WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39847258C>A | CA339832730 | TRIT1 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1860G>T (n.1860G>T) c.928+290G>T (n.928+290G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.152G>T n.250G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.203G>T c.812G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-140-2618G>T (n.-140-2618G>T) n.984G>T n.842G>T n.838G>T n.834G>T n.725G>T n.602G>T n.598G>T n.459G>T n.485G>T n.346G>T n.195-2618G>T n.195-5345G>T n.1075G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1068G>T | |
| 1 | g.39847258C= | CA1164144255 | TRIT1 | c.968G= (p.Arg323=) c.1860G= (n.1860G=) c.928+290G= (n.928+290G=) c.722G= (p.Arg241=) n.152G= n.250G= c.*386G= (n.*386G=) n.203G= c.812G= c.*390G= (n.*390G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-140-2618G= (n.-140-2618G=) n.984G= n.842G= n.838G= n.834G= n.725G= n.602G= n.598G= n.459G= n.485G= n.346G= n.195-2618G= n.195-5345G= n.1075G= c.725G= (p.Arg242=) c.545G= (p.Arg182=) n.1068G= | |
| 1 | g.39847258C>G | CA339832733 | TRIT1 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1860G>C (n.1860G>C) c.928+290G>C (n.928+290G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.152G>C n.250G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.203G>C c.812G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-140-2618G>C (n.-140-2618G>C) n.984G>C n.842G>C n.838G>C n.834G>C n.725G>C n.602G>C n.598G>C n.459G>C n.485G>C n.346G>C n.195-2618G>C n.195-5345G>C n.1075G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1068G>C | |
| 1 | g.39847258C>T | CA20969799 | TRIT1 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1860G>A (n.1860G>A) c.928+290G>A (n.928+290G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.152G>A n.250G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.203G>A c.812G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.-140-2618G>A (n.-140-2618G>A) n.984G>A n.842G>A n.838G>A n.834G>A n.725G>A n.602G>A n.598G>A n.459G>A n.485G>A n.346G>A n.195-2618G>A n.195-5345G>A n.1075G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847259G>A | CA787952 | TRIT1 | c.967C>T (p.Arg323Trp) c.1859C>T (n.1859C>T) c.928+289C>T (n.928+289C>T) c.721C>T (p.Arg241Trp) n.151C>T n.249C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.202C>T c.811C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.55C>T (p.Arg19Trp) c.-140-2619C>T (n.-140-2619C>T) n.983C>T n.841C>T n.837C>T n.833C>T n.724C>T n.601C>T n.597C>T n.458C>T n.484C>T n.345C>T n.195-2619C>T n.195-5346C>T n.1074C>T c.724C>T (p.Arg242Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847259G>C | CA339832738 | TRIT1 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1859C>G (n.1859C>G) c.928+289C>G (n.928+289C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.151C>G n.249C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.202C>G c.811C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-140-2619C>G (n.-140-2619C>G) n.983C>G n.841C>G n.837C>G n.833C>G n.724C>G n.601C>G n.597C>G n.458C>G n.484C>G n.345C>G n.195-2619C>G n.195-5346C>G n.1074C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847259G= | CA1143757204 | TRIT1 | c.967C= (p.Arg323=) c.1859C= (n.1859C=) c.928+289C= (n.928+289C=) c.721C= (p.Arg241=) n.151C= n.249C= c.*385C= (n.*385C=) n.202C= c.811C= c.*389C= (n.*389C=) c.55C= (p.Arg19=) c.-140-2619C= (n.-140-2619C=) n.983C= n.841C= n.837C= n.833C= n.724C= n.601C= n.597C= n.458C= n.484C= n.345C= n.195-2619C= n.195-5346C= n.1074C= c.724C= (p.Arg242=) c.544C= (p.Arg182=) n.1067C= | |
| 1 | g.39847259G>T | CA417301823 | TRIT1 | c.967C>A (p.Arg323=) c.1859C>A (n.1859C>A) c.928+289C>A (n.928+289C>A) c.721C>A (p.Arg241=) n.151C>A n.249C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.202C>A c.811C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.55C>A (p.Arg19=) c.-140-2619C>A (n.-140-2619C>A) n.983C>A n.841C>A n.837C>A n.833C>A n.724C>A n.601C>A n.597C>A n.458C>A n.484C>A n.345C>A n.195-2619C>A n.195-5346C>A n.1074C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.544C>A (p.Arg182=) n.1067C>A | |
