Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32810994C>ACA339687696YARS1c.58-228G>T (n.58-228G>T)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.58-4383G>T (n.58-4383G>T)
n.654G>T
n.194G>T
c.-250-4383G>T (n.-250-4383G>T)
c.-297-4383G>T (n.-297-4383G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
1g.32810994C=CA1141580698YARS1c.58-228G= (n.58-228G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.58-4383G= (n.58-4383G=)
n.654G=
n.194G=
c.-250-4383G= (n.-250-4383G=)
c.-297-4383G= (n.-297-4383G=)
c.-557G= (n.-557G=)
1g.32810994C>GCA339687697YARS1c.58-228G>C (n.58-228G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.58-4383G>C (n.58-4383G>C)
n.654G>C
n.194G>C
c.-250-4383G>C (n.-250-4383G>C)
c.-297-4383G>C (n.-297-4383G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
1g.32810994C>TCA118052YARS1c.58-228G>A (n.58-228G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.58-4383G>A (n.58-4383G>A)
n.654G>A
n.194G>A
c.-250-4383G>A (n.-250-4383G>A)
c.-297-4383G>A (n.-297-4383G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
ClinVar dbSNP
1g.32810995C>ACA339687700YARS1c.58-229G>T (n.58-229G>T)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.58-4384G>T (n.58-4384G>T)
n.653G>T
n.193G>T
c.-250-4384G>T (n.-250-4384G>T)
c.-297-4384G>T (n.-297-4384G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
1g.32810995C>GCA339687702YARS1c.58-229G>C (n.58-229G>C)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.58-4384G>C (n.58-4384G>C)
n.653G>C
n.193G>C
c.-250-4384G>C (n.-250-4384G>C)
c.-297-4384G>C (n.-297-4384G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
1g.32810995C>TCA339687703YARS1c.58-229G>A (n.58-229G>A)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.58-4384G>A (n.58-4384G>A)
n.653G>A
n.193G>A
c.-250-4384G>A (n.-250-4384G>A)
c.-297-4384G>A (n.-297-4384G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
1g.32810996C>ACA339687709YARS1c.58-230G>T (n.58-230G>T)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.58-4385G>T (n.58-4385G>T)
n.652G>T
n.192G>T
c.-250-4385G>T (n.-250-4385G>T)
c.-297-4385G>T (n.-297-4385G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
1g.32810996C>GCA339687707YARS1c.58-230G>C (n.58-230G>C)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.58-4385G>C (n.58-4385G>C)
n.652G>C
n.192G>C
c.-250-4385G>C (n.-250-4385G>C)
c.-297-4385G>C (n.-297-4385G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
1g.32810996C>TCA339687705YARS1c.58-230G>A (n.58-230G>A)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.58-4385G>A (n.58-4385G>A)
n.652G>A
n.192G>A
c.-250-4385G>A (n.-250-4385G>A)
c.-297-4385G>A (n.-297-4385G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
1g.32810997A>CCA339687710YARS1c.58-231T>G (n.58-231T>G)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
c.58-4386T>G (n.58-4386T>G)
n.651T>G
n.191T>G
c.-250-4386T>G (n.-250-4386T>G)
c.-297-4386T>G (n.-297-4386T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
1g.32810997A>GCA339687712YARS1c.58-231T>C (n.58-231T>C)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
c.58-4386T>C (n.58-4386T>C)
n.651T>C
n.191T>C
c.-250-4386T>C (n.-250-4386T>C)
c.-297-4386T>C (n.-297-4386T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
1g.32810997A>TCA339687713YARS1c.58-231T>A (n.58-231T>A)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.58-4386T>A (n.58-4386T>A)
n.651T>A
n.191T>A
c.-250-4386T>A (n.-250-4386T>A)
c.-297-4386T>A (n.-297-4386T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
1g.32810998G>ACA417239755YARS1c.58-232C>T (n.58-232C>T)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.58-4387C>T (n.58-4387C>T)
n.650C>T
n.190C>T
c.-250-4387C>T (n.-250-4387C>T)
c.-297-4387C>T (n.-297-4387C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
gnomAD v4
1g.32810998G>CCA339687715YARS1c.58-232C>G (n.58-232C>G)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.58-4387C>G (n.58-4387C>G)
n.650C>G
n.190C>G
c.-250-4387C>G (n.-250-4387C>G)
c.-297-4387C>G (n.-297-4387C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
1g.32810998G>TCA339687717YARS1c.58-232C>A (n.58-232C>A)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.58-4387C>A (n.58-4387C>A)
n.650C>A
n.190C>A
c.-250-4387C>A (n.-250-4387C>A)
c.-297-4387C>A (n.-297-4387C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
1g.32810999T>ACA339687718YARS1c.58-233A>T (n.58-233A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.58-4388A>T (n.58-4388A>T)
