WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.3682246C>A | CA2642837595 | TP73 | c.-33-87C>A (n.-33-87C>A) n.80-87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682246C= | CA1148300618 | TP73 | c.-33-87C= (n.-33-87C=) n.80-87C= | |
| 1 | g.3682246C>T | CA17046898 | TP73 | c.-33-87C>T (n.-33-87C>T) n.80-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682247T>A | CA2642837614 | TP73 | c.-33-86T>A (n.-33-86T>A) n.80-86T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682248T>G | CA2642837615 | TP73 | c.-33-85T>G (n.-33-85T>G) n.80-85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682249G>A | CA1150245308 | TP73 | c.-33-84G>A (n.-33-84G>A) n.80-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.3682249G= | CA1150245309 | TP73 | c.-33-84G= (n.-33-84G=) n.80-84G= | |
| 1 | g.3682249G>T | CA735400878 | TP73 | c.-33-84G>T (n.-33-84G>T) n.80-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682250C>A | CA2642837620 | TP73 | c.-33-83C>A (n.-33-83C>A) n.80-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682250C>T | CA2642837622 | TP73 | c.-33-83C>T (n.-33-83C>T) n.80-83C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682251C>A | CA2642837624 | TP73 | c.-33-82C>A (n.-33-82C>A) n.80-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682251C= | CA1150245310 | TP73 | c.-33-82C= (n.-33-82C=) n.80-82C= | |
| 1 | g.3682251C>G | CA997963375 | TP73 | c.-33-82C>G (n.-33-82C>G) n.80-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682252T>C | CA2642837626 | TP73 | c.-33-81T>C (n.-33-81T>C) n.80-81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682252T>G | CA2642837628 | TP73 | c.-33-81T>G (n.-33-81T>G) n.80-81T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682253G>A | CA735400880 | TP73 | c.-33-80G>A (n.-33-80G>A) n.80-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.3682253G= | CA1150245311 | TP73 | c.-33-80G= (n.-33-80G=) n.80-80G= | |
| 1 | g.3682253G>T | CA2642837632 | TP73 | c.-33-80G>T (n.-33-80G>T) n.80-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682256_3682258del | CA2642837635 | TP73 | c.-33-77_-33-75del (n.-33-77_-33-75del) n.80-77_80-75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682254C>A | CA2642837636 | TP73 | c.-33-79C>A (n.-33-79C>A) n.80-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682254C= | CA1150245312 | TP73 | c.-33-79C= (n.-33-79C=) n.80-79C= | |
| 1 | g.3682254C>G | CA735400884 | TP73 | c.-33-79C>G (n.-33-79C>G) n.80-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682254C>T | CA2642837638 | TP73 | c.-33-79C>T (n.-33-79C>T) n.80-79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682255C>A | CA2642837642 | TP73 | c.-33-78C>A (n.-33-78C>A) n.80-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682255C= | CA1150245313 | TP73 | c.-33-78C= (n.-33-78C=) n.80-78C= | |
| 1 | g.3682255C>G | CA2642837644 | TP73 | c.-33-78C>G (n.-33-78C>G) n.80-78C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682255C>T | CA17046911 | TP73 | c.-33-78C>T (n.-33-78C>T) n.80-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682256G>A | CA17046912 | TP73 | c.-33-77G>A (n.-33-77G>A) n.80-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682256G>C | CA2642837652 | TP73 | c.-33-77G>C (n.-33-77G>C) n.80-77G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682256G= | CA1141487573 | TP73 | c.-33-77G= (n.-33-77G=) n.80-77G= | |
| 1 | g.3682256G>T | CA2642837653 | TP73 | c.-33-77G>T (n.-33-77G>T) n.80-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682257C>A | CA2642837659 | TP73 | c.-33-76C>A (n.-33-76C>A) n.80-76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682257C>T | CA2642837661 | TP73 | c.-33-76C>T (n.-33-76C>T) n.80-76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682261dup | CA2642837655 | TP73 | c.-33-72dup (n.-33-72dup) n.80-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682261del | CA2642837657 | TP73 | c.-33-72del (n.-33-72del) n.80-72del | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682258C>A | CA2642837664 | TP73 | c.-33-75C>A (n.-33-75C>A) n.80-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682258C>T | CA2642837663 | TP73 | c.-33-75C>T (n.-33-75C>T) n.80-75C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682258_3682262delinsCCCCA | CA1150245314 | TP73 | c.-33-75_-33-71delinsCCCCA (n.-33-75_-33-71delinsCCCCA) n.80-75_80-71delinsCCCCA | |
| 1 | g.3682259C>A | CA2642837668 | TP73 | c.-33-74C>A (n.-33-74C>A) n.80-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682259C>T | CA2642837669 | TP73 | c.-33-74C>T (n.-33-74C>T) n.80-74C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682261_3682264del | CA735400890 | TP73 | c.-33-72_-33-69del (n.-33-72_-33-69del) n.80-72_80-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682260C>A | CA2642837672 | TP73 | c.-33-73C>A (n.-33-73C>A) n.80-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682260C= | CA1150245315 | TP73 | c.-33-73C= (n.-33-73C=) n.80-73C= | |
| 1 | g.3682260C>T | CA997963380 | TP73 | c.-33-73C>T (n.-33-73C>T) n.80-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682261C>A | CA2642837673 | TP73 | c.-33-72C>A (n.-33-72C>A) n.80-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682261C>T | CA2642837674 | TP73 | c.-33-72C>T (n.-33-72C>T) n.80-72C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.3682263C>A | CA17046913 | TP73 | c.-33-70C>A (n.-33-70C>A) n.80-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682263C= | CA1150245316 | TP73 | c.-33-70C= (n.-33-70C=) n.80-70C= | |
| 1 | g.3682263C>G | CA735400892 | TP73 | c.-33-70C>G (n.-33-70C>G) n.80-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.3682263C>T | CA2642837677 | TP73 | c.-33-70C>T (n.-33-70C>T) n.80-70C>T | gnomAD v4 |