| 1 | g.39847260G>A | CA417301824 | TRIT1 | c.966C>T (p.Ala322=) c.1858C>T (n.1858C>T) c.928+288C>T (n.928+288C>T) c.720C>T (p.Ala240=) n.150C>T n.248C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.201C>T c.810C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.-140-2620C>T (n.-140-2620C>T) n.982C>T n.840C>T n.836C>T n.832C>T n.723C>T n.600C>T n.596C>T n.457C>T n.483C>T n.344C>T n.195-2620C>T n.195-5347C>T n.1073C>T c.723C>T (p.Ala241=) c.543C>T (p.Ala181=) n.1066C>T | |
| 1 | g.39847260G>C | CA417301825 | TRIT1 | c.966C>G (p.Ala322=) c.1858C>G (n.1858C>G) c.928+288C>G (n.928+288C>G) c.720C>G (p.Ala240=) n.150C>G n.248C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.201C>G c.810C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.-140-2620C>G (n.-140-2620C>G) n.982C>G n.840C>G n.836C>G n.832C>G n.723C>G n.600C>G n.596C>G n.457C>G n.483C>G n.344C>G n.195-2620C>G n.195-5347C>G n.1073C>G c.723C>G (p.Ala241=) c.543C>G (p.Ala181=) n.1066C>G | |
| 1 | g.39847260G>T | CA417301826 | TRIT1 | c.966C>A (p.Ala322=) c.1858C>A (n.1858C>A) c.928+288C>A (n.928+288C>A) c.720C>A (p.Ala240=) n.150C>A n.248C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.201C>A c.810C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.-140-2620C>A (n.-140-2620C>A) n.982C>A n.840C>A n.836C>A n.832C>A n.723C>A n.600C>A n.596C>A n.457C>A n.483C>A n.344C>A n.195-2620C>A n.195-5347C>A n.1073C>A c.723C>A (p.Ala241=) c.543C>A (p.Ala181=) n.1066C>A | |
| 1 | g.39847261G>A | CA339832741 | TRIT1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.1857C>T (n.1857C>T) c.928+287C>T (n.928+287C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) n.149C>T n.247C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.200C>T c.809C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-140-2621C>T (n.-140-2621C>T) n.981C>T n.839C>T n.835C>T n.831C>T n.722C>T n.599C>T n.595C>T n.456C>T n.482C>T n.343C>T n.195-2621C>T n.195-5348C>T n.1072C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847261G>C | CA339832744 | TRIT1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1857C>G (n.1857C>G) c.928+287C>G (n.928+287C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.149C>G n.247C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.200C>G c.809C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-140-2621C>G (n.-140-2621C>G) n.981C>G n.839C>G n.835C>G n.831C>G n.722C>G n.599C>G n.595C>G n.456C>G n.482C>G n.343C>G n.195-2621C>G n.195-5348C>G n.1072C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1065C>G | |
| 1 | g.39847261G= | CA1164144262 | TRIT1 | c.965C= (p.Ala322=) c.1857C= (n.1857C=) c.928+287C= (n.928+287C=) c.719C= (p.Ala240=) n.149C= n.247C= c.*383C= (n.*383C=) n.200C= c.809C= c.*387C= (n.*387C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-140-2621C= (n.-140-2621C=) n.981C= n.839C= n.835C= n.831C= n.722C= n.599C= n.595C= n.456C= n.482C= n.343C= n.195-2621C= n.195-5348C= n.1072C= c.722C= (p.Ala241=) c.542C= (p.Ala181=) n.1065C= | |
| 1 | g.39847261G>T | CA339832747 | TRIT1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1857C>A (n.1857C>A) c.928+287C>A (n.928+287C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.149C>A n.247C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.200C>A c.809C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-140-2621C>A (n.-140-2621C>A) n.981C>A n.839C>A n.835C>A n.831C>A n.722C>A n.599C>A n.595C>A n.456C>A n.482C>A n.343C>A n.195-2621C>A n.195-5348C>A n.1072C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1065C>A | |
| 1 | g.39847262C>A | CA339832751 | TRIT1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1856G>T (n.1856G>T) c.928+286G>T (n.928+286G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.148G>T n.246G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.199G>T c.808G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-140-2622G>T (n.-140-2622G>T) n.980G>T n.838G>T n.834G>T n.830G>T n.721G>T n.598G>T n.594G>T n.455G>T n.481G>T n.342G>T n.195-2622G>T n.195-5349G>T n.1071G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1064G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847262C= | CA1164144265 | TRIT1 | c.964G= (p.Ala322=) c.1856G= (n.1856G=) c.928+286G= (n.928+286G=) c.718G= (p.Ala240=) n.148G= n.246G= c.*382G= (n.*382G=) n.199G= c.808G= c.*386G= (n.*386G=) c.52G= (p.Ala18=) c.-140-2622G= (n.-140-2622G=) n.980G= n.838G= n.834G= n.830G= n.721G= n.598G= n.594G= n.455G= n.481G= n.342G= n.195-2622G= n.195-5349G= n.1071G= c.721G= (p.Ala241=) c.541G= (p.Ala181=) n.1064G= | |
