WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39847521G>A | CA2527165124 | TRIT1 | c.928+27C>T (n.928+27C>T) c.1820+27C>T (n.1820+27C>T) c.682+27C>T (n.682+27C>T) n.113-224C>T n.210+27C>T c.833+27C>T c.*346+27C>T (n.*346+27C>T) n.164-224C>T c.772+27C>T c.*350+27C>T (n.*350+27C>T) c.17-224C>T (n.17-224C>T) c.-140-2881C>T (n.-140-2881C>T) n.944+27C>T n.802+27C>T n.798+27C>T n.794+27C>T n.686-224C>T n.562+27C>T n.558+27C>T n.419+27C>T n.446-224C>T n.307-224C>T n.195-2881C>T n.195-5608C>T n.1035+27C>T c.685+27C>T (n.685+27C>T) c.505+27C>T (n.505+27C>T) n.1028+27C>T | |
| 1 | g.39847522A= | CA1164144450 | TRIT1 | c.928+26T= (n.928+26T=) c.1820+26T= (n.1820+26T=) c.682+26T= (n.682+26T=) n.113-225T= n.210+26T= c.833+26T= c.*346+26T= (n.*346+26T=) n.164-225T= c.772+26T= c.*350+26T= (n.*350+26T=) c.17-225T= (n.17-225T=) c.-140-2882T= (n.-140-2882T=) n.944+26T= n.802+26T= n.798+26T= n.794+26T= n.686-225T= n.562+26T= n.558+26T= n.419+26T= n.446-225T= n.307-225T= n.195-2882T= n.195-5609T= n.1035+26T= c.685+26T= (n.685+26T=) c.505+26T= (n.505+26T=) n.1028+26T= | |
| 1 | g.39847522A>C | CA787973 | TRIT1 | c.928+26T>G (n.928+26T>G) c.1820+26T>G (n.1820+26T>G) c.682+26T>G (n.682+26T>G) n.113-225T>G n.210+26T>G c.833+26T>G c.*346+26T>G (n.*346+26T>G) n.164-225T>G c.772+26T>G c.*350+26T>G (n.*350+26T>G) c.17-225T>G (n.17-225T>G) c.-140-2882T>G (n.-140-2882T>G) n.944+26T>G n.802+26T>G n.798+26T>G n.794+26T>G n.686-225T>G n.562+26T>G n.558+26T>G n.419+26T>G n.446-225T>G n.307-225T>G n.195-2882T>G n.195-5609T>G n.1035+26T>G c.685+26T>G (n.685+26T>G) c.505+26T>G (n.505+26T>G) n.1028+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524del | CA2645075483 | TRIT1 | c.928+24del (n.928+24del) c.1820+24del (n.1820+24del) c.682+24del (n.682+24del) n.113-227del n.210+24del c.833+24del c.*346+24del (n.*346+24del) n.164-227del c.772+24del c.*350+24del (n.*350+24del) c.17-227del (n.17-227del) c.-140-2884del (n.-140-2884del) n.944+24del n.802+24del n.798+24del n.794+24del n.686-227del n.562+24del n.558+24del n.419+24del n.446-227del n.307-227del n.195-2884del n.195-5611del n.1035+24del c.685+24del (n.685+24del) c.505+24del (n.505+24del) n.1028+24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524T>C | CA1000850077 | TRIT1 | c.928+24A>G (n.928+24A>G) c.1820+24A>G (n.1820+24A>G) c.682+24A>G (n.682+24A>G) n.113-227A>G n.210+24A>G c.833+24A>G c.*346+24A>G (n.*346+24A>G) n.164-227A>G c.772+24A>G c.*350+24A>G (n.*350+24A>G) c.17-227A>G (n.17-227A>G) c.-140-2884A>G (n.-140-2884A>G) n.944+24A>G n.802+24A>G n.798+24A>G n.794+24A>G n.686-227A>G n.562+24A>G n.558+24A>G n.419+24A>G n.446-227A>G n.307-227A>G n.195-2884A>G n.195-5611A>G n.1035+24A>G c.685+24A>G (n.685+24A>G) c.505+24A>G (n.505+24A>G) n.1028+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524T= | CA1164144451 | TRIT1 | c.928+24A= (n.928+24A=) c.1820+24A= (n.1820+24A=) c.682+24A= (n.682+24A=) n.113-227A= n.210+24A= c.833+24A= c.*346+24A= (n.*346+24A=) n.164-227A= c.772+24A= c.*350+24A= (n.*350+24A=) c.17-227A= (n.17-227A=) c.-140-2884A= (n.-140-2884A=) n.944+24A= n.802+24A= n.798+24A= n.794+24A= n.686-227A= n.562+24A= n.558+24A= n.419+24A= n.446-227A= n.307-227A= n.195-2884A= n.195-5611A= n.1035+24A= c.685+24A= (n.685+24A=) c.505+24A= (n.505+24A=) n.1028+24A= | |
