Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.33014426G>T | CA2574303460 | AK2 | n.627C>A c.*487+96C>A (n.*487+96C>A) n.1637+96C>A c.*5380+96C>A (n.*5380+96C>A) n.789C>A c.*304+96C>A (n.*304+96C>A) c.372+96C>A (n.372+96C>A) c.498+96C>A (n.498+96C>A) n.533+96C>A n.362C>A c.*1+96C>A (n.*1+96C>A) c.474+96C>A (n.474+96C>A) n.699+96C>A n.538+96C>A n.443+96C>A c.354+96C>A (n.354+96C>A) n.486+96C>A n.458+96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014430T>A | CA2644701536 | AK2 | n.623A>T c.*487+92A>T (n.*487+92A>T) n.1637+92A>T c.*5380+92A>T (n.*5380+92A>T) n.785A>T c.*304+92A>T (n.*304+92A>T) c.372+92A>T (n.372+92A>T) c.498+92A>T (n.498+92A>T) n.533+92A>T n.358A>T c.*1+92A>T (n.*1+92A>T) c.474+92A>T (n.474+92A>T) n.699+92A>T n.538+92A>T n.443+92A>T c.354+92A>T (n.354+92A>T) n.486+92A>T n.458+92A>T | gnomAD v4 |
1 | g.33014434del | CA2644701537 | AK2 | n.622del c.*487+91del (n.*487+91del) n.1637+91del c.*5380+91del (n.*5380+91del) n.784del c.*304+91del (n.*304+91del) c.372+91del (n.372+91del) c.498+91del (n.498+91del) n.533+91del n.357del c.*1+91del (n.*1+91del) c.474+91del (n.474+91del) n.699+91del n.538+91del n.443+91del c.354+91del (n.354+91del) n.486+91del n.458+91del | gnomAD v4 |
1 | g.33014432_33014436delinsAAAGG | CA1161301292 | AK2 | n.617_621delinsCCTTT c.*487+86_*487+90delinsCCTTT (n.*487+86_*487+90delinsCCTTT) n.1637+86_1637+90delinsCCTTT c.*5380+86_*5380+90delinsCCTTT (n.*5380+86_*5380+90delinsCCTTT) n.779_783delinsCCTTT c.*304+86_*304+90delinsCCTTT (n.*304+86_*304+90delinsCCTTT) c.372+86_372+90delinsCCTTT (n.372+86_372+90delinsCCTTT) c.498+86_498+90delinsCCTTT (n.498+86_498+90delinsCCTTT) n.533+86_533+90delinsCCTTT n.352_356delinsCCTTT c.*1+86_*1+90delinsCCTTT (n.*1+86_*1+90delinsCCTTT) c.474+86_474+90delinsCCTTT (n.474+86_474+90delinsCCTTT) n.699+86_699+90delinsCCTTT n.538+86_538+90delinsCCTTT n.443+86_443+90delinsCCTTT c.354+86_354+90delinsCCTTT (n.354+86_354+90delinsCCTTT) n.486+86_486+90delinsCCTTT n.458+86_458+90delinsCCTTT | |
1 | g.33014436_33014439del | CA1161301293 | AK2 | n.617_620del c.*487+86_*487+89del (n.*487+86_*487+89del) n.1637+86_1637+89del c.*5380+86_*5380+89del (n.*5380+86_*5380+89del) n.779_782del c.*304+86_*304+89del (n.*304+86_*304+89del) c.372+86_372+89del (n.372+86_372+89del) c.498+86_498+89del (n.498+86_498+89del) n.533+86_533+89del n.352_355del c.*1+86_*1+89del (n.*1+86_*1+89del) c.474+86_474+89del (n.474+86_474+89del) n.699+86_699+89del n.538+86_538+89del n.443+86_443+89del c.354+86_354+89del (n.354+86_354+89del) n.486+86_486+89del n.458+86_458+89del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.33014434A>G | CA2574303461 | AK2 | n.619T>C c.*487+88T>C (n.*487+88T>C) n.1637+88T>C c.*5380+88T>C (n.*5380+88T>C) n.781T>C c.