| 1 | g.39847262C>G | CA339832754 | TRIT1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1856G>C (n.1856G>C) c.928+286G>C (n.928+286G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.148G>C n.246G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.199G>C c.808G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-140-2622G>C (n.-140-2622G>C) n.980G>C n.838G>C n.834G>C n.830G>C n.721G>C n.598G>C n.594G>C n.455G>C n.481G>C n.342G>C n.195-2622G>C n.195-5349G>C n.1071G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1064G>C | |
| 1 | g.39847262C>T | CA339832756 | TRIT1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1856G>A (n.1856G>A) c.928+286G>A (n.928+286G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.148G>A n.246G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.199G>A c.808G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-140-2622G>A (n.-140-2622G>A) n.980G>A n.838G>A n.834G>A n.830G>A n.721G>A n.598G>A n.594G>A n.455G>A n.481G>A n.342G>A n.195-2622G>A n.195-5349G>A n.1071G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847263A>C | CA339832759 | TRIT1 | c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.1855T>G (n.1855T>G) c.928+285T>G (n.928+285T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.147T>G n.245T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.198T>G c.807T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.-140-2623T>G (n.-140-2623T>G) n.979T>G n.837T>G n.833T>G n.829T>G n.720T>G n.597T>G n.593T>G n.454T>G n.480T>G n.341T>G n.195-2623T>G n.195-5350T>G n.1070T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) n.1063T>G | |
| 1 | g.39847263A>G | CA417301829 | TRIT1 | c.963T>C (p.Tyr321=) c.1855T>C (n.1855T>C) c.928+285T>C (n.928+285T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) n.147T>C n.245T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.198T>C c.807T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.51T>C (p.Tyr17=) c.-140-2623T>C (n.-140-2623T>C) n.979T>C n.837T>C n.833T>C n.829T>C n.720T>C n.597T>C n.593T>C n.454T>C n.480T>C n.341T>C n.195-2623T>C n.195-5350T>C n.1070T>C c.720T>C (p.Tyr240=) c.540T>C (p.Tyr180=) n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847263A>T | CA339832761 | TRIT1 | c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.1855T>A (n.1855T>A) c.928+285T>A (n.928+285T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.147T>A n.245T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.198T>A c.807T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.-140-2623T>A (n.-140-2623T>A) n.979T>A n.837T>A n.833T>A n.829T>A n.720T>A n.597T>A n.593T>A n.454T>A n.480T>A n.341T>A n.195-2623T>A n.195-5350T>A n.1070T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) n.1063T>A | |
| 1 | g.39847264T>A | CA339832771 | TRIT1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1854A>T (n.1854A>T) c.928+284A>T (n.928+284A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.146A>T n.244A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.197A>T c.806A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.-140-2624A>T (n.-140-2624A>T) n.978A>T n.836A>T n.832A>T n.828A>T n.719A>T n.596A>T n.592A>T n.453A>T n.479A>T n.340A>T n.195-2624A>T n.195-5351A>T n.1069A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.1062A>T | |
