UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34823338A= | CA1162048217 | SMIM12 | c.207+32433T= (n.207+32433T=) | |
| 1 | g.34823338A>G | CA1000448645 | SMIM12 | c.207+32433T>C (n.207+32433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823341A>G | CA2743145100 | SMIM12 | c.207+32430T>C (n.207+32430T>C) | |
| 1 | g.34823343C= | CA1162048218 | SMIM12 | c.207+32428G= (n.207+32428G=) | |
| 1 | g.34823343C>T | CA20553879 | SMIM12 | c.207+32428G>A (n.207+32428G>A) | dbSNP |
| 1 | g.34823344_34823345delinsTA | CA1162048219 | SMIM12 | c.207+32426_207+32427delinsTA (n.207+32426_207+32427delinsTA) | |
| 1 | g.34823345_34823351delinsAAAAAAA | CA1148403097 | SMIM12 | c.207+32420_207+32426delinsTTTTTTT (n.207+32420_207+32426delinsTTTTTTT) | |
| 1 | g.34823351dup | CA735290952 | SMIM12 | c.207+32426dup (n.207+32426dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823351del | CA20553887 | SMIM12 | c.207+32426del (n.207+32426del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823352C>A | CA521928893 | SMIM12 | c.207+32419G>T (n.207+32419G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.34823352C= | CA1142025334 | SMIM12 | c.207+32419G= (n.207+32419G=) | |
| 1 | g.34823352C>T | CA20553890 | SMIM12 | c.207+32419G>A (n.207+32419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823353T>A | CA1162048220 | SMIM12 | c.207+32418A>T (n.207+32418A>T) | dbSNP |
| 1 | g.34823353T>C | CA10836173 | SMIM12 | c.207+32418A>G (n.207+32418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823353T>G | CA1162048221 | SMIM12 | c.207+32418A>C (n.207+32418A>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823353T= | CA1140165922 | SMIM12 | c.207+32418A= (n.207+32418A=) | |
| 1 | g.34823359C= | CA1162048222 | SMIM12 | c.207+32412G= (n.207+32412G=) | |
| 1 | g.34823359C>T | CA1162048223 | SMIM12 | c.207+32412G>A (n.207+32412G>A) | dbSNP |
| 1 | g.34823360A= | CA1162048224 | SMIM12 | c.207+32411T= (n.207+32411T=) | |
| 1 | g.34823360A>G | CA735290959 | SMIM12 | c.207+32411T>C (n.207+32411T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823362C>T | CA2743145101 | SMIM12 | c.207+32409G>A (n.207+32409G>A) | |
| 1 | g.34823364A= | CA1162048225 | SMIM12 | c.207+32407T= (n.207+32407T=) | |
| 1 | g.34823364A>G | CA1162048226 | SMIM12 | c.207+32407T>C (n.207+32407T>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823368C>A | CA1162048228 | SMIM12 | c.207+32403G>T (n.207+32403G>T) | dbSNP |
| 1 | g.34823368C= | CA1162048227 | SMIM12 | c.207+32403G= (n.207+32403G=) | |
| 1 | g.34823373G>A | CA521928896 | SMIM12 | c.207+32398C>T (n.207+32398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823373G= | CA1162048229 | SMIM12 | c.207+32398C= (n.207+32398C=) | |
| 1 | g.34823381C>A | CA2568687920 | SMIM12 | c.207+32390G>T (n.207+32390G>T) | |
| 1 | g.34823382A= | CA1162048230 | SMIM12 | c.207+32389T= (n.207+32389T=) | |
| 1 | g.34823382A>C | CA20553905 | SMIM12 | c.207+32389T>G (n.207+32389T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823389T>C | CA735290964 | SMIM12 | c.207+32382A>G (n.207+32382A>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823389T= | CA1162048231 | SMIM12 | c.207+32382A= (n.207+32382A=) | |
| 1 | g.34823390G>T | CA2743145102 | SMIM12 | c.207+32381C>A (n.207+32381C>A) | |
| 1 | g.34823392T>G | CA735290967 | SMIM12 | c.207+32379A>C (n.207+32379A>C) | dbSNP |
| 1 | g.34823392T= | CA1162048232 | SMIM12 | c.207+32379A= (n.207+32379A=) | |
| 1 | g.34823394A= | CA1162048233 | SMIM12 | c.207+32377T= (n.207+32377T=) | |
| 1 | g.34823394A>C | CA1162048234 | SMIM12 | c.207+32377T>G (n.207+32377T>G) | dbSNP |
| 1 | g.34823395G>A | CA1162048236 | SMIM12 | c.207+32376C>T (n.207+32376C>T) | dbSNP |
| 1 | g.34823395G= | CA1162048235 | SMIM12 | c.207+32376C= (n.207+32376C=) | |
| 1 | g.34823396T>A | CA1000448657 | SMIM12 | c.207+32375A>T (n.207+32375A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823397G>A | CA20553906 | SMIM12 | c.207+32374C>T (n.207+32374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823397G= | CA1144793641 | SMIM12 | c.207+32374C= (n.207+32374C=) | |
| 1 | g.34823403dup | CA1000448660 | SMIM12 | c.207+32373dup (n.207+32373dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823404G>C | CA735290971 | SMIM12 | c.207+32367C>G (n.207+32367C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823404G= | CA1162048237 | SMIM12 | c.207+32367C= (n.207+32367C=) | |
| 1 | g.34823411_34823421delinsACAAAAGATAC | CA1162048238 | SMIM12 | c.207+32350_207+32360delinsGTATCTTTTGT (n.207+32350_207+32360delinsGTATCTTTTGT) | |
| 1 | g.34823412C>A | CA645881705 | SMIM12 | c.207+32359G>T (n.207+32359G>T) | COSMIC |
| 1 | g.34823412_34823413delinsCA | CA1162048239 | SMIM12 | c.207+32358_207+32359delinsTG (n.207+32358_207+32359delinsTG) | |
| 1 | g.34823414_34823423del | CA521928898 | SMIM12 | c.207+32350_207+32359del (n.207+32350_207+32359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34823416del | CA1162048240 | SMIM12 | c.207+32358del (n.207+32358del) | dbSNP |