*304+88T>C (n.*304+88T>C) c.372+88T>C (n.372+88T>C) c.498+88T>C (n.498+88T>C) n.533+88T>C n.354T>C c.*1+88T>C (n.*1+88T>C) c.474+88T>C (n.474+88T>C) n.699+88T>C n.538+88T>C n.443+88T>C c.354+88T>C (n.354+88T>C) n.486+88T>C n.458+88T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014436G>A | CA2644701538 | AK2 | n.617C>T c.*487+86C>T (n.*487+86C>T) n.1637+86C>T c.*5380+86C>T (n.*5380+86C>T) n.779C>T c.*304+86C>T (n.*304+86C>T) c.372+86C>T (n.372+86C>T) c.498+86C>T (n.498+86C>T) n.533+86C>T n.352C>T c.*1+86C>T (n.*1+86C>T) c.474+86C>T (n.474+86C>T) n.699+86C>T n.538+86C>T n.443+86C>T c.354+86C>T (n.354+86C>T) n.486+86C>T n.458+86C>T | gnomAD v4 |
1 | g.33014436G>T | CA2644701539 | AK2 | n.617C>A c.*487+86C>A (n.*487+86C>A) n.1637+86C>A c.*5380+86C>A (n.*5380+86C>A) n.779C>A c.*304+86C>A (n.*304+86C>A) c.372+86C>A (n.372+86C>A) c.498+86C>A (n.498+86C>A) n.533+86C>A n.352C>A c.*1+86C>A (n.*1+86C>A) c.474+86C>A (n.474+86C>A) n.699+86C>A n.538+86C>A n.443+86C>A c.354+86C>A (n.354+86C>A) n.486+86C>A n.458+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014439G>A | CA2644701540 | AK2 | n.614C>T c.*487+83C>T (n.*487+83C>T) n.1637+83C>T c.*5380+83C>T (n.*5380+83C>T) n.776C>T c.*304+83C>T (n.*304+83C>T) c.372+83C>T (n.372+83C>T) c.498+83C>T (n.498+83C>T) n.533+83C>T n.349C>T c.*1+83C>T (n.*1+83C>T) c.474+83C>T (n.474+83C>T) n.699+83C>T n.538+83C>T n.443+83C>T c.354+83C>T (n.354+83C>T) n.486+83C>T n.458+83C>T | gnomAD v4 |
1 | g.33014439G>T | CA2644701541 | AK2 | n.614C>A c.*487+83C>A (n.*487+83C>A) n.1637+83C>A c.*5380+83C>A (n.*5380+83C>A) n.776C>A c.*304+83C>A (n.*304+83C>A) c.372+83C>A (n.372+83C>A) c.498+83C>A (n.498+83C>A) n.533+83C>A n.349C>A c.*1+83C>A (n.*1+83C>A) c.474+83C>A (n.474+83C>A) n.699+83C>A n.538+83C>A n.443+83C>A c.354+83C>A (n.354+83C>A) n.486+83C>A n.458+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014440A= | CA1161301294 | AK2 | n.613T= c.*487+82T= (n.*487+82T=) n.1637+82T= c.*5380+82T= (n.*5380+82T=) n.775T= c.*304+82T= (n.*304+82T=) c.372+82T= (n.372+82T=) c.498+82T= (n.498+82T=) n.533+82T= n.348T= c.*1+82T= (n.*1+82T=) c.474+82T= (n.474+82T=) n.699+82T= n.538+82T= n.443+82T= c.354+82T= (n.354+82T=) n.486+82T= n.458+82T= | |
1 | g.33014440A>G | CA1161301295 | AK2 | n.613T>C c.*487+82T>C (n.*487+82T>C) n.1637+82T>C c.*5380+82T>C (n.*5380+82T>C) n.775T>C c.*304+82T>C (n.*304+82T>C) c.372+82T>C (n.372+82T>C) c.498+82T>C (n.498+82T>C) n.533+82T>C n.348T>C c.*1+82T>C (n.*1+82T>C) c.474+82T>C (n.474+82T>C) n.699+82T>C n.538+82T>C n.443+82T>C c.354+82T>C (n.354+82T>C) n.486+82T>C n.458+82T>C | dbSNP |