| 1 | g.39847264T>C | CA339832765 | TRIT1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1854A>G (n.1854A>G) c.928+284A>G (n.928+284A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.146A>G n.244A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.197A>G c.806A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.-140-2624A>G (n.-140-2624A>G) n.978A>G n.836A>G n.832A>G n.828A>G n.719A>G n.596A>G n.592A>G n.453A>G n.479A>G n.340A>G n.195-2624A>G n.195-5351A>G n.1069A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.1062A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847264T>G | CA339832768 | TRIT1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1854A>C (n.1854A>C) c.928+284A>C (n.928+284A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.146A>C n.244A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.197A>C c.806A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.-140-2624A>C (n.-140-2624A>C) n.978A>C n.836A>C n.832A>C n.828A>C n.719A>C n.596A>C n.592A>C n.453A>C n.479A>C n.340A>C n.195-2624A>C n.195-5351A>C n.1069A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.1062A>C | |
| 1 | g.39847264T= | CA1164144266 | TRIT1 | c.962A= (p.Tyr321=) c.1854A= (n.1854A=) c.928+284A= (n.928+284A=) c.716A= (p.Tyr239=) n.146A= n.244A= c.*380A= (n.*380A=) n.197A= c.806A= c.*384A= (n.*384A=) c.50A= (p.Tyr17=) c.-140-2624A= (n.-140-2624A=) n.978A= n.836A= n.832A= n.828A= n.719A= n.596A= n.592A= n.453A= n.479A= n.340A= n.195-2624A= n.195-5351A= n.1069A= c.719A= (p.Tyr240=) c.539A= (p.Tyr180=) n.1062A= | |
| 1 | g.39847265A>C | CA339832775 | TRIT1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1853T>G (n.1853T>G) c.928+283T>G (n.928+283T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.145T>G n.243T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.196T>G c.805T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.-140-2625T>G (n.-140-2625T>G) n.977T>G n.835T>G n.831T>G n.827T>G n.718T>G n.595T>G n.591T>G n.452T>G n.478T>G n.339T>G n.195-2625T>G n.195-5352T>G n.1068T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.1061T>G | |
| 1 | g.39847265A>G | CA339832778 | TRIT1 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.1853T>C (n.1853T>C) c.928+283T>C (n.928+283T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) n.145T>C n.243T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.196T>C c.805T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) c.-140-2625T>C (n.-140-2625T>C) n.977T>C n.835T>C n.831T>C n.827T>C n.718T>C n.595T>C n.591T>C n.452T>C n.478T>C n.339T>C n.195-2625T>C n.195-5352T>C n.1068T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.538T>C (p.Tyr180His) n.1061T>C | |
| 1 | g.39847265A>T | CA339832781 | TRIT1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1853T>A (n.1853T>A) c.928+283T>A (n.928+283T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.145T>A n.243T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.196T>A c.805T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.-140-2625T>A (n.-140-2625T>A) n.977T>A n.835T>A n.831T>A n.827T>A n.718T>A n.595T>A n.591T>A n.452T>A n.478T>A n.339T>A n.195-2625T>A n.195-5352T>A n.1068T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.1061T>A | |
| 1 | g.39847266T>A | CA339832785 | TRIT1 | c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1852A>T (n.1852A>T) c.928+282A>T (n.928+282A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) n.144A>T n.242A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.195A>T c.804A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.-140-2626A>T (n.-140-2626A>T) n.976A>T n.834A>T n.830A>T n.826A>T n.717A>T n.594A>T n.590A>T n.451A>T n.477A>T n.338A>T n.195-2626A>T n.195-5353A>T n.1067A>T c.717A>T (p.Arg239Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1060A>T | |
| 1 | g.39847266T>C | CA417301835 | TRIT1 | c.960A>G (p.Arg320=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.928+282A>G (n.928+282A>G) c.714A>G (p.Arg238=) n.144A>G n.242A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.195A>G c.804A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.-140-2626A>G (n.-140-2626A>G) n.976A>G n.834A>G n.830A>G n.826A>G n.717A>G n.594A>G n.590A>G n.451A>G n.477A>G n.338A>G n.195-2626A>G n.195-5353A>G n.1067A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.537A>G (p.Arg179=) n.1060A>G | |
