WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33517419C>A | CA735141629 | CSMD2 | c.*54-849G>T (n.*54-849G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.11049-849G>T n.10875-849G>T n.10784-849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517419C= | CA1140202976 | CSMD2 | c.*54-849G= (n.*54-849G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*2099G= (n.*2099G=) n.11049-849G= n.10875-849G= n.10784-849G= | |
| 1 | g.33517419C>G | CA2740063997 | CSMD2 | c.*54-849G>C (n.*54-849G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.11049-849G>C n.10875-849G>C n.10784-849G>C | |
| 1 | g.33517419C>T | CA10721119 | CSMD2 | c.*54-849G>A (n.*54-849G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.11049-849G>A n.10875-849G>A n.10784-849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517424G>A | CA1000378430 | CSMD2 | c.*54-854C>T (n.*54-854C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.11049-854C>T n.10875-854C>T n.10784-854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517424G= | CA1161506376 | CSMD2 | c.*54-854C= (n.*54-854C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*2094C= (n.*2094C=) n.11049-854C= n.10875-854C= n.10784-854C= | |
| 1 | g.33517424G>T | CA1161506377 | CSMD2 | c.*54-854C>A (n.*54-854C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.11049-854C>A n.10875-854C>A n.10784-854C>A | dbSNP |
| 1 | g.33517429del | CA2595690694 | CSMD2 | c.*54-859del (n.*54-859del) c.*205del (n.*205del) c.*2089del (n.*2089del) n.11049-859del n.10875-859del n.10784-859del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517430G>A | CA2695726858 | CSMD2 | c.*54-860C>T (n.*54-860C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.11049-860C>T n.10875-860C>T n.10784-860C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517437G>A | CA1000378435 | CSMD2 | c.*54-867C>T (n.*54-867C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.11049-867C>T n.10875-867C>T n.10784-867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517437G= | CA1161506378 | CSMD2 | c.*54-867C= (n.*54-867C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*2081C= (n.*2081C=) n.11049-867C= n.10875-867C= n.10784-867C= | |
| 1 | g.33517438G>C | CA20347429 | CSMD2 | c.*54-868C>G (n.*54-868C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.11049-868C>G n.10875-868C>G n.10784-868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517438G= | CA1161506379 | CSMD2 | c.*54-868C= (n.*54-868C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*2080C= (n.*2080C=) n.11049-868C= n.10875-868C= n.10784-868C= | |
| 1 | g.33517439T>A | CA735141635 | CSMD2 | c.*54-869A>T (n.*54-869A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) n.11049-869A>T n.10875-869A>T n.10784-869A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517439T= | CA1161506380 | CSMD2 | c.*54-869A= (n.*54-869A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*2079A= (n.*2079A=) n.11049-869A= n.10875-869A= n.10784-869A= | |
| 1 | g.33517443C>A | CA522267383 | CSMD2 | c.*54-873G>T (n.*54-873G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.11049-873G>T n.10875-873G>T n.10784-873G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517443C= | CA1139959980 | CSMD2 | c.*54-873G= (n.*54-873G=) c.*191G= (n.*191G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.11049-873G= n.10875-873G= n.10784-873G= | |
| 1 | g.33517443C>T | CA10767607 | CSMD2 | c.*54-873G>A (n.*54-873G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.11049-873G>A n.10875-873G>A n.10784-873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517444G>A | CA1000378446 | CSMD2 | c.*54-874C>T (n.*54-874C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.11049-874C>T n.10875-874C>T n.10784-874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517444G= | CA1161506381 | CSMD2 | c.*54-874C= (n.*54-874C=) c.*190C= (n.*190C=) c.*2074C= (n.*2074C=) n.11049-874C= n.10875-874C= n.10784-874C= | |
| 1 | g.33517447A= | CA1161506382 | CSMD2 | c.*54-877T= (n.*54-877T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*2071T= (n.*2071T=) n.11049-877T= n.10875-877T= n.10784-877T= | |
| 1 | g.33517447A>C | CA913235722 | CSMD2 | c.*54-877T>G (n.*54-877T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.11049-877T>G n.10875-877T>G n.10784-877T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517450C= | CA1161506383 | CSMD2 | c.*54-880G= (n.*54-880G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*2068G= (n.*2068G=) n.11049-880G= n.10875-880G= n.10784-880G= | |
| 1 | g.33517450C>T | CA20347435 | CSMD2 | c.*54-880G>A (n.*54-880G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.11049-880G>A n.10875-880G>A n.10784-880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517451T>A | CA1000378448 | CSMD2 | c.*54-881A>T (n.*54-881A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.11049-881A>T n.10875-881A>T n.10784-881A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517451T= | CA1161506384 | CSMD2 | c.*54-881A= (n.*54-881A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*2067A= (n.*2067A=) n.11049-881A= n.10875-881A= n.10784-881A= | |
