WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39847620T>A | CA339833605 | TRIT1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1748A>T (n.1748A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.113-323A>T n.138A>T c.747A>T (n.747A>T) c.761A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.164-323A>T c.700A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.17-323A>T (n.17-323A>T) c.-140-2980A>T (n.-140-2980A>T) n.872A>T n.730A>T n.726A>T n.722A>T n.686-323A>T n.490A>T n.486A>T n.347A>T n.446-323A>T n.307-323A>T n.195-2980A>T n.195-5707A>T n.963A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.959A>T n.956A>T | |
| 1 | g.39847620T>C | CA16616851 | TRIT1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1748A>G (n.1748A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.113-323A>G n.138A>G c.747A>G (n.747A>G) c.761A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.164-323A>G c.700A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.17-323A>G (n.17-323A>G) c.-140-2980A>G (n.-140-2980A>G) n.872A>G n.730A>G n.726A>G n.722A>G n.686-323A>G n.490A>G n.486A>G n.347A>G n.446-323A>G n.307-323A>G n.195-2980A>G n.195-5707A>G n.963A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.959A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847620T>G | CA339833600 | TRIT1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1748A>C (n.1748A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.113-323A>C n.138A>C c.747A>C (n.747A>C) c.761A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.164-323A>C c.700A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.17-323A>C (n.17-323A>C) c.-140-2980A>C (n.-140-2980A>C) n.872A>C n.730A>C n.726A>C n.722A>C n.686-323A>C n.490A>C n.486A>C n.347A>C n.446-323A>C n.307-323A>C n.195-2980A>C n.195-5707A>C n.963A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.959A>C n.956A>C | |
| 1 | g.39847620T= | CA1164144519 | TRIT1 | c.856A= (p.Lys286=) c.1748A= (n.1748A=) c.610A= (p.Lys204=) n.113-323A= n.138A= c.747A= (n.747A=) c.761A= c.*274A= (n.*274A=) n.164-323A= c.700A= c.*278A= (n.*278A=) c.17-323A= (n.17-323A=) c.-140-2980A= (n.-140-2980A=) n.872A= n.730A= n.726A= n.722A= n.686-323A= n.490A= n.486A= n.347A= n.446-323A= n.307-323A= n.195-2980A= n.195-5707A= n.963A= c.613A= (p.Lys205=) c.433A= (p.Lys145=) n.959A= n.956A= | |
| 1 | g.39847621G>A | CA417302088 | TRIT1 | c.855C>T (p.Phe285=) c.1747C>T (n.1747C>T) c.609C>T (p.Phe203=) n.113-324C>T n.137C>T c.746C>T (n.746C>T) c.760C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.164-324C>T c.699C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.17-324C>T (n.17-324C>T) c.-140-2981C>T (n.-140-2981C>T) n.871C>T n.729C>T n.725C>T n.721C>T n.686-324C>T n.489C>T n.485C>T n.346C>T n.446-324C>T n.307-324C>T n.195-2981C>T n.195-5708C>T n.962C>T c.612C>T (p.Phe204=) c.432C>T (p.Phe144=) n.958C>T n.955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847621G>C | CA339833609 | TRIT1 | c.855C>G (p.Phe285Leu) c.1747C>G (n.1747C>G) c.609C>G (p.Phe203Leu) n.113-324C>G n.137C>G c.746C>G (n.746C>G) c.760C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.164-324C>G c.699C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.17-324C>G (n.17-324C>G) c.-140-2981C>G (n.-140-2981C>G) n.871C>G n.729C>G n.725C>G n.721C>G n.686-324C>G n.489C>G n.485C>G n.346C>G n.446-324C>G n.307-324C>G n.195-2981C>G n.195-5708C>G n.962C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) n.958C>G n.955C>G | |
| 1 | g.39847621G= | CA1164144522 | TRIT1 | c.855C= (p.Phe285=) c.1747C= (n.1747C=) c.609C= (p.Phe203=) n.113-324C= n.137C= c.746C= (n.746C=) c.760C= c.*273C= (n.*273C=) n.164-324C= c.699C= c.*277C= (n.*277C=) c.17-324C= (n.17-324C=) c.-140-2981C= (n.-140-2981C=) n.871C= n.729C= n.725C= n.721C= n.686-324C= n.489C= n.485C= n.346C= n.446-324C= n.307-324C= n.195-2981C= n.195-5708C= n.962C= c.612C= (p.Phe204=) c.432C= (p.Phe144=) n.958C= n.955C= | |
| 1 | g.39847621G>T | CA339833612 | TRIT1 | c.855C>A (p.Phe285Leu) c.1747C>A (n.1747C>A) c.609C>A (p.Phe203Leu) n.113-324C>A n.137C>A c.746C>A (n.746C>A) c.760C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.164-324C>A c.699C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.17-324C>A (n.17-324C>A) c.-140-2981C>A (n.-140-2981C>A) n.871C>A n.729C>A n.725C>A n.721C>A n.686-324C>A n.489C>A n.485C>A n.346C>A n.446-324C>A n.307-324C>A n.195-2981C>A n.195-5708C>A n.962C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) n.958C>A n.955C>A | |