| 1 | g.39847525A>G | CA2645075484 | TRIT1 | c.928+23T>C (n.928+23T>C) c.1820+23T>C (n.1820+23T>C) c.682+23T>C (n.682+23T>C) n.113-228T>C n.210+23T>C c.833+23T>C c.*346+23T>C (n.*346+23T>C) n.164-228T>C c.772+23T>C c.*350+23T>C (n.*350+23T>C) c.17-228T>C (n.17-228T>C) c.-140-2885T>C (n.-140-2885T>C) n.944+23T>C n.802+23T>C n.798+23T>C n.794+23T>C n.686-228T>C n.562+23T>C n.558+23T>C n.419+23T>C n.446-228T>C n.307-228T>C n.195-2885T>C n.195-5612T>C n.1035+23T>C c.685+23T>C (n.685+23T>C) c.505+23T>C (n.505+23T>C) n.1028+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G>A | CA1164144454 | TRIT1 | c.928+22C>T (n.928+22C>T) c.1820+22C>T (n.1820+22C>T) c.682+22C>T (n.682+22C>T) n.113-229C>T n.210+22C>T c.833+22C>T c.*346+22C>T (n.*346+22C>T) n.164-229C>T c.772+22C>T c.*350+22C>T (n.*350+22C>T) c.17-229C>T (n.17-229C>T) c.-140-2886C>T (n.-140-2886C>T) n.944+22C>T n.802+22C>T n.798+22C>T n.794+22C>T n.686-229C>T n.562+22C>T n.558+22C>T n.419+22C>T n.446-229C>T n.307-229C>T n.195-2886C>T n.195-5613C>T n.1035+22C>T c.685+22C>T (n.685+22C>T) c.505+22C>T (n.505+22C>T) n.1028+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G>C | CA20969911 | TRIT1 | c.928+22C>G (n.928+22C>G) c.1820+22C>G (n.1820+22C>G) c.682+22C>G (n.682+22C>G) n.113-229C>G n.210+22C>G c.833+22C>G c.*346+22C>G (n.*346+22C>G) n.164-229C>G c.772+22C>G c.*350+22C>G (n.*350+22C>G) c.17-229C>G (n.17-229C>G) c.-140-2886C>G (n.-140-2886C>G) n.944+22C>G n.802+22C>G n.798+22C>G n.794+22C>G n.686-229C>G n.562+22C>G n.558+22C>G n.419+22C>G n.446-229C>G n.307-229C>G n.195-2886C>G n.195-5613C>G n.1035+22C>G c.685+22C>G (n.685+22C>G) c.505+22C>G (n.505+22C>G) n.1028+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G= | CA1145417480 | TRIT1 | c.928+22C= (n.928+22C=) c.1820+22C= (n.1820+22C=) c.682+22C= (n.682+22C=) n.113-229C= n.210+22C= c.833+22C= c.*346+22C= (n.*346+22C=) n.164-229C= c.772+22C= c.*350+22C= (n.*350+22C=) c.17-229C= (n.17-229C=) c.-140-2886C= (n.-140-2886C=) n.944+22C= n.802+22C= n.798+22C= n.794+22C= n.686-229C= n.562+22C= n.558+22C= n.419+22C= n.446-229C= n.307-229C= n.195-2886C= n.195-5613C= n.1035+22C= c.685+22C= (n.685+22C=) c.505+22C= (n.505+22C=) n.1028+22C= | |
| 1 | g.39847526G>T | CA2645075485 | TRIT1 | c.928+22C>A (n.928+22C>A) c.1820+22C>A (n.1820+22C>A) c.682+22C>A (n.682+22C>A) n.113-229C>A n.210+22C>A c.833+22C>A c.*346+22C>A (n.*346+22C>A) n.164-229C>A c.772+22C>A c.*350+22C>A (n.*350+22C>A) c.17-229C>A (n.17-229C>A) c.-140-2886C>A (n.-140-2886C>A) n.944+22C>A n.802+22C>A n.798+22C>A n.794+22C>A n.686-229C>A n.562+22C>A n.558+22C>A n.419+22C>A n.446-229C>A n.307-229C>A n.195-2886C>A n.195-5613C>A n.1035+22C>A c.685+22C>A (n.685+22C>A) c.505+22C>A (n.505+22C>A) n.1028+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847527A= | CA1164144456 | TRIT1 | c.928+21T= (n.928+21T=) c.1820+21T= (n.1820+21T=) c.682+21T= (n.682+21T=) n.113-230T= n.210+21T= c.833+21T= c.*346+21T= (n.*346+21T=) n.164-230T= c.772+21T= c.*350+21T= (n.*350+21T=) c.17-230T= (n.17-230T=) c.-140-2887T= (n.-140-2887T=) n.944+21T= n.802+21T= n.798+21T= n.794+21T= n.686-230T= n.562+21T= n.558+21T= n.419+21T= n.446-230T= n.307-230T= n.195-2887T= n.195-5614T= n.1035+21T= c.685+21T= (n.685+21T=) c.505+21T= (n.505+21T=) n.1028+21T= | |
| 1 | g.39847527A>G | CA787974 | TRIT1 | c.928+21T>C (n.928+21T>C) c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) c.682+21T>C (n.682+21T>C) n.113-230T>C n.210+21T>C c.833+21T>C c.*346+21T>C (n.*346+21T>C) n.164-230T>C c.772+21T>C c.*350+21T>C (n.*350+21T>C) c.17-230T>C (n.17-230T>C) c.-140-2887T>C (n.-140-2887T>C) n.944+21T>C n.802+21T>C n.798+21T>C n.794+21T>C n.686-230T>C n.562+21T>C n.558+21T>C n.419+21T>C n.446-230T>C n.307-230T>C n.195-2887T>C n.195-5614T>C n.1035+21T>C c.685+21T>C (n.685+21T>C) c.505+21T>C (n.505+21T>C) n.1028+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847527A>T | CA2645075486 | TRIT1 | c.928+21T>A (n.928+21T>A) c.1820+21T>A (n.1820+21T>A) c.682+21T>A (n.682+21T>A) n.113-230T>A n.210+21T>A c.833+21T>A c.