WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33013353A= | CA1143537788 | AK2 | n.1700T= c.*537T= (n.*537T=) n.1687T= c.*5430T= (n.*5430T=) n.1862T= c.*354T= (n.*354T=) c.422T= (p.Leu141=) c.548T= (p.Leu183=) n.583T= c.*51T= (n.*51T=) c.524T= (p.Leu175=) n.749T= n.588T= n.493T= c.404T= (p.Leu135=) n.536T= n.508T= | |
| 1 | g.33013353A>C | CA339699474 | AK2 | n.1700T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1687T>G c.*5430T>G (n.*5430T>G) n.1862T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.583T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) n.749T>G n.588T>G n.493T>G c.404T>G (p.Leu135Trp) n.536T>G n.508T>G | |
| 1 | g.33013353A>G | CA339699475 | AK2 | n.1700T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1687T>C c.*5430T>C (n.*5430T>C) n.1862T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.583T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) n.749T>C n.588T>C n.493T>C c.404T>C (p.Leu135Ser) n.536T>C n.508T>C | |
| 1 | g.33013353A>T | CA127997 | AK2 | n.1700T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1687T>A c.*5430T>A (n.*5430T>A) n.1862T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.583T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) n.749T>A n.588T>A n.493T>A c.404T>A (p.Leu135Ter) n.536T>A n.508T>A | dbSNP |
| 1 | g.33013354A>C | CA339699476 | AK2 | n.1699T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.1686T>G c.*5429T>G (n.*5429T>G) n.1861T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.582T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) n.748T>G n.587T>G n.492T>G c.403T>G (p.Leu135Val) n.535T>G n.507T>G | |
| 1 | g.33013354A>G | CA417066542 | AK2 | n.1699T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1686T>C c.*5429T>C (n.*5429T>C) n.1861T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.547T>C (p.Leu183=) n.582T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.523T>C (p.Leu175=) n.748T>C n.587T>C n.492T>C c.403T>C (p.Leu135=) n.535T>C n.507T>C | |
| 1 | g.33013354A>T | CA339699477 | AK2 | n.1699T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1686T>A c.*5429T>A (n.*5429T>A) n.1861T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) c.547T>A (p.Leu183Met) n.582T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) n.748T>A n.587T>A n.492T>A c.403T>A (p.Leu135Met) n.535T>A n.507T>A | |
| 1 | g.33013355G>A | CA417066543 | AK2 | n.1698C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1685C>T c.*5428C>T (n.*5428C>T) n.1860C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.546C>T (p.Ala182=) n.581C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.522C>T (p.Ala174=) n.747C>T n.586C>T n.491C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.534C>T n.506C>T | |
| 1 | g.33013355G>C | CA417066544 | AK2 | n.1698C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1685C>G c.*5428C>G (n.*5428C>G) n.1860C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.420C>G (p.Ala140=) c.546C>G (p.Ala182=) n.581C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.522C>G (p.Ala174=) n.747C>G n.586C>G n.491C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.534C>G n.506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013355G= | CA1161300893 | AK2 | n.1698C= c.*535C= (n.*535C=) n.1685C= c.*5428C= (n.*5428C=) n.1860C= c.*352C= (n.*352C=) c.420C= (p.Ala140=) c.546C= (p.Ala182=) n.581C= c.*49C= (n.*49C=) c.522C= (p.Ala174=) n.747C= n.586C= n.491C= c.402C= (p.Ala134=) n.534C= n.506C= | |
| 1 | g.33013355G>T | CA417066545 | AK2 | n.1698C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1685C>A c.*5428C>A (n.*5428C>A) n.1860C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.420C>A (p.Ala140=) c.546C>A (p.Ala182=) n.581C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.522C>A (p.Ala174=) n.747C>A n.586C>A n.491C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.534C>A n.506C>A | |
| 1 | g.33013356del | CA1139771049 | AK2 | n.1698del c.*535del (n.*535del) n.1685del c.*5428del (n.*5428del) n.1860del c.*352del (n.*352del) c.420del (p.Leu141Ter) c.546del (p.Leu183Ter) n.581del c.*49del (n.*49del) c.522del (p.Leu175Ter) n.747del n.586del n.491del c.402del (p.Leu135Ter) n.534del n.506del | |
| 1 | g.33013356G>A | CA20307259 | AK2 | n.1697C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1684C>T c.*5427C>T (n.*5427C>T) n.1859C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.580C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.746C>T n.585C>T n.490C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.533C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013356G>C | CA339699478 | AK2 | n.1697C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1684C>G c.*5427C>G (n.*5427C>G) n.1859C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.580C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.746C>G n.585C>G n.490C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.533C>G n.505C>G | |
| 1 | g.33013356G= | CA1146725683 | AK2 | n.1697C= c.*534C= (n.*534C=) n.1684C= c.*5427C= (n.*5427C=) n.1859C= c.*351C= (n.*351C=) c.419C= (p.Ala140=) c.545C= (p.Ala182=) n.580C= c.*48C= (n.*48C=) c.521C= (p.Ala174=) n.746C= n.585C= n.490C= c.401C= (p.Ala134=) n.533C= n.505C= | |
| 1 | g.33013356G>T | CA235742 | AK2 | n.1697C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1684C>A c.*5427C>A (n.*5427C>A) n.1859C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.580C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.746C>A n.585C>A n.490C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.533C>A n.505C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.33013357C>A | CA339699479 | AK2 | n.1696G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1683G>T c.*5426G>T (n.*5426G>T) n.1858G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.579G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.745G>T n.584G>T n.489G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.532G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.33013357C>G | CA339699480 | AK2 | n.1696G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1683G>C c.*5426G>C (n.*5426G>C) n.1858G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.579G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.745G>C n.584G>C n.489G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.532G>C n.504G>C | |
| 1 | g.33013357C>T | CA339699481 | AK2 | n.1696G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1683G>A c.*5426G>A (n.*5426G>A) n.1858G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.579G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.745G>A n.584G>A n.489G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.532G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.33013358C>A | CA339699482 | AK2 | n.1695G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1682G>T c.*5425G>T (n.*5425G>T) n.1857G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.578G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.744G>T n.583G>T n.488G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) n.531G>T n.503G>T | |
| 1 | g.33013358C= | CA1140830871 | AK2 | n.1695G= c.*532G= (n.*532G=) n.1682G= c.*5425G= (n.*5425G=) n.1857G= c.*349G= (n.*349G=) c.417G= (p.Lys139=) c.543G= (p.Lys181=) n.578G= c.*46G= (n.*46G=) c.519G= (p.Lys173=) n.744G= n.583G= n.488G= c.399G= (p.Lys133=) n.531G= n.503G= | |
| 1 | g.33013358C>G | CA747071 | AK2 | n.1695G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1682G>C c.*5425G>C (n.*5425G>C) n.1857G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.578G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.744G>C n.583G>C n.488G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) n.531G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013358C>T | CA417066546 | AK2 | n.1695G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1682G>A c.*5425G>A (n.*5425G>A) n.1857G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.543G>A (p.Lys181=) n.578G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.519G>A (p.Lys173=) n.744G>A n.583G>A n.488G>A c.399G>A (p.Lys133=) n.531G>A n.503G>A | dbSNP |
| 1 | g.33013359T>A | CA339699483 | AK2 | n.1694A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1681A>T c.*5424A>T (n.*5424A>T) n.1856A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.577A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) n.743A>T n.582A>T n.487A>T c.398A>T (p.Lys133Met) n.530A>T n.502A>T | |
| 1 | g.33013359T>C | CA339699484 | AK2 | n.1694A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1681A>G c.*5424A>G (n.*5424A>G) n.1856A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.577A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.743A>G n.582A>G n.487A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.530A>G n.502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013359T>G | CA339699485 | AK2 | n.1694A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1681A>C c.*5424A>C (n.*5424A>C) n.1856A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.577A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.743A>C n.582A>C n.487A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.530A>C n.502A>C | |
| 1 | g.33013359T= | CA1161300894 | AK2 | n.1694A= c.*531A= (n.*531A=) n.1681A= c.*5424A= (n.*5424A=) n.1856A= c.*348A= (n.*348A=) c.416A= (p.Lys139=) c.542A= (p.Lys181=) n.577A= c.*45A= (n.*45A=) c.518A= (p.Lys173=) n.743A= n.582A= n.487A= c.398A= (p.Lys133=) n.530A= n.502A= | |
| 1 | g.33013362del | CA2574303453 | AK2 | n.1694del c.*531del (n.*531del) n.1681del c.*5424del (n.*5424del) n.1856del c.*348del (n.*348del) c.416del (p.Lys139ArgfsTer3) c.542del (p.Lys181ArgfsTer3) n.577del c.*45del (n.*45del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer3) n.743del n.582del n.487del c.398del (p.Lys133ArgfsTer3) n.530del n.502del | |
| 1 | g.33013360T>A | CA339699486 | AK2 | n.1693A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1680A>T c.*5423A>T (n.*5423A>T) n.1855A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.576A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.742A>T n.581A>T n.486A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.529A>T n.501A>T | |
| 1 | g.33013360T>C | CA339699487 | AK2 | n.1693A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1680A>G c.*5423A>G (n.*5423A>G) n.1855A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.576A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.742A>G n.581A>G n.486A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.529A>G n.501A>G | |
| 1 | g.33013360T>G | CA339699488 | AK2 | n.1693A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1680A>C c.*5423A>C (n.*5423A>C) n.1855A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.576A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.742A>C n.581A>C n.486A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.529A>C n.501A>C | |
| 1 | g.33013361T>A | CA339699489 | AK2 | n.1692A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.1679A>T c.*5422A>T (n.*5422A>T) n.1854A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) n.575A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.741A>T n.580A>T n.485A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.528A>T n.500A>T | |
| 1 | g.33013361T>C | CA417066547 | AK2 | n.1692A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1679A>G c.*5422A>G (n.*5422A>G) n.1854A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.540A>G (p.Glu180=) n.575A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.516A>G (p.Glu172=) n.741A>G n.580A>G n.485A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.528A>G n.500A>G | dbSNP |
| 1 | g.33013361T>G | CA339699490 | AK2 | n.1692A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.1679A>C c.*5422A>C (n.*5422A>C) n.1854A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) n.575A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.741A>C n.580A>C n.485A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.528A>C n.500A>C | |
| 1 | g.33013361T= | CA1161300895 | AK2 | n.1692A= c.*529A= (n.*529A=) n.1679A= c.*5422A= (n.*5422A=) n.1854A= c.*346A= (n.*346A=) c.414A= (p.Glu138=) c.540A= (p.Glu180=) n.575A= c.*43A= (n.*43A=) c.516A= (p.Glu172=) n.741A= n.580A= n.485A= c.396A= (p.Glu132=) n.528A= n.500A= | |
| 1 | g.33013362T>A | CA20307267 | AK2 | n.1691A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1678A>T c.*5421A>T (n.*5421A>T) n.1853A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.574A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) n.740A>T n.579A>T n.484A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.527A>T n.499A>T | dbSNP |
| 1 | g.33013362T>C | CA339699491 | AK2 | n.1691A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1678A>G c.*5421A>G (n.*5421A>G) n.1853A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.574A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.740A>G n.579A>G n.484A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.527A>G n.499A>G | |
| 1 | g.33013362T>G | CA339699492 | AK2 | n.1691A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1678A>C c.*5421A>C (n.*5421A>C) n.1853A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.574A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.740A>C n.579A>C n.484A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.527A>C n.499A>C | |
| 1 | g.33013362T= | CA1149035808 | AK2 | n.1691A= c.*528A= (n.*528A=) n.1678A= c.*5421A= (n.*5421A=) n.1853A= c.*345A= (n.*345A=) c.413A= (p.Glu138=) c.539A= (p.Glu180=) n.574A= c.*42A= (n.*42A=) c.515A= (p.Glu172=) n.740A= n.579A= n.484A= c.395A= (p.Glu132=) n.527A= n.499A= | |
| 1 | g.33013363C>A | CA339699493 | AK2 | n.1690G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1677G>T c.*5420G>T (n.*5420G>T) n.1852G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.573G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.739G>T n.578G>T n.483G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.526G>T n.498G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.33013363C= | CA1161300896 | AK2 | n.1690G= c.*527G= (n.*527G=) n.1677G= c.*5420G= (n.*5420G=) n.1852G= c.*344G= (n.*344G=) c.412G= (p.Glu138=) c.538G= (p.Glu180=) n.573G= c.*41G= (n.*41G=) c.514G= (p.Glu172=) n.739G= n.578G= n.483G= c.394G= (p.Glu132=) n.526G= n.498G= | |
| 1 | g.33013363C>G | CA339699494 | AK2 | n.1690G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1677G>C c.*5420G>C (n.*5420G>C) n.1852G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.573G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.739G>C n.578G>C n.483G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.526G>C n.498G>C | |
| 1 | g.33013363C>T | CA747072 | AK2 | n.1690G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1677G>A c.*5420G>A (n.*5420G>A) n.1852G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.573G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.739G>A n.578G>A n.483G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.526G>A n.498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013364A= | CA1143375073 | AK2 | n.1689T= c.*526T= (n.*526T=) n.1676T= c.*5419T= (n.*5419T=) n.1851T= c.*343T= (n.*343T=) c.411T= (p.Asn137=) c.537T= (p.Asn179=) n.572T= c.*40T= (n.*40T=) c.513T= (p.Asn171=) n.738T= n.577T= n.482T= c.393T= (p.Asn131=) n.525T= n.497T= | |
| 1 | g.33013364A>C | CA339699495 | AK2 | n.1689T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1676T>G c.*5419T>G (n.*5419T>G) n.1851T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) n.572T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.738T>G n.577T>G n.482T>G c.393T>G (p.Asn131Lys) n.525T>G n.497T>G | |
| 1 | g.33013364A>G | CA747073 | AK2 | n.1689T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1676T>C c.*5419T>C (n.*5419T>C) n.1851T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.411T>C (p.Asn137=) c.537T>C (p.Asn179=) n.572T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.513T>C (p.Asn171=) n.738T>C n.577T>C n.482T>C c.393T>C (p.Asn131=) n.525T>C n.497T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33013364A>T | CA339699496 | AK2 | n.1689T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.1676T>A c.*5419T>A (n.*5419T>A) n.1851T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) n.572T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.738T>A n.577T>A n.482T>A c.393T>A (p.Asn131Lys) n.525T>A n.497T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.33013365T>A | CA339699497 | AK2 | n.1688A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1675A>T c.*5418A>T (n.*5418A>T) n.1850A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.571A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.737A>T n.576A>T n.481A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) n.524A>T n.496A>T | |
| 1 | g.33013365T>C | CA339699498 | AK2 | n.1688A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1675A>G c.*5418A>G (n.*5418A>G) n.1850A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.571A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.737A>G n.576A>G n.481A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) n.524A>G n.496A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.33013365T>G | CA339699499 | AK2 | n.1688A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1675A>C c.*5418A>C (n.*5418A>C) n.1850A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.571A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.737A>C n.576A>C n.481A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) n.524A>C n.496A>C |