n.649A>T
n.189A>T
c.-250-4388A>T (n.-250-4388A>T)
c.-297-4388A>T (n.-297-4388A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
1g.32810999T>CCA339687719YARS1c.58-233A>G (n.58-233A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.58-4388A>G (n.58-4388A>G)
n.649A>G
n.189A>G
c.-250-4388A>G (n.-250-4388A>G)
c.-297-4388A>G (n.-297-4388A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
1g.32810999T>GCA339687721YARS1c.58-233A>C (n.58-233A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.58-4388A>C (n.58-4388A>C)
n.649A>C
n.189A>C
c.-250-4388A>C (n.-250-4388A>C)
c.-297-4388A>C (n.-297-4388A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32810999T=CA2473076883YARS1c.58-233A= (n.58-233A=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.58-4388A= (n.58-4388A=)
n.649A=
n.189A=
c.-250-4388A= (n.-250-4388A=)
c.-297-4388A= (n.-297-4388A=)
c.-562A= (n.-562A=)
1g.32811000A>CCA339687723YARS1c.58-234T>G (n.58-234T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.58-4389T>G (n.58-4389T>G)
n.648T>G
n.188T>G
c.-250-4389T>G (n.-250-4389T>G)
c.-297-4389T>G (n.-297-4389T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
1g.32811000A>GCA339687724YARS1c.58-234T>C (n.58-234T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.58-4389T>C (n.58-4389T>C)
n.648T>C
n.188T>C
c.-250-4389T>C (n.-250-4389T>C)
c.-297-4389T>C (n.-297-4389T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
1g.32811000A>TCA339687726YARS1c.58-234T>A (n.58-234T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.58-4389T>A (n.58-4389T>A)
n.648T>A
n.188T>A
c.-250-4389T>A (n.-250-4389T>A)
c.-297-4389T>A (n.-297-4389T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
1g.32811001A>CCA339687727YARS1c.58-235T>G (n.58-235T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.58-4390T>G (n.58-4390T>G)
n.647T>G
n.187T>G
c.-250-4390T>G (n.-250-4390T>G)
c.-297-4390T>G (n.-297-4390T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
1g.32811001A>GCA417239763YARS1c.58-235T>C (n.58-235T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.58-4390T>C (n.58-4390T>C)
n.647T>C
n.187T>C
c.-250-4390T>C (n.-250-4390T>C)
c.-297-4390T>C (n.-297-4390T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
1g.32811001A>TCA417239764YARS1c.58-235T>A (n.58-235T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.58-4390T>A (n.58-4390T>A)
n.647T>A
n.187T>A
c.-250-4390T>A (n.-250-4390T>A)
c.-297-4390T>A (n.-297-4390T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
gnomAD v4
1g.32811002A>CCA339687732YARS1c.58-236T>G (n.58-236T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.58-4391T>G (n.58-4391T>G)
n.646T>G
n.186T>G
c.-250-4391T>G (n.-250-4391T>G)
c.-297-4391T>G (n.-297-4391T>G)
c.-565T>G (n.-565T>G)
1g.32811002A>GCA339687731YARS1c.58-236T>C (n.58-236T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.58-4391T>C (n.58-4391T>C)
n.646T>C
n.186T>C
c.-250-4391T>C (n.-250-4391T>C)
c.-297-4391T>C (n.-297-4391T>C)
c.-565T>C (n.-565T>C)
1g.32811002A>TCA339687729YARS1c.58-236T>A (n.58-236T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.58-4391T>A (n.58-4391T>A)
n.646T>A
n.186T>A
c.-250-4391T>A (n.-250-4391T>A)
c.-297-4391T>A (n.-297-4391T>A)
c.-565T>A (n.-565T>A)
1g.32811002_32811003delinsATCA2473076884YARS1c.58-237_58-236delinsAT (n.58-237_58-236delinsAT)
c.112_113delinsAT (p.Ile38=)
c.58-4392_58-4391delinsAT (n.58-4392_58-4391delinsAT)
n.645_646delinsAT
n.185_186delinsAT
c.-250-4392_-250-4391delinsAT (n.-250-4392_-250-4391delinsAT)
c.-297-4392_-297-4391delinsAT (n.-297-4392_-297-4391delinsAT)
c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT)
1g.32811003T>ACA339687734YARS1c.58-237A>T (n.58-237A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.58-4392A>T (n.58-4392A>T)
n.645A>T
n.185A>T
c.-250-4392A>T (n.-250-4392A>T)
c.-297-4392A>T (n.-297-4392A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
1g.32811003T>CCA339687735YARS1c.58-237A>G (n.58-237A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.58-4392A>G (n.58-4392A>G)
n.645A>G
n.185A>G
c.-250-4392A>G (n.-250-4392A>G)
c.-297-4392A>G (n.-297-4392A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
1g.32811003T>GCA339687737YARS1c.58-237A>C (n.58-237A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.58-4392A>C (n.58-4392A>C)
n.645A>C
n.185A>C
c.-250-4392A>C (n.-250-4392A>C)
c.-297-4392A>C (n.-297-4392A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
COSMIC
1g.32811006delCA745281YARS1c.58-237del (n.58-237del)