*346+21T>A (n.*346+21T>A) n.164-230T>A c.772+21T>A c.*350+21T>A (n.*350+21T>A) c.17-230T>A (n.17-230T>A) c.-140-2887T>A (n.-140-2887T>A) n.944+21T>A n.802+21T>A n.798+21T>A n.794+21T>A n.686-230T>A n.562+21T>A n.558+21T>A n.419+21T>A n.446-230T>A n.307-230T>A n.195-2887T>A n.195-5614T>A n.1035+21T>A c.685+21T>A (n.685+21T>A) c.505+21T>A (n.505+21T>A) n.1028+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847528T>C | CA645995729 | TRIT1 | c.928+20A>G (n.928+20A>G) c.1820+20A>G (n.1820+20A>G) c.682+20A>G (n.682+20A>G) n.113-231A>G n.210+20A>G c.833+20A>G c.*346+20A>G (n.*346+20A>G) n.164-231A>G c.772+20A>G c.*350+20A>G (n.*350+20A>G) c.17-231A>G (n.17-231A>G) c.-140-2888A>G (n.-140-2888A>G) n.944+20A>G n.802+20A>G n.798+20A>G n.794+20A>G n.686-231A>G n.562+20A>G n.558+20A>G n.419+20A>G n.446-231A>G n.307-231A>G n.195-2888A>G n.195-5615A>G n.1035+20A>G c.685+20A>G (n.685+20A>G) c.505+20A>G (n.505+20A>G) n.1028+20A>G | COSMIC |
| 1 | g.39847528T>G | CA2645075487 | TRIT1 | c.928+20A>C (n.928+20A>C) c.1820+20A>C (n.1820+20A>C) c.682+20A>C (n.682+20A>C) n.113-231A>C n.210+20A>C c.833+20A>C c.*346+20A>C (n.*346+20A>C) n.164-231A>C c.772+20A>C c.*350+20A>C (n.*350+20A>C) c.17-231A>C (n.17-231A>C) c.-140-2888A>C (n.-140-2888A>C) n.944+20A>C n.802+20A>C n.798+20A>C n.794+20A>C n.686-231A>C n.562+20A>C n.558+20A>C n.419+20A>C n.446-231A>C n.307-231A>C n.195-2888A>C n.195-5615A>C n.1035+20A>C c.685+20A>C (n.685+20A>C) c.505+20A>C (n.505+20A>C) n.1028+20A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847529T>A | CA2645075488 | TRIT1 | c.928+19A>T (n.928+19A>T) c.1820+19A>T (n.1820+19A>T) c.682+19A>T (n.682+19A>T) n.113-232A>T n.210+19A>T c.833+19A>T c.*346+19A>T (n.*346+19A>T) n.164-232A>T c.772+19A>T c.*350+19A>T (n.*350+19A>T) c.17-232A>T (n.17-232A>T) c.-140-2889A>T (n.-140-2889A>T) n.944+19A>T n.802+19A>T n.798+19A>T n.794+19A>T n.686-232A>T n.562+19A>T n.558+19A>T n.419+19A>T n.446-232A>T n.307-232A>T n.195-2889A>T n.195-5616A>T n.1035+19A>T c.685+19A>T (n.685+19A>T) c.505+19A>T (n.505+19A>T) n.1028+19A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847529T>C | CA2645075489 | TRIT1 | c.928+19A>G (n.928+19A>G) c.1820+19A>G (n.1820+19A>G) c.682+19A>G (n.682+19A>G) n.113-232A>G n.210+19A>G c.833+19A>G c.*346+19A>G (n.*346+19A>G) n.164-232A>G c.772+19A>G c.*350+19A>G (n.*350+19A>G) c.17-232A>G (n.17-232A>G) c.-140-2889A>G (n.-140-2889A>G) n.944+19A>G n.802+19A>G n.798+19A>G n.794+19A>G n.686-232A>G n.562+19A>G n.558+19A>G n.419+19A>G n.446-232A>G n.307-232A>G n.195-2889A>G n.195-5616A>G n.1035+19A>G c.685+19A>G (n.685+19A>G) c.505+19A>G (n.505+19A>G) n.1028+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847531G>C | CA2645075490 | TRIT1 | c.928+17C>G (n.928+17C>G) c.1820+17C>G (n.1820+17C>G) c.682+17C>G (n.682+17C>G) n.113-234C>G n.210+17C>G c.833+17C>G c.*346+17C>G (n.*346+17C>G) n.164-234C>G c.772+17C>G c.*350+17C>G (n.*350+17C>G) c.17-234C>G (n.17-234C>G) c.-140-2891C>G (n.-140-2891C>G) n.944+17C>G n.802+17C>G n.798+17C>G n.794+17C>G n.686-234C>G n.562+17C>G n.558+17C>G n.419+17C>G n.446-234C>G n.307-234C>G n.195-2891C>G n.195-5618C>G n.1035+17C>G c.685+17C>G (n.685+17C>G) c.505+17C>G (n.505+17C>G) n.1028+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847533T>C | CA2574328557 | TRIT1 | c.928+15A>G (n.928+15A>G) c.1820+15A>G (n.1820+15A>G) c.682+15A>G (n.682+15A>G) n.113-236A>G n.210+15A>G c.833+15A>G c.