UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34823438G>A | CA10921480 | SMIM12 | c.207+32333C>T (n.207+32333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823438G= | CA1140133742 | SMIM12 | c.207+32333C= (n.207+32333C=) | |
| 1 | g.34823438_34823439insAAATTCTCTAAAGTTTTGTCCTTTGTAGCATTTCACAAAAGATACCATACTATACGATTACA | CA2595849038 | SMIM12 | c.207+32332_207+32333insTGTAATCGTATAGTATGGTATCTTTTGTGAAATGCTACAAAGGACAAAACTTTAGAGAATTT (n.207+32332_207+32333insTGTAATCGTATAGTATGGTATCTTTTGTGAAATGCTACAAAGGACAAAACTTTAGAGAATTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823443T>C | CA735290997 | SMIM12 | c.207+32328A>G (n.207+32328A>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823443T>G | CA1000448676 | SMIM12 | c.207+32328A>C (n.207+32328A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823443T= | CA1162048255 | SMIM12 | c.207+32328A= (n.207+32328A=) | |
| 1 | g.34823449A>G | CA645881706 | SMIM12 | c.207+32322T>C (n.207+32322T>C) | COSMIC |
| 1 | g.34823453T>C | CA20553966 | SMIM12 | c.207+32318A>G (n.207+32318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823453T= | CA1162048256 | SMIM12 | c.207+32318A= (n.207+32318A=) | |
| 1 | g.34823454A= | CA1162048257 | SMIM12 | c.207+32317T= (n.207+32317T=) | |
| 1 | g.34823454A>G | CA1162048258 | SMIM12 | c.207+32317T>C (n.207+32317T>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823457A= | CA1162048259 | SMIM12 | c.207+32314T= (n.207+32314T=) | |
| 1 | g.34823457A>G | CA1000448693 | SMIM12 | c.207+32314T>C (n.207+32314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823462C= | CA1162048260 | SMIM12 | c.207+32309G= (n.207+32309G=) | |
| 1 | g.34823462C>T | CA1162048261 | SMIM12 | c.207+32309G>A (n.207+32309G>A) | dbSNP |
| 1 | g.34823467C= | CA1162048262 | SMIM12 | c.207+32304G= (n.207+32304G=) | |
| 1 | g.34823467C>T | CA735291003 | SMIM12 | c.207+32304G>A (n.207+32304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823468T>G | CA20553970 | SMIM12 | c.207+32303A>C (n.207+32303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823468T= | CA1146784549 | SMIM12 | c.207+32303A= (n.207+32303A=) | |
| 1 | g.34823469T>C | CA20553971 | SMIM12 | c.207+32302A>G (n.207+32302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823469T= | CA1143325132 | SMIM12 | c.207+32302A= (n.207+32302A=) | |
| 1 | g.34823470T>C | CA2595849041 | SMIM12 | c.207+32301A>G (n.207+32301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823470T= | CA1162048263 | SMIM12 | c.207+32301A= (n.207+32301A=) | |
| 1 | g.34823470_34823471insGTACCC | CA1162048264 | SMIM12 | c.207+32300_207+32301insGGGTAC (n.207+32300_207+32301insGGGTAC) | dbSNP |
| 1 | g.34823472G>A | CA1000448701 | SMIM12 | c.207+32299C>T (n.207+32299C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823474G>C | CA1000448702 | SMIM12 | c.207+32297C>G (n.207+32297C>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823474G= | CA1162048265 | SMIM12 | c.207+32297C= (n.207+32297C=) | |
| 1 | g.34823481A= | CA1162048266 | SMIM12 | c.207+32290T= (n.207+32290T=) | |
| 1 | g.34823481A>G | CA1000448703 | SMIM12 | c.207+32290T>C (n.207+32290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823483C= | CA1162048267 | SMIM12 | c.207+32288G= (n.207+32288G=) | |
| 1 | g.34823483C>T | CA735291008 | SMIM12 | c.207+32288G>A (n.207+32288G>A) | dbSNP |
| 1 | g.34823487T>C | CA1162048268 | SMIM12 | c.207+32284A>G (n.207+32284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823487T= | CA1162048269 | SMIM12 | c.207+32284A= (n.207+32284A=) | |
| 1 | g.34823488G>A | CA735291009 | SMIM12 | c.207+32283C>T (n.207+32283C>T) | dbSNP |
| 1 | g.34823488G= | CA1162048270 | SMIM12 | c.207+32283C= (n.207+32283C=) | |
| 1 | g.34823489A= | CA1162048271 | SMIM12 | c.207+32282T= (n.207+32282T=) | |
| 1 | g.34823489A>G | CA1162048272 | SMIM12 | c.207+32282T>C (n.207+32282T>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823494T>C | CA1162048274 | SMIM12 | c.207+32277A>G (n.207+32277A>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823494T= | CA1162048273 | SMIM12 | c.207+32277A= (n.207+32277A=) | |
| 1 | g.34823495T>C | CA1162048276 | SMIM12 | c.207+32276A>G (n.207+32276A>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823495T= | CA1162048275 | SMIM12 | c.207+32276A= (n.207+32276A=) | |
| 1 | g.34823498C= | CA1162048277 | SMIM12 | c.207+32273G= (n.207+32273G=) | |
| 1 | g.34823498C>G | CA1162048278 | SMIM12 | c.207+32273G>C (n.207+32273G>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823500G>A | CA735291011 | SMIM12 | c.207+32271C>T (n.207+32271C>T) | dbSNP |
| 1 | g.34823500G= | CA1162048279 | SMIM12 | c.207+32271C= (n.207+32271C=) | |
| 1 | g.34823507G>C | CA1000448704 | SMIM12 | c.207+32264C>G (n.207+32264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823507G= | CA1162048280 | SMIM12 | c.207+32264C= (n.207+32264C=) | |
| 1 | g.34823511_34823512delinsTA | CA1162048281 | SMIM12 | c.207+32259_207+32260delinsTA (n.207+32259_207+32260delinsTA) | |
| 1 | g.34823512del | CA1162048282 | SMIM12 | c.207+32259del (n.207+32259del) | dbSNP |
| 1 | g.34823513T>C | CA1162048284 | SMIM12 | c.207+32258A>G (n.207+32258A>G) | dbSNP |