UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40073994A= | CA1164243507 | PPT1 | c.*67T= (n.*67T=) c.*611T= (n.*611T=) c.1078T= n.1225T= c.*198T= (n.*198T=) c.410T= c.*840T= (n.*840T=) n.385T= c.601T= (n.601T=) | |
| 1 | g.40073994A>C | CA20998808 | PPT1 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1078T>G n.1225T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.410T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.385T>G c.601T>G (n.601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073996A>C | CA2645090609 | PPT1 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1076T>G n.1223T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.408T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.383T>G c.599T>G (n.599T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073997C>T | CA2574453135 | PPT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1075G>A n.1222G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.407G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.382G>A c.598G>A (n.598G>A) | |
| 1 | g.40073997_40073999delinsCTG | CA1164243508 | PPT1 | c.*62_*64delinsCAG (n.*62_*64delinsCAG) c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG) c.1073_1075delinsCAG n.1220_1222delinsCAG c.*193_*195delinsCAG (n.*193_*195delinsCAG) c.405_407delinsCAG c.*835_*837delinsCAG (n.*835_*837delinsCAG) n.380_382delinsCAG c.596_598delinsCAG (n.596_598delinsCAG) | |
| 1 | g.40073998T>C | CA2596491034 | PPT1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1074A>G n.1221A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.406A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.381A>G c.597A>G (n.597A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073998T>G | CA20998809 | PPT1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1074A>C n.1221A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.406A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.381A>C c.597A>C (n.597A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40073998T= | CA1164243509 | PPT1 | c.*63A= (n.*63A=) c.*607A= (n.*607A=) c.1074A= n.1221A= c.*194A= (n.*194A=) c.406A= c.*836A= (n.*836A=) n.381A= c.597A= (n.597A=) | |
| 1 | g.40073998dup | CA2645090610 | PPT1 | c.*63dup (n.*63dup) c.*607dup (n.*607dup) c.1074dup n.1221dup c.*194dup (n.*194dup) c.406dup c.*836dup (n.*836dup) n.381dup c.597dup (n.597dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999_40074000del | CA522417188 | PPT1 | c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.1073_1074del n.1220_1221del c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.405_406del c.*835_*836del (n.*835_*836del) n.380_381del c.596_597del (n.596_597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999G>C | CA1164243511 | PPT1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1073C>G n.1220C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.405C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.380C>G c.596C>G (n.596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999G= | CA1164243510 | PPT1 | c.*62C= (n.*62C=) c.*606C= (n.*606C=) c.1073C= n.1220C= c.*193C= (n.*193C=) c.405C= c.*835C= (n.*835C=) n.380C= c.596C= (n.596C=) | |
| 1 | g.40074001C>G | CA2645090611 | PPT1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1071G>C n.1218G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.403G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.378G>C c.594G>C (n.594G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074003C>T | CA2645090612 | PPT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1069G>A n.1216G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.401G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.376G>A c.592G>A (n.592G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074004C>A | CA2533327462 | PPT1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1068G>T n.1215G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.400G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.375G>T c.591G>T (n.591G>T) | |
| 1 | g.40074005C>T | CA2645090613 | PPT1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1067G>A n.1214G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.399G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.374G>A c.590G>A (n.590G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074006A= | CA1164243512 | PPT1 | c.*55T= (n.*55T=) c.*599T= (n.*599T=) c.1066T= n.1213T= c.*186T= (n.*186T=) c.398T= c.*828T= (n.*828T=) n.373T= c.589T= (n.589T=) | |
| 1 | g.40074006A>G | CA20998810 | PPT1 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.1066T>C n.1213T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.398T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.373T>C c.589T>C (n.589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074006A>T | CA2574453136 | PPT1 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.1066T>A n.1213T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.398T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.373T>A c.589T>A (n.589T>A) | |
| 1 | g.40074007T>C | CA20998811 | PPT1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1065A>G n.1212A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.397A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.372A>G c.588A>G (n.588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074007T>G | CA2645090614 | PPT1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1065A>C n.1212A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.397A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.372A>C c.588A>C (n.588A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074007T= | CA1145228823 | PPT1 | c.*54A= (n.*54A=) c.*598A= (n.*598A=) c.1065A= n.1212A= c.*185A= (n.*185A=) c.397A= c.*827A= (n.*827A=) n.372A= c.588A= (n.588A=) | |
| 1 | g.40074009T>A | CA2645090615 | PPT1 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1063A>T n.1210A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.395A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.370A>T c.586A>T (n.586A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074009T>C | CA2743276040 | PPT1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1063A>G n.1210A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.395A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.370A>G c.586A>G (n.586A>G) | |
| 1 | g.40074013T>C | CA20998815 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1059A>G n.1206A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.391A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.366A>G c.582A>G (n.582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074013T= | CA1164243513 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*592A= (n.*592A=) c.1059A= n.1206A= c.*179A= (n.*179A=) c.391A= c.*821A= (n.*821A=) n.366A= c.582A= (n.582A=) | |
| 1 | g.40074015G>T | CA2645090616 | PPT1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1057C>A n.1204C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.389C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.364C>A c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074017A= | CA1164243514 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1055T= n.1202T= c.*175T= (n.*175T=) c.387T= c.*817T= (n.*817T=) n.362T= c.578T= (n.578T=) | |
| 1 | g.40074017A>G | CA1000853990 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1055T>C n.1202T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.387T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.362T>C c.578T>C (n.578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074018_40074019insAGATCTAAGATCT | CA2567067856 | PPT1 | c.*42_*43insAGATCTTAGATCT (n.*42_*43insAGATCTTAGATCT) c.*586_*587insAGATCTTAGATCT (n.*586_*587insAGATCTTAGATCT) c.1053_1054insAGATCTTAGATCT n.1200_1201insAGATCTTAGATCT c.*173_*174insAGATCTTAGATCT (n.*173_*174insAGATCTTAGATCT) c.385_386insAGATCTTAGATCT c.*815_*816insAGATCTTAGATCT (n.*815_*816insAGATCTTAGATCT) n.360_361insAGATCTTAGATCT c.576_577insAGATCTTAGATCT (n.576_577insAGATCTTAGATCT) | |
| 1 | g.40074019G>A | CA789529 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1053C>T n.1200C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.385C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.360C>T c.576C>T (n.576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40074019G= | CA1164243515 | PPT1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1053C= n.1200C= c.*173C= (n.*173C=) c.385C= c.*815C= (n.*815C=) n.360C= c.576C= (n.576C=) | |
| 1 | g.40074021G>A | CA789530 | PPT1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1051C>T n.1198C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.383C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.358C>T c.574C>T (n.574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074021G= | CA1164243516 | PPT1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*584C= (n.*584C=) c.1051C= n.1198C= c.*171C= (n.*171C=) c.383C= c.*813C= (n.*813C=) n.358C= c.574C= (n.574C=) | |
| 1 | g.40074023T>A | CA1000853993 | PPT1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1049A>T n.1196A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.381A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.356A>T c.572A>T (n.572A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074023T= | CA1164243517 | PPT1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1049A= n.1196A= c.*169A= (n.*169A=) c.381A= c.*811A= (n.*811A=) n.356A= c.572A= (n.572A=) | |
| 1 | g.40074023_40074024delinsTA | CA1164243518 | PPT1 | c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*581_*582delinsTA (n.*581_*582delinsTA) c.1048_1049delinsTA n.1195_1196delinsTA c.*168_*169delinsTA (n.*168_*169delinsTA) c.380_381delinsTA c.*810_*811delinsTA (n.*810_*811delinsTA) n.355_356delinsTA c.571_572delinsTA (n.571_572delinsTA) | |
| 1 | g.40074024del | CA789531 | PPT1 | c.*37del (n.*37del) c.*581del (n.*581del) c.1048del n.1195del c.*168del (n.*168del) c.380del c.*810del (n.*810del) c.*387del (n.*387del) n.355del c.571del (n.571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074024A= | CA1145261758 | PPT1 | c.*37T= (n.*37T=) c.*581T= (n.*581T=) c.1048T= n.1195T= c.*168T= (n.*168T=) c.380T= c.*810T= (n.*810T=) c.*387T= (n.*387T=) n.355T= c.571T= (n.571T=) | |
| 1 | g.40074025G>A | CA2645090617 | PPT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1047C>T n.1194C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.379C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.354C>T c.570C>T (n.570C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074028dup | CA789532 | PPT1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*580dup (n.*580dup) c.1047dup n.1194dup c.*167dup (n.*167dup) c.379dup c.*809dup (n.*809dup) c.*386dup (n.*386dup) n.354dup c.570dup (n.570dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074028del | CA2574453137 | PPT1 | c.*36del (n.*36del) c.*580del (n.*580del) c.1047del n.1194del c.*167del (n.*167del) c.379del c.*809del (n.*809del) c.*386del (n.*386del) n.354del c.570del (n.570del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074026G>A | CA2645090618 | PPT1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.1046C>T n.1193C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.378C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.353C>T c.569C>T (n.569C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G>A | CA789533 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1045C>T n.1192C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.377C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.352C>T c.568C>T (n.568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G>C | CA735683445 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1045C>G n.1192C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.377C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.352C>G c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G= | CA1164243519 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*578C= (n.*578C=) c.1045C= n.1192C= c.*165C= (n.*165C=) c.377C= c.*807C= (n.*807C=) c.*384C= (n.*384C=) n.352C= c.568C= (n.568C=) | |
| 1 | g.40074029C= | CA1164243520 | PPT1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*576G= (n.*576G=) c.1043G= n.1190G= c.*163G= (n.*163G=) c.375G= c.*805G= (n.*805G=) c.*382G= (n.*382G=) n.350G= c.566G= (n.566G=) | |
| 1 | g.40074029C>T | CA1164243521 | PPT1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1043G>A n.1190G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.375G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.350G>A c.566G>A (n.566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074031C= | CA1164243522 | PPT1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1041G= n.1188G= c.*161G= (n.*161G=) c.373G= c.*803G= (n.*803G=) c.*380G= (n.*380G=) n.348G= c.564G= (n.564G=) | |
| 1 | g.40074031C>T | CA522417196 | PPT1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1041G>A n.1188G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.373G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.348G>A c.564G>A (n.564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |