Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794260A>CCA339320093GJA4,SMIM12c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.207+61511T>G (n.207+61511T>G)
n.1001+4111T>G
n.1023+4111T>G
1g.34794260A>GCA339320106GJA4,SMIM12c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.207+61511T>C (n.207+61511T>C)
n.1001+4111T>C
n.1023+4111T>C
1g.34794260A>TCA339320107GJA4,SMIM12c.47A>T (p.Glu16Val)
c.207+61511T>A (n.207+61511T>A)
n.1001+4111T>A
n.1023+4111T>A
1g.34794261G>ACA417248971GJA4,SMIM12c.48G>A (p.Glu16=)
c.207+61510C>T (n.207+61510C>T)
n.1001+4110C>T
n.1023+4110C>T
1g.34794261G>CCA339320110GJA4,SMIM12c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>G (n.207+61510C>G)
n.1001+4110C>G
n.1023+4110C>G
 gnomAD v4
1g.34794261G>TCA339320112GJA4,SMIM12c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>A (n.207+61510C>A)
n.1001+4110C>A
n.1023+4110C>A
1g.34794262C>ACA339320115GJA4,SMIM12c.49C>A (p.His17Asn)
c.207+61509G>T (n.207+61509G>T)
n.1001+4109G>T
n.1023+4109G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794262C=CA1162036884GJA4,SMIM12c.49C= (p.His17=)
c.207+61509G= (n.207+61509G=)
n.1001+4109G=
n.1023+4109G=
1g.34794262C>GCA339320114GJA4,SMIM12c.49C>G (p.His17Asp)
c.207+61509G>C (n.207+61509G>C)
n.1001+4109G>C
n.1023+4109G>C
1g.34794262C>TCA339320113GJA4,SMIM12c.49C>T (p.His17Tyr)
c.207+61509G>A (n.207+61509G>A)
n.1001+4109G>A
n.1023+4109G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794263A>CCA339320116GJA4,SMIM12c.50A>C (p.His17Pro)
c.207+61508T>G (n.207+61508T>G)
n.1001+4108T>G
n.1023+4108T>G
1g.34794263A>GCA339320117GJA4,SMIM12c.50A>G (p.His17Arg)
c.207+61508T>C (n.207+61508T>C)
n.1001+4108T>C
n.1023+4108T>C
1g.34794263A>TCA339320119GJA4,SMIM12c.50A>T (p.His17Leu)
c.207+61508T>A (n.207+61508T>A)
n.1001+4108T>A
n.1023+4108T>A
1g.34794264C>ACA339320125GJA4,SMIM12c.51C>A (p.His17Gln)
c.207+61507G>T (n.207+61507G>T)
n.1001+4107G>T
n.1023+4107G>T
1g.34794264C=CA1162036885GJA4,SMIM12c.51C= (p.His17=)
c.207+61507G= (n.207+61507G=)
n.1001+4107G=
n.1023+4107G=
1g.34794264C>GCA339320137GJA4,SMIM12c.51C>G (p.His17Gln)
c.207+61507G>C (n.207+61507G>C)
n.1001+4107G>C
n.1023+4107G>C
1g.34794264C>TCA417248976GJA4,SMIM12c.51C>T (p.His17=)
c.207+61507G>A (n.207+61507G>A)
n.1001+4107G>A
n.1023+4107G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794265T>ACA339320141GJA4,SMIM12c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.207+61506A>T (n.207+61506A>T)
n.1001+4106A>T
n.1023+4106A>T
 gnomAD v4
1g.34794265T>CCA339320148GJA4,SMIM12c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.207+61506A>G (n.207+61506A>G)
n.1001+4106A>G
n.1023+4106A>G
1g.34794265T>GCA339320151GJA4,SMIM12c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.207+61506A>C (n.207+61506A>C)
n.1001+4106A>C
n.1023+4106A>C
1g.34794266C>ACA339320154GJA4,SMIM12c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.207+61505G>T (n.207+61505G>T)
n.1001+4105G>T
n.1023+4105G>T
1g.34794266C=CA1162036886GJA4,SMIM12c.53C= (p.Ser18=)
c.207+61505G= (n.207+61505G=)
n.1001+4105G=
n.1023+4105G=
1g.34794266C>GCA339320155GJA4,SMIM12c.53C>G (p.Ser18Trp)
c.207+61505G>C (n.207+61505G>C)
n.1001+4105G>C
n.1023+4105G>C
1g.34794266C>TCA339320157GJA4,SMIM12c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.207+61505G>A (n.207+61505G>A)
n.1001+4105G>A
n.1023+4105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G>ACA754976GJA4,SMIM12c.54G>A (p.Ser18=)
c.207+61504C>T (n.207+61504C>T)
n.1001+4104C>T
n.1023+4104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794267G>CCA417248981GJA4,SMIM12c.54G>C (p.Ser18=)
c.207+61504C>G (n.207+61504C>G)
n.1001+4104C>G
n.1023+4104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G=CA1141925100GJA4,SMIM12c.54G= (p.Ser18=)
c.207+61504C= (n.207+61504C=)
n.1001+4104C=
n.1023+4104C=
1g.34794267G>TCA417248983GJA4,SMIM12c.54G>T (p.Ser18=)
c.207+61504C>A (n.207+61504C>A)
n.1001+4104C>A
n.1023+4104C>A
1g.34794268A>CCA339320180GJA4,SMIM12c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.207+61503T>G (n.207+61503T>G)
n.1001+4103T>G
n.1023+4103T>G
1g.34794268A>GCA339320191GJA4,SMIM12c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.207+61503T>C (n.207+61503T>C)
n.1001+4103T>C
n.1023+4103T>C
1g.34794268A>TCA339320177GJA4,SMIM12c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.207+61503T>A (n.207+61503T>A)
n.1001+4103T>A
n.1023+4103T>A
1g.34794269C>ACA339320197GJA4,SMIM12c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.207+61502G>T (n.207+61502G>T)
n.1001+4102G>T
n.1023+4102G>T
1g.34794269C>GCA339320199GJA4,SMIM12c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.207+61502G>C (n.207+61502G>C)
n.1001+4102G>C
n.1023+4102G>C
1g.34794269C>TCA339320205GJA4,SMIM12c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.207+61502G>A (n.207+61502G>A)
n.1001+4102G>A
n.1023+4102G>A
1g.34794270C>ACA417248985GJA4,SMIM12c.57C>A (p.Thr19=)
c.207+61501G>T (n.207+61501G>T)
n.1001+4101G>T
n.1023+4101G>T
1g.34794270C=CA1162036887GJA4,SMIM12c.57C= (p.Thr19=)
c.207+61501G= (n.207+61501G=)
n.1001+4101G=
n.1023+4101G=
1g.34794270C>GCA417248986GJA4,SMIM12c.57C>G (p.Thr19=)
c.207+61501G>C (n.207+61501G>C)
n.1001+4101G>C
n.1023+4101G>C
1g.34794270C>TCA754977GJA4,SMIM12c.57C>T (p.Thr19=)
c.207+61501G>A (n.207+61501G>A)
n.1001+4101G>A
n.1023+4101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794271G>ACA754978GJA4,SMIM12c.58G>A (p.Val20Met)
c.207+61500C>T (n.207+61500C>T)
n.1001+4100C>T
n.1023+4100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794271G>CCA339320234GJA4,SMIM12c.58G>C (p.Val20Leu)
c.207+61500C>G (n.207+61500C>G)
n.1001+4100C>G
n.1023+4100C>G
1g.34794271G=CA1162036888GJA4,SMIM12c.58G= (p.Val20=)
c.207+61500C= (n.207+61500C=)
n.1001+4100C=
n.1023+4100C=
1g.34794271G>TCA339320228GJA4,SMIM12c.58G>T (p.Val20Leu)
c.207+61500C>A (n.207+61500C>A)
n.1001+4100C>A
n.1023+4100C>A
1g.34794272T>ACA339320243GJA4,SMIM12c.59T>A (p.Val20Glu)
c.207+61499A>T (n.207+61499A>T)
n.1001+4099A>T
n.1023+4099A>T
1g.34794272T>CCA339320253GJA4,SMIM12c.59T>C (p.Val20Ala)
c.207+61499A>G (n.207+61499A>G)
n.1001+4099A>G
n.1023+4099A>G
 gnomAD v4
1g.34794272T>GCA339320256GJA4,SMIM12c.59T>G (p.Val20Gly)
c.207+61499A>C (n.207+61499A>C)
n.1001+4099A>C
n.1023+4099A>C
1g.34794273G>ACA417248991GJA4,SMIM12c.60G>A (p.Val20=)
c.207+61498C>T (n.207+61498C>T)
n.1001+4098C>T
n.1023+4098C>T
 gnomAD v4
1g.34794273G>CCA417248989GJA4,SMIM12c.60G>C (p.Val20=)
c.207+61498C>G (n.207+61498C>G)
n.1001+4098C>G
n.1023+4098C>G
 gnomAD v4
1g.34794273G>TCA417248990GJA4,SMIM12c.60G>T (p.Val20=)
c.207+61498C>A (n.207+61498C>A)
n.1001+4098C>A
n.1023+4098C>A
1g.34794274G>ACA339320275GJA4,SMIM12c.61G>A (p.Val21Met)
c.207+61497C>T (n.207+61497C>T)
n.1001+4097C>T
n.1023+4097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794274G>CCA339320287GJA4,SMIM12c.61G>C (p.Val21Leu)
c.207+61497C>G (n.207+61497C>G)
n.1001+4097C>G
n.1023+4097C>G

Number of alleles fetched