*346+15A>G (n.*346+15A>G) n.164-236A>G c.772+15A>G c.*350+15A>G (n.*350+15A>G) c.17-236A>G (n.17-236A>G) c.-140-2893A>G (n.-140-2893A>G) n.944+15A>G n.802+15A>G n.798+15A>G n.794+15A>G n.686-236A>G n.562+15A>G n.558+15A>G n.419+15A>G n.446-236A>G n.307-236A>G n.195-2893A>G n.195-5620A>G n.1035+15A>G c.685+15A>G (n.685+15A>G) c.505+15A>G (n.505+15A>G) n.1028+15A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847534G>T | CA2574328559 | TRIT1 | c.928+14C>A (n.928+14C>A) c.1820+14C>A (n.1820+14C>A) c.682+14C>A (n.682+14C>A) n.113-237C>A n.210+14C>A c.833+14C>A c.*346+14C>A (n.*346+14C>A) n.164-237C>A c.772+14C>A c.*350+14C>A (n.*350+14C>A) c.17-237C>A (n.17-237C>A) c.-140-2894C>A (n.-140-2894C>A) n.944+14C>A n.802+14C>A n.798+14C>A n.794+14C>A n.686-237C>A n.562+14C>A n.558+14C>A n.419+14C>A n.446-237C>A n.307-237C>A n.195-2894C>A n.195-5621C>A n.1035+14C>A c.685+14C>A (n.685+14C>A) c.505+14C>A (n.505+14C>A) n.1028+14C>A | |
| 1 | g.39847537del | CA2574328560 | TRIT1 | c.928+12del (n.928+12del) c.1820+12del (n.1820+12del) c.682+12del (n.682+12del) n.113-239del n.210+12del c.833+12del c.*346+12del (n.*346+12del) n.164-239del c.772+12del c.*350+12del (n.*350+12del) c.17-239del (n.17-239del) c.-140-2896del (n.-140-2896del) n.944+12del n.802+12del n.798+12del n.794+12del n.686-239del n.562+12del n.558+12del n.419+12del n.446-239del n.307-239del n.195-2896del n.195-5623del n.1035+12del c.685+12del (n.685+12del) c.505+12del (n.505+12del) n.1028+12del | |
| 1 | g.39847538G>A | CA1164144460 | TRIT1 | c.928+10C>T (n.928+10C>T) c.1820+10C>T (n.1820+10C>T) c.682+10C>T (n.682+10C>T) n.113-241C>T n.210+10C>T c.833+10C>T c.*346+10C>T (n.*346+10C>T) n.164-241C>T c.772+10C>T c.*350+10C>T (n.*350+10C>T) c.17-241C>T (n.17-241C>T) c.-140-2898C>T (n.-140-2898C>T) n.944+10C>T n.802+10C>T n.798+10C>T n.794+10C>T n.686-241C>T n.562+10C>T n.558+10C>T n.419+10C>T n.446-241C>T n.307-241C>T n.195-2898C>T n.195-5625C>T n.1035+10C>T c.685+10C>T (n.685+10C>T) c.505+10C>T (n.505+10C>T) n.1028+10C>T | dbSNP |
| 1 | g.39847538G>C | CA1164144461 | TRIT1 | c.928+10C>G (n.928+10C>G) c.1820+10C>G (n.1820+10C>G) c.682+10C>G (n.682+10C>G) n.113-241C>G n.210+10C>G c.833+10C>G c.*346+10C>G (n.*346+10C>G) n.164-241C>G c.772+10C>G c.*350+10C>G (n.*350+10C>G) c.17-241C>G (n.17-241C>G) c.-140-2898C>G (n.-140-2898C>G) n.944+10C>G n.802+10C>G n.798+10C>G n.794+10C>G n.686-241C>G n.562+10C>G n.558+10C>G n.419+10C>G n.446-241C>G n.307-241C>G n.195-2898C>G n.195-5625C>G n.1035+10C>G c.685+10C>G (n.685+10C>G) c.505+10C>G (n.505+10C>G) n.1028+10C>G | dbSNP |
| 1 | g.39847538G= | CA1164144459 | TRIT1 | c.928+10C= (n.928+10C=) c.1820+10C= (n.1820+10C=) c.682+10C= (n.682+10C=) n.113-241C= n.210+10C= c.833+10C= c.*346+10C= (n.*346+10C=) n.164-241C= c.772+10C= c.*350+10C= (n.*350+10C=) c.17-241C= (n.17-241C=) c.-140-2898C= (n.-140-2898C=) n.944+10C= n.802+10C= n.798+10C= n.794+10C= n.686-241C= n.562+10C= n.558+10C= n.419+10C= n.446-241C= n.307-241C= n.195-2898C= n.195-5625C= n.1035+10C= c.685+10C= (n.685+10C=) c.505+10C= (n.505+10C=) n.1028+10C= | |
