Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794360A=CA1139889798GJA4,SMIM12c.147A= (p.Gln49=)
c.207+61411T= (n.207+61411T=)
n.1001+4011T=
n.1023+4011T=
1g.34794360A>CCA20579908GJA4,SMIM12c.147A>C (p.Gln49His)
c.207+61411T>G (n.207+61411T>G)
n.1001+4011T>G
n.1023+4011T>G
 dbSNP
1g.34794360A>GCA754999GJA4,SMIM12c.147A>G (p.Gln49=)
c.207+61411T>C (n.207+61411T>C)
n.1001+4011T>C
n.1023+4011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794360A>TCA20579933GJA4,SMIM12c.147A>T (p.Gln49His)
c.207+61411T>A (n.207+61411T>A)
n.1001+4011T>A
n.1023+4011T>A
 dbSNP
1g.34794361T>ACA339321219GJA4,SMIM12c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.207+61410A>T (n.207+61410A>T)
n.1001+4010A>T
n.1023+4010A>T
1g.34794361T>CCA339321226GJA4,SMIM12c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.207+61410A>G (n.207+61410A>G)
n.1001+4010A>G
n.1023+4010A>G
1g.34794361T>GCA339321229GJA4,SMIM12c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.207+61410A>C (n.207+61410A>C)
n.1001+4010A>C
n.1023+4010A>C
1g.34794361_34794362insACA2644771203GJA4,SMIM12c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer6)
c.207+61409_207+61410insT (n.207+61409_207+61410insT)
n.1001+4009_1001+4010insT
n.1023+4009_1023+4010insT
 gnomAD v4
1g.34794362C>ACA339321250GJA4,SMIM12c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>T (n.207+61409G>T)
n.1001+4009G>T
n.1023+4009G>T
1g.34794362C>GCA339321232GJA4,SMIM12c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>C (n.207+61409G>C)
n.1001+4009G>C
n.1023+4009G>C
1g.34794362C>TCA339321240GJA4,SMIM12c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.207+61409G>A (n.207+61409G>A)
n.1001+4009G>A
n.1023+4009G>A
1g.34794362_34794363insTGTGTCA2644771204GJA4,SMIM12c.149_150insTGTGT (p.Asp51ValfsTer2)
c.207+61408_207+61409insACACA (n.207+61408_207+61409insACACA)
n.1001+4008_1001+4009insACACA
n.1023+4008_1023+4009insACACA
 gnomAD v4
1g.34794363A>CCA417249104GJA4,SMIM12c.150A>C (p.Ser50=)
c.207+61408T>G (n.207+61408T>G)
n.1001+4008T>G
n.1023+4008T>G
1g.34794363A>GCA417249105GJA4,SMIM12c.150A>G (p.Ser50=)
c.207+61408T>C (n.207+61408T>C)
n.1001+4008T>C
n.1023+4008T>C
1g.34794363A>TCA417249103GJA4,SMIM12c.150A>T (p.Ser50=)
c.207+61408T>A (n.207+61408T>A)
n.1001+4008T>A
n.1023+4008T>A
1g.34794364G>ACA339321270GJA4,SMIM12c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.207+61407C>T (n.207+61407C>T)
n.1001+4007C>T
n.1023+4007C>T
1g.34794364G>CCA339321306GJA4,SMIM12c.151G>C (p.Asp51His)
c.207+61407C>G (n.207+61407C>G)
n.1001+4007C>G
n.1023+4007C>G
1g.34794364G=CA1162036916GJA4,SMIM12c.151G= (p.Asp51=)
c.207+61407C= (n.207+61407C=)
n.1001+4007C=
n.1023+4007C=
1g.34794364G>TCA339321309GJA4,SMIM12c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.207+61407C>A (n.207+61407C>A)
n.1001+4007C>A
n.1023+4007C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A=CA1162036917GJA4,SMIM12c.152A= (p.Asp51=)
c.207+61406T= (n.207+61406T=)
n.1001+4006T=
n.1023+4006T=
1g.34794365A>CCA339321315GJA4,SMIM12c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.207+61406T>G (n.207+61406T>G)
n.1001+4006T>G
n.1023+4006T>G
1g.34794365A>GCA339321321GJA4,SMIM12c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.207+61406T>C (n.207+61406T>C)
n.1001+4006T>C
n.1023+4006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A>TCA339321332GJA4,SMIM12c.152A>T (p.Asp51Val)
c.207+61406T>A (n.207+61406T>A)
n.1001+4006T>A
n.1023+4006T>A
1g.34794366T>ACA339321342GJA4,SMIM12c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>T (n.207+61405A>T)
n.1001+4005A>T
n.1023+4005A>T
1g.34794366T>CCA417249107GJA4,SMIM12c.153T>C (p.Asp51=)
c.207+61405A>G (n.207+61405A>G)
n.1001+4005A>G
n.1023+4005A>G
 dbSNP
1g.34794366T>GCA339321345GJA4,SMIM12c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>C (n.207+61405A>C)
n.1001+4005A>C
n.1023+4005A>C
1g.34794367T>ACA339321346GJA4,SMIM12c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.207+61404A>T (n.207+61404A>T)
n.1001+4004A>T
n.1023+4004A>T
1g.34794367T>CCA339321347GJA4,SMIM12c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.207+61404A>G (n.207+61404A>G)
n.1001+4004A>G
n.1023+4004A>G
 gnomAD v4
1g.34794367T>GCA339321353GJA4,SMIM12c.154T>G (p.Phe52Val)
c.207+61404A>C (n.207+61404A>C)
n.1001+4004A>C
n.1023+4004A>C
1g.34794368T>ACA339321374GJA4,SMIM12c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.207+61403A>T (n.207+61403A>T)
n.1001+4003A>T
n.1023+4003A>T
1g.34794368T>CCA339321367GJA4,SMIM12c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.207+61403A>G (n.207+61403A>G)
n.1001+4003A>G
n.1023+4003A>G
1g.34794368T>GCA339321362GJA4,SMIM12c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.207+61403A>C (n.207+61403A>C)
n.1001+4003A>C
n.1023+4003A>C
1g.34794369C>ACA339321382GJA4,SMIM12c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>T (n.207+61402G>T)
n.1001+4002G>T
n.1023+4002G>T
1g.34794369C=CA1162036918GJA4,SMIM12c.156C= (p.Phe52=)
c.207+61402G= (n.207+61402G=)
n.1001+4002G=
n.1023+4002G=
1g.34794369C>GCA339321385GJA4,SMIM12c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>C (n.207+61402G>C)
n.1001+4002G>C
n.1023+4002G>C
1g.34794369C>TCA755000GJA4,SMIM12c.156C>T (p.Phe52=)
c.207+61402G>A (n.207+61402G>A)
n.1001+4002G>A
n.1023+4002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794370G>ACA755001GJA4,SMIM12c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.207+61401C>T (n.207+61401C>T)
n.1001+4001C>T
n.1023+4001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794370G>CCA339321431GJA4,SMIM12c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.207+61401C>G (n.207+61401C>G)
n.1001+4001C>G
n.1023+4001C>G
 gnomAD v4
1g.34794370G=CA1162036919GJA4,SMIM12c.157G= (p.Glu53=)
c.207+61401C= (n.207+61401C=)
n.1001+4001C=
n.1023+4001C=
1g.34794370G>TCA339321444GJA4,SMIM12c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.207+61401C>A (n.207+61401C>A)
n.1001+4001C>A
n.1023+4001C>A
1g.34794371A>CCA339321447GJA4,SMIM12c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.207+61400T>G (n.207+61400T>G)
n.1001+4000T>G
n.1023+4000T>G
1g.34794371A>GCA339321445GJA4,SMIM12c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.207+61400T>C (n.207+61400T>C)
n.1001+4000T>C
n.1023+4000T>C
1g.34794371A>TCA339321446GJA4,SMIM12c.158A>T (p.Glu53Val)
c.207+61400T>A (n.207+61400T>A)
n.1001+4000T>A
n.1023+4000T>A
1g.34794372G>ACA417249114GJA4,SMIM12c.159G>A (p.Glu53=)
c.207+61399C>T (n.207+61399C>T)
n.1001+3999C>T
n.1023+3999C>T
1g.34794372G>CCA339321448GJA4,SMIM12c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>G (n.207+61399C>G)
n.1001+3999C>G
n.1023+3999C>G
1g.34794372G>TCA339321451GJA4,SMIM12c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>A (n.207+61399C>A)
n.1001+3999C>A
n.1023+3999C>A
1g.34794373T>ACA339321455GJA4,SMIM12c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.207+61398A>T (n.207+61398A>T)
n.1001+3998A>T
n.1023+3998A>T
1g.34794373T>CCA339321468GJA4,SMIM12c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.207+61398A>G (n.207+61398A>G)
n.1001+3998A>G
n.1023+3998A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794373T>GCA339321472GJA4,SMIM12c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.207+61398A>C (n.207+61398A>C)
n.1001+3998A>C
n.1023+3998A>C
1g.34794373T=CA1162036920GJA4,SMIM12c.160T= (p.Cys54=)
c.207+61398A= (n.207+61398A=)
n.1001+3998A=
n.1023+3998A=

Number of alleles fetched