WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32782500C>A | CA745040 | YARS1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.413G>T n.1256G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782500C= | CA1141618448 | YARS1 | c.799G= (p.Ala267=) c.946G= (p.Ala316=) c.*494G= (n.*494G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.413G= n.1256G= c.316G= (p.Ala106=) | |
| 1 | g.32782500C>G | CA339683583 | YARS1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.413G>C n.1256G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
| 1 | g.32782500C>T | CA745039 | YARS1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.413G>A n.1256G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G>A | CA745041 | YARS1 | c.798C>T (p.Val266=) c.945C>T (p.Val315=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.412C>T n.1255C>T c.315C>T (p.Val105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G>C | CA417065924 | YARS1 | c.798C>G (p.Val266=) c.945C>G (p.Val315=) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.412C>G n.1255C>G c.315C>G (p.Val105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G= | CA1143496095 | YARS1 | c.798C= (p.Val266=) c.945C= (p.Val315=) c.*493C= (n.*493C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.412C= n.1255C= c.315C= (p.Val105=) | |
| 1 | g.32782501G>T | CA417065923 | YARS1 | c.798C>A (p.Val266=) c.945C>A (p.Val315=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.412C>A n.1255C>A c.315C>A (p.Val105=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782502A>C | CA339683589 | YARS1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.411T>G n.1254T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
| 1 | g.32782502A>G | CA339683586 | YARS1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.411T>C n.1254T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
| 1 | g.32782502A>T | CA339683587 | YARS1 | c.797T>A (p.Val266Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.411T>A n.1254T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 1 | g.32782503C>A | CA339683590 | YARS1 | c.796G>T (p.Val266Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.410G>T n.1253G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 1 | g.32782503C>G | CA339683591 | YARS1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.410G>C n.1253G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 1 | g.32782503C>T | CA339683593 | YARS1 | c.796G>A (p.Val266Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.410G>A n.1253G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | |
| 1 | g.32782504T>A | CA339683595 | YARS1 | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.409A>T n.1252A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
| 1 | g.32782504T>C | CA417065925 | YARS1 | c.795A>G (p.Glu265=) c.942A>G (p.Glu314=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.409A>G n.1252A>G c.312A>G (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782504T>G | CA339683597 | YARS1 | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.409A>C n.1252A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
| 1 | g.32782505T>A | CA339683598 | YARS1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.408A>T n.1251A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 1 | g.32782505T>C | CA339683599 | YARS1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.408A>G n.1251A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782505T>G | CA339683600 | YARS1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.408A>C n.1251A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 1 | g.32782505T= | CA2473064123 | YARS1 | c.794A= (p.Glu265=) c.941A= (p.Glu314=) c.*489A= (n.*489A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.408A= n.1251A= c.311A= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>A | CA339683603 | YARS1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.407G>T n.1250G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 1 | g.32782506C= | CA2473064124 | YARS1 | c.793G= (p.Glu265=) c.940G= (p.Glu314=) c.*488G= (n.*488G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.407G= n.1250G= c.310G= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>G | CA339683604 | YARS1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.407G>C n.1250G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
| 1 | g.32782506C>T | CA20275726 | YARS1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.407G>A n.1250G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782507A>C | CA417065926 | YARS1 | c.792T>G (p.Val264=) c.939T>G (p.Val313=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.406T>G n.1249T>G c.309T>G (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>G | CA417065927 | YARS1 | c.792T>C (p.Val264=) c.939T>C (p.Val313=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.406T>C n.1249T>C c.309T>C (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>T | CA417065928 | YARS1 | c.792T>A (p.Val264=) c.939T>A (p.Val313=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.406T>A n.1249T>A c.309T>A (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A= | CA2473064125 | YARS1 | c.791T= (p.Val264=) c.938T= (p.Val313=) c.*486T= (n.*486T=) c.*898T= (n.*898T=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.405T= n.1248T= c.308T= (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A>C | CA339683610 | YARS1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.405T>G n.1248T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 1 | g.32782508A>G | CA339683607 | YARS1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.405T>C n.1248T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782508A>T | CA339683608 | YARS1 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.405T>A n.1248T>A c.308T>A (p.Val103Asp) | |
| 1 | g.32782509C>A | CA339683611 | YARS1 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.404G>T n.1247G>T c.307G>T (p.Val103Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782509C= | CA1142155434 | YARS1 | c.790G= (p.Val264=) c.937G= (p.Val313=) c.*485G= (n.*485G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.404G= n.1247G= c.307G= (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782509C>G | CA339683613 | YARS1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.404G>C n.1247G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 1 | g.32782509C>T | CA745042 | YARS1 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.404G>A n.1247G>A c.307G>A (p.Val103Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782509_32782510delinsCA | CA2473064126 | YARS1 | c.789_790delinsTG (p.Ser263=) c.936_937delinsTG (p.Ser312=) c.*484_*485delinsTG (n.*484_*485delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) c.*1110_*1111delinsTG (n.*1110_*1111delinsTG) n.403_404delinsTG n.1246_1247delinsTG c.306_307delinsTG (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510del | CA745043 | YARS1 | c.789del (p.Val264LeufsTer5) c.936del (p.Val313LeufsTer5) c.*484del (n.*484del) c.*896del (n.*896del) c.*1110del (n.*1110del) n.403del n.1246del c.306del (p.Val103LeufsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782510A= | CA1148255093 | YARS1 | c.789T= (p.Ser263=) c.936T= (p.Ser312=) c.*484T= (n.*484T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.403T= n.1246T= c.306T= (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>C | CA417065929 | YARS1 | c.789T>G (p.Ser263=) c.936T>G (p.Ser312=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.403T>G n.1246T>G c.306T>G (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>G | CA417065930 | YARS1 | c.789T>C (p.Ser263=) c.936T>C (p.Ser312=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.403T>C n.1246T>C c.306T>C (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>T | CA417065931 | YARS1 | c.789T>A (p.Ser263=) c.936T>A (p.Ser312=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.403T>A n.1246T>A c.306T>A (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782511G>A | CA339683616 | YARS1 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.402C>T n.1245C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) | |
| 1 | g.32782511G>C | CA339683618 | YARS1 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.402C>G n.1245C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) | |
| 1 | g.32782511G>T | CA339683619 | YARS1 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.402C>A n.1245C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) | |
| 1 | g.32782512A>C | CA339683621 | YARS1 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.401T>G n.1244T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
| 1 | g.32782512A>G | CA339683622 | YARS1 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.401T>C n.1244T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) | |
| 1 | g.32782512A>T | CA339683624 | YARS1 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.401T>A n.1244T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) | |
| 1 | g.32782513dup | CA2644703895 | YARS1 | c.787dup (p.Ser263PhefsTer3) c.934dup (p.Ser312PhefsTer3) c.*482dup (n.*482dup) c.*894dup (n.*894dup) c.*1108dup (n.*1108dup) n.401dup n.1244dup c.304dup (p.Ser102PhefsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782513A>C | CA339683625 | YARS1 | c.786T>G (p.Asn262Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.400T>G n.1243T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | gnomAD v4 |