c.112del (p.Ile38PhefsTer26)
c.58-4392del (n.58-4392del)
n.645del
n.185del
c.-250-4392del (n.-250-4392del)
c.-297-4392del (n.-297-4392del)
c.-566del (n.-566del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32811004T>ACA339687739YARS1c.58-238A>T (n.58-238A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.58-4393A>T (n.58-4393A>T)
n.644A>T
n.184A>T
c.-250-4393A>T (n.-250-4393A>T)
c.-297-4393A>T (n.-297-4393A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
1g.32811004T>CCA417239780YARS1c.58-238A>G (n.58-238A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.58-4393A>G (n.58-4393A>G)
n.644A>G
n.184A>G
c.-250-4393A>G (n.-250-4393A>G)
c.-297-4393A>G (n.-297-4393A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
1g.32811004T>GCA339687741YARS1c.58-238A>C (n.58-238A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.58-4393A>C (n.58-4393A>C)
n.644A>C
n.184A>C
c.-250-4393A>C (n.-250-4393A>C)
c.-297-4393A>C (n.-297-4393A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
1g.32811005T>ACA339687742YARS1c.58-239A>T (n.58-239A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.58-4394A>T (n.58-4394A>T)
n.643A>T
n.183A>T
c.-250-4394A>T (n.-250-4394A>T)
c.-297-4394A>T (n.-297-4394A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
1g.32811005T>CCA339687744YARS1c.58-239A>G (n.58-239A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.58-4394A>G (n.58-4394A>G)
n.643A>G
n.183A>G
c.-250-4394A>G (n.-250-4394A>G)
c.-297-4394A>G (n.-297-4394A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
1g.32811005T>GCA339687746YARS1c.58-239A>C (n.58-239A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.58-4394A>C (n.58-4394A>C)
n.643A>C
n.183A>C
c.-250-4394A>C (n.-250-4394A>C)
c.-297-4394A>C (n.-297-4394A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
1g.32811006T>ACA339687748YARS1c.58-240A>T (n.58-240A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.58-4395A>T (n.58-4395A>T)
n.642A>T
n.182A>T
c.-250-4395A>T (n.-250-4395A>T)
c.-297-4395A>T (n.-297-4395A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
1g.32811006T>CCA339687749YARS1c.58-240A>G (n.58-240A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.58-4395A>G (n.58-4395A>G)
n.642A>G
n.182A>G
c.-250-4395A>G (n.-250-4395A>G)
c.-297-4395A>G (n.-297-4395A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
1g.32811006T>GCA339687750YARS1c.58-240A>C (n.58-240A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.58-4395A>C (n.58-4395A>C)
n.642A>C
n.182A>C
c.-250-4395A>C (n.-250-4395A>C)
c.-297-4395A>C (n.-297-4395A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
1g.32811007A=CA2473076885YARS1c.58-241T= (n.58-241T=)
c.108T= (p.Leu36=)
c.58-4396T= (n.58-4396T=)
n.641T=
n.181T=
c.-250-4396T= (n.-250-4396T=)
c.-297-4396T= (n.-297-4396T=)
c.-570T= (n.-570T=)
1g.32811007A>CCA417239785YARS1c.58-241T>G (n.58-241T>G)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.58-4396T>G (n.58-4396T>G)
n.641T>G
n.181T>G
c.-250-4396T>G (n.-250-4396T>G)
c.-297-4396T>G (n.-297-4396T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
gnomAD v4
1g.32811007A>GCA745282YARS1c.58-241T>C (n.58-241T>C)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.58-4396T>C (n.58-4396T>C)
n.641T>C
n.181T>C
c.-250-4396T>C (n.-250-4396T>C)
c.-297-4396T>C (n.-297-4396T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.32811007A>TCA417239788YARS1c.58-241T>A (n.58-241T>A)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.58-4396T>A (n.58-4396T>A)
n.641T>A
n.181T>A
c.-250-4396T>A (n.-250-4396T>A)
c.-297-4396T>A (n.-297-4396T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
dbSNP
1g.32811008A>CCA339687753YARS1c.58-242T>G (n.58-242T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.58-4397T>G (n.58-4397T>G)
n.640T>G
n.180T>G
c.-250-4397T>G (n.-250-4397T>G)
c.-297-4397T>G (n.-297-4397T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
1g.32811008A>GCA339687755YARS1c.58-242T>C (n.58-242T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.58-4397T>C (n.58-4397T>C)
n.640T>C
n.180T>C
c.-250-4397T>C (n.-250-4397T>C)
c.-297-4397T>C (n.-297-4397T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
gnomAD v4
1g.32811008A>TCA339687752YARS1c.58-242T>A (n.58-242T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.58-4397T>A (n.58-4397T>A)
n.640T>A
n.180T>A
c.-250-4397T>A (n.-250-4397T>A)
c.-297-4397T>A (n.-297-4397T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)

Number of alleles fetched