| 1 | g.33517453G= | CA1161506385 | CSMD2 | c.*54-883C= (n.*54-883C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.11049-883C= n.10875-883C= n.10784-883C= | |
| 1 | g.33517456dup | CA735141650 | CSMD2 | c.*54-884dup (n.*54-884dup) c.*180dup (n.*180dup) c.*2064dup (n.*2064dup) n.11049-884dup n.10875-884dup n.10784-884dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517460_33517463del | CA2743114023 | CSMD2 | c.*54-887_*54-884del (n.*54-887_*54-884del) c.*177_*180del (n.*177_*180del) c.*2061_*2064del (n.*2061_*2064del) n.11049-887_11049-884del n.10875-887_10875-884del n.10784-887_10784-884del | |
| 1 | g.33517455T>G | CA1161506387 | CSMD2 | c.*54-885A>C (n.*54-885A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.11049-885A>C n.10875-885A>C n.10784-885A>C | dbSNP |
| 1 | g.33517455T= | CA1161506386 | CSMD2 | c.*54-885A= (n.*54-885A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*2063A= (n.*2063A=) n.11049-885A= n.10875-885A= n.10784-885A= | |
| 1 | g.33517462T>C | CA20347438 | CSMD2 | c.*54-892A>G (n.*54-892A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.11049-892A>G n.10875-892A>G n.10784-892A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517462T= | CA1146391427 | CSMD2 | c.*54-892A= (n.*54-892A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*2056A= (n.*2056A=) n.11049-892A= n.10875-892A= n.10784-892A= | |
| 1 | g.33517463T>C | CA20347439 | CSMD2 | c.*54-893A>G (n.*54-893A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.11049-893A>G n.10875-893A>G n.10784-893A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517463T= | CA1161506388 | CSMD2 | c.*54-893A= (n.*54-893A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*2055A= (n.*2055A=) n.11049-893A= n.10875-893A= n.10784-893A= | |
| 1 | g.33517463_33517465delinsTAC | CA1161506389 | CSMD2 | c.*54-895_*54-893delinsGTA (n.*54-895_*54-893delinsGTA) c.*169_*171delinsGTA (n.*169_*171delinsGTA) c.*2053_*2055delinsGTA (n.*2053_*2055delinsGTA) n.11049-895_11049-893delinsGTA n.10875-895_10875-893delinsGTA n.10784-895_10784-893delinsGTA | |
| 1 | g.33517466_33517467del | CA1161506390 | CSMD2 | c.*54-895_*54-894del (n.*54-895_*54-894del) c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.*2053_*2054del (n.*2053_*2054del) n.11049-895_11049-894del n.10875-895_10875-894del n.10784-895_10784-894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517472C>A | CA2513242847 | CSMD2 | c.*54-902G>T (n.*54-902G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.11049-902G>T n.10875-902G>T n.10784-902G>T | |
| 1 | g.33517472C= | CA1161506391 | CSMD2 | c.*54-902G= (n.*54-902G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*2046G= (n.*2046G=) n.11049-902G= n.10875-902G= n.10784-902G= | |
| 1 | g.33517472C>G | CA522267384 | CSMD2 | c.*54-902G>C (n.*54-902G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.11049-902G>C n.10875-902G>C n.10784-902G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517478T>C | CA20347442 | CSMD2 | c.*54-908A>G (n.*54-908A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.11049-908A>G n.10875-908A>G n.10784-908A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517478T= | CA1161506392 | CSMD2 | c.*54-908A= (n.*54-908A=) c.*156A= (n.*156A=) c.*2040A= (n.*2040A=) n.11049-908A= n.10875-908A= n.10784-908A= | |
| 1 | g.33517480C>A | CA2567945782 | CSMD2 | c.*54-910G>T (n.*54-910G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.11049-910G>T n.10875-910G>T n.10784-910G>T | |
| 1 | g.33517481A= | CA1161506393 | CSMD2 | c.*54-911T= (n.*54-911T=) c.*153T= (n.*153T=) c.*2037T= (n.*2037T=) n.11049-911T= n.10875-911T= n.10784-911T= | |
| 1 | g.33517481A>G | CA20347447 | CSMD2 | c.*54-911T>C (n.*54-911T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.11049-911T>C n.10875-911T>C n.10784-911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517484C>A | CA522267385 | CSMD2 | c.*54-914G>T (n.*54-914G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.11049-914G>T n.10875-914G>T n.10784-914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517484C= | CA1161506394 | CSMD2 | c.*54-914G= (n.*54-914G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*2034G= (n.*2034G=) n.11049-914G= n.10875-914G= n.10784-914G= | |
| 1 | g.33517485A= | CA1161506395 | CSMD2 | c.*54-915T= (n.*54-915T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*2033T= (n.*2033T=) n.11049-915T= n.10875-915T= n.10784-915T= | |
| 1 | g.33517485A>C | CA1161506396 | CSMD2 | c.*54-915T>G (n.*54-915T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.11049-915T>G n.10875-915T>G n.10784-915T>G | dbSNP |
| 1 | g.33517487T>A | CA20347463 | CSMD2 | c.*54-917A>T (n.*54-917A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.11049-917A>T n.10875-917A>T n.10784-917A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |