Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32810994C>A | CA339687696 | YARS1 | c.58-228G>T (n.58-228G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.58-4383G>T (n.58-4383G>T) n.654G>T n.194G>T c.-250-4383G>T (n.-250-4383G>T) c.-297-4383G>T (n.-297-4383G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | |
1 | g.32810994C= | CA1141580698 | YARS1 | c.58-228G= (n.58-228G=) c.121G= (p.Gly41=) c.58-4383G= (n.58-4383G=) n.654G= n.194G= c.-250-4383G= (n.-250-4383G=) c.-297-4383G= (n.-297-4383G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
1 | g.32810994C>G | CA339687697 | YARS1 | c.58-228G>C (n.58-228G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.58-4383G>C (n.58-4383G>C) n.654G>C n.194G>C c.-250-4383G>C (n.-250-4383G>C) c.-297-4383G>C (n.-297-4383G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | |
1 | g.32810994C>T | CA118052 | YARS1 | c.58-228G>A (n.58-228G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.58-4383G>A (n.58-4383G>A) n.654G>A n.194G>A c.-250-4383G>A (n.-250-4383G>A) c.-297-4383G>A (n.-297-4383G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810995C>A | CA339687700 | YARS1 | c.58-229G>T (n.58-229G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) c.58-4384G>T (n.58-4384G>T) n.653G>T n.193G>T c.-250-4384G>T (n.-250-4384G>T) c.-297-4384G>T (n.-297-4384G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
1 | g.32810995C>G | CA339687702 | YARS1 | c.58-229G>C (n.58-229G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) c.58-4384G>C (n.58-4384G>C) n.653G>C n.193G>C c.-250-4384G>C (n.-250-4384G>C) c.-297-4384G>C (n.-297-4384G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
1 | g.32810995C>T | CA339687703 | YARS1 | c.58-229G>A (n.58-229G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) c.58-4384G>A (n.58-4384G>A) n.653G>A n.193G>A c.-250-4384G>A (n.-250-4384G>A) c.-297-4384G>A (n.-297-4384G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) | |
1 | g.32810996C>A | CA339687709 | YARS1 | c.58-230G>T (n.58-230G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) c.58-4385G>T (n.58-4385G>T) n.652G>T n.192G>T c.-250-4385G>T (n.-250-4385G>T) c.-297-4385G>T (n.-297-4385G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
1 | g.32810996C>G | CA339687707 | YARS1 | c.58-230G>C (n.58-230G>C) c.119G>C (p.Trp40Ser) c.58-4385G>C (n.58-4385G>C) n.652G>C n.192G>C c.-250-4385G>C (n.-250-4385G>C) c.-297-4385G>C (n.-297-4385G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | |
1 | g.32810996C>T | CA339687705 | YARS1 | c.58-230G>A (n.58-230G>A) c.119G>A (p.Trp40Ter) c.58-4385G>A (n.58-4385G>A) n.652G>A n.192G>A c.-250-4385G>A (n.-250-4385G>A) c.-297-4385G>A (n.-297-4385G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | |
1 | g.32810997A>C | CA339687710 | YARS1 | c.58-231T>G (n.58-231T>G) c.118T>G (p.Trp40Gly) c.58-4386T>G (n.58-4386T>G) n.651T>G n.191T>G c.-250-4386T>G (n.-250-4386T>G) c.-297-4386T>G (n.-297-4386T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
1 | g.32810997A>G | CA339687712 | YARS1 | c.58-231T>C (n.58-231T>C) c.118T>C (p.Trp40Arg) c.58-4386T>C (n.58-4386T>C) n.651T>C n.191T>C c.-250-4386T>C (n.-250-4386T>C) c.-297-4386T>C (n.-297-4386T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) | |
1 | g.32810997A>T | CA339687713 | YARS1 | c.58-231T>A (n.58-231T>A) c.118T>A (p.Trp40Arg) c.58-4386T>A (n.58-4386T>A) n.651T>A n.191T>A c.-250-4386T>A (n.-250-4386T>A) c.-297-4386T>A (n.-297-4386T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
1 | g.32810998G>A | CA417239755 | YARS1 | c.58-232C>T (n.58-232C>T) c.117C>T (p.Tyr39=) c.58-4387C>T (n.58-4387C>T) n.650C>T n.190C>T c.-250-4387C>T (n.-250-4387C>T) c.-297-4387C>T (n.-297-4387C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810998G>C | CA339687715 | YARS1 | c.58-232C>G (n.58-232C>G) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>G (n.58-4387C>G) n.650C>G n.190C>G c.-250-4387C>G (n.-250-4387C>G) c.-297-4387C>G (n.-297-4387C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
1 | g.32810998G>T | CA339687717 | YARS1 | c.58-232C>A (n.58-232C>A) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>A (n.58-4387C>A) n.650C>A n.190C>A c.-250-4387C>A (n.-250-4387C>A) c.-297-4387C>A (n.-297-4387C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
1 | g.32810999T>A | CA339687718 | YARS1 | c.58-233A>T (n.58-233A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.58-4388A>T (n.58-4388A>T) n.649A>T n.189A>T c.-250-4388A>T (n.-250-4388A>T) c.-297-4388A>T (n.-297-4388A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
1 | g.32810999T>C | CA339687719 | YARS1 | c.58-233A>G (n.58-233A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.58-4388A>G (n.58-4388A>G) n.649A>G n.189A>G c.-250-4388A>G (n.-250-4388A>G) c.-297-4388A>G (n.-297-4388A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) | |
1 | g.32810999T>G | CA339687721 | YARS1 | c.58-233A>C (n.58-233A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.58-4388A>C (n.58-4388A>C) n.649A>C n.189A>C c.-250-4388A>C (n.-250-4388A>C) c.-297-4388A>C (n.-297-4388A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810999T= | CA2473076883 | YARS1 | c.58-233A= (n.58-233A=) c.116A= (p.Tyr39=) c.58-4388A= (n.58-4388A=) n.649A= n.189A= c.-250-4388A= (n.-250-4388A=) c.-297-4388A= (n.-297-4388A=) c.-562A= (n.-562A=) | |
1 | g.32811000A>C | CA339687723 | YARS1 | c.58-234T>G (n.58-234T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.58-4389T>G (n.58-4389T>G) n.648T>G n.188T>G c.-250-4389T>G (n.-250-4389T>G) c.-297-4389T>G (n.-297-4389T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
1 | g.32811000A>G | CA339687724 | YARS1 | c.58-234T>C (n.58-234T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.58-4389T>C (n.58-4389T>C) n.648T>C n.188T>C c.-250-4389T>C (n.-250-4389T>C) c.-297-4389T>C (n.-297-4389T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
1 | g.32811000A>T | CA339687726 | YARS1 | c.58-234T>A (n.58-234T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.58-4389T>A (n.58-4389T>A) n.648T>A n.188T>A c.-250-4389T>A (n.-250-4389T>A) c.-297-4389T>A (n.-297-4389T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
1 | g.32811001A>C | CA339687727 | YARS1 | c.58-235T>G (n.58-235T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.58-4390T>G (n.58-4390T>G) n.647T>G n.187T>G c.-250-4390T>G (n.-250-4390T>G) c.-297-4390T>G (n.-297-4390T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) | |
1 | g.32811001A>G | CA417239763 | YARS1 | c.58-235T>C (n.58-235T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.58-4390T>C (n.58-4390T>C) n.647T>C n.187T>C c.-250-4390T>C (n.-250-4390T>C) c.-297-4390T>C (n.-297-4390T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | |
1 | g.32811001A>T | CA417239764 | YARS1 | c.58-235T>A (n.58-235T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.58-4390T>A (n.58-4390T>A) n.647T>A n.187T>A c.-250-4390T>A (n.-250-4390T>A) c.-297-4390T>A (n.-297-4390T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811002A>C | CA339687732 | YARS1 | c.58-236T>G (n.58-236T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.58-4391T>G (n.58-4391T>G) n.646T>G n.186T>G c.-250-4391T>G (n.-250-4391T>G) c.-297-4391T>G (n.-297-4391T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) | |
1 | g.32811002A>G | CA339687731 | YARS1 | c.58-236T>C (n.58-236T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.58-4391T>C (n.58-4391T>C) n.646T>C n.186T>C c.-250-4391T>C (n.-250-4391T>C) c.-297-4391T>C (n.-297-4391T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) | |
1 | g.32811002A>T | CA339687729 | YARS1 | c.58-236T>A (n.58-236T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.58-4391T>A (n.58-4391T>A) n.646T>A n.186T>A c.-250-4391T>A (n.-250-4391T>A) c.-297-4391T>A (n.-297-4391T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) | |
1 | g.32811002_32811003delinsAT | CA2473076884 | YARS1 | c.58-237_58-236delinsAT (n.58-237_58-236delinsAT) c.112_113delinsAT (p.Ile38=) c.58-4392_58-4391delinsAT (n.58-4392_58-4391delinsAT) n.645_646delinsAT n.185_186delinsAT c.-250-4392_-250-4391delinsAT (n.-250-4392_-250-4391delinsAT) c.-297-4392_-297-4391delinsAT (n.-297-4392_-297-4391delinsAT) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) | |
1 | g.32811003T>A | CA339687734 | YARS1 | c.58-237A>T (n.58-237A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.58-4392A>T (n.58-4392A>T) n.645A>T n.185A>T c.-250-4392A>T (n.-250-4392A>T) c.-297-4392A>T (n.-297-4392A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) | |
1 | g.32811003T>C | CA339687735 | YARS1 | c.58-237A>G (n.58-237A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.58-4392A>G (n.58-4392A>G) n.645A>G n.185A>G c.-250-4392A>G (n.-250-4392A>G) c.-297-4392A>G (n.-297-4392A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | |
1 | g.32811003T>G | CA339687737 | YARS1 | c.58-237A>C (n.58-237A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.58-4392A>C (n.58-4392A>C) n.645A>C n.185A>C c.-250-4392A>C (n.-250-4392A>C) c.-297-4392A>C (n.-297-4392A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | COSMIC |
1 | g.32811006del | CA745281 | YARS1 | c.58-237del (n.58-237del) c.112del (p.Ile38PhefsTer26) c.58-4392del (n.58-4392del) n.645del n.185del c.-250-4392del (n.-250-4392del) c.-297-4392del (n.-297-4392del) c.-566del (n.-566del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811004T>A | CA339687739 | YARS1 | c.58-238A>T (n.58-238A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.58-4393A>T (n.58-4393A>T) n.644A>T n.184A>T c.-250-4393A>T (n.-250-4393A>T) c.-297-4393A>T (n.-297-4393A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
1 | g.32811004T>C | CA417239780 | YARS1 | c.58-238A>G (n.58-238A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.58-4393A>G (n.58-4393A>G) n.644A>G n.184A>G c.-250-4393A>G (n.-250-4393A>G) c.-297-4393A>G (n.-297-4393A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | |
1 | g.32811004T>G | CA339687741 | YARS1 | c.58-238A>C (n.58-238A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.58-4393A>C (n.58-4393A>C) n.644A>C n.184A>C c.-250-4393A>C (n.-250-4393A>C) c.-297-4393A>C (n.-297-4393A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
1 | g.32811005T>A | CA339687742 | YARS1 | c.58-239A>T (n.58-239A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.58-4394A>T (n.58-4394A>T) n.643A>T n.183A>T c.-250-4394A>T (n.-250-4394A>T) c.-297-4394A>T (n.-297-4394A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
1 | g.32811005T>C | CA339687744 | YARS1 | c.58-239A>G (n.58-239A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.58-4394A>G (n.58-4394A>G) n.643A>G n.183A>G c.-250-4394A>G (n.-250-4394A>G) c.-297-4394A>G (n.-297-4394A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | |
1 | g.32811005T>G | CA339687746 | YARS1 | c.58-239A>C (n.58-239A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.58-4394A>C (n.58-4394A>C) n.643A>C n.183A>C c.-250-4394A>C (n.-250-4394A>C) c.-297-4394A>C (n.-297-4394A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
1 | g.32811006T>A | CA339687748 | YARS1 | c.58-240A>T (n.58-240A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.58-4395A>T (n.58-4395A>T) n.642A>T n.182A>T c.-250-4395A>T (n.-250-4395A>T) c.-297-4395A>T (n.-297-4395A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
1 | g.32811006T>C | CA339687749 | YARS1 | c.58-240A>G (n.58-240A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.58-4395A>G (n.58-4395A>G) n.642A>G n.182A>G c.-250-4395A>G (n.-250-4395A>G) c.-297-4395A>G (n.-297-4395A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | |
1 | g.32811006T>G | CA339687750 | YARS1 | c.58-240A>C (n.58-240A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.58-4395A>C (n.58-4395A>C) n.642A>C n.182A>C c.-250-4395A>C (n.-250-4395A>C) c.-297-4395A>C (n.-297-4395A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
1 | g.32811007A= | CA2473076885 | YARS1 | c.58-241T= (n.58-241T=) c.108T= (p.Leu36=) c.58-4396T= (n.58-4396T=) n.641T= n.181T= c.-250-4396T= (n.-250-4396T=) c.-297-4396T= (n.-297-4396T=) c.-570T= (n.-570T=) | |
1 | g.32811007A>C | CA417239785 | YARS1 | c.58-241T>G (n.58-241T>G) c.108T>G (p.Leu36=) c.58-4396T>G (n.58-4396T>G) n.641T>G n.181T>G c.-250-4396T>G (n.-250-4396T>G) c.-297-4396T>G (n.-297-4396T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811007A>G | CA745282 | YARS1 | c.58-241T>C (n.58-241T>C) c.108T>C (p.Leu36=) c.58-4396T>C (n.58-4396T>C) n.641T>C n.181T>C c.-250-4396T>C (n.-250-4396T>C) c.-297-4396T>C (n.-297-4396T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.32811007A>T | CA417239788 | YARS1 | c.58-241T>A (n.58-241T>A) c.108T>A (p.Leu36=) c.58-4396T>A (n.58-4396T>A) n.641T>A n.181T>A c.-250-4396T>A (n.-250-4396T>A) c.-297-4396T>A (n.-297-4396T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) | dbSNP |
1 | g.32811008A>C | CA339687753 | YARS1 | c.58-242T>G (n.58-242T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.58-4397T>G (n.58-4397T>G) n.640T>G n.180T>G c.-250-4397T>G (n.-250-4397T>G) c.-297-4397T>G (n.-297-4397T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) | |
1 | g.32811008A>G | CA339687755 | YARS1 | c.58-242T>C (n.58-242T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.58-4397T>C (n.58-4397T>C) n.640T>C n.180T>C c.-250-4397T>C (n.-250-4397T>C) c.-297-4397T>C (n.-297-4397T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811008A>T | CA339687752 | YARS1 | c.58-242T>A (n.58-242T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.58-4397T>A (n.58-4397T>A) n.640T>A n.180T>A c.-250-4397T>A (n.-250-4397T>A) c.-297-4397T>A (n.-297-4397T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) |