1 | g.33014441T>C | CA20307633 | AK2 | n.612A>G c.*487+81A>G (n.*487+81A>G) n.1637+81A>G c.*5380+81A>G (n.*5380+81A>G) n.774A>G c.*304+81A>G (n.*304+81A>G) c.372+81A>G (n.372+81A>G) c.498+81A>G (n.498+81A>G) n.533+81A>G n.347A>G c.*1+81A>G (n.*1+81A>G) c.474+81A>G (n.474+81A>G) n.699+81A>G n.538+81A>G n.443+81A>G c.354+81A>G (n.354+81A>G) n.486+81A>G n.458+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.33014441T= | CA1161301296 | AK2 | n.612A= c.*487+81A= (n.*487+81A=) n.1637+81A= c.*5380+81A= (n.*5380+81A=) n.774A= c.*304+81A= (n.*304+81A=) c.372+81A= (n.372+81A=) c.498+81A= (n.498+81A=) n.533+81A= n.347A= c.*1+81A= (n.*1+81A=) c.474+81A= (n.474+81A=) n.699+81A= n.538+81A= n.443+81A= c.354+81A= (n.354+81A=) n.486+81A= n.458+81A= | |
1 | g.33014442G>T | CA2574303462 | AK2 | n.611C>A c.*487+80C>A (n.*487+80C>A) n.1637+80C>A c.*5380+80C>A (n.*5380+80C>A) n.773C>A c.*304+80C>A (n.*304+80C>A) c.372+80C>A (n.372+80C>A) c.498+80C>A (n.498+80C>A) n.533+80C>A n.346C>A c.*1+80C>A (n.*1+80C>A) c.474+80C>A (n.474+80C>A) n.699+80C>A n.538+80C>A n.443+80C>A c.354+80C>A (n.354+80C>A) n.486+80C>A n.458+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014443del | CA2644701542 | AK2 | n.611del c.*487+80del (n.*487+80del) n.1637+80del c.*5380+80del (n.*5380+80del) n.773del c.*304+80del (n.*304+80del) c.372+80del (n.372+80del) c.498+80del (n.498+80del) n.533+80del n.346del c.*1+80del (n.*1+80del) c.474+80del (n.474+80del) n.699+80del n.538+80del n.443+80del c.354+80del (n.354+80del) n.486+80del n.458+80del | gnomAD v4 |
1 | g.33014443G>A | CA20307635 | AK2 | n.610C>T c.*487+79C>T (n.*487+79C>T) n.1637+79C>T c.*5380+79C>T (n.*5380+79C>T) n.772C>T c.*304+79C>T (n.*304+79C>T) c.372+79C>T (n.372+79C>T) c.498+79C>T (n.498+79C>T) n.533+79C>T n.345C>T c.*1+79C>T (n.*1+79C>T) c.474+79C>T (n.474+79C>T) n.699+79C>T n.538+79C>T n.443+79C>T c.354+79C>T (n.354+79C>T) n.486+79C>T n.458+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.33014443G= | CA1161301297 | AK2 | n.610C= c.*487+79C= (n.*487+79C=) n.1637+79C= c.*5380+79C= (n.*5380+79C=) n.772C= c.*304+79C= (n.*304+79C=) c.372+79C= (n.372+79C=) c.498+79C= (n.498+79C=) n.533+79C= n.345C= c.*1+79C= (n.*1+79C=) c.474+79C= (n.474+79C=) n.699+79C= n.538+79C= n.443+79C= c.354+79C= (n.354+79C=) n.486+79C= n.458+79C= | |
1 | g.33014444A>G | CA2644701543 | AK2 | n.609T>C c.*487+78T>C (n.*487+78T>C) n.1637+78T>C c.*5380+78T>C (n.*5380+78T>C) n.771T>C c.*304+78T>C (n.*304+78T>C) c.372+78T>C (n.372+78T>C) c.498+78T>C (n.498+78T>C) n.533+78T>C n.344T>C c.*1+78T>C (n.*1+78T>C) c.474+78T>C (n.474+78T>C) n.699+78T>C n.538+78T>C n.443+78T>C c.354+78T>C (n.354+78T>C) n.486+78T>C n.458+78T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014446dup | CA2644701544 | AK2 | n.609dup c.*487+78dup (n.*487+78dup) n.1637+78dup c.*5380+78dup (n.*5380+78dup) n.771dup c.*304+78dup (n.*304+78dup) c.372+78dup (n.372+78dup) c.498+78dup (n.498+78dup) n.533+78dup n.344dup c.*1+78dup (n.*1+78dup) c.474+78dup (n.474+78dup) n.699+78dup n.538+78dup n.443+78dup c.354+78dup (n.354+78dup) n.486+78dup n.458+78dup | gnomAD v4 |
1 | g.33014447_33014449del | CA2644701545 | AK2 | n.606_608del c.*487+75_*487+77del (n.*487+75_*487+77del) n.1637+75_1637+77del c.*5380+75_*5380+77del (n.*5380+75_*5380+77del) n.768_770del c.*304+75_*304+77del (n.*304+75_*304+77del) c.372+75_372+77del (n.372+75_372+77del) c.498+75_498+77del (n.498+75_498+77del) n.533+75_533+77del n.341_343del c.*1+75_*1+77del (n.*1+75_*1+77del) c.474+75_474+77del (n.474+75_474+77del) n.699+75_699+77del n.538+75_538+77del n.443+75_443+77del c.354+75_354+77del (n.354+75_354+77del) n.486+75_486+77del n.458+75_458+77del | gnomAD v4 |
1 | g.33014447_33014448delinsGA | CA1161301298 | AK2 | n.605_606delinsTC c.*487+74_*487+75delinsTC (n.*487+74_*487+75delinsTC) n.1637+74_1637+75delinsTC c.*5380+74_*5380+75delinsTC (n.*5380+74_*5380+75delinsTC) n.767_768delinsTC c.*304+74_*304+75delinsTC (n.*304+74_*304+75delinsTC) c.372+74_372+75delinsTC (n.372+74_372+75delinsTC) c.498+74_498+75delinsTC (n.498+74_498+75delinsTC) n.533+74_533+75delinsTC n.340_341delinsTC c.*1+74_*1+75delinsTC (n.*1+74_*1+75delinsTC) c.474+74_474+75delinsTC (n.474+74_474+75delinsTC) n.699+74_699+75delinsTC n.538+74_538+75delinsTC n.443+74_443+75delinsTC c.354+74_354+75delinsTC (n.354+74_354+75delinsTC) n.486+74_486+75delinsTC n.458+74_458+75delinsTC | |
1 | g.33014449del | CA1161301299 | AK2 | n.605del c.*487+74del (n.*487+74del) n.1637+74del c.*5380+74del (n.*5380+74del) n.767del c.*304+74del (n.*304+74del) c.372+74del (n.372+74del) c.498+74del (n.498+74del) n.533+74del n.340del c.*1+74del (n.*1+74del) c.474+74del (n.474+74del) n.699+74del n.538+74del n.443+74del c.354+74del (n.354+74del) n.486+74del n.458+74del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.33014450T>C | CA2644701546 | AK2 | n.603A>G c.*487+72A>G (n.*487+72A>G) n.1637+72A>G c.*5380+72A>G (n.*5380+72A>G) n.765A>G c.*304+72A>G (n.*304+72A>G) c.372+72A>G (n.372+72A>G) c.498+72A>G (n.498+72A>G) n.533+72A>G n.338A>G c.*1+72A>G (n.*1+72A>G) c.474+72A>G (n.474+72A>G) n.699+72A>G n.538+72A>G n.443+72A>G c.354+72A>G (n.354+72A>G) n.486+72A>G n.458+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.33014454G>T | CA2574303463 | AK2 | n.599C>A c.*487+68C>A (n.*487+68C>A) n.1637+68C>A c.*5380+68C>A (n.*5380+68C>A) n.761C>A c.*304+68C>A (n.*304+68C>A) c.372+68C>A (n.372+68C>A) c.498+68C>A (n.498+68C>A) n.533+68C>A n.334C>A c.*1+68C>A (n.*1+68C>A) c.474+68C>A (n.474+68C>A) n.699+68C>A n.538+68C>A n.443+68C>A c.354+68C>A (n.354+68C>A) n.486+68C>A n.458+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014455G>C | CA2644701547 | AK2 | n.598C>G c.*487+67C>G (n.*487+67C>G) n.1637+67C>G c.*5380+67C>G (n.*5380+67C>G) n.760C>G c.*304+67C>G (n.*304+67C>G) c.372+67C>G (n.372+67C>G) c.498+67C>G (n.498+67C>G) n.533+67C>G n.333C>G c.*1+67C>G (n.*1+67C>G) c.474+67C>G (n.474+67C>G) n.699+67C>G n.538+67C>G n.443+67C>G c.354+67C>G (n.354+67C>G) n.486+67C>G n.458+67C>G | gnomAD v4 |
1 | g.33014460del | CA2644701548 | AK2 | n.597del c.*487+66del (n.*487+66del) n.1637+66del c.*5380+66del (n.*5380+66del) n.759del c.*304+66del (n.*304+66del) c.372+66del (n.372+66del) c.498+66del (n.498+66del) n.533+66del n.332del c.*1+66del (n.*1+66del) c.474+66del (n.474+66del) n.699+66del n.538+66del n.443+66del c.354+66del (n.354+66del) n.486+66del n.458+66del | gnomAD v4 |
1 | g.33014457A>C | CA2644701549 | AK2 | n.596T>G c.*487+65T>G (n.*487+65T>G) n.1637+65T>G c.*5380+65T>G (n.*5380+65T>G) n.758T>G c.*304+65T>G (n.*304+65T>G) c.372+65T>G (n.372+65T>G) c.498+65T>G (n.498+65T>G) n.533+65T>G n.331T>G c.*1+65T>G (n.*1+65T>G) c.474+65T>G (n.474+65T>G) n.699+65T>G n.538+65T>G n.443+65T>G c.354+65T>G (n.354+65T>G) n.486+65T>G n.458+65T>G | gnomAD v4 |
1 | g.33014457A>G | CA2644701550 | AK2 | n.596T>C c.*487+65T>C (n.*487+65T>C) n.1637+65T>C c.*5380+65T>C (n.*5380+65T>C) n.758T>C c.*304+65T>C (n.*304+65T>C) c.372+65T>C (n.372+65T>C) c.498+65T>C (n.498+65T>C) n.533+65T>C n.331T>C c.*1+65T>C (n.*1+65T>C) c.474+65T>C (n.474+65T>C) n.699+65T>C n.538+65T>C n.443+65T>C c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.486+65T>C n.458+65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014460A>G | CA2644701551 | AK2 | n.593T>C c.*487+62T>C (n.*487+62T>C) n.1637+62T>C c.*5380+62T>C (n.*5380+62T>C) n.755T>C c.*304+62T>C (n.*304+62T>C) c.372+62T>C (n.372+62T>C) c.498+62T>C (n.498+62T>C) n.533+62T>C n.328T>C c.*1+62T>C (n.*1+62T>C) c.474+62T>C (n.474+62T>C) n.699+62T>C n.538+62T>C n.443+62T>C c.354+62T>C (n.354+62T>C) n.486+62T>C n.458+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014466del | CA2644701552 | AK2 | n.591del c.*487+60del (n.*487+60del) n.1637+60del c.*5380+60del (n.*5380+60del) n.753del c.*304+60del (n.*304+60del) c.372+60del (n.372+60del) c.498+60del (n.498+60del) n.533+60del n.326del c.*1+60del (n.*1+60del) c.474+60del (n.474+60del) n.699+60del n.538+60del n.443+60del c.354+60del (n.354+60del) n.486+60del n.458+60del | gnomAD v4 |
1 | g.33014463A>G | CA2644701553 | AK2 | n.590T>C c.*487+59T>C (n.*487+59T>C) n.1637+59T>C c.*5380+59T>C (n.*5380+59T>C) n.752T>C c.*304+59T>C (n.*304+59T>C) c.372+59T>C (n.372+59T>C) c.498+59T>C (n.498+59T>C) n.533+59T>C n.325T>C c.*1+59T>C (n.*1+59T>C) c.474+59T>C (n.474+59T>C) n.699+59T>C n.538+59T>C n.443+59T>C c.354+59T>C (n.354+59T>C) n.486+59T>C n.458+59T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014466A>C | CA2644701554 | AK2 | n.587T>G c.*487+56T>G (n.*487+56T>G) n.1637+56T>G c.*5380+56T>G (n.*5380+56T>G) n.749T>G c.*304+56T>G (n.*304+56T>G) c.372+56T>G (n.372+56T>G) c.498+56T>G (n.498+56T>G) n.533+56T>G n.322T>G c.*1+56T>G (n.*1+56T>G) c.474+56T>G (n.474+56T>G) n.699+56T>G n.538+56T>G n.443+56T>G c.354+56T>G (n.354+56T>G) n.486+56T>G n.458+56T>G | gnomAD v4 |
