Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.3763704_3763712delCA2642852928CCDC27c.1322-2_1328del
c.*835-2_*841del
c.968-2_974del
n.1406-2_1412del
c.1551_1559del (p.Gly518_Ile520del)
c.1197_1205del (p.Gly400_Ile402del)
n.1635_1643del
 gnomAD v4
1g.3763705G>ACA17071187CCDC27c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
c.*835-1G>A (n.*835-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
n.1406-1G>A
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1636G>A
 dbSNP COSMIC
1g.3763705G>CCA338036770CCDC27c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
c.*835-1G>C (n.*835-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
n.1406-1G>C
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1636G>C
1g.3763705G=CA1141713573CCDC27c.1322-1G= (n.1322-1G=)
c.*835-1G= (n.*835-1G=)
c.968-1G= (n.968-1G=)
n.1406-1G=
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.1636G=
1g.3763705G>TCA338036774CCDC27c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
c.*835-1G>T (n.*835-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
n.1406-1G>T
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.1636G>T
1g.3763706G>ACA338036778CCDC27c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1406G>A
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.1637G>A
 dbSNP
1g.3763706G>CCA338036783CCDC27c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1406G>C
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1637G>C
 COSMIC
1g.3763706G=CA1150264413CCDC27c.1322G= (p.Gly441=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1406G=
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.1637G=
1g.3763706G>TCA338036786CCDC27c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1406G>T
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1637G>T
1g.3763707A>CCA415780411CCDC27c.1323A>C (p.Gly441=)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1407A>C
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.1638A>C
1g.3763707A>GCA415780412CCDC27c.1323A>G (p.Gly441=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.1407A>G
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.1638A>G
 gnomAD v4
1g.3763707A>TCA415780413CCDC27c.1323A>T (p.Gly441=)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1407A>T
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.1638A>T
1g.3763708G>ACA550352CCDC27c.1324G>A (p.Val442Met)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1408G>A
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763708G>CCA17071200CCDC27c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1408G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1639G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763708G=CA1142177152CCDC27c.1324G= (p.Val442=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.970G= (p.Val324=)
n.1408G=
c.1555G= (p.Val519=)
c.1201G= (p.Val401=)
n.1639G=
1g.3763708G>TCA338036800CCDC27c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1408G>T
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1639G>T
1g.3763709T>ACA338036822CCDC27c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1409T>A
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1640T>A
1g.3763709T>CCA550353CCDC27c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1409T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763709T>GCA338036814CCDC27c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1409T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1640T>G
1g.3763709T=CA1150264415CCDC27c.1325T= (p.Val442=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1409T=
c.1556T= (p.Val519=)
c.1202T= (p.Val401=)
n.1640T=
1g.3763710G>ACA415780419CCDC27c.1326G>A (p.Val442=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1410G>A
c.1557G>A (p.Val519=)
c.1203G>A (p.Val401=)
n.1641G>A
1g.3763710G>CCA415780421CCDC27c.1326G>C (p.Val442=)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1410G>C
c.1557G>C (p.Val519=)
c.1203G>C (p.Val401=)
n.1641G>C
1g.3763710G>TCA415780422CCDC27c.1326G>T (p.Val442=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1410G>T
c.1557G>T (p.Val519=)
c.1203G>T (p.Val401=)
n.1641G>T
1g.3763711A>CCA338036827CCDC27c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.1411A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1642A>C
1g.3763711A>GCA338036828CCDC27c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.1411A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1642A>G
1g.3763711A>TCA338036829CCDC27c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.1411A>T
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1642A>T
1g.3763712T>ACA338036830CCDC27c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1412T>A
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1643T>A
1g.3763712T>CCA338036834CCDC27c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1412T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763712T>GCA338036842CCDC27c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1412T>G
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1643T>G
1g.3763712T=CA1150264418CCDC27c.1328T= (p.Ile443=)
c.*841T= (n.*841T=)
c.974T= (p.Ile325=)
n.1412T=
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1205T= (p.Ile402=)
n.1643T=
1g.3763713T>ACA415570774CCDC27c.1329T>A (p.Ile443=)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.975T>A (p.Ile325=)
n.1413T>A
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1206T>A (p.Ile402=)
n.1644T>A
1g.3763713T>CCA415570772CCDC27c.1329T>C (p.Ile443=)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.975T>C (p.Ile325=)
n.1413T>C
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1206T>C (p.Ile402=)
n.1644T>C
 gnomAD v4
1g.3763713T>GCA338036848CCDC27c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.975T>G (p.Ile325Met)
n.1413T>G
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
n.1644T>G
1g.3763714G>ACA338036851CCDC27c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1414G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1645G>A
 gnomAD v4
1g.3763714G>CCA338036853CCDC27c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1414G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1645G>C
1g.3763714G>TCA338036855CCDC27c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1414G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1645G>T
 COSMIC
1g.3763715C>ACA338036856CCDC27c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1415C>A
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
n.1646C>A
1g.3763715C=CA1143506359CCDC27c.1331C= (p.Ala444=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.1415C=
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.1646C=
1g.3763715C>GCA338036859CCDC27c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1415C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1646C>G
1g.3763715C>TCA550354CCDC27c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1415C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763715_3763716delinsCGCA1150264424CCDC27c.1331_1332delinsCG (p.Ala444=)
c.*844_*845delinsCG (n.*844_*845delinsCG)
c.977_978delinsCG (p.Ala326=)
n.1415_1416delinsCG
c.1562_1563delinsCG (p.Ala521=)
c.1208_1209delinsCG (p.Ala403=)
n.1646_1647delinsCG
1g.3763716delCA520716329CCDC27c.1332del (p.Ser445LeufsTer?)
c.*845del (n.*845del)
c.978del (p.Ser327LeufsTer?)
n.1416del
c.1563del (p.Ser522LeufsTer?)
c.1209del (p.Ser404LeufsTer?)
n.1647del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763716G>ACA550355CCDC27c.1332G>A (p.Ala444=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.978G>A (p.Ala326=)
n.1416G>A
c.1563G>A (p.Ala521=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
n.1647G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763716G>CCA415570782CCDC27c.1332G>C (p.Ala444=)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.978G>C (p.Ala326=)
n.1416G>C
c.1563G>C (p.Ala521=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
n.1647G>C
1g.3763716G=CA1150264428CCDC27c.1332G= (p.Ala444=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.978G= (p.Ala326=)
n.1416G=
c.1563G= (p.Ala521=)
c.1209G= (p.Ala403=)
n.1647G=
1g.3763716G>TCA415570784CCDC27c.1332G>T (p.Ala444=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.978G>T (p.Ala326=)
n.1416G>T
c.1563G>T (p.Ala521=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
n.1647G>T
1g.3763717T>ACA338036877CCDC27c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1417T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1648T>A
1g.3763717T>CCA338036869CCDC27c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1417T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1648T>C
 gnomAD v4
1g.3763717T>GCA338036872CCDC27c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1417T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1648T>G
1g.3763718C>ACA338036882CCDC27c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1418C>A
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1649C>A

Number of alleles fetched