| 1 | g.39847622A>C | CA339833616 | TRIT1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.1746T>G (n.1746T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.113-325T>G n.136T>G c.745T>G (n.745T>G) c.759T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.164-325T>G c.698T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.17-325T>G (n.17-325T>G) c.-140-2982T>G (n.-140-2982T>G) n.870T>G n.728T>G n.724T>G n.720T>G n.686-325T>G n.488T>G n.484T>G n.345T>G n.446-325T>G n.307-325T>G n.195-2982T>G n.195-5709T>G n.961T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.957T>G n.954T>G | |
| 1 | g.39847622A>G | CA339833618 | TRIT1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.1746T>C (n.1746T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.113-325T>C n.136T>C c.745T>C (n.745T>C) c.759T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.164-325T>C c.698T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.17-325T>C (n.17-325T>C) c.-140-2982T>C (n.-140-2982T>C) n.870T>C n.728T>C n.724T>C n.720T>C n.686-325T>C n.488T>C n.484T>C n.345T>C n.446-325T>C n.307-325T>C n.195-2982T>C n.195-5709T>C n.961T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.957T>C n.954T>C | |
| 1 | g.39847622A>T | CA339833623 | TRIT1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.1746T>A (n.1746T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.113-325T>A n.136T>A c.745T>A (n.745T>A) c.759T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.164-325T>A c.698T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.17-325T>A (n.17-325T>A) c.-140-2982T>A (n.-140-2982T>A) n.870T>A n.728T>A n.724T>A n.720T>A n.686-325T>A n.488T>A n.484T>A n.345T>A n.446-325T>A n.307-325T>A n.195-2982T>A n.195-5709T>A n.961T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.957T>A n.954T>A | |
| 1 | g.39847623A>C | CA339833626 | TRIT1 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.1745T>G (n.1745T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.113-326T>G n.135T>G c.744T>G (n.744T>G) c.758T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.164-326T>G c.697T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.17-326T>G (n.17-326T>G) c.-140-2983T>G (n.-140-2983T>G) n.869T>G n.727T>G n.723T>G n.719T>G n.686-326T>G n.487T>G n.483T>G n.344T>G n.446-326T>G n.307-326T>G n.195-2983T>G n.195-5710T>G n.960T>G c.610T>G (p.Phe204Val) c.430T>G (p.Phe144Val) n.956T>G n.953T>G | |
| 1 | g.39847623A>G | CA339833630 | TRIT1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.1745T>C (n.1745T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.113-326T>C n.135T>C c.744T>C (n.744T>C) c.758T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.164-326T>C c.697T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.17-326T>C (n.17-326T>C) c.-140-2983T>C (n.-140-2983T>C) n.869T>C n.727T>C n.723T>C n.719T>C n.686-326T>C n.487T>C n.483T>C n.344T>C n.446-326T>C n.307-326T>C n.195-2983T>C n.195-5710T>C n.960T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.956T>C n.953T>C | |
| 1 | g.39847623A>T | CA339833632 | TRIT1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.1745T>A (n.1745T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.113-326T>A n.135T>A c.744T>A (n.744T>A) c.758T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.164-326T>A c.697T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.17-326T>A (n.17-326T>A) c.-140-2983T>A (n.-140-2983T>A) n.869T>A n.727T>A n.723T>A n.719T>A n.686-326T>A n.487T>A n.483T>A n.344T>A n.446-326T>A n.307-326T>A n.195-2983T>A n.195-5710T>A n.960T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.956T>A n.953T>A | |
| 1 | g.39847624G>A | CA417302090 | TRIT1 | c.852C>T (p.Gly284=) c.1744C>T (n.1744C>T) c.606C>T (p.Gly202=) n.113-327C>T n.134C>T c.743C>T (n.743C>T) c.757C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.164-327C>T c.696C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.17-327C>T (n.17-327C>T) c.-140-2984C>T (n.-140-2984C>T) n.868C>T n.726C>T n.722C>T n.718C>T n.686-327C>T n.486C>T n.482C>T n.343C>T n.446-327C>T n.307-327C>T n.195-2984C>T n.195-5711C>T n.959C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.429C>T (p.Gly143=) n.955C>T n.952C>T | |
