UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40074092_40074096dup | CA2645090624 | PPT1 | c.884_888dup (p.Tyr297GlyfsTer?) c.815_819dup (p.Tyr274GlyfsTer?) c.578_582dup (p.Tyr195GlyfsTer?) c.230_234dup (p.Tyr79GlyfsTer?) c.*510_*514dup (n.*510_*514dup) c.977_981dup n.1124_1128dup c.*97_*101dup (n.*97_*101dup) c.309_313dup c.974_978dup (p.Tyr327GlyfsTer?) c.*739_*743dup (n.*739_*743dup) c.*316_*320dup (n.*316_*320dup) c.887_891dup (p.Tyr298GlyfsTer?) n.284_288dup c.500_504dup (p.Tyr169GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074094C>A | CA339845420 | PPT1 | c.885G>T (p.Trp295Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.978G>T n.1125G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.310G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.285G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) | |
| 1 | g.40074094C= | CA1144228737 | PPT1 | c.885G= (p.Trp295=) c.816G= (p.Trp272=) c.579G= (p.Trp193=) c.231G= (p.Trp77=) c.*511G= (n.*511G=) c.978G= n.1125G= c.*98G= (n.*98G=) c.310G= c.975G= (p.Trp325=) c.*740G= (n.*740G=) c.*317G= (n.*317G=) c.888G= (p.Trp296=) n.285G= c.501G= (p.Trp167=) | |
| 1 | g.40074094C>G | CA339845422 | PPT1 | c.885G>C (p.Trp295Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.*511G>C (n.*511G>C) c.978G>C n.1125G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.310G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.285G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) | |
| 1 | g.40074094C>T | CA263556 | PPT1 | c.885G>A (p.Trp295Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.978G>A n.1125G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.310G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.285G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40074094_40074095insA | CA2743276046 | PPT1 | c.884_885insT (p.Trp295CysfsTer16) c.815_816insT (p.Trp272CysfsTer16) c.578_579insT (p.Trp193CysfsTer16) c.230_231insT (p.Trp77CysfsTer16) c.*510_*511insT (n.*510_*511insT) c.977_978insT n.1124_1125insT c.*97_*98insT (n.*97_*98insT) c.309_310insT c.974_975insT (p.Trp325CysfsTer16) c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.887_888insT (p.Trp296CysfsTer16) n.284_285insT c.500_501insT (p.Trp167CysfsTer16) | |
| 1 | g.40074095C>A | CA339845426 | PPT1 | c.884G>T (p.Trp295Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.977G>T n.1124G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.309G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.284G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) | |
| 1 | g.40074095C>G | CA339845430 | PPT1 | c.884G>C (p.Trp295Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.977G>C n.1124G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.309G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.284G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) | |
| 1 | g.40074095C>T | CA339845428 | PPT1 | c.884G>A (p.Trp295Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.977G>A n.1124G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.309G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.284G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) | |
| 1 | g.40074096A= | CA1144228740 | PPT1 | c.883T= (p.Trp295=) c.814T= (p.Trp272=) c.577T= (p.Trp193=) c.229T= (p.Trp77=) c.*509T= (n.*509T=) c.976T= n.1123T= c.*96T= (n.*96T=) c.308T= c.973T= (p.Trp325=) c.*738T= (n.*738T=) c.*315T= (n.*315T=) c.886T= (p.Trp296=) n.283T= c.499T= (p.Trp167=) | |
| 1 | g.40074096A>C | CA339845433 | PPT1 | c.883T>G (p.Trp295Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.976T>G n.1123T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.308T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.283T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) | |
| 1 | g.40074096A>G | CA263554 | PPT1 | c.883T>C (p.Trp295Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.976T>C n.1123T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.308T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.283T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074096A>T | CA339845435 | PPT1 | c.883T>A (p.Trp295Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.976T>A n.1123T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.308T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.283T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) | |
| 1 | g.40074097T>A | CA339845437 | PPT1 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.975A>T n.1122A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.307A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.282A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
| 1 | g.40074097T>C | CA417321968 | PPT1 | c.882A>G (p.Glu294=) c.813A>G (p.Glu271=) c.576A>G (p.Glu192=) c.228A>G (p.Glu76=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.975A>G n.1122A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.307A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.282A>G c.498A>G (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074097T>G | CA339845438 | PPT1 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.975A>C n.1122A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.307A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.282A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
