)
c.417+15dup (n.417+15dup)
c.495+15dup (n.495+15dup)
c.69+15dup (n.69+15dup)
c.*349+15dup (n.*349+15dup)
c.704+15dup
n.963+15dup
c.149-1632dup
c.813+15dup (n.813+15dup)
c.*578+15dup (n.*578+15dup)
c.*155+15dup (n.*155+15dup)
n.123+15dup
c.411+15dup (n.411+15dup)
c.501+15dup (n.501+15dup)
 gnomAD v4
1g.40078546A>TCA2645091402PPT1c.723+14T>A (n.723+14T>A)
c.726+14T>A (n.726+14T>A)
c.417+14T>A (n.417+14T>A)
c.495+14T>A (n.495+14T>A)
c.69+14T>A (n.69+14T>A)
c.*349+14T>A (n.*349+14T>A)
c.704+14T>A
n.963+14T>A
c.149-1633T>A
c.813+14T>A (n.813+14T>A)
c.*578+14T>A (n.*578+14T>A)
c.*155+14T>A (n.*155+14T>A)
n.123+14T>A
c.411+14T>A (n.411+14T>A)
c.501+14T>A (n.501+14T>A)
 gnomAD v4
1g.40078547A=CA1164245512PPT1c.723+13T= (n.723+13T=)
c.726+13T= (n.726+13T=)
c.417+13T= (n.417+13T=)
c.495+13T= (n.495+13T=)
c.69+13T= (n.69+13T=)
c.*349+13T= (n.*349+13T=)
c.704+13T=
n.963+13T=
c.149-1634T=
c.813+13T= (n.813+13T=)
c.*578+13T= (n.*578+13T=)
c.*155+13T= (n.*155+13T=)
n.123+13T=
c.411+13T= (n.411+13T=)
c.501+13T= (n.501+13T=)
1g.40078547A>GCA21005727PPT1c.723+13T>C (n.723+13T>C)
c.726+13T>C (n.726+13T>C)
c.417+13T>C (n.417+13T>C)
c.495+13T>C (n.495+13T>C)
c.69+13T>C (n.69+13T>C)
c.*349+13T>C (n.*349+13T>C)
c.704+13T>C
n.963+13T>C
c.149-1634T>C
c.813+13T>C (n.813+13T>C)
c.*578+13T>C (n.*578+13T>C)
c.*155+13T>C (n.*155+13T>C)
n.123+13T>C
c.411+13T>C (n.411+13T>C)
c.501+13T>C (n.501+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078548G>ACA735686176PPT1c.723+12C>T (n.723+12C>T)
c.726+12C>T (n.726+12C>T)
c.417+12C>T (n.417+12C>T)
c.495+12C>T (n.495+12C>T)
c.69+12C>T (n.69+12C>T)
c.*349+12C>T (n.*349+12C>T)
c.704+12C>T
n.963+12C>T
c.149-1635C>T
c.813+12C>T (n.813+12C>T)
c.*578+12C>T (n.*578+12C>T)
c.*155+12C>T (n.*155+12C>T)
n.123+12C>T
c.411+12C>T (n.411+12C>T)
c.501+12C>T (n.501+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078548G=CA1164245513PPT1c.723+12C= (n.723+12C=)
c.726+12C= (n.726+12C=)
c.417+12C= (n.417+12C=)
c.495+12C= (n.495+12C=)
c.69+12C= (n.69+12C=)
c.*349+12C= (n.*349+12C=)
c.704+12C=
n.963+12C=
c.149-1635C=
c.813+12C= (n.813+12C=)
c.*578+12C= (n.*578+12C=)
c.*155+12C= (n.*155+12C=)
n.123+12C=
c.411+12C= (n.411+12C=)
c.501+12C= (n.501+12C=)
1g.40078549T>ACA2565380554PPT1c.723+11A>T (n.723+11A>T)
c.726+11A>T (n.726+11A>T)
c.417+11A>T (n.417+11A>T)
c.495+11A>T (n.495+11A>T)
c.69+11A>T (n.69+11A>T)
c.*349+11A>T (n.*349+11A>T)
c.704+11A>T
n.963+11A>T
c.149-1636A>T
c.813+11A>T (n.813+11A>T)
c.*578+11A>T (n.*578+11A>T)
c.*155+11A>T (n.*155+11A>T)
n.123+11A>T
c.411+11A>T (n.411+11A>T)
c.501+11A>T (n.501+11A>T)
1g.40078550A>TCA2645091405PPT1c.723+10T>A (n.723+10T>A)
c.726+10T>A (n.726+10T>A)
c.417+10T>A (n.417+10T>A)
c.495+10T>A (n.495+10T>A)
c.69+10T>A (n.69+10T>A)
c.*349+10T>A (n.*349+10T>A)
c.704+10T>A
n.963+10T>A
c.149-1637T>A
c.813+10T>A (n.813+10T>A)
c.*578+10T>A (n.*578+10T>A)
c.*155+10T>A (n.*155+10T>A)
n.123+10T>A
c.411+10T>A (n.411+10T>A)
c.501+10T>A (n.501+10T>A)
 gnomAD v4
1g.40078551G>ACA21005735PPT1c.723+9C>T (n.723+9C>T)
c.726+9C>T (n.726+9C>T)
c.417+9C>T (n.417+9C>T)
c.495+9C>T (n.495+9C>T)
c.69+9C>T (n.69+9C>T)
c.*349+9C>T (n.*349+9C>T)
c.704+9C>T
n.963+9C>T
c.149-1638C>T
c.813+9C>T (n.813+9C>T)
c.*578+9C>T (n.*578+9C>T)
c.*155+9C>T (n.*155+9C>T)
n.123+9C>T
c.411+9C>T (n.411+9C>T)
c.501+9C>T (n.501+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078551G>CCA2573132440PPT1c.723+9C>G (n.723+9C>G)
c.726+9C>G (n.726+9C>G)
c.417+9C>G (n.417+9C>G)
c.495+9C>G (n.495+9C>G)
c.69+9C>G (n.69+9C>G)
c.*349+9C>G (n.*349+9C>G)
c.704+9C>G
n.963+9C>G
c.149-1638C>G
c.813+9C>G (n.813+9C>G)
c.*578+9C>G (n.*578+9C>G)
c.*155+9C>G (n.*155+9C>G)
n.123+9C>G
c.411+9C>G (n.411+9C>G)
c.501+9C>G (n.501+9C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40078551G=CA1164245514PPT1c.723+9C= (n.723+9C=)
c.726+9C= (n.726+9C=)
c.417+9C= (n.417+9C=)
c.495+9C= (n.495+9C=)
c.69+9C= (n.69+9C=)
c.*349+9C= (n.*349+9C=)
c.704+9C=
n.963+9C=
c.149-1638C=
c.813+9C= (n.813+9C=)
c.*578+9C= (n.*578+9C=)
c.*155+9C= (n.*155+9C=)
n.123+9C=
c.411+9C= (n.411+9C=)
c.501+9C= (n.501+9C=)
1g.40078552T>CCA1164245515PPT1c.723+8A>G (n.723+8A>G)
c.726+8A>G (n.726+8A>G)
c.417+8A>G (n.417+8A>G)
c.495+8A>G (n.495+8A>G)
c.69+8A>G (n.69+8A>G)
c.*349+8A>G (n.*349+8A>G)
c.704+8A>G
n.963+8A>G
c.149-1639A>G
c.813+8A>G (n.813+8A>G)
c.*578+8A>G (n.*578+8A>G)
c.*155+8A>G (n.*155+8A>G)
n.123+8A>G
c.411+8A>G (n.411+8A>G)
c.501+8A>G (n.501+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40078552T=CA1164245516PPT1c.723+8A= (n.723+8A=)
c.726+8A= (n.726+8A=)
c.417+8A= (n.417+8A=)
c.495+8A= (n.495+8A=)
c.69+8A= (n.69+8A=)
c.*349+8A= (n.*349+8A=)
c.704+8A=
n.963+8A=
c.149-1639A=
c.813+8A= (n.813+8A=)
c.*578+8A= (n.*578+8A=)
c.*155+8A= (n.*155+8A=)
n.123+8A=
c.411+8A= (n.411+8A=)
c.501+8A= (n.501+8A=)
1g.40078553G=CA1164245517PPT1c.723+7C= (n.723+7C=)
c.726+7C= (n.726+7C=)
c.417+7C= (n.417+7C=)
c.495+7C= (n.495+7C=)
c.69+7C= (n.69+7C=)
c.*349+7C= (n.*349+7C=)
c.704+7C=
n.963+7C=
c.149-1640C=
c.813+7C= (n.813+7C=)
c.*578+7C= (n.*578+7C=)
c.*155+7C= (n.*155+7C=)
n.123+7C=
c.411+7C= (n.411+7C=)
c.501+7C= (n.501+7C=)
1g.40078553G>TCA522418053PPT1c.723+7C>A (n.723+7C>A)
c.726+7C>A (n.726+7C>A)
c.417+7C>A (n.417+7C>A)
c.495+7C>A (n.495+7C>A)
c.69+7C>A (n.69+7C>A)
c.*349+7C>A (n.*349+7C>A)
c.704+7C>A
n.963+7C>A
c.149-1640C>A
c.813+7C>A (n.813+7C>A)
c.*578+7C>A (n.*578+7C>A)
c.*155+7C>A (n.*155+7C>A)
n.123+7C>A
c.411+7C>A (n.411+7C>A)
c.501+7C>A (n.501+7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078555C>GCA2645091408PPT1c.723+5G>C (n.723+5G>C)
c.726+5G>C (n.726+5G>C)
c.417+5G>C (n.417+5G>C)
c.495+5G>C (n.495+5G>C)
c.69+5G>C (n.69+5G>C)
c.*349+5G>C (n.*349+5G>C)
c.704+5G>C
n.963+5G>C
c.149-1642G>C
c.813+5G>C (n.813+5G>C)
c.*578+5G>C (n.*578+5G>C)
c.*155+5G>C (n.*155+5G>C)
n.123+5G>C
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
c.501+5G>C (n.501+5G>C)
 gnomAD v4
1g.40078556T>CCA2574329637PPT1c.723+4A>G (n.723+4A>G)
c.726+4A>G (n.726+4A>G)
c.417+4A>G (n.417+4A>G)
c.495+4A>G (n.495+4A>G)
c.69+4A>G (n.69+4A>G)
c.*349+4A>G (n.*349+4A>G)
c.704+4A>G
n.963+4A>G
c.149-1643A>G
c.813+4A>G (n.813+4A>G)
c.*578+4A>G (n.*578+4A>G)
c.*155+4A>G (n.*155+4A>G)
n.123+4A>G
c.411+4A>G (n.411+4A>G)
c.501+4A>G (n.501+4A>G)
1g.40078557C>ACA2499214701PPT1c.723+3G>T (n.723+3G>T)
c.726+3G>T (n.726+3G>T)
c.417+3G>T (n.417+3G>T)
c.495+3G>T (n.495+3G>T)
c.69+3G>T (n.69+3G>T)
c.*349+3G>T (n.*349+3G>T)
c.704+3G>T
n.963+3G>T
c.149-1644G>T
c.813+3G>T (n.813+3G>T)
c.*578+3G>T (n.*578+3G>T)
c.*155+3G>T (n.*155+3G>T)
n.123+3G>T
c.411+3G>T (n.411+3G>T)
c.501+3G>T (n.501+3G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40078558A=CA1164245518PPT1c.723+2T= (n.723+2T=)
c.726+2T= (n.726+2T=)
c.417+2T= (n.417+2T=)
c.495+2T= (n.495+2T=)
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 ClinVar
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Number of alleles fetched