1 | g.33014467_33014468del | CA2595628812 | AK2 | n.586_587del c.*487+55_*487+56del (n.*487+55_*487+56del) n.1637+55_1637+56del c.*5380+55_*5380+56del (n.*5380+55_*5380+56del) n.748_749del c.*304+55_*304+56del (n.*304+55_*304+56del) c.372+55_372+56del (n.372+55_372+56del) c.498+55_498+56del (n.498+55_498+56del) n.533+55_533+56del n.321_322del c.*1+55_*1+56del (n.*1+55_*1+56del) c.474+55_474+56del (n.474+55_474+56del) n.699+55_699+56del n.538+55_538+56del n.443+55_443+56del c.354+55_354+56del (n.354+55_354+56del) n.486+55_486+56del n.458+55_458+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.33014468A>C | CA2644701555 | AK2 | n.585T>G c.*487+54T>G (n.*487+54T>G) n.1637+54T>G c.*5380+54T>G (n.*5380+54T>G) n.747T>G c.*304+54T>G (n.*304+54T>G) c.372+54T>G (n.372+54T>G) c.498+54T>G (n.498+54T>G) n.533+54T>G n.320T>G c.*1+54T>G (n.*1+54T>G) c.474+54T>G (n.474+54T>G) n.699+54T>G n.538+54T>G n.443+54T>G c.354+54T>G (n.354+54T>G) n.486+54T>G n.458+54T>G | gnomAD v4 |
1 | g.33014469G>C | CA1000339802 | AK2 | n.584C>G c.*487+53C>G (n.*487+53C>G) n.1637+53C>G c.*5380+53C>G (n.*5380+53C>G) n.746C>G c.*304+53C>G (n.*304+53C>G) c.372+53C>G (n.372+53C>G) c.498+53C>G (n.498+53C>G) n.533+53C>G n.319C>G c.*1+53C>G (n.*1+53C>G) c.474+53C>G (n.474+53C>G) n.699+53C>G n.538+53C>G n.443+53C>G c.354+53C>G (n.354+53C>G) n.486+53C>G n.458+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.33014469G= | CA1161301300 | AK2 | n.584C= c.*487+53C= (n.*487+53C=) n.1637+53C= c.*5380+53C= (n.*5380+53C=) n.746C= c.*304+53C= (n.*304+53C=) c.372+53C= (n.372+53C=) c.498+53C= (n.498+53C=) n.533+53C= n.319C= c.*1+53C= (n.*1+53C=) c.474+53C= (n.474+53C=) n.699+53C= n.538+53C= n.443+53C= c.354+53C= (n.354+53C=) n.486+53C= n.458+53C= | |
1 | g.33014469G>T | CA2574303464 | AK2 | n.584C>A c.*487+53C>A (n.*487+53C>A) n.1637+53C>A c.*5380+53C>A (n.*5380+53C>A) n.746C>A c.*304+53C>A (n.*304+53C>A) c.372+53C>A (n.372+53C>A) c.498+53C>A (n.498+53C>A) n.533+53C>A n.319C>A c.*1+53C>A (n.*1+53C>A) c.474+53C>A (n.474+53C>A) n.699+53C>A n.538+53C>A n.443+53C>A c.354+53C>A (n.354+53C>A) n.486+53C>A n.458+53C>A | |
1 | g.33014471G>A | CA2574303465 | AK2 | n.582C>T c.*487+51C>T (n.*487+51C>T) n.1637+51C>T c.*5380+51C>T (n.*5380+51C>T) n.744C>T c.*304+51C>T (n.*304+51C>T) c.372+51C>T (n.372+51C>T) c.498+51C>T (n.498+51C>T) n.533+51C>T n.317C>T c.*1+51C>T (n.*1+51C>T) c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.699+51C>T n.538+51C>T n.443+51C>T c.354+51C>T (n.354+51C>T) n.486+51C>T n.458+51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.33014471G>T | CA2574303466 | AK2 | n.582C>A c.*487+51C>A (n.*487+51C>A) n.1637+51C>A c.*5380+51C>A (n.*5380+51C>A) n.744C>A c.*304+51C>A (n.*304+51C>A) c.372+51C>A (n.372+51C>A) c.498+51C>A (n.498+51C>A) n.533+51C>A n.317C>A c.*1+51C>A (n.*1+51C>A) c.474+51C>A (n.474+51C>A) n.699+51C>A n.538+51C>A n.443+51C>A c.354+51C>A (n.354+51C>A) n.486+51C>A n.458+51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014471_33014475delinsGAAGA | CA1161301301 | AK2 | n.578_582delinsTCTTC c.*487+47_*487+51delinsTCTTC (n.*487+47_*487+51delinsTCTTC) n.1637+47_1637+51delinsTCTTC c.*5380+47_*5380+51delinsTCTTC (n.*5380+47_*5380+51delinsTCTTC) n.740_744delinsTCTTC c.*304+47_*304+51delinsTCTTC (n.*304+47_*304+51delinsTCTTC) c.372+47_372+51delinsTCTTC (n.372+47_372+51delinsTCTTC) c.498+47_498+51delinsTCTTC (n.498+47_498+51delinsTCTTC) n.533+47_533+51delinsTCTTC n.313_317delinsTCTTC c.*1+47_*1+51delinsTCTTC (n.*1+47_*1+51delinsTCTTC) c.474+47_474+51delinsTCTTC (n.474+47_474+51delinsTCTTC) n.699+47_699+51delinsTCTTC n.538+47_538+51delinsTCTTC n.443+47_443+51delinsTCTTC c.354+47_354+51delinsTCTTC (n.354+47_354+51delinsTCTTC) n.486+47_486+51delinsTCTTC n.458+47_458+51delinsTCTTC | |
1 | g.33014475_33014478del | CA735104695 | AK2 | n.578_581del c.*487+47_*487+50del (n.*487+47_*487+50del) n.1637+47_1637+50del c.*5380+47_*5380+50del (n.*5380+47_*5380+50del) n.740_743del c.*304+47_*304+50del (n.*304+47_*304+50del) c.372+47_372+50del (n.372+47_372+50del) c.498+47_498+50del (n.498+47_498+50del) n.533+47_533+50del n.313_316del c.*1+47_*1+50del (n.*1+47_*1+50del) c.474+47_474+50del (n.474+47_474+50del) n.699+47_699+50del n.538+47_538+50del n.443+47_443+50del c.354+47_354+50del (n.354+47_354+50del) n.486+47_486+50del n.458+47_458+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.33014473A>G | CA2644701556 | AK2 | n.580T>C c.*487+49T>C (n.*487+49T>C) n.1637+49T>C c.*5380+49T>C (n.*5380+49T>C) n.742T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) c.372+49T>C (n.372+49T>C) c.498+49T>C (n.498+49T>C) n.533+49T>C n.315T>C c.*1+49T>C (n.*1+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) n.699+49T>C n.538+49T>C n.443+49T>C c.354+49T>C (n.354+49T>C) n.486+49T>C n.458+49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.33014474G>T | CA2644701557 | AK2 | n.579C>A c.*487+48C>A (n.*487+48C>A) n.1637+48C>A c.*5380+48C>A (n.*5380+48C>A) n.741C>A c.*304+48C>A (n.*304+48C>A) c.372+48C>A (n.372+48C>A) c.498+48C>A (n.498+48C>A) n.533+48C>A n.314C>A c.*1+48C>A (n.