| 1 | g.40074098del | CA2695198002 | PPT1 | c.882del (p.Glu294AspfsTer?) c.813del (p.Glu271AspfsTer?) c.576del (p.Glu192AspfsTer?) c.228del (p.Glu76AspfsTer?) c.*508del (n.*508del) c.975del n.1122del c.*95del (n.*95del) c.307del c.972del (p.Glu324AspfsTer?) c.*737del (n.*737del) c.*314del (n.*314del) c.885del (p.Glu295AspfsTer?) n.282del c.498del (p.Glu166AspfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.40074098T>A | CA339845440 | PPT1 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.974A>T n.1121A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.306A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.281A>T c.497A>T (p.Glu166Val) | |
| 1 | g.40074098T>C | CA339845442 | PPT1 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.974A>G n.1121A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.306A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.281A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
| 1 | g.40074098T>G | CA339845444 | PPT1 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.974A>C n.1121A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.306A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.281A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
| 1 | g.40074099C>A | CA339845446 | PPT1 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.973G>T n.1120G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.305G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.280G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
| 1 | g.40074099C>G | CA339845448 | PPT1 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.973G>C n.1120G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.305G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.280G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
| 1 | g.40074099C>T | CA339845450 | PPT1 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.973G>A n.1120G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.305G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.280G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
| 1 | g.40074100T>A | CA339845452 | PPT1 | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.972A>T n.1119A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.304A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.279A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) | |
| 1 | g.40074100T>C | CA417321970 | PPT1 | c.879A>G (p.Glu293=) c.810A>G (p.Glu270=) c.573A>G (p.Glu191=) c.225A>G (p.Glu75=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.972A>G n.1119A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.304A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.882A>G (p.Glu294=) n.279A>G c.495A>G (p.Glu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074100T>G | CA339845454 | PPT1 | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.*505A>C (n.*505A>C) c.972A>C n.1119A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.304A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.279A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
| 1 | g.40074100T= | CA1164243547 | PPT1 | c.879A= (p.Glu293=) c.810A= (p.Glu270=) c.573A= (p.Glu191=) c.225A= (p.Glu75=) c.*505A= (n.*505A=) c.972A= n.1119A= c.*92A= (n.*92A=) c.304A= c.969A= (p.Glu323=) c.*734A= (n.*734A=) c.*311A= (n.*311A=) c.882A= (p.Glu294=) n.279A= c.495A= (p.Glu165=) | |
| 1 | g.40074101T>A | CA339845456 | PPT1 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.971A>T n.1118A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.303A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) n.278A>T c.494A>T (p.Glu165Val) | |
| 1 | g.40074101T>C | CA339845458 | PPT1 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.971A>G n.1118A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.303A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.278A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074101T>G | CA339845460 | PPT1 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.971A>C n.1118A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.303A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.278A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
| 1 | g.40074102C>A | CA339845462 | PPT1 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.970G>T n.1117G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.302G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.277G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) | |
| 1 | g.40074102C>G | CA339845464 | PPT1 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.970G>C n.1117G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.302G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.277G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
| 1 | g.40074102C>T | CA339845465 | PPT1 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.970G>A n.1117G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.302G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.277G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
