WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.36820776dup | CA21265747 | GRIK3 | c.1755-917dup (n.1755-917dup) c.660-917dup (n.660-917dup) | dbSNP |
| 1 | g.36820776T>A | CA1162888225 | GRIK3 | c.1755-922A>T (n.1755-922A>T) c.660-922A>T (n.660-922A>T) | dbSNP |
| 1 | g.36820776T>C | CA21265753 | GRIK3 | c.1755-922A>G (n.1755-922A>G) c.660-922A>G (n.660-922A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820776T= | CA1162888224 | GRIK3 | c.1755-922A= (n.1755-922A=) c.660-922A= (n.660-922A=) | |
| 1 | g.36820777A= | CA1162888228 | GRIK3 | c.1755-923T= (n.1755-923T=) c.660-923T= (n.660-923T=) | |
| 1 | g.36820777A>C | CA1162888227 | GRIK3 | c.1755-923T>G (n.1755-923T>G) c.660-923T>G (n.660-923T>G) | dbSNP |
| 1 | g.36820777A>T | CA1162888226 | GRIK3 | c.1755-923T>A (n.1755-923T>A) c.660-923T>A (n.660-923T>A) | dbSNP |
| 1 | g.36820779A= | CA1162888229 | GRIK3 | c.1755-925T= (n.1755-925T=) c.660-925T= (n.660-925T=) | |
| 1 | g.36820779A>G | CA522130505 | GRIK3 | c.1755-925T>C (n.1755-925T>C) c.660-925T>C (n.660-925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820780T>G | CA735447705 | GRIK3 | c.1755-926A>C (n.1755-926A>C) c.660-926A>C (n.660-926A>C) | dbSNP |
| 1 | g.36820780T= | CA1162888230 | GRIK3 | c.1755-926A= (n.1755-926A=) c.660-926A= (n.660-926A=) | |
| 1 | g.36820786T>C | CA735447706 | GRIK3 | c.1755-932A>G (n.1755-932A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.660-932A>G (n.660-932A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820786T= | CA1162888231 | GRIK3 | c.1755-932A= (n.1755-932A=) c.*1729A= (n.*1729A=) c.660-932A= (n.660-932A=) | |
| 1 | g.36820787C>A | CA1162888233 | GRIK3 | c.1755-933G>T (n.1755-933G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.660-933G>T (n.660-933G>T) | dbSNP |
| 1 | g.36820787C= | CA1162888232 | GRIK3 | c.1755-933G= (n.1755-933G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.660-933G= (n.660-933G=) | |
| 1 | g.36820788T>C | CA1162888234 | GRIK3 | c.1755-934A>G (n.1755-934A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.660-934A>G (n.660-934A>G) | dbSNP |
| 1 | g.36820788T= | CA1162888235 | GRIK3 | c.1755-934A= (n.1755-934A=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.660-934A= (n.660-934A=) | |
| 1 | g.36820789T>C | CA1162888237 | GRIK3 | c.1755-935A>G (n.1755-935A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.660-935A>G (n.660-935A>G) | dbSNP |
| 1 | g.36820789T= | CA1162888236 | GRIK3 | c.1755-935A= (n.1755-935A=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.660-935A= (n.660-935A=) | |
| 1 | g.36820794T>C | CA1162888239 | GRIK3 | c.1755-940A>G (n.1755-940A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.660-940A>G (n.660-940A>G) | dbSNP |
| 1 | g.36820794T= | CA1162888238 | GRIK3 | c.1755-940A= (n.1755-940A=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.660-940A= (n.660-940A=) | |
| 1 | g.36820796T>C | CA1000619261 | GRIK3 | c.1755-942A>G (n.1755-942A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.660-942A>G (n.660-942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820796T>G | CA522130506 | GRIK3 | c.1755-942A>C (n.1755-942A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.660-942A>C (n.660-942A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820796T= | CA1162888240 | GRIK3 | c.1755-942A= (n.1755-942A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.660-942A= (n.660-942A=) | |
| 1 | g.36820800A= | CA1162888241 | GRIK3 | c.1755-946T= (n.1755-946T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.660-946T= (n.660-946T=) | |
| 1 | g.36820809_36820810dup | CA735447709 | GRIK3 | c.1755-948_1755-947dup (n.1755-948_1755-947dup) c.*1713_*1714dup (n.*1713_*1714dup) c.660-948_660-947dup (n.660-948_660-947dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820805A>T | CA2695647780 | GRIK3 | c.1755-951T>A (n.1755-951T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.660-951T>A (n.660-951T>A) | dbSNP |
| 1 | g.36820808T>C | CA1000619268 | GRIK3 | c.1755-954A>G (n.1755-954A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.660-954A>G (n.660-954A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820808T>G | CA735447711 | GRIK3 | c.1755-954A>C (n.1755-954A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.660-954A>C (n.660-954A>C) | dbSNP |
| 1 | g.36820808T= | CA1162888242 | GRIK3 | c.1755-954A= (n.1755-954A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.660-954A= (n.660-954A=) | |
| 1 | g.36820810T>C | CA735447712 | GRIK3 | c.1755-956A>G (n.1755-956A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.660-956A>G (n.660-956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820810T= | CA1162888243 | GRIK3 | c.1755-956A= (n.1755-956A=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.660-956A= (n.660-956A=) | |
| 1 | g.36820812A= | CA1162888244 | GRIK3 | c.1755-958T= (n.1755-958T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.660-958T= (n.660-958T=) | |
| 1 | g.36820812A>T | CA1000619272 | GRIK3 | c.1755-958T>A (n.1755-958T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.660-958T>A (n.660-958T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820813C>A | CA2536488299 | GRIK3 | c.1755-959G>T (n.1755-959G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.660-959G>T (n.660-959G>T) | |
| 1 | g.36820813C= | CA1162888245 | GRIK3 | c.1755-959G= (n.1755-959G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.660-959G= (n.660-959G=) | |
| 1 | g.36820813C>G | CA1000619274 | GRIK3 | c.1755-959G>C (n.1755-959G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.660-959G>C (n.660-959G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820815G>A | CA735447718 | GRIK3 | c.1755-961C>T (n.1755-961C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.660-961C>T (n.660-961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820815G= | CA1162888246 | GRIK3 | c.1755-961C= (n.1755-961C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.660-961C= (n.660-961C=) | |
| 1 | g.36820815G>T | CA735447716 | GRIK3 | c.1755-961C>A (n.1755-961C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.660-961C>A (n.660-961C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820817G>A | CA1162888249 | GRIK3 | c.1755-963C>T (n.1755-963C>T) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.660-963C>T (n.660-963C>T) | dbSNP |
| 1 | g.36820817G= | CA1162888248 | GRIK3 | c.1755-963C= (n.1755-963C=) c.*1698C= (n.*1698C=) c.660-963C= (n.660-963C=) | |
| 1 | g.36820817_36820818delinsGA | CA1162888247 | GRIK3 | c.1755-964_1755-963delinsTC (n.1755-964_1755-963delinsTC) c.*1697_*1698delinsTC (n.*1697_*1698delinsTC) c.660-964_660-963delinsTC (n.660-964_660-963delinsTC) | |
| 1 | g.36820823del | CA735447720 | GRIK3 | c.1755-964del (n.1755-964del) c.*1697del (n.*1697del) c.660-964del (n.660-964del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820823A= | CA1162888250 | GRIK3 | c.1755-969T= (n.1755-969T=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.660-969T= (n.660-969T=) | |
| 1 | g.36820823A>G | CA21265755 | GRIK3 | c.1755-969T>C (n.1755-969T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.660-969T>C (n.660-969T>C) | dbSNP |
| 1 | g.36820824T>C | CA2596098233 | GRIK3 | c.1755-970A>G (n.1755-970A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.660-970A>G (n.660-970A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36820825G>C | CA1162888252 | GRIK3 | c.1755-971C>G (n.1755-971C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.660-971C>G (n.660-971C>G) | dbSNP |
| 1 | g.36820825G= | CA1162888251 | GRIK3 | c.1755-971C= (n.1755-971C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.660-971C= (n.660-971C=) | |
| 1 | g.36820826A= | CA1162888253 | GRIK3 | c.1755-972T= (n.1755-972T=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.660-972T= (n.660-972T=) |