| 1 | g.39847624G>C | CA417302091 | TRIT1 | c.852C>G (p.Gly284=) c.1744C>G (n.1744C>G) c.606C>G (p.Gly202=) n.113-327C>G n.134C>G c.743C>G (n.743C>G) c.757C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.164-327C>G c.696C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.17-327C>G (n.17-327C>G) c.-140-2984C>G (n.-140-2984C>G) n.868C>G n.726C>G n.722C>G n.718C>G n.686-327C>G n.486C>G n.482C>G n.343C>G n.446-327C>G n.307-327C>G n.195-2984C>G n.195-5711C>G n.959C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.429C>G (p.Gly143=) n.955C>G n.952C>G | |
| 1 | g.39847624G>T | CA417302092 | TRIT1 | c.852C>A (p.Gly284=) c.1744C>A (n.1744C>A) c.606C>A (p.Gly202=) n.113-327C>A n.134C>A c.743C>A (n.743C>A) c.757C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.164-327C>A c.696C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.17-327C>A (n.17-327C>A) c.-140-2984C>A (n.-140-2984C>A) n.868C>A n.726C>A n.722C>A n.718C>A n.686-327C>A n.486C>A n.482C>A n.343C>A n.446-327C>A n.307-327C>A n.195-2984C>A n.195-5711C>A n.959C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.429C>A (p.Gly143=) n.955C>A n.952C>A | |
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| 1 | g.39847625C>G | CA339833639 | TRIT1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1743G>C (n.1743G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.113-328G>C n.133G>C c.742G>C (n.742G>C) c.756G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.164-328G>C c.695G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.17-328G>C (n.17-328G>C) c.-140-2985G>C (n.-140-2985G>C) n.867G>C n.725G>C n.721G>C n.717G>C n.686-328G>C n.485G>C n.481G>C n.342G>C n.446-328G>C n.307-328G>C n.195-2985G>C n.195-5712G>C n.958G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.954G>C n.951G>C | |
| 1 | g.39847625C>T | CA339833642 | TRIT1 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.1743G>A (n.1743G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.113-328G>A n.133G>A c.742G>A (n.742G>A) c.756G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.164-328G>A c.695G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.17-328G>A (n.17-328G>A) c.-140-2985G>A (n.-140-2985G>A) n.867G>A n.725G>A n.721G>A n.717G>A n.686-328G>A n.485G>A n.481G>A n.342G>A n.446-328G>A n.307-328G>A n.195-2985G>A n.195-5712G>A n.958G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) n.954G>A n.951G>A | |
| 1 | g.39847626C>A | CA339833655 | TRIT1 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.1742G>T (n.1742G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.113-329G>T n.132G>T c.741G>T (n.741G>T) c.755G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.164-329G>T c.694G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.17-329G>T (n.17-329G>T) c.-140-2986G>T (n.-140-2986G>T) n.866G>T n.724G>T n.720G>T n.716G>T n.686-329G>T n.484G>T n.480G>T n.341G>T n.446-329G>T n.307-329G>T n.195-2986G>T n.195-5713G>T n.957G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) n.953G>T n.950G>T | |
| 1 | g.39847626C= | CA1164144524 | TRIT1 | c.850G= (p.Gly284=) c.1742G= (n.1742G=) c.604G= (p.Gly202=) n.113-329G= n.132G= c.741G= (n.741G=) c.755G= c.*268G= (n.*268G=) n.164-329G= c.694G= c.*272G= (n.*272G=) c.17-329G= (n.17-329G=) c.-140-2986G= (n.-140-2986G=) n.866G= n.724G= n.720G= n.716G= n.686-329G= n.484G= n.480G= n.341G= n.446-329G= n.307-329G= n.195-2986G= n.195-5713G= n.957G= c.607G= (p.Gly203=) c.427G= (p.Gly143=) n.953G= n.950G= | |
| 1 | g.39847626C>G | CA339833652 | TRIT1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1742G>C (n.1742G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.113-329G>C n.132G>C c.741G>C (n.741G>C) c.755G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.164-329G>C c.694G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.17-329G>C (n.17-329G>C) c.-140-2986G>C (n.-140-2986G>C) n.866G>C n.724G>C n.720G>C n.716G>C n.686-329G>C n.484G>C n.480G>C n.341G>C n.446-329G>C n.307-329G>C n.195-2986G>C n.195-5713G>C n.957G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.953G>C n.950G>C | |