*1+48C>A) c.474+48C>A (n.474+48C>A) n.699+48C>A n.538+48C>A n.443+48C>A c.354+48C>A (n.354+48C>A) n.486+48C>A n.458+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.33014474_33014475delinsGA | CA1161301302 | AK2 | n.578_579delinsTC c.*487+47_*487+48delinsTC (n.*487+47_*487+48delinsTC) n.1637+47_1637+48delinsTC c.*5380+47_*5380+48delinsTC (n.*5380+47_*5380+48delinsTC) n.740_741delinsTC c.*304+47_*304+48delinsTC (n.*304+47_*304+48delinsTC) c.372+47_372+48delinsTC (n.372+47_372+48delinsTC) c.498+47_498+48delinsTC (n.498+47_498+48delinsTC) n.533+47_533+48delinsTC n.313_314delinsTC c.*1+47_*1+48delinsTC (n.*1+47_*1+48delinsTC) c.474+47_474+48delinsTC (n.474+47_474+48delinsTC) n.699+47_699+48delinsTC n.538+47_538+48delinsTC n.443+47_443+48delinsTC c.354+47_354+48delinsTC (n.354+47_354+48delinsTC) n.486+47_486+48delinsTC n.458+47_458+48delinsTC | |
1 | g.33014477del | CA916147165 | AK2 | n.578del c.*487+47del (n.*487+47del) n.1637+47del c.*5380+47del (n.*5380+47del) n.740del c.*304+47del (n.*304+47del) c.372+47del (n.372+47del) c.498+47del (n.498+47del) n.533+47del n.313del c.*1+47del (n.*1+47del) c.474+47del (n.474+47del) n.699+47del n.538+47del n.443+47del c.354+47del (n.354+47del) n.486+47del n.458+47del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.33014478G>A | CA2644701559 | AK2 | n.575C>T c.*487+44C>T (n.*487+44C>T) n.1637+44C>T c.*5380+44C>T (n.*5380+44C>T) n.737C>T c.*304+44C>T (n.*304+44C>T) c.372+44C>T (n.372+44C>T) c.498+44C>T (n.498+44C>T) n.533+44C>T n.310C>T c.*1+44C>T (n.*1+44C>T) c.474+44C>T (n.474+44C>T) n.699+44C>T n.538+44C>T n.443+44C>T c.354+44C>T (n.354+44C>T) n.486+44C>T n.458+44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.33014478G>C | CA522245010 | AK2 | n.575C>G c.*487+44C>G (n.*487+44C>G) n.1637+44C>G c.*5380+44C>G (n.*5380+44C>G) n.737C>G c.*304+44C>G (n.*304+44C>G) c.372+44C>G (n.372+44C>G) c.498+44C>G (n.498+44C>G) n.533+44C>G n.310C>G c.*1+44C>G (n.*1+44C>G) c.474+44C>G (n.474+44C>G) n.699+44C>G n.538+44C>G n.443+44C>G c.354+44C>G (n.354+44C>G) n.486+44C>G n.458+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.33014478G= | CA1161301303 | AK2 | n.575C= c.*487+44C= (n.*487+44C=) n.1637+44C= c.*5380+44C= (n.*5380+44C=) n.737C= c.*304+44C= (n.*304+44C=) c.372+44C= (n.372+44C=) c.498+44C= (n.498+44C=) n.533+44C= n.310C= c.*1+44C= (n.*1+44C=) c.474+44C= (n.474+44C=) n.699+44C= n.538+44C= n.443+44C= c.354+44C= (n.354+44C=) n.486+44C= n.458+44C= | |
1 | g.33014478G>T | CA2574303467 | AK2 | n.575C>A c.*487+44C>A (n.*487+44C>A) n.1637+44C>A c.*5380+44C>A (n.*5380+44C>A) n.737C>A c.*304+44C>A (n.*304+44C>A) c.372+44C>A (n.372+44C>A) c.498+44C>A (n.498+44C>A) n.533+44C>A n.310C>A c.*1+44C>A (n.*1+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) n.699+44C>A n.538+44C>A n.443+44C>A c.354+44C>A (n.354+44C>A) n.486+44C>A n.458+44C>A |