| 1 | g.39847538G>T | CA2645075491 | TRIT1 | c.928+10C>A (n.928+10C>A) c.1820+10C>A (n.1820+10C>A) c.682+10C>A (n.682+10C>A) n.113-241C>A n.210+10C>A c.833+10C>A c.*346+10C>A (n.*346+10C>A) n.164-241C>A c.772+10C>A c.*350+10C>A (n.*350+10C>A) c.17-241C>A (n.17-241C>A) c.-140-2898C>A (n.-140-2898C>A) n.944+10C>A n.802+10C>A n.798+10C>A n.794+10C>A n.686-241C>A n.562+10C>A n.558+10C>A n.419+10C>A n.446-241C>A n.307-241C>A n.195-2898C>A n.195-5625C>A n.1035+10C>A c.685+10C>A (n.685+10C>A) c.505+10C>A (n.505+10C>A) n.1028+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847540A= | CA1164144462 | TRIT1 | c.928+8T= (n.928+8T=) c.1820+8T= (n.1820+8T=) c.682+8T= (n.682+8T=) n.113-243T= n.210+8T= c.833+8T= c.*346+8T= (n.*346+8T=) n.164-243T= c.772+8T= c.*350+8T= (n.*350+8T=) c.17-243T= (n.17-243T=) c.-140-2900T= (n.-140-2900T=) n.944+8T= n.802+8T= n.798+8T= n.794+8T= n.686-243T= n.562+8T= n.558+8T= n.419+8T= n.446-243T= n.307-243T= n.195-2900T= n.195-5627T= n.1035+8T= c.685+8T= (n.685+8T=) c.505+8T= (n.505+8T=) n.1028+8T= | |
| 1 | g.39847540_39847541insC | CA2743285360 | TRIT1 | c.928+7_928+8insG (n.928+7_928+8insG) c.1820+7_1820+8insG (n.1820+7_1820+8insG) c.682+7_682+8insG (n.682+7_682+8insG) n.113-244_113-243insG n.210+7_210+8insG c.833+7_833+8insG c.*346+7_*346+8insG (n.*346+7_*346+8insG) n.164-244_164-243insG c.772+7_772+8insG c.*350+7_*350+8insG (n.*350+7_*350+8insG) c.17-244_17-243insG (n.17-244_17-243insG) c.-140-2901_-140-2900insG (n.-140-2901_-140-2900insG) n.944+7_944+8insG n.802+7_802+8insG n.798+7_798+8insG n.794+7_794+8insG n.686-244_686-243insG n.562+7_562+8insG n.558+7_558+8insG n.419+7_419+8insG n.446-244_446-243insG n.307-244_307-243insG n.195-2901_195-2900insG n.195-5628_195-5627insG n.1035+7_1035+8insG c.685+7_685+8insG (n.685+7_685+8insG) c.505+7_505+8insG (n.505+7_505+8insG) n.1028+7_1028+8insG | |
| 1 | g.39847540_39847541insCTC | CA1164144463 | TRIT1 | c.928+7_928+8insGAG (n.928+7_928+8insGAG) c.1820+7_1820+8insGAG (n.1820+7_1820+8insGAG) c.682+7_682+8insGAG (n.682+7_682+8insGAG) n.113-244_113-243insGAG n.210+7_210+8insGAG c.833+7_833+8insGAG c.*346+7_*346+8insGAG (n.*346+7_*346+8insGAG) n.164-244_164-243insGAG c.772+7_772+8insGAG c.*350+7_*350+8insGAG (n.*350+7_*350+8insGAG) c.17-244_17-243insGAG (n.17-244_17-243insGAG) c.-140-2901_-140-2900insGAG (n.-140-2901_-140-2900insGAG) n.944+7_944+8insGAG n.802+7_802+8insGAG n.798+7_798+8insGAG n.794+7_794+8insGAG n.686-244_686-243insGAG n.562+7_562+8insGAG n.558+7_558+8insGAG n.419+7_419+8insGAG n.446-244_446-243insGAG n.307-244_307-243insGAG n.195-2901_195-2900insGAG n.195-5628_195-5627insGAG n.1035+7_1035+8insGAG c.685+7_685+8insGAG (n.685+7_685+8insGAG) c.505+7_505+8insGAG (n.505+7_505+8insGAG) n.1028+7_1028+8insGAG | dbSNP |
| 1 | g.39847541T>C | CA1164144465 | TRIT1 | c.928+7A>G (n.928+7A>G) c.1820+7A>G (n.1820+7A>G) c.682+7A>G (n.682+7A>G) n.113-244A>G n.210+7A>G c.833+7A>G c.*346+7A>G (n.*346+7A>G) n.164-244A>G c.772+7A>G c.*350+7A>G (n.*350+7A>G) c.17-244A>G (n.17-244A>G) c.-140-2901A>G (n.-140-2901A>G) n.944+7A>G n.802+7A>G n.798+7A>G n.794+7A>G n.686-244A>G n.562+7A>G n.558+7A>G n.419+7A>G n.446-244A>G n.307-244A>G n.195-2901A>G n.195-5628A>G n.1035+7A>G c.685+7A>G (n.685+7A>G) c.505+7A>G (n.505+7A>G) n.1028+7A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847541T>G | CA2645075492 | TRIT1 | c.928+7A>C (n.928+7A>C) c.1820+7A>C (n.1820+7A>C) c.682+7A>C (n.682+7A>C) n.113-244A>C n.210+7A>C c.833+7A>C c.*346+7A>C (n.*346+7A>C) n.164-244A>C c.772+7A>C c.*350+7A>C (n.*350+7A>C) c.17-244A>C (n.17-244A>C) c.-140-2901A>C (n.-140-2901A>C) n.944+7A>C n.802+7A>C n.798+7A>C n.794+7A>C n.686-244A>C n.562+7A>C n.558+7A>C n.419+7A>C n.446-244A>C n.307-244A>C n.195-2901A>C n.195-5628A>C n.1035+7A>C c.685+7A>C (n.685+7A>C) c.505+7A>C (n.505+7A>C) n.1028+7A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847541T= | CA1164144464 | TRIT1 | c.928+7A= (n.928+7A=) c.1820+7A= (n.1820+7A=) c.682+7A= (n.682+7A=) n.113-244A= n.210+7A= c.833+7A= c.*346+7A= (n.*346+7A=) n.164-244A= c.772+7A= c.*350+7A= (n.*350+7A=) c.17-244A= (n.17-244A=) c.-140-2901A= (n.-140-2901A=) n.944+7A= n.802+7A= n.798+7A= n.794+7A= n.686-244A= n.562+7A= n.558+7A= n.419+7A= n.446-244A= n.307-244A= n.195-2901A= n.195-5628A= n.1035+7A= c.685+7A= (n.685+7A=) c.505+7A= (n.505+7A=) n.1028+7A= | |