| 1 | g.39847266T>G | CA339832787 | TRIT1 | c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1852A>C (n.1852A>C) c.928+282A>C (n.928+282A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) n.144A>C n.242A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.195A>C c.804A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.-140-2626A>C (n.-140-2626A>C) n.976A>C n.834A>C n.830A>C n.826A>C n.717A>C n.594A>C n.590A>C n.451A>C n.477A>C n.338A>C n.195-2626A>C n.195-5353A>C n.1067A>C c.717A>C (p.Arg239Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1060A>C | |
| 1 | g.39847267C>A | CA339832789 | TRIT1 | c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1851G>T (n.1851G>T) c.928+281G>T (n.928+281G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) n.143G>T n.241G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.194G>T c.803G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.-140-2627G>T (n.-140-2627G>T) n.975G>T n.833G>T n.829G>T n.825G>T n.716G>T n.593G>T n.589G>T n.450G>T n.476G>T n.337G>T n.195-2627G>T n.195-5354G>T n.1066G>T c.716G>T (p.Arg239Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1059G>T | |
| 1 | g.39847267C= | CA1141801021 | TRIT1 | c.959G= (p.Arg320=) c.1851G= (n.1851G=) c.928+281G= (n.928+281G=) c.713G= (p.Arg238=) n.143G= n.241G= c.*377G= (n.*377G=) n.194G= c.803G= c.*381G= (n.*381G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-140-2627G= (n.-140-2627G=) n.975G= n.833G= n.829G= n.825G= n.716G= n.593G= n.589G= n.450G= n.476G= n.337G= n.195-2627G= n.195-5354G= n.1066G= c.716G= (p.Arg239=) c.536G= (p.Arg179=) n.1059G= | |
| 1 | g.39847267C>G | CA339832791 | TRIT1 | c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1851G>C (n.1851G>C) c.928+281G>C (n.928+281G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.143G>C n.241G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.194G>C c.803G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.-140-2627G>C (n.-140-2627G>C) n.975G>C n.833G>C n.829G>C n.825G>C n.716G>C n.593G>C n.589G>C n.450G>C n.476G>C n.337G>C n.195-2627G>C n.195-5354G>C n.1066G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1059G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847267C>T | CA787953 | TRIT1 | c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1851G>A (n.1851G>A) c.928+281G>A (n.928+281G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.143G>A n.241G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.194G>A c.803G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-140-2627G>A (n.-140-2627G>A) n.975G>A n.833G>A n.829G>A n.825G>A n.716G>A n.593G>A n.589G>A n.450G>A n.476G>A n.337G>A n.195-2627G>A n.195-5354G>A n.1066G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.39847268T>A | CA339832796 | TRIT1 | c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1850A>T (n.1850A>T) c.928+280A>T (n.928+280A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) n.142A>T n.240A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.193A>T c.802A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.-140-2628A>T (n.-140-2628A>T) n.974A>T n.832A>T n.828A>T n.824A>T n.715A>T n.592A>T n.588A>T n.449A>T n.475A>T n.336A>T n.195-2628A>T n.195-5355A>T n.1065A>T c.715A>T (p.Arg239Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1058A>T | |
| 1 | g.39847268T>C | CA787954 | TRIT1 | c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1850A>G (n.1850A>G) c.928+280A>G (n.928+280A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.142A>G n.240A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.193A>G c.802A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-140-2628A>G (n.-140-2628A>G) n.974A>G n.832A>G n.828A>G n.824A>G n.715A>G n.592A>G n.588A>G n.449A>G n.475A>G n.336A>G n.195-2628A>G n.195-5355A>G n.1065A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1058A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847268T= | CA1164144269 | TRIT1 | c.958A= (p.Arg320=) c.1850A= (n.1850A=) c.928+280A= (n.928+280A=) c.712A= (p.Arg238=) n.142A= n.240A= c.*376A= (n.*376A=) n.193A= c.802A= c.*380A= (n.*380A=) c.46A= (p.Arg16=) c.-140-2628A= (n.-140-2628A=) n.974A= n.832A= n.828A= n.824A= n.715A= n.592A= n.588A= n.449A= n.475A= n.336A= n.195-2628A= n.195-5355A= n.1065A= c.715A= (p.Arg239=) c.535A= (p.Arg179=) n.1058A= | |
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