| 1 | g.39847626C>T | CA339833649 | TRIT1 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.1742G>A (n.1742G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.113-329G>A n.132G>A c.741G>A (n.741G>A) c.755G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.164-329G>A c.694G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.17-329G>A (n.17-329G>A) c.-140-2986G>A (n.-140-2986G>A) n.866G>A n.724G>A n.720G>A n.716G>A n.686-329G>A n.484G>A n.480G>A n.341G>A n.446-329G>A n.307-329G>A n.195-2986G>A n.195-5713G>A n.957G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) n.953G>A n.950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847627A>C | CA339833659 | TRIT1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.1741T>G (n.1741T>G) c.603T>G (p.Ile201Met) n.113-330T>G n.131T>G c.740T>G (n.740T>G) c.754T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.164-330T>G c.693T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.17-330T>G (n.17-330T>G) c.-140-2987T>G (n.-140-2987T>G) n.865T>G n.723T>G n.719T>G n.715T>G n.686-330T>G n.483T>G n.479T>G n.340T>G n.446-330T>G n.307-330T>G n.195-2987T>G n.195-5714T>G n.956T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.952T>G n.949T>G | |
| 1 | g.39847627A>G | CA417302097 | TRIT1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.1741T>C (n.1741T>C) c.603T>C (p.Ile201=) n.113-330T>C n.131T>C c.740T>C (n.740T>C) c.754T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.164-330T>C c.693T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.17-330T>C (n.17-330T>C) c.-140-2987T>C (n.-140-2987T>C) n.865T>C n.723T>C n.719T>C n.715T>C n.686-330T>C n.483T>C n.479T>C n.340T>C n.446-330T>C n.307-330T>C n.195-2987T>C n.195-5714T>C n.956T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.426T>C (p.Ile142=) n.952T>C n.949T>C | |
| 1 | g.39847627A>T | CA417302098 | TRIT1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.1741T>A (n.1741T>A) c.603T>A (p.Ile201=) n.113-330T>A n.131T>A c.740T>A (n.740T>A) c.754T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.164-330T>A c.693T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.17-330T>A (n.17-330T>A) c.-140-2987T>A (n.-140-2987T>A) n.865T>A n.723T>A n.719T>A n.715T>A n.686-330T>A n.483T>A n.479T>A n.340T>A n.446-330T>A n.307-330T>A n.195-2987T>A n.195-5714T>A n.956T>A c.606T>A (p.Ile202=) c.426T>A (p.Ile142=) n.952T>A n.949T>A | |
| 1 | g.39847628A= | CA1143363729 | TRIT1 | c.848T= (p.Ile283=) c.1740T= (n.1740T=) c.602T= (p.Ile201=) n.113-331T= n.130T= c.739T= (n.739T=) c.753T= c.*266T= (n.*266T=) n.164-331T= c.692T= c.*270T= (n.*270T=) c.17-331T= (n.17-331T=) c.-140-2988T= (n.-140-2988T=) n.864T= n.722T= n.718T= n.714T= n.686-331T= n.482T= n.478T= n.339T= n.446-331T= n.307-331T= n.195-2988T= n.195-5715T= n.955T= c.605T= (p.Ile202=) c.425T= (p.Ile142=) n.951T= n.948T= | |
| 1 | g.39847628A>C | CA787986 | TRIT1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.1740T>G (n.1740T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.113-331T>G n.130T>G c.739T>G (n.739T>G) c.753T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.164-331T>G c.692T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.17-331T>G (n.17-331T>G) c.-140-2988T>G (n.-140-2988T>G) n.864T>G n.722T>G n.718T>G n.714T>G n.686-331T>G n.482T>G n.478T>G n.339T>G n.446-331T>G n.307-331T>G n.195-2988T>G n.195-5715T>G n.955T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.951T>G n.948T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847628A>G | CA787987 | TRIT1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1740T>C (n.1740T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.113-331T>C n.130T>C c.739T>C (n.739T>C) c.753T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.164-331T>C c.692T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.17-331T>C (n.17-331T>C) c.-140-2988T>C (n.-140-2988T>C) n.864T>C n.722T>C n.718T>C n.714T>C n.686-331T>C n.482T>C n.478T>C n.339T>C n.446-331T>C n.307-331T>C n.195-2988T>C n.195-5715T>C n.955T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.951T>C n.948T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847628A>T | CA339833673 | TRIT1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.1740T>A (n.1740T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.113-331T>A n.130T>A c.739T>A (n.739T>A) c.753T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.164-331T>A c.692T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.17-331T>A (n.17-331T>A) c.-140-2988T>A (n.-140-2988T>A) n.864T>A n.722T>A n.718T>A n.714T>A n.686-331T>A n.482T>A n.478T>A n.339T>A n.446-331T>A n.307-331T>A n.195-2988T>A n.195-5715T>A n.955T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.951T>A n.948T>A | |