| 1 | g.39847541_39847542insCC | CA2743285361 | TRIT1 | c.928+6_928+7insGG (n.928+6_928+7insGG) c.1820+6_1820+7insGG (n.1820+6_1820+7insGG) c.682+6_682+7insGG (n.682+6_682+7insGG) n.113-245_113-244insGG n.210+6_210+7insGG c.833+6_833+7insGG c.*346+6_*346+7insGG (n.*346+6_*346+7insGG) n.164-245_164-244insGG c.772+6_772+7insGG c.*350+6_*350+7insGG (n.*350+6_*350+7insGG) c.17-245_17-244insGG (n.17-245_17-244insGG) c.-140-2902_-140-2901insGG (n.-140-2902_-140-2901insGG) n.944+6_944+7insGG n.802+6_802+7insGG n.798+6_798+7insGG n.794+6_794+7insGG n.686-245_686-244insGG n.562+6_562+7insGG n.558+6_558+7insGG n.419+6_419+7insGG n.446-245_446-244insGG n.307-245_307-244insGG n.195-2902_195-2901insGG n.195-5629_195-5628insGG n.1035+6_1035+7insGG c.685+6_685+7insGG (n.685+6_685+7insGG) c.505+6_505+7insGG (n.505+6_505+7insGG) n.1028+6_1028+7insGG | |
| 1 | g.39847542T>G | CA1164144467 | TRIT1 | c.928+6A>C (n.928+6A>C) c.1820+6A>C (n.1820+6A>C) c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.113-245A>C n.210+6A>C c.833+6A>C c.*346+6A>C (n.*346+6A>C) n.164-245A>C c.772+6A>C c.*350+6A>C (n.*350+6A>C) c.17-245A>C (n.17-245A>C) c.-140-2902A>C (n.-140-2902A>C) n.944+6A>C n.802+6A>C n.798+6A>C n.794+6A>C n.686-245A>C n.562+6A>C n.558+6A>C n.419+6A>C n.446-245A>C n.307-245A>C n.195-2902A>C n.195-5629A>C n.1035+6A>C c.685+6A>C (n.685+6A>C) c.505+6A>C (n.505+6A>C) n.1028+6A>C | dbSNP |
| 1 | g.39847542T= | CA1164144466 | TRIT1 | c.928+6A= (n.928+6A=) c.1820+6A= (n.1820+6A=) c.682+6A= (n.682+6A=) n.113-245A= n.210+6A= c.833+6A= c.*346+6A= (n.*346+6A=) n.164-245A= c.772+6A= c.*350+6A= (n.*350+6A=) c.17-245A= (n.17-245A=) c.-140-2902A= (n.-140-2902A=) n.944+6A= n.802+6A= n.798+6A= n.794+6A= n.686-245A= n.562+6A= n.558+6A= n.419+6A= n.446-245A= n.307-245A= n.195-2902A= n.195-5629A= n.1035+6A= c.685+6A= (n.685+6A=) c.505+6A= (n.505+6A=) n.1028+6A= | |
| 1 | g.39847545C= | CA1144085258 | TRIT1 | c.928+3G= (n.928+3G=) c.1820+3G= (n.1820+3G=) c.682+3G= (n.682+3G=) n.113-248G= n.210+3G= c.833+3G= c.*346+3G= (n.*346+3G=) n.164-248G= c.772+3G= c.*350+3G= (n.*350+3G=) c.17-248G= (n.17-248G=) c.-140-2905G= (n.-140-2905G=) n.944+3G= n.802+3G= n.798+3G= n.794+3G= n.686-248G= n.562+3G= n.558+3G= n.419+3G= n.446-248G= n.307-248G= n.195-2905G= n.195-5632G= n.1035+3G= c.685+3G= (n.685+3G=) c.505+3G= (n.505+3G=) n.1028+3G= | |
| 1 | g.39847545C>G | CA1164144471 | TRIT1 | c.928+3G>C (n.928+3G>C) c.1820+3G>C (n.1820+3G>C) c.682+3G>C (n.682+3G>C) n.113-248G>C n.210+3G>C c.833+3G>C c.*346+3G>C (n.*346+3G>C) n.164-248G>C c.772+3G>C c.*350+3G>C (n.*350+3G>C) c.17-248G>C (n.17-248G>C) c.-140-2905G>C (n.-140-2905G>C) n.944+3G>C n.802+3G>C n.798+3G>C n.794+3G>C n.686-248G>C n.562+3G>C n.558+3G>C n.419+3G>C n.446-248G>C n.307-248G>C n.195-2905G>C n.195-5632G>C n.1035+3G>C c.685+3G>C (n.685+3G>C) c.505+3G>C (n.505+3G>C) n.1028+3G>C | dbSNP |
| 1 | g.39847545C>T | CA20969914 | TRIT1 | c.928+3G>A (n.928+3G>A) c.1820+3G>A (n.1820+3G>A) c.682+3G>A (n.682+3G>A) n.113-248G>A n.210+3G>A c.833+3G>A c.*346+3G>A (n.*346+3G>A) n.164-248G>A c.772+3G>A c.*350+3G>A (n.*350+3G>A) c.17-248G>A (n.17-248G>A) c.-140-2905G>A (n.-140-2905G>A) n.944+3G>A n.802+3G>A n.798+3G>A n.794+3G>A n.686-248G>A n.562+3G>A n.558+3G>A n.419+3G>A n.446-248G>A n.307-248G>A n.195-2905G>A n.195-5632G>A n.1035+3G>A c.685+3G>A (n.685+3G>A) c.505+3G>A (n.505+3G>A) n.1028+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847546A>C | CA339833130 | TRIT1 | c.928+2T>G (n.928+2T>G) c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.113-249T>G n.210+2T>G c.833+2T>G c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) n.164-249T>G c.772+2T>G c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) c.17-249T>G (n.17-249T>G) c.-140-2906T>G (n.-140-2906T>G) n.944+2T>G n.802+2T>G n.798+2T>G n.794+2T>G n.686-249T>G n.562+2T>G n.558+2T>G n.419+2T>G n.446-249T>G n.307-249T>G n.195-2906T>G n.195-5633T>G n.1035+2T>G c.685+2T>G (n.685+2T>G) c.505+2T>G (n.505+2T>G) n.1028+2T>G | |
| 1 | g.39847546A>G | CA339833132 | TRIT1 | c.928+2T>C (n.928+2T>C) c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.113-249T>C n.210+2T>C c.833+2T>C c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) n.164-249T>C c.772+2T>C c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.17-249T>C (n.17-249T>C) c.-140-2906T>C (n.-140-2906T>C) n.944+2T>C n.802+2T>C n.798+2T>C n.794+2T>C n.686-249T>C n.562+2T>C n.558+2T>C n.419+2T>C n.446-249T>C n.307-249T>C n.195-2906T>C n.195-5633T>C n.1035+2T>C c.685+2T>C (n.685+2T>C) c.505+2T>C (n.505+2T>C) n.1028+2T>C | |
| 1 | g.39847546A>T | CA339833133 | TRIT1 | c.928+2T>A (n.928+2T>A) c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.113-249T>A n.210+2T>A c.833+2T>A c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) n.164-249T>A c.772+2T>A c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.17-249T>A (n.17-249T>A) c.-140-2906T>A (n.-140-2906T>A) n.944+2T>A n.802+2T>A n.798+2T>A n.794+2T>A n.686-249T>A n.562+2T>A n.558+2T>A n.419+2T>A n.446-249T>A n.307-249T>A n.195-2906T>A n.195-5633T>A n.1035+2T>A c.685+2T>A (n.685+2T>A) c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.1028+2T>A | |
| 1 | g.39847547C>A | CA339833137 | TRIT1 | c.928+1G>T (n.928+1G>T) c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.113-250G>T n.210+1G>T c.833+1G>T c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) n.164-250G>T c.772+1G>T c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.17-250G>T (n.17-250G>T) c.-140-2907G>T (n.-140-2907G>T) n.944+1G>T n.802+1G>T n.798+1G>T n.794+1G>T n.686-250G>T n.562+1G>T n.558+1G>T n.419+1G>T n.446-250G>T n.307-250G>T n.195-2907G>T n.195-5634G>T n.1035+1G>T c.685+1G>T (n.685+1G>T) c.505+1G>T (n.505+1G>T) n.1028+1G>T | |
| 1 | g.39847547C= | CA1146915341 | TRIT1 | c.928+1G= (n.928+1G=) c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.682+1G= (n.682+1G=) n.113-250G= n.210+1G= c.833+1G= c.*346+1G= (n.*346+1G=) n.164-250G= c.772+1G= c.*350+1G= (n.*350+1G=) c.17-250G= (n.17-250G=) c.-140-2907G= (n.-140-2907G=) n.944+1G= n.802+1G= n.798+1G= n.794+1G= n.686-250G= n.562+1G= n.558+1G= n.419+1G= n.446-250G= n.307-250G= n.195-2907G= n.195-5634G= n.1035+1G= c.685+1G= (n.685+1G=) c.505+1G= (n.505+1G=) n.1028+1G= | |
| 1 | g.39847547C>G | CA339833139 | TRIT1 | c.928+1G>C (n.928+1G>C) c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.113-250G>C n.210+1G>C c.833+1G>C c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) n.164-250G>C c.772+1G>C c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.17-250G>C (n.17-250G>C) c.-140-2907G>C (n.-140-2907G>C) n.944+1G>C n.802+1G>C n.798+1G>C n.794+1G>C n.686-250G>C n.562+1G>C n.558+1G>C n.419+1G>C n.446-250G>C n.307-250G>C n.195-2907G>C n.195-5634G>C n.1035+1G>C c.685+1G>C (n.685+1G>C) c.505+1G>C (n.505+1G>C) n.1028+1G>C | |