| 1 | g.40074103A= | CA1164243548 | PPT1 | c.876T= (p.Ser292=) c.807T= (p.Ser269=) c.570T= (p.Ser190=) c.222T= (p.Ser74=) c.*502T= (n.*502T=) c.969T= n.1116T= c.*89T= (n.*89T=) c.301T= c.966T= (p.Ser322=) c.*731T= (n.*731T=) c.*308T= (n.*308T=) c.879T= (p.Ser293=) n.276T= c.492T= (p.Ser164=) | |
| 1 | g.40074103A>C | CA417321972 | PPT1 | c.876T>G (p.Ser292=) c.807T>G (p.Ser269=) c.570T>G (p.Ser190=) c.222T>G (p.Ser74=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.969T>G n.1116T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.301T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.879T>G (p.Ser293=) n.276T>G c.492T>G (p.Ser164=) | |
| 1 | g.40074103A>G | CA417321973 | PPT1 | c.876T>C (p.Ser292=) c.807T>C (p.Ser269=) c.570T>C (p.Ser190=) c.222T>C (p.Ser74=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.969T>C n.1116T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.301T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.276T>C c.492T>C (p.Ser164=) | |
| 1 | g.40074103A>T | CA789543 | PPT1 | c.876T>A (p.Ser292=) c.807T>A (p.Ser269=) c.570T>A (p.Ser190=) c.222T>A (p.Ser74=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.969T>A n.1116T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.301T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.879T>A (p.Ser293=) n.276T>A c.492T>A (p.Ser164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074104G>A | CA20999062 | PPT1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.968C>T n.1115C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.300C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.275C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074104G>C | CA339845469 | PPT1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) c.968C>G n.1115C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.300C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.275C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) | |
| 1 | g.40074104G= | CA1143975571 | PPT1 | c.875C= (p.Ser292=) c.806C= (p.Ser269=) c.569C= (p.Ser190=) c.221C= (p.Ser74=) c.*501C= (n.*501C=) c.968C= n.1115C= c.*88C= (n.*88C=) c.300C= c.965C= (p.Ser322=) c.*730C= (n.*730C=) c.*307C= (n.*307C=) c.878C= (p.Ser293=) n.275C= c.491C= (p.Ser164=) | |
| 1 | g.40074104G>T | CA339845471 | PPT1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.968C>A n.1115C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.300C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.275C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) | |
| 1 | g.40074105A= | CA1164243549 | PPT1 | c.874T= (p.Ser292=) c.805T= (p.Ser269=) c.568T= (p.Ser190=) c.220T= (p.Ser74=) c.*500T= (n.*500T=) c.967T= n.1114T= c.*87T= (n.*87T=) c.299T= c.964T= (p.Ser322=) c.*729T= (n.*729T=) c.*306T= (n.*306T=) c.877T= (p.Ser293=) n.274T= c.490T= (p.Ser164=) | |
| 1 | g.40074105A>C | CA339845474 | PPT1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.967T>G n.1114T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.299T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.274T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
| 1 | g.40074105A>G | CA339845476 | PPT1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.967T>C n.1114T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.299T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.274T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074105A>T | CA339845478 | PPT1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.967T>A n.1114T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.299T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.274T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
| 1 | g.40074106C>A | CA339845480 | PPT1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.966G>T n.1113G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.298G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) n.273G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074106C= | CA1164243550 | PPT1 | c.873G= (p.Leu291=) c.804G= (p.Leu268=) c.567G= (p.Leu189=) c.219G= (p.Leu73=) c.*499G= (n.*499G=) c.966G= n.1113G= c.*86G= (n.*86G=) c.298G= c.963G= (p.Leu321=) c.*728G= (n.*728G=) c.*305G= (n.*305G=) c.876G= (p.Leu292=) n.273G= c.489G= (p.Leu163=) | |
| 1 | g.40074106C>G | CA339845482 | PPT1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.966G>C n.1113G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.298G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.273G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074106C>T | CA417321977 | PPT1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.804G>A (p.Leu268=) c.567G>A (p.Leu189=) c.219G>A (p.Leu73=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.966G>A n.1113G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.298G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.273G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
| 1 | g.40074107A= | CA1143369369 | PPT1 | c.872T= (p.Leu291=) c.803T= (p.Leu268=) c.566T= (p.Leu189=) c.218T= (p.Leu73=) c.*498T= (n.*498T=) c.965T= n.1112T= c.*85T= (n.*85T=) c.297T= c.962T= (p.Leu321=) c.*727T= (n.*727T=) c.*304T= (n.*304T=) c.875T= (p.Leu292=) n.272T= c.488T= (p.Leu163=) |