| 1 | g.39847629T>A | CA339833678 | TRIT1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.1739A>T (n.1739A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.113-332A>T n.129A>T c.738A>T (n.738A>T) c.752A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.164-332A>T c.691A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.17-332A>T (n.17-332A>T) c.-140-2989A>T (n.-140-2989A>T) n.863A>T n.721A>T n.717A>T n.713A>T n.686-332A>T n.481A>T n.477A>T n.338A>T n.446-332A>T n.307-332A>T n.195-2989A>T n.195-5716A>T n.954A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.950A>T n.947A>T | |
| 1 | g.39847629T>C | CA787988 | TRIT1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.1739A>G (n.1739A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.113-332A>G n.129A>G c.738A>G (n.738A>G) c.752A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.164-332A>G c.691A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.17-332A>G (n.17-332A>G) c.-140-2989A>G (n.-140-2989A>G) n.863A>G n.721A>G n.717A>G n.713A>G n.686-332A>G n.481A>G n.477A>G n.338A>G n.446-332A>G n.307-332A>G n.195-2989A>G n.195-5716A>G n.954A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.950A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847629T>G | CA339833686 | TRIT1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1739A>C (n.1739A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.113-332A>C n.129A>C c.738A>C (n.738A>C) c.752A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.164-332A>C c.691A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.17-332A>C (n.17-332A>C) c.-140-2989A>C (n.-140-2989A>C) n.863A>C n.721A>C n.717A>C n.713A>C n.686-332A>C n.481A>C n.477A>C n.338A>C n.446-332A>C n.307-332A>C n.195-2989A>C n.195-5716A>C n.954A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.950A>C n.947A>C | |
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| 1 | g.39847630T>A | CA417302103 | TRIT1 | c.846A>T (p.Ser282=) c.1738A>T (n.1738A>T) c.600A>T (p.Ser200=) n.113-333A>T n.128A>T c.737A>T (n.737A>T) c.751A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.164-333A>T c.690A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.17-333A>T (n.17-333A>T) c.-140-2990A>T (n.-140-2990A>T) n.862A>T n.720A>T n.716A>T n.712A>T n.686-333A>T n.480A>T n.476A>T n.337A>T n.446-333A>T n.307-333A>T n.195-2990A>T n.195-5717A>T n.953A>T c.603A>T (p.Ser201=) c.423A>T (p.Ser141=) n.949A>T n.946A>T | |
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| 1 | g.39847630T>G | CA417302106 | TRIT1 | c.846A>C (p.Ser282=) c.1738A>C (n.1738A>C) c.600A>C (p.Ser200=) n.113-333A>C n.128A>C c.737A>C (n.737A>C) c.751A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.164-333A>C c.690A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.17-333A>C (n.17-333A>C) c.-140-2990A>C (n.-140-2990A>C) n.862A>C n.720A>C n.716A>C n.712A>C n.686-333A>C n.480A>C n.476A>C n.337A>C n.446-333A>C n.307-333A>C n.195-2990A>C n.195-5717A>C n.953A>C c.603A>C (p.Ser201=) c.423A>C (p.Ser141=) n.949A>C n.946A>C | |
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| 1 | g.39847632A>C | CA339833703 | TRIT1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1736T>G (n.1736T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.113-335T>G n.126T>G c.735T>G (n.735T>G) c.749T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.164-335T>G c.688T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.17-335T>G (n.17-335T>G) c.-140-2992T>G (n.-140-2992T>G) n.860T>G n.718T>G n.714T>G n.710T>G n.686-335T>G n.478T>G n.474T>G n.335T>G n.446-335T>G n.307-335T>G n.195-2992T>G n.195-5719T>G n.951T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.947T>G n.944T>G | |
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