| 1 | g.39847547C>T | CA20969917 | TRIT1 | c.928+1G>A (n.928+1G>A) c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.113-250G>A n.210+1G>A c.833+1G>A c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) n.164-250G>A c.772+1G>A c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.17-250G>A (n.17-250G>A) c.-140-2907G>A (n.-140-2907G>A) n.944+1G>A n.802+1G>A n.798+1G>A n.794+1G>A n.686-250G>A n.562+1G>A n.558+1G>A n.419+1G>A n.446-250G>A n.307-250G>A n.195-2907G>A n.195-5634G>A n.1035+1G>A c.685+1G>A (n.685+1G>A) c.505+1G>A (n.505+1G>A) n.1028+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847548C>A | CA339833142 | TRIT1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.1820G>T (n.1820G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.113-251G>T n.210G>T c.833G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.164-251G>T c.772G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.17-251G>T (n.17-251G>T) c.-140-2908G>T (n.-140-2908G>T) n.944G>T n.802G>T n.798G>T n.794G>T n.686-251G>T n.562G>T n.558G>T n.419G>T n.446-251G>T n.307-251G>T n.195-2908G>T n.195-5635G>T n.1035G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1028G>T | |
| 1 | g.39847548C>G | CA339833143 | TRIT1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1820G>C (n.1820G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.113-251G>C n.210G>C c.833G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.164-251G>C c.772G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.17-251G>C (n.17-251G>C) c.-140-2908G>C (n.-140-2908G>C) n.944G>C n.802G>C n.798G>C n.794G>C n.686-251G>C n.562G>C n.558G>C n.419G>C n.446-251G>C n.307-251G>C n.195-2908G>C n.195-5635G>C n.1035G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1028G>C | |
| 1 | g.39847548C>T | CA339833146 | TRIT1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.1820G>A (n.1820G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.113-251G>A n.210G>A c.833G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.164-251G>A c.772G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.17-251G>A (n.17-251G>A) c.-140-2908G>A (n.-140-2908G>A) n.944G>A n.802G>A n.798G>A n.794G>A n.686-251G>A n.562G>A n.558G>A n.419G>A n.446-251G>A n.307-251G>A n.195-2908G>A n.195-5635G>A n.1035G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1028G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847549T>A | CA339833150 | TRIT1 | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.1819A>T (n.1819A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) n.113-252A>T n.209A>T c.832A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.164-252A>T c.771A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.17-252A>T (n.17-252A>T) c.-140-2909A>T (n.-140-2909A>T) n.943A>T n.801A>T n.797A>T n.793A>T n.686-252A>T n.561A>T n.557A>T n.418A>T n.446-252A>T n.307-252A>T n.195-2909A>T n.195-5636A>T n.1034A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1027A>T | |
| 1 | g.39847549T>C | CA787975 | TRIT1 | c.927A>G (p.Lys309=) c.1819A>G (n.1819A>G) c.681A>G (p.Lys227=) n.113-252A>G n.209A>G c.832A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.164-252A>G c.771A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.17-252A>G (n.17-252A>G) c.-140-2909A>G (n.-140-2909A>G) n.943A>G n.801A>G n.797A>G n.793A>G n.686-252A>G n.561A>G n.557A>G n.418A>G n.446-252A>G n.307-252A>G n.195-2909A>G n.195-5636A>G n.1034A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.504A>